BMKCloud Log in

Bidhaa

Mpangilio wa Utoaji Mzima wa Binadamu

Mpangilio wa Mwitikio Mzima wa Binadamu Picha Iliyoangaziwa

Mfuatano wa Whole exome (WES) unachukuliwa kuwa mkakati wa upangaji wa gharama nafuu wa kutambua mabadiliko yanayosababisha magonjwa.Ingawa exons huchukua takriban 1.7% tu ya jenomu nzima, inawakilisha wasifu wa utendaji wa jumla wa protini moja kwa moja.Katika jenomu ya binadamu, imeripotiwa kuwa zaidi ya 85% ya mabadiliko yanayohusiana na ugonjwa hutokea katika eneo la usimbaji wa protini.

BMKGENE inatoa huduma za kina na zinazonyumbulika za mfuatano wa exome nzima na mikakati tofauti ya kunasa exon inayopatikana ili kufikia malengo mbalimbali ya utafiti.

Jukwaa: Jukwaa la Illumina NovaSeq

Wasiliana nasi

Maelezo ya Huduma

Matokeo ya Onyesho

Faida za Huduma

● Eneo la Usimbaji la Protini Inayolengwa: kwa kunasa na kupanga eneo la usimbaji wa protini, hWES inatumika kufichua vibadala vinavyohusiana na muundo wa protini;
● Usahihi wa Juu: yenye kina cha juu cha mpangilio, hWES hurahisisha ugunduzi wa vibadala vya kawaida na vibadala adimu vyenye masafa ya chini ya 1%;
● Gharama Zinazofaa: hWES hutoa takriban 85% ya mabadiliko ya magonjwa ya binadamu kutoka 1% ya jenomu ya binadamu;
● Taratibu tano kali za QC zinazoshughulikia mchakato mzima kwa uhakika wa Q30>85%.

Sampuli Specifications

Jukwaa

Maktaba

Mkakati wa Kukamata Exon

Pendekeza Mkakati wa Kuratibu

Jukwaa la Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

Paneli ya IDT xGen Exod Hyb V2

5 Gb

10 Gb

Mahitaji ya Sampuli

Aina ya Sampuli

Kiasi(Qubit®)

Kiasi

Kuzingatia

Usafi(NanoDrop™)

DNA ya Genomic

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1.8-2.0

hakuna uharibifu, hakuna uchafuzi

Undani wa Mfuatano Unaopendekezwa

Kwa shida za Mendelian / magonjwa adimu: kina cha mpangilio mzuri zaidi ya 50 ×
Kwa sampuli za tumor: kina cha mpangilio bora zaidi ya 100×

Bioinformatics

WES_BI work flow_Disease-01

WES_BI work flow_Tumor-01

Mtiririko wa Kazi ya Huduma

utoaji wa sampuli

Utoaji wa sampuli

Jaribio la majaribio

Uchimbaji wa DNA

Maandalizi ya Maktaba

Ujenzi wa maktaba

Kufuatana

Kufuatana

Uchambuzi wa data

Uchambuzi wa data

数据上传-01

Uwasilishaji wa data

Huduma za Baada ya Uuzaji

Huduma za baada ya kuuza

Iliyotangulia: Mpangilio Maalum wa Kipande Kilichokuzwa cha Locus (SLAF-Seq)

Inayofuata: Mpangilio wa Genome wa Mimea/Mnyama wa De Novo

1.Takwimu za ulinganifu

Jedwali 1 Takwimu za matokeo ya ramani

Jedwali 2 Takwimu za kukamata exome

2.Kugundua Tofauti

Kielelezo cha 1 Takwimu za SNV na InDel

3.Uchambuzi wa hali ya juu

Kielelezo cha 2 njama ya Circos ya SNV na InDel hatari kwa upana wa Genome

Jedwali la 3 Uchunguzi wa jeni zinazosababisha magonjwa

pata nukuu

Andika ujumbe wako hapa na ututumie

Bidhaakategoria

Tutumie ujumbe wako: