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Sequenziamentu di l'exoma interu umanu

U sequenziamentu di l'exoma umanu sanu (hWES) hè largamente ricunnisciutu cum'è un approcciu di sequenziamentu efficace in termini di costi è putente per identificà e mutazioni chì causanu malatie. Malgradu custituiscenu solu circa l'1,7% di u genomu sanu, l'esoni ghjocanu un rolu cruciale riflettendu direttamente u prufilu di e funzioni totali di e proteine. In particulare, in u genomu umanu, più di l'85% di e mutazioni relative à e malatie si manifestanu in e regioni codificanti e proteine. BMKGENE offre un serviziu cumpletu è flessibile di sequenziamentu di l'exoma umanu sanu cù duie diverse strategie di cattura di esoni dispunibili per risponde à diversi obiettivi di ricerca.

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Dettagli di u serviziu

Risultati di a Dimostrazione

Funzioni di serviziu

● Dui pannelli d'exomi dispunibili basati annantu à l'arricchimentu di u target cù sonde: SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) è xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

- Basatu annantu à u pannellu SureSelect Human All Exon V6, e regioni UTR è u mtDNA di lunghezza cumpleta sò supplementati à l'intervallu di cattura di u bersagliu.
- A custruzzione di biblioteche abilitate per UMI hè dispunibule cù u pannellu SureSelect Human All Exon V6.

● Sequenziamentu nantu à Illumina NovaSeq.

● Pipeline bioinformaticu direttu versu l'analisi di e malatie o l'analisi di u tumore.

Vantaghji di u serviziu

●Regione codificante di proteine di destinazioneCatturendu è sequenziendu e regioni codificanti e proteine, hWES hè utilizatu per revelà varianti relative à a struttura di e proteine.

●Efficace in termini di costi:hWES produce circa l'85% di e mutazioni assuciate à e malatie umane da l'1% di u genomu umanu.

●Alta precisioneCù una prufundità di sequenziamentu elevata, hWES facilita a rilevazione di varianti cumuni è varianti rare cù frequenze inferiori à 1%.

●Cuntrollu di qualità rigorosuImplementemu cinque punti di cuntrollu principali in tutte e tappe, da a preparazione di campioni è biblioteche à u sequenziamentu è a bioinformatica. Stu monitoraghju meticulosu garantisce a consegna di risultati di alta qualità in modu consistente.

●Analisi Bioinformatica CumpletaA nostra pipeline va oltre l'identificazione di variazioni di u genomu di riferimentu, postu chì incorpora analisi avanzate cuncepite per risponde specificamente à dumande di ricerca relative à aspetti genetichi di e malatie o analisi di tumori.

●Assistenza post-vendita:U nostru impegnu si stende oltre u cumpletamentu di u prugettu cù un periodu di serviziu post-vendita di 3 mesi. Durante questu tempu, offremu seguitu di u prugettu, assistenza per a risoluzione di i prublemi è sessioni di dumande è risposte per risponde à qualsiasi dumanda riguardu à i risultati.

Specifiche di Campione

Strategia di Cattura di l'Esoni

Strategia di Sequenziamentu

Output di dati cunsigliatu

Agilent SureSelectXT Umanu Tutti l'Esoni V6 + UTR + mtDNA

Agilent SureSelectXT Umanu Tutti l'Esoni V6 + UTR + mtDNA (cù UMI)

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

Illumina NovaSeq PE150

5-10 Gb

Per i disordini mendeliani/malatie rare: > 50x

Per i campioni di tumore: ≥ 100x

Requisiti di Campione

Tipu di campione

Quantità(Qubit®)

Cuncentrazione

Volume

Gel d'agarosu

WES-FF

≥ 150 ng

≥ 15 ng/µL

≥ 15 µL

Nisuna o limitata contaminazione è degradazione (a banda principale hè chjara).
DNA FFPE: Se a banda principale ùn hè micca chjara, hè necessariu un strisciu distintu sopra à 2 kb.

WES-FFPE

≥ 200 ng

≥ 15 ng/µL