● Зондтармен мақсатты байыту негізінде қол жетімді екі үлкен панель: Адамның барлық эксклюзивті V6 (Agilent) және XGGEN FORME бумалық буынды пәрменді (IDT) таңдаңыз.
● Иллюминина Новоектегі реттілік.
● Биоинформатикалық құбыр ауруды талдауға немесе ісік анализіне бағытталған.
●Нысаналар ақуызды кодтау аймағы: Ақуызды кодтау аймақтарын басып алу және таңдау арқылы хвес ақуыз құрылымына қатысты нұсқаларды ашу үшін пайдаланылады.
●Шығындар тиімді:Хвес адам геномының 1% -ынан адам ауруымен байланысты мутациялардың 85% құрайды.
●Жоғары дәлдік.
●Сапаны қатаң бақылау: Біз барлық кезеңдерде бес негізгі бақылау нүктелерін, үлгі және кітапхананы дайындаудан бастап және биоинформатикаларға дейін жүзеге асырамыз. Бұл мұқият бақылау сапалы жоғары сапалы нәтижелерді жеткізуді қамтамасыз етеді.
●Биоинформатиканы жан-жақты талдау: Біздің құбыр анықтамалық геномның өзгеруінен асып кетеді, өйткені ол аурулардың генетикалық аспектілеріне немесе ісіктердің генетикалық аспектілеріне қатысты зерттеу сұрақтарын арнайы шешуге арналған озық талдауды қамтиды.
●Сатудан кейінгі қолдау:Біздің міндеттемелеріміз жобаны аяқтағаннан кейін 3 айдан кейінгі қызмет көрсету мерзімін ұзартады. Осы уақыт ішінде біз нәтижелерге қатысты кез-келген сұраныстарды шешуге бағытталған, ақаулықтарды жою, ақаулықтарды жою, & A сессияларын ұсынамыз.
Exon Capture стратегиясы | САЯСАТ САЯСАТЫ | Ұсынылатын мәліметтер шығару |
All All All All All ARSON V6 (Amilent) таңдаңыз немесе xgen xgeme gobridation панелі V2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 ГБ Менделиялық бұзылулар үшін / сирек аурулар үшін:> 50x Ісік үлгілері үшін: ≥ 100x |
Үлгі түрі
| Сан(QUBIT®)
| Шоғырлау | Дыбыс
| Тазалық (Nanodrop ™) |
Геномдық ДНҚ
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng / мкл | ≥ 15 мкл | OD260 / 280 = 1.8-2.0 Ешқандай деградация, ластану жоқ
|
HWES-ауру үлгілеріне биоинформациялық талдау мыналарды қамтиды:
● Кезекшілдік деректер QC
● сілтеме геномды туралау
● SNPS және Индельдерді анықтау
● SNPS және Инстельдердің функционалды аннотациясы
Ісік үлгілеріне биоинформатикалық талдау мыналарды қамтиды:
● Кезекшілдік деректер QC
● сілтеме геномды туралау
● SNPS, инсельс және соматикалық өзгерістерді анықтау
● герметикалық нұсқаларды анықтау
● Мутация қолтаңбаларын талдау
● Функционалды мутациялар негізінде диск гендерін анықтау
● Дәрі-дәрмектің сезімталдық деңгейіндегі мутация аннотациясы
● Гетерогенділікті талдау - тазалық пен пластоидты есептеу
Деректер QC - Экранды басып алу статистикасы
Нұсқалық сәйкестендіру - Инстельс
Жетістік сараптамасы: Желдеткіш SNPS / INDELS - Цирк сюжеті сәйкестендіру және тарату
Ісік талдауы: соматикалық мутацияларды анықтау және тарату - Цирк учаскесі
Ісік талдау: клональды өсімдіктер