Mfuatano wa Exome ya Binadamu Yote
Vipengele vya Huduma
● Paneli mbili za exome zinapatikana kulingana na uboreshaji wa shabaha zenye probe: SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) na xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
- Kulingana na Paneli ya SureSelect Human All Exon V6, maeneo ya UTR na mtDNA ya urefu kamili huongezwa kwenye safu ya kunasa lengwa.
- Ujenzi wa maktaba unaowezeshwa na UMI unapatikana kwa kutumia Paneli ya SureSelect Human All Exon V6.
● Mfuatano kwenye Illumina NovaSeq.
● Mtiririko wa kibiolojia unaoelekezwa kwenye uchambuzi wa magonjwa au uchambuzi wa uvimbe.
Faida za Huduma
●Hulenga Eneo la Usimbaji wa ProtiniKwa kunasa na kupanga maeneo ya usimbaji wa protini, hWES hutumika kufichua aina tofauti zinazohusiana na muundo wa protini.
●Gharama Inayofaa:hWES hutoa takriban 85% ya mabadiliko yanayohusiana na ugonjwa wa binadamu kutoka 1% ya jenomu ya binadamu.
●Usahihi wa JuuKwa kina cha juu cha mfuatano, hWES hurahisisha ugunduzi wa aina tofauti za kawaida na aina nadra zenye masafa ya chini ya 1%.
●Udhibiti Mkali wa Ubora: Tunatekeleza vipengele vitano vya udhibiti katika hatua zote, kuanzia utayarishaji wa sampuli na maktaba hadi upangaji na bioinformatiki. Ufuatiliaji huu wa kina unahakikisha utoaji wa matokeo ya ubora wa hali ya juu kila mara.
●Uchambuzi Kamili wa Bioinformatiki: bomba letu linazidi kutambua tofauti za jenomu ya marejeleo, kwani linajumuisha uchanganuzi wa hali ya juu ulioundwa kushughulikia maswali ya utafiti yanayohusiana na vipengele vya kijenetiki vya magonjwa au uchanganuzi wa uvimbe.
●Usaidizi wa Baada ya Mauzo:Ahadi yetu inaenea zaidi ya kukamilika kwa mradi kwa kipindi cha miezi 3 baada ya mauzo. Wakati huu, tunatoa ufuatiliaji wa mradi, usaidizi wa utatuzi wa matatizo, na vipindi vya Maswali na Majibu ili kushughulikia maswali yoyote yanayohusiana na matokeo.
Vipimo vya Sampuli
| Mkakati wa Kukamata Exon | Mkakati wa Mfuatano | Matokeo ya Data Yanayopendekezwa |
| Agilent SureSelectXT Binadamu Yote Exon V6 + UTR + mtDNA Agilent SureSelectXT Binadamu Yote Exon V6 + UTR + mtDNA (yenye UMI) Paneli ya Hyb ya IDT xGen Exome V2 | Illumina NovaSeq PE150 | 5 -10 Gb Kwa magonjwa ya mendelian/magonjwa adimu: > mara 50 Kwa sampuli za uvimbe: ≥ mara 100 |
Mahitaji ya Sampuli
| Aina ya Sampuli | Kiasi(Qubit®) | Mkazo | Kiasi | Jeli ya Agarose |
| WES-FF | ≥ 150 ng | ≥ 15 ng/µL |
≥ 15 µL | Hakuna au uchafuzi na uharibifu mdogo (Ukanda mkuu uko wazi). DNA ya FFPE: Ikiwa bendi kuu haijulikani wazi, kipimo tofauti cha smear zaidi ya kb 2 kinahitajika. |
| WES-FFPE | ≥ 200 ng | ≥ 15 ng/µL |
Bioinformatiki
Uchambuzi wa kibiolojia wa sampuli za ugonjwa wa hWES unajumuisha:
● Upangaji wa data QC
● Mpangilio wa Jenomu ya Marejeleo
● Utambuzi wa SNP na InDels
● Maelezo ya Utendaji Kazi ya SNP na InDels
Uchambuzi wa kibiolojia wa sampuli za uvimbe unajumuisha:
● Upangaji wa data QC
● Mpangilio wa Jenomu ya Marejeleo
● Utambuzi wa SNP, InDels na tofauti za kimwili
● Utambuzi wa aina tofauti za vijidudu
● Uchambuzi wa sahihi za mabadiliko
● Utambuzi wa jeni za kichocheo kulingana na mabadiliko ya utendaji kazi
● Maelezo ya mabadiliko katika kiwango cha uwezekano wa dawa
● Uchambuzi wa tofauti - hesabu ya usafi na ploidy
Mtiririko wa Kazi ya Huduma
Uwasilishaji wa sampuli
Uchimbaji wa DNA
Ujenzi wa maktaba
Mfuatano
Uchambuzi wa data
Uwasilishaji wa data
Huduma za baada ya mauzo
QC ya Data - Takwimu za Ukamataji wa Exome
Utambulisho wa aina tofauti - InDels
Uchambuzi wa kina: utambuzi na usambazaji wa SNP/InDels zenye madhara - njama ya Circos
Uchambuzi wa uvimbe: utambuzi na usambazaji wa mabadiliko ya kimwili - njama ya Circos
Uchambuzi wa uvimbe: ukoo wa kloni
