Өнімдер

Адамның тұтас экзомын секвенирлеу

Адамның бүкіл экзомын секвенирлеу бойынша ұсынылған сурет

Адамның тұтас экзомын секвенирлеу (hWES) ауру тудыратын мутацияларды анықтауға арналған тиімді және қуатты секвенирлеу тәсілі ретінде кеңінен танылған. Бүкіл геномның шамамен 1,7%-ын құрағанына қарамастан, экзондар ақуыздың жалпы функцияларының профилін тікелей көрсету арқылы маңызды рөл атқарады. Атап айтқанда, адам геномында ауруларға байланысты мутациялардың 85%-дан астамы ақуызды кодтайтын аймақтарда көрінеді. BMKGENE әртүрлі зерттеу мақсаттарына жету үшін қолжетімді екі түрлі экзонды ұстау стратегиясы бар кешенді және икемді адам экзомын секвенирлеу қызметін ұсынады.

Бізбен хабарласыңы

Қызмет көрсету мәліметтері

Демо нәтижелері

Қызмет көрсету мүмкіндіктері

● Нысананы зондтармен байытуға негізделген екі экзом панелі қолжетімді: SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) және xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

- SureSelect Human All Exon V6 панеліне негізделген, UTR аймақтары және толық ұзындықтағы митохондридтік ДНҚ нысананы ұстау ауқымына қосылады.
- UMI қолдайтын кітапхана құрылымы SureSelect Human All Exon V6 панелімен қолжетімді.

● Illumina NovaSeq жүйесіндегі секвенирлеу.

● Ауруларды талдауға немесе ісіктерді талдауға бағытталған биоақпараттық құбыр.

Қызмет көрсетудің артықшылықтары

●Ақуызды кодтау аймағын нысанаға аладыАқуызды кодтау аймақтарын түсіру және секвенирлеу арқылы hWES ақуыз құрылымына қатысты нұсқаларды анықтау үшін қолданылады.

●Шығындар тиімді:hWES адам геномының 1%-ынан адам ауруымен байланысты мутациялардың шамамен 85%-ын шығарады.

●Жоғары дәлдікЖоғары секвенирлеу тереңдігімен hWES жиі кездесетін нұсқаларды да, жиілігі 1%-дан төмен сирек кездесетін нұсқаларды да анықтауды жеңілдетеді.

●Қатаң сапаны бақылауБіз үлгі мен кітапхананы дайындаудан бастап секвенирлеу мен биоинформатикаға дейінгі барлық кезеңдерде бес негізгі бақылау нүктесін енгіземіз. Бұл мұқият мониторинг үнемі жоғары сапалы нәтижелердің берілуін қамтамасыз етеді.

●Кешенді биоинформатикалық талдауБіздің жобамыз анықтамалық геномның вариацияларын анықтаудан тысқары, себебі ол аурулардың генетикалық аспектілеріне немесе ісіктерді талдауға қатысты зерттеу сұрақтарын нақты шешуге арналған озық талдауды қамтиды.

●Сатудан кейінгі қолдау:Біздің міндеттемеміз жобаны аяқтаудан тыс, сатудан кейінгі 3 айлық қызмет көрсету мерзімін қамтиды. Осы уақыт ішінде біз жобаны бақылау, ақаулықтарды жою бойынша көмек және нәтижелерге қатысты кез келген сұрақтарға жауап беру үшін сұрақ-жауап сессияларын ұсынамыз.