Produse

Secvențierea întregului exom uman

Secvențierea întregului exom (WES) este considerată o strategie de secvențiere rentabilă pentru identificarea mutațiilor care cauzează boli.Deși exonii ocupă doar aproximativ 1,7% din întregul genom, ei reprezintă direct profilul funcțiilor totale ale proteinei.În genomul uman, s-a raportat că mai mult de 85% dintre mutațiile legate de boală apar în regiunea de codificare a proteinei.

BMKGENE oferă servicii complete și flexibile de secvențiere a întregului exom uman cu diferite strategii de captare a exonilor disponibile pentru a îndeplini diferite obiective de cercetare.

Platformă: Platforma Illumina NovaSeq

Contactaţi-ne

Detalii serviciu

Rezultate Demo

Avantajele serviciului

● Regiunea de codificare a proteinelor vizate: prin captarea și secvențierea regiunii de codificare a proteinei, hWES este utilizat pentru a dezvălui variante legate de structura proteinei;
● Precizie ridicată: cu adâncime mare de secvențiere, hWES facilitează detectarea variantelor comune și a variantelor rare cu frecvențe mai mici de 1%;
● Cost eficient: hWES produce aproximativ 85% din mutațiile bolii umane din 1% din genomul uman;
● Cinci proceduri QC stricte care acoperă întregul proces cu Q30>85% garantat.

Specificații eșantion

Platformă

Bibliotecă

Strategia de captare a exonului

Recomandați strategia de secvențiere

Platforma Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Cerințe pentru mostre

Tip eșantion

Cantitate(Qubit®)

Volum

Concentraţie

Puritate (NanoDrop™)

ADN genomic

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1,8-2,0

fără degradare, fără contaminare

Adâncimea de secvențiere recomandată

Pentru tulburări mendeliane/boli rare: adâncime de secvențiere efectivă peste 50×
Pentru probele tumorale: adâncimea efectivă de secvențiere peste 100×