-
جينوم-وائڊ ايسوسيئيشن تجزيو
جينوم-وائيڊ ايسوسيئيشن اسٽڊيز (GWAS) جو مقصد مخصوص خاصيتن (فينوٽائپس) سان ڳنڍيل جينياتي مختلف قسمن (جينوٽائپس) جي سڃاڻپ ڪرڻ آهي. وڏي تعداد ۾ فردن ۾ پوري جينوم ۾ جينياتي نشانن جي ڇنڊڇاڻ ڪندي، GWAS آبادي جي سطح جي شمارياتي تجزين ذريعي جينوٽائپ-فينوٽائپ ايسوسيئيشن کي وڌائيندو آهي. هي طريقو انساني بيمارين جي تحقيق ۽ جانورن يا ٻوٽن ۾ پيچيده خاصيتن سان لاڳاپيل فنڪشنل جين جي ڳولا ۾ وسيع ايپليڪيشنون ڳولي ٿو.
BMKGENE تي، اسان وڏي آبادي تي GWAS ڪرڻ لاءِ ٻه طريقا پيش ڪريون ٿا: هول-جينوم سيڪوئنسنگ (WGS) کي استعمال ڪرڻ يا گهٽ نمائندگي واري جينوم سيڪوئنسنگ جي طريقي کي چونڊڻ، اندروني طور تي ترقي يافته اسپيسيفڪ-لوڪس ايمپليفائيڊ فريگمينٽ (SLAF). جڏهن ته WGS ننڍن جينوم کي مناسب بڻائي ٿو، SLAF ڊگهي جينوم سان وڏي آبادي جي مطالعي لاءِ هڪ قيمتي اثرائتي متبادل طور اڀري ٿو، مؤثر طريقي سان ترتيب جي قيمتن کي گھٽائي ٿو، جڏهن ته هڪ اعلي جينياتي مارڪر دريافت ڪارڪردگي جي ضمانت ڏئي ٿو.
-
ٻوٽن/جانورن جي پوري جينوم جي ترتيب
هول جينوم سيڪوئنسنگ (WGS) هڪ ٽيڪنڪ آهي جيڪا هڪ ئي وقت ۾ ڪنهن جاندار جي جينوم جي مڪمل ڊي اين اي ترتيب کي طئي ڪرڻ لاءِ استعمال ٿيندي آهي.
عام طور تي، خدمت کي ريفرنس جينوم جي موجودگي جي لحاظ کان ٻن مختلف گروپن ۾ ورهايو ويندو آهي:
- نئونپوري جينوم جي ترتيب.هن صورتحال ۾، ترتيب ڏيڻ واري جينوم وٽ ڪو حوالو جينوم موجود ناهي، ۽ انهي سبب لاءِ، هن ترتيب جو مقصد ان کي پيدا ڪرڻ (يا موجوده کي بهتر بڻائڻ) آهي. هن ٽيڪنڪ کي پڙهڻ جي وچ ۾ اوورليپ ٺاهي جينوم اسيمبلي کي وڌائڻ لاءِ، ايلومينا ڊيٽا ۽ ڊگهي پڙهڻ واري ترتيب ٻنهي کي استعمال ڪرڻ جي ضرورت آهي.
- ٻيهر ترتيب ڏيڻ.اهو مختلف جنسن جي فردن جي پوري جينوم جي ترتيب ڏانهن اشارو ڪري ٿو جن ۾ سڃاتل حوالا جينوم آهن. هن بنياد تي، فردن يا آبادي جي جينومڪ فرق کي وڌيڪ سڃاڻي سگهجي ٿو.
-
ارتقائي جينياتيات
ارتقائي جينياتيات هڪ جامع ترتيب واري خدمت آهي جيڪا فردن جي هڪ وڏي گروهه اندر ارتقا جي هڪ بصيرت واري تشريح پيش ڪرڻ لاءِ ٺهيل آهي، جينياتي تبديلين جي بنياد تي، جنهن ۾ SNPs، InDels، SVs، ۽ CNVs شامل آهن. هي خدمت آبادي جي ارتقائي تبديلين ۽ جينياتي خاصيتن کي واضح ڪرڻ لاءِ گهربل سڀني ضروري تجزين کي شامل ڪري ٿي، جنهن ۾ آبادي جي جوڙجڪ، جينياتي تنوع، ۽ فائلوجينيٽڪ لاڳاپن جا جائزو شامل آهن. ان کان علاوه، اهو جين جي وهڪري تي مطالعي ۾ ڳولھي ٿو، جيڪو آبادي جي اثرائتي سائيز ۽ انحراف جي وقت جي اندازن کي فعال بڻائي ٿو. ارتقائي جينياتيات جا مطالعي نسلن جي اصليت ۽ موافقت ۾ قيمتي بصيرت پيدا ڪن ٿا.
BMKGENE تي، اسان وڏي آبادي تي ارتقائي جينياتي مطالعي کي هلائڻ لاءِ ٻه طريقا پيش ڪريون ٿا: پوري جينوم سيڪوئنسنگ (WGS) کي استعمال ڪرڻ يا گهٽ نمائندگي واري جينوم سيڪوئنسنگ جي طريقي کي چونڊڻ، اندروني طور تي ترقي يافته مخصوص-لوڪس ايمپليفائيڊ فريگمينٽ (SLAF). جڏهن ته WGS ننڍن جينومز لاءِ مناسب آهي، SLAF ڊگهي جينومز سان وڏي آبادي جي مطالعي لاءِ هڪ قيمتي اثرائتي متبادل طور اڀري ٿو، مؤثر طريقي سان ترتيب جي خرچن کي گھٽائي ٿو.
-
تقابلي جينومڪس
تقابلي جينومڪس ۾ مختلف نسلن ۾ پوري جينوم جي ترتيب ۽ بناوتن جو امتحان ۽ مقابلو شامل آهي. هي ميدان مختلف جاندارن ۾ محفوظ يا مختلف ترتيب جي بناوتن ۽ عنصرن جي سڃاڻپ ڪندي نسلن جي ارتقا کي ظاهر ڪرڻ، جين جي ڪمن کي ڊيڪوڊ ڪرڻ، ۽ جينياتي ريگيوليٽري ميڪانيزم کي واضح ڪرڻ جي ڪوشش ڪري ٿو. هڪ جامع تقابلي جينومڪس مطالعي ۾ جين خاندانن، ارتقائي ترقي، پوري جينوم جي نقل جي واقعن، ۽ چونڊيل دٻاءُ جي اثر جهڙن تجزين کي شامل ڪيو ويو آهي.
-
هاءِ-سي تي ٻڌل جينوم اسيمبلي
هاءِ-سي هڪ طريقو آهي جيڪو ڪروموزوم جي ترتيب کي پڪڙڻ لاءِ ٺاهيو ويو آهي پروبنگ پروڪسميٽي تي ٻڌل رابطي ۽ هاءِ-ٿرو پُٽ سيڪوئنسنگ کي گڏ ڪندي. انهن رابطي جي شدت کي ڪروموزوم تي جسماني فاصلي سان منفي طور تي لاڳاپيل سمجهيو ويندو آهي. تنهن ڪري، هاءِ-سي ڊيٽا کي ڊرافٽ جينوم ۾ گڏ ٿيل ترتيبن جي ڪلسٽرنگ، ترتيب ڏيڻ، ۽ اورينٽيشن جي رهنمائي ڪرڻ ۽ انهن کي ڪروموزوم جي هڪ خاص تعداد تي اينڪر ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي. هي ٽيڪنالاجي آبادي تي ٻڌل جينياتي نقشي جي غير موجودگي ۾ ڪروموزوم جي سطح جي جينوم اسيمبلي کي بااختيار بڻائي ٿي. هر هڪ جينوم کي هاءِ-سي جي ضرورت آهي.
-
ٻوٽو/جانور ڊي نوو جينوم جي ترتيب
ڊي نووسيڪوئنسنگ جو مطلب آهي ڪنهن به قسم جي پوري جينوم جي تعمير کي جيڪو ريفرنس جينوم جي غير موجودگي ۾ سيڪوئنسنگ ٽيڪنالاجي استعمال ڪندي آهي. ٽئين نسل جي سيڪوئنسنگ جي تعارف ۽ وسيع اختيار، جنهن ۾ ڊگهي پڙهڻ جي خاصيت آهي، ريڊز جي وچ ۾ اوورليپ وڌائيندي جينوم اسيمبلي کي خاص طور تي وڌايو آهي. هي واڌارو خاص طور تي چئلينجنگ جينوم سان معاملو ڪرڻ وقت لاڳاپيل آهي، جهڙوڪ اهي جيڪي اعلي هيٽروزيگوسٽي، ورجائيندڙ علائقن جو هڪ اعلي تناسب، پولي پلائڊس، ۽ ورجائيندڙ عنصرن سان علائقا، غير معمولي GC مواد، يا اعلي پيچيدگي جيڪي عام طور تي صرف مختصر پڙهڻ جي ترتيب استعمال ڪندي خراب طور تي گڏ ڪيا ويندا آهن.
اسان جو ون اسٽاپ حل مربوط ترتيب جون خدمتون ۽ بايو انفارميٽڪ تجزيو فراهم ڪري ٿو جيڪو هڪ اعليٰ معيار جو ڊي نوو اسمبلڈ جينوم فراهم ڪري ٿو. ايلومينا سان هڪ ابتدائي جينوم سروي جينوم جي سائيز ۽ پيچيدگي جو اندازو مهيا ڪري ٿو، ۽ هي معلومات PacBio HiFi سان ڊگهي پڙهڻ واري ترتيب جي ايندڙ مرحلي جي رهنمائي لاءِ استعمال ڪئي ويندي آهي، جنهن کان پوءِنئونڪنٽيگس جي اسيمبلي. HiC اسيمبلي جو بعد ۾ استعمال ڪنٽيگس کي جينوم سان لنگر انداز ڪرڻ جي قابل بڻائي ٿو، هڪ ڪروموزوم-سطح اسيمبلي حاصل ڪري ٿو. آخرڪار، جينوم کي جين جي اڳڪٿي ۽ ظاهر ڪيل جين جي ترتيب سان تشريح ڪئي ويندي آهي، مختصر ۽ ڊگهي پڙهڻ سان ٽرانسڪرپٽومز جو سهارو وٺندي.
-
انساني پوري ايڪسوم سيڪوئنسنگ
انساني پوري ايڪسوم سيڪوئنسنگ (hWES) کي وڏي پيماني تي بيماري پيدا ڪندڙ ميوٽيشنز کي نشانو بڻائڻ لاءِ هڪ قيمتي اثرائتي ۽ طاقتور سيڪوئنسنگ اپروچ جي طور تي تسليم ڪيو ويندو آهي. پوري جينوم جو صرف 1.7٪ هجڻ جي باوجود، ايڪسون ڪل پروٽين جي ڪمن جي پروفائل کي سڌو سنئون ظاهر ڪندي هڪ اهم ڪردار ادا ڪن ٿا. خاص طور تي، انساني جينوم ۾، بيمارين سان لاڳاپيل 85٪ کان وڌيڪ ميوٽيشنز پروٽين ڪوڊنگ علائقن اندر ظاهر ٿين ٿا. BMKGENE هڪ جامع ۽ لچڪدار انساني پوري ايڪسوم سيڪوئنسنگ سروس پيش ڪري ٿو جنهن ۾ مختلف تحقيقي مقصدن کي پورو ڪرڻ لاءِ ٻه مختلف ايڪسون ڪيپچرنگ حڪمت عمليون موجود آهن.
-
مخصوص-لوڪس ايمپليفائيڊ فريگمينٽ سيڪوئنسنگ (SLAF-Seq)
هي طريقو جيڪو BMKGene پاران آزاد طور تي تيار ڪيو ويو آهي، ان کي گهٽ نمائندگي جينوم جي ترتيب جي اندر درجه بندي ڪري سگهجي ٿو. اهو هر منصوبي لاءِ پابندي اينزائم سيٽ کي بهتر بڻائي ٿو. اهو SLAF ٽيگ جي هڪ وڏي تعداد جي پيداوار کي يقيني بڻائي ٿو (جينوم جي 400-500 bps علائقن کي ترتيب ڏنو پيو وڃي) جيڪي جينوم ۾ هڪجهڙائي سان ورهايل آهن جڏهن ته مؤثر طريقي سان بار بار ٿيندڙ علائقن کان بچي رهيا آهن، اهڙي طرح بهترين جينياتي مارڪر دريافت کي يقيني بڻائي ٿو.
اهو هڪ تيز جينوٽائپنگ فراهم ڪري ٿو ۽ فنڪشنل جين دريافت يا ارتقائي تجزيي لاءِ بنياد قائم ڪري ٿو، في نموني جي قيمت کي گهٽائي ٿو جڏهن ته جينياتي مارڪر دريافت ۾ ڪارڪردگي برقرار رکي ٿو. RRGS اهو حاصل ڪري ٿو ڊي اين اي کي پابندي اينزائمز سان هضم ڪندي ۽ هڪ مخصوص ٽڪري جي سائيز جي حد تي ڌيان ڏئي، انهي ڪري جينوم جي صرف هڪ حصي کي ترتيب ڏئي ٿو. مختلف RRGS طريقن مان، مخصوص-لوڪس ايمپليفائيڊ فريگمينٽ سيڪوئنسنگ (SLAF) هڪ حسب ضرورت ۽ اعليٰ معيار جو طريقو آهي.
