BMKCloud gal

Alaabta

Isku xigxiga guud ee bini'aadamka

Sawirka Taxanaha Guud ee Bini'aadamka oo Dhan

Human Whole exome sequencing (hWES) waxaa si weyn loogu aqoonsaday habka isku xigxiga ee kharash-ku-ool ah oo awood leh oo tilmaamaya isbeddellada cudur-sidaha. Inkasta oo ay ka kooban yihiin kaliya 1.7% genome-ga oo dhan, exons waxay ciyaaraan door muhiim ah iyagoo si toos ah u muujinaya astaanta guud ee shaqooyinka borotiinka. Gaar ahaan, genome-ka aadanaha, in ka badan 85% isbeddellada la xiriira cudurrada ayaa ka muuqda gobollada codeing borotiinka. BMKGENE waxay bixisaa adeeg dhamaystiran oo dabacsanaan ah oo isku xigxiga bini'aadamka oo dhan oo leh laba xeelado soo jiidasho oo kala duwan oo la heli karo si loo gaaro yoolalka cilmi-baarista ee kala duwan.

Nala Soo Xidhiidh

Faahfaahinta Adeegga

Natiijooyinka Demo

Tilmaamaha Adeegga

● Laba qaybood oo exome ah ayaa diyaar ah oo ku salaysan kobcinta bartilmaameedka ee baaritaanka: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) iyo xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Taxanaha Illumina NovaSeq.

● dhuumaha bioinformatic ee ku jihaysan baarista cudurada ama falanqaynta burada.

Faa'iidooyinka Adeegga

●Bartilmaameedsada Gobolka Codaynta Borotiinka: Qabashada iyo isku xigxiga gobollada koodka borotiinka, hWES waxaa loo adeegsadaa si loo muujiyo kala duwanaanshiyaha la xiriira qaab-dhismeedka borotiinka.

●Qiimaha Waxtarka leh:hWES waxay soo saartaa ku dhawaad 85% isbedelada la xidhiidha cudurada bini'aadmiga laga bilaabo 1% ee genome-ka aadanaha.

●Saxnaanta Sare: Iyada oo qoto dheer oo isku xigxig ah, hWES waxay fududaynaysaa ogaanshaha noocyada caadiga ah iyo noocyada dhifka ah ee leh soo noqnoqoshada ka hooseeya 1%.

●Xakamaynta tayada adagWaxaan hirgelineynaa shan qodob oo kontorool oo muhiim ah dhammaan heerarka, laga bilaabo muunad iyo diyaarinta maktabadda ilaa isku xigxiga iyo bioinformatics. Kormeerkan taxaddar leh wuxuu xaqiijinayaa gaarsiinta natiijooyin tayo sare leh oo joogto ah.

●Falanqaynta Bioinformatics oo dhamaystiran: dhuunteenu waxay dhaaftay aqoonsiga kala duwanaanshaha genome-ka tixraaca, maadaama ay ku jirto falanqaynta horumarsan ee loogu talagalay in si gaar ah wax looga qabto su'aalaha cilmi-baarista ee la xidhiidha dhinacyada hidde-socodka ee cudurrada ama falanqaynta burooyinka.

●Taageerada Iibka Kadib:Ballanqaadkayaga waxa uu dhaafsiisan yahay dhamaystirka mashruuca oo leh 3 bilood oo adeega iibka kadib. Inta lagu jiro wakhtigan, waxaanu bixinaa dabagalka mashruuca, caawinta cilad-raadinta, iyo fadhiyada Q&A si wax looga qabto wixii su'aalo ah ee la xidhiidha natiijooyinka.