Sequenza di l'exoma tutale umanu
Vantaghji di serviziu
● Targeted Protein Coding Region: da catturà è sequencing regione codifica proteina, hWES hè utilizatu per revelà varianti ligati à a struttura di a proteina;
● High Accuracy: cù alta prufundità di sequenza, hWES facilita a deteczione di varianti cumuni è varianti rari cù frequenze più bassu di 1%;
● Cost Effective: hWES rende circa 85% di mutazioni di malatie umane da 1% di u genoma umanu;
● Cinque prucedure QC strette chì copre tuttu u prucessu cù Q30> 85% guarantisci.
Specificazioni di mostra
| Piattaforma
| Biblioteca
| Strategia di cattura di Exon
| Cunsigliu Strategia Sequencing
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Piattaforma Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Requisiti di mostra
| Tipu di mostra
| A quantità(Qubit®)
| Volume
| Cuncentrazione
| Purezza (NanoDrop™) |
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DNA genomicu
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280 = 1,8-2,0 senza degradazione, nè contaminazione
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Profundità di sequenza cunsigliata
Per i disordini mendeliani / malatie rari: prufundità di sequenza efficace sopra 50 ×
Per campioni di tumore: prufundità di sequenza efficace sopra 100 ×
Bioinformatica
Flussu di travagliu di serviziu
Consegna di mostra
estrazione di DNA
Custruzzione di biblioteca
Sequencing
Analisi di dati
Consegna di dati
Servizi post-vendita
1.Alignment statistiche
Table 1 Statistics of map result
Tabella 2 Statistiche di cattura di l'esoma
2.Variation Detection
Figura 1 Statistiche di SNV è InDel
3.Analisi avanzata
Figura 2 Circos trama di Genome-wide dannusu SNV è InDel
Table 3 Screening di i geni chì causanu a malatia
