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Prudutti

Sequenzione di u Sottu umanu

A sequenza Horner Horner (Hwes) hè largamente ricunnisciuta cum'è un approcciu di sequenza di costu è putente è putente per a malazioni di e malatie di pinza. Malgradu a cunsultà solu circa 1,7% di u genome, esons ghjucanu Un rolu cruciale da riflette u prufilu di e funzioni totale di proteine. Notamable, in u genomeu umanu, più di u 85% di a mutazioni ligate à e malatie manifesti in e regioni di u proteine. BMKGENE prupone un serviziu cumpletu cumpletu di sequenza esame umanu è flexible cù dui strategie di cattura sfarente dispunibili per risponde à parechji scopi di ricerca.


Dettagli serviziu

IMOBOUSI DEMO

Cappè serviziu di serviziu

● Dui pannelli exome dispunibili nantu à a serratura di destinazione cù e sonde: Selezziunate Umanu Umanu Umicu V6 (Agilent) è Xgen Exome Banel v2 (IDT).

● Sequenza nantu à illumina Novaseqq.

● Pipeline bioinformatica diretta versu analisi di malatie o analisi di tumori.

Vantaghji di serviziu

Mira a regione di codificazione di proteine: Catturendu e sequenza di proteine ​​di proteine ​​di proteine, Hwes hè utilizatu per revelà varianti ligati à a struttura di proteina.

Costu efficace:Hwes rende circa 85% di e mutazioni assuciati à a malatia di a malatia di u 1% di u genoma umanu.

Accuratezza alta: Cù u prufundità di alta sequenza, Hwes facilita a rilevazione di e duie varianti cumuni è varianti rari cù frequenze più bassu di 1%.

Cuntrollu rigalu di qualità: Implementemu cinque punti di cuntrollu di u core attraversu tutte e tappe, da a preparazione di mostra è di a biblioteca per sequenza è BIOINFORMATICA. Questa monitorizza meticulosa assicura a spedizione di risultati consistenti di alta qualità.

Analisi BIOINFORMATIVA: U nostru pipeline va along avvisu variazioni à u genome di riferimentu à l'avvettamentu avanzatu à e dumande specificate di e malatie o di l'analisi genetiche.

Supportu Post-Vendita:U nostru impegnu si estende al di là di u cumpletu di u prugettu cù un periodu di serviziu dopu à 3 mesi. Durante questu tempu, offremu u seguitu di u prugettu, a risoluzione di prublemi di prublemi, è Q & A sessioni per indirizzà qualsiasi dumande ligate à i risultati.

Specificazioni di mostra

Exon cattura strategia

Strategia Sequencing

Output di dati cunsigliatu

Assicuratevi di selezziunate umanu tuttu Exon V6 (Agilent)

o Xgen Exome Banel V2 (IDT)

 

Illumina Novasee PEZ50

5 -10 GB

Per disordini mudeli / e malatie rari:> 50x

Per i campioni di tumor: ≥ 100x

Esigenze di mostra

Tipu di mostra

 

 Quantità(Qubit®)

 

Cuncentrazione 

Volume

 

 

 Purità (Nanodrop ™)

 

L'abbina genomica

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng / μl
≥ 15 μl
 
Od260 / 280 = 1.8-2,0
 
Nisuna degradazione, senza contaminazione

 

BIOINFORTICA

Wes_bi work flow_disease-01

L'analisi bioinformatica di mostri di malatia di Hwes include:

● Dati di sequenza QC

● allinjamentu di u genoma di riferimentu

● Identificazione di SNP è indAls

● Annotazione funzionale di SNP è indabbi

Flussu di travagliu wesbi_tumor-01

L'analisi bioinformatica di i mostri di tumore include:

● Dati di sequenza QC

● allinjamentu di u genoma di riferimentu

● Identificazione di SNPS, indaghjà è variazioni somatiche

● identificazione di varianti di germline

● Analisi di i Signatures di Mutazione

● Identificazione di i geni di drive basatu nantu à e mutazioni di a funzione

● Annotazione di mutazione à u livellu di a susceptibilità di droga

● Analisi d'escoogeneità - calculu di purità è ploidy

U flussu di travagliu di serviziu

Spedizione di mostra

Spedizione di mostra

Esperimentu pilotu

Estrazione di l'DNA

Preparazione di a Biblioteca

Custruzione di Biblioteca

SEQUENZZA

SEQUENZZA

Analisi di dati

Analisi di dati

数据上传 -01

Spedizione di dati

Dopu servizii di vendita

Servizi dopu in vendita


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  • Dati QC - statistiche di catture exome

     

    WPS_DOC_22

     

    Identificazione variante - indabelle

    图片 36

    Analisi Avanzata: Identificazione è a distribuzione di SNP / Indaghji Deleteriosi - CIRCS TART

     

    图片 37

    Analisi di tumori: identificazione è distribuzione di a mutazioni somatiche - Circhi trot

     

    图片 38

     

    Analisi di tumore: Linee Clonal

     

    图片 3

     

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