● Dui pannelli exome dispunibili nantu à a serratura di destinazione cù e sonde: Selezziunate Umanu Umanu Umicu V6 (Agilent) è Xgen Exome Banel v2 (IDT).
● Sequenza nantu à illumina Novaseqq.
● Pipeline bioinformatica diretta versu analisi di malatie o analisi di tumori.
●Mira a regione di codificazione di proteine: Catturendu e sequenza di proteine di proteine di proteine, Hwes hè utilizatu per revelà varianti ligati à a struttura di proteina.
●Costu efficace:Hwes rende circa 85% di e mutazioni assuciati à a malatia di a malatia di u 1% di u genoma umanu.
●Accuratezza alta: Cù u prufundità di alta sequenza, Hwes facilita a rilevazione di e duie varianti cumuni è varianti rari cù frequenze più bassu di 1%.
●Cuntrollu rigalu di qualità: Implementemu cinque punti di cuntrollu di u core attraversu tutte e tappe, da a preparazione di mostra è di a biblioteca per sequenza è BIOINFORMATICA. Questa monitorizza meticulosa assicura a spedizione di risultati consistenti di alta qualità.
●Analisi BIOINFORMATIVA: U nostru pipeline va along avvisu variazioni à u genome di riferimentu à l'avvettamentu avanzatu à e dumande specificate di e malatie o di l'analisi genetiche.
●Supportu Post-Vendita:U nostru impegnu si estende al di là di u cumpletu di u prugettu cù un periodu di serviziu dopu à 3 mesi. Durante questu tempu, offremu u seguitu di u prugettu, a risoluzione di prublemi di prublemi, è Q & A sessioni per indirizzà qualsiasi dumande ligate à i risultati.
Exon cattura strategia | Strategia Sequencing | Output di dati cunsigliatu |
Assicuratevi di selezziunate umanu tuttu Exon V6 (Agilent) o Xgen Exome Banel V2 (IDT)
| Illumina Novasee PEZ50 | 5 -10 GB Per disordini mudeli / e malatie rari:> 50x Per i campioni di tumor: ≥ 100x |
Tipu di mostra
| Quantità(Qubit®)
| Cuncentrazione | Volume
| Purità (Nanodrop ™) |
L'abbina genomica
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng / μl | ≥ 15 μl | Od260 / 280 = 1.8-2,0 Nisuna degradazione, senza contaminazione
|
L'analisi bioinformatica di mostri di malatia di Hwes include:
● Dati di sequenza QC
● allinjamentu di u genoma di riferimentu
● Identificazione di SNP è indAls
● Annotazione funzionale di SNP è indabbi
L'analisi bioinformatica di i mostri di tumore include:
● Dati di sequenza QC
● allinjamentu di u genoma di riferimentu
● Identificazione di SNPS, indaghjà è variazioni somatiche
● identificazione di varianti di germline
● Analisi di i Signatures di Mutazione
● Identificazione di i geni di drive basatu nantu à e mutazioni di a funzione
● Annotazione di mutazione à u livellu di a susceptibilità di droga
● Analisi d'escoogeneità - calculu di purità è ploidy
Dati QC - statistiche di catture exome
Identificazione variante - indabelle
Analisi Avanzata: Identificazione è a distribuzione di SNP / Indaghji Deleteriosi - CIRCS TART
Analisi di tumori: identificazione è distribuzione di a mutazioni somatiche - Circhi trot
Analisi di tumore: Linee Clonal