BMKCloud Log in
条形banner-03

Products

Human Whole Exome Sequencing

Whole exome sequencing (WES) wurdt beskôge as in kosten-effektive sequencing strategy foar it identifisearjen fan sykte-feroarsaakje mutaasjes.Hoewol exons allinich sawat 1,7% fan it heule genom opnimme, fertsjintwurdiget it direkt it profyl fan totale proteïnefunksjes.Yn it minsklik genoom is it rapportearre dat mear dan 85% fan sykte-relatearre mutaasjes foarkomme yn proteïnekodearjende regio.

BMKGENE biedt wiidweidige en fleksibele tsjinsten foar folsleine eksoomsekwinsjes mei ferskate ekson-fangstrategyen beskikber om te foldwaan oan ferskate ûndersyksdoelen.

Platfoarm: Illumina NovaSeq Platfoarm


Service Details

Demo Results

Service Foardielen

● Targeted Protein Kodearjen Regio: troch it fêstlizzen en sekwinsje fan proteïne kodearring regio, hWES wurdt brûkt om te reveal farianten yn ferbân mei protein struktuer;
● High Accuracy: mei hege sequencing djipte, hWES fasilitearret deteksje fan mienskiplike farianten en seldsume farianten mei frekwinsjes leger as 1%;
● Kosten effektyf: hWES jout likernôch 85% fan minsklike sykte mutaasjes út 1% fan minsklik genome;
● Fiif strikte QC-prosedueres dy't it hiele proses mei Q30> 85% garandearje.

Sample Spesifikaasjes

Perron

 

Biblioteek

 

Exon Capture Strategy

 

 Oanrikkemandearje Sequencing Strategy

 

 

 

Illumina NovaSeq Platfoarm

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 gb

10 Gb

Sample Requirements

Sample Type

 

 Tal(Qubit®)

 

Folume

 

 Konsintraasje

 

 

 Purity (NanoDrop™)

 

Genomysk DNA

 

≥ 300 ng
≥ 15 μL
≥ 20 ng/μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
gjin degradaasje, gjin fersmoarging

 

Oanrikkemandearre Sequencing djipte

Foar Mendelyske steuringen / seldsume sykten: effektive sequencing djipte boppe 50 ×
Foar tumormonsters: effektive sequencing djipte boppe 100 ×

Bioinformatika

WES_BI wurk flow_Disease-01
WES_BI wurk flow_Tumor-01

Service Work Flow

sample levering

Sample levering

Pilot eksperimint

DNA-ekstraksje

Biblioteek Tarieding

Biblioteekbou

Sequencing

Sequencing

Data analyze

Data analyze

数据上传-01

Data levering

Nei ferkeap Tsjinsten

Nei-ferkeap tsjinsten


  • Foarige:
  • Folgjende:

  • 1.Alignment statistyk

    Tabel 1 Statistyk fan kaart resultaat

     

    wps_doc_19

    Tabel 2 Statistiken fan exome capture

    wps_doc_2

    2.Variation Detection

    figuer 1 Statistyk fan SNV en InDel

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3.Avansearre analyze

    figuer 2 Circos plot fan Genome-wide skealike SNV en InDel

    wps_doc_5 wps_doc_6

    Tabel 3 Screening fan sykte-feroarsaakje genen

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    krije in offerte

    Skriuw jo berjocht hjir en stjoer it nei ús

    Stjoer jo berjocht nei ús: