Өнімдер

Адамның толық экзома реттілігі

Адамның бүкіл экзомасы реттілігі таңдаулы кескін

Адамның бүкіл экзомасын секвенирлеу (hWES) ауру тудыратын мутацияларды анықтау үшін үнемді және қуатты секвенирлеу әдісі ретінде кеңінен танылды. Бүкіл геномның шамамен 1,7% құрағанына қарамастан, экзондар жалпы ақуыз функцияларының профилін тікелей көрсету арқылы шешуші рөл атқарады. Атап айтқанда, адам геномында ауруларға байланысты мутациялардың 85% -дан астамы ақуызды кодтау аймақтарында көрінеді. BMKGENE әртүрлі зерттеу мақсаттарына жету үшін қол жетімді екі түрлі экзонды түсіру стратегиясы бар адамның толық және икемді экзомасын секвенирлеу қызметін ұсынады.

Бізбен хабарласыңы

Қызмет мәліметтері

Демо нәтижелері

Қызмет мүмкіндіктері

● Зондтармен мақсатты байытуға негізделген екі экзома тақтасы қолжетімді: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) және xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Illumina NovaSeq жүйесінде секвенирлеу.

● Ауруларды немесе ісіктерді талдауға бағытталған биоинформатикалық құбыр.

Қызметтің артықшылықтары

●Протеинді кодтау аймағына бағытталған: Протеинді кодтау аймақтарын басып алу және секвенирлеу арқылы hWES ақуыз құрылымына қатысты нұсқаларды ашу үшін пайдаланылады.

●Тиімді шығындар:hWES адам геномының 1% адам ауруымен байланысты мутациялардың шамамен 85% береді.

●Жоғары дәлдік: Жоғары реттілік тереңдігімен hWES жалпы нұсқаларды да, жиілігі 1%-дан төмен сирек нұсқаларды да анықтауды жеңілдетеді.

●Қатаң сапаны бақылау: Біз үлгіні және кітапхананы дайындаудан бастап реттілік пен биоинформатикаға дейінгі барлық кезеңдерде бес негізгі бақылау нүктесін енгіземіз. Бұл мұқият бақылау тұрақты жоғары сапалы нәтижелерді жеткізуді қамтамасыз етеді.

●Кешенді биоинформатика талдауы: біздің құбырымыз анықтамалық геномның вариацияларын анықтаумен шектелмейді, өйткені ол аурулардың генетикалық аспектілеріне немесе ісіктерді талдауға қатысты зерттеу сұрақтарын шешуге арналған кеңейтілген талдауды қамтиды.

●Сатудан кейінгі қолдау:Біздің міндеттеме сатылымнан кейінгі 3 айлық қызмет көрсету мерзімімен жобаны аяқтағаннан кейін де кеңейеді. Осы уақыт ішінде біз нәтижелерге қатысты кез келген сұрауларды шешу үшін жобаны бақылауды, ақаулықтарды жою бойынша көмекті және сұрақ-жауап сессияларын ұсынамыз.