انسان جي مڪمل Exome تسلسل
سروس فائدا
● ھدف ٿيل پروٽين ڪوڊنگ علائقو: پروٽين ڪوڊنگ علائقي کي پڪڙڻ ۽ ترتيب ڏيڻ سان، hWES استعمال ڪيو ويندو آھي پروٽين جي جوڙجڪ سان لاڳاپيل مختلف قسمن کي ظاهر ڪرڻ لاء؛
● اعليٰ درستگي: اعليٰ ترتيب جي کوٽائي سان، hWES 1٪ کان گھٽ تعدد سان عام مختلف قسمن ۽ ناياب مختلف قسمن جي ڳولا کي آسان بڻائي ٿو؛
● قيمتي اثرائتي: hWES انساني بيمارين جي ميوٽيشنز جو تقريباً 85٪ پيدا ڪري ٿو انساني جينوم جي 1٪ مان؛
● پنج سخت QC طريقا جيڪي پوري پروسيس کي Q30>85٪ گارنٽي سان ڍڪيندا آهن.
نموني جي وضاحت
| پليٽ فارم
| لائبريري
| Exon قبضي جي حڪمت عملي
| تجويز ڪيل حڪمت عملي
|
|
Illumina NovaSeq پليٽ فارم
| پي 150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb پينل V2 | 5 جي بي 10 جي بي |
نموني جي گهرج
| نموني جو قسم
| رقم(Qubit®)
| حجم
| توجهه
| پاڪائي (NanoDrop™) |
|
جينوميڪ ڊي اين اي
| ≥ 300 اين | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 ڪابه خرابي، ڪابه آلودگي
|
تجويز ڪيل تسلسل جي کوٽائي
مينڊيلين جي خرابين / ناياب بيمارين لاء: مؤثر ترتيب جي کوٽائي 50 × کان مٿي
ٽيمر نموني لاء: 100 × کان مٿي اثرائتي ترتيب جي کوٽائي
بايو انفارميٽڪس
سروس ڪم فلو
نموني پهچائڻ
ڊي اين اي ڪڍڻ
لائبريري جي تعمير
تسلسل
ڊيٽا جو تجزيو
ڊيٽا پهچائڻ
وڪري کان پوء خدمتون
1. ترتيب واري انگ اکر
جدول 1 نقشي جا انگ اکر
جدول 2 انگ اکر exome قبضي جي
2. تغيرات جي چڪاس
شڪل 1 SNV ۽ InDel جا انگ اکر
3. ترقي يافته تجزيو
شڪل 2 سرڪوس پلاٽ جينوم وسيع نقصانڪار SNV ۽ InDel
جدول 3 بيماري سبب جين جي اسڪريننگ
