Giải trình tự toàn bộ exome của con người
Ưu điểm dịch vụ
● Vùng mã hóa protein mục tiêu: bằng cách thu thập và giải trình tự vùng mã hóa protein, hWES được sử dụng để phát hiện các biến thể liên quan đến cấu trúc protein;
● Độ chính xác cao: với độ sâu trình tự cao, hWES tạo điều kiện phát hiện các biến thể phổ biến và biến thể hiếm có tần số thấp hơn 1%;
● Chi phí hiệu quả: hWES tạo ra khoảng 85% đột biến bệnh ở người từ 1% bộ gen người;
● Năm quy trình QC nghiêm ngặt bao trùm toàn bộ quy trình với đảm bảo Q30>85%.
Thông số kỹ thuật mẫu
| Nền tảng
| Thư viện
| Chiến lược bắt giữ Exon
| Đề xuất chiến lược trình tự
|
|
Nền tảng Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Yêu cầu mẫu
| Loại mẫu
| Số lượng(Qubit® )
| Âm lượng
| Sự tập trung
| Độ tinh khiết(NanoDrop™ ) |
|
DNA bộ gen
| ≥ 300 ng | ≥ 15 µL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 không suy thoái, không ô nhiễm
|
Độ sâu trình tự được đề xuất
Đối với rối loạn Mendel/bệnh hiếm gặp: độ sâu giải trình tự hiệu quả trên 50×
Đối với các mẫu khối u: độ sâu giải trình tự hiệu quả trên 100×
Tin sinh học
Quy trình công việc dịch vụ
Phân phối mẫu
trích xuất DNA
Xây dựng thư viện
Trình tự
Phân tích dữ liệu
Cung cấp dữ liệu
Dịch vụ sau bán hàng
1. Thống kê liên kết
Bảng 1 Thống kê kết quả bản đồ
Bảng 2 Thống kê về việc chụp exome
2. Phát hiện biến thể
Hình 1 Thống kê của SNV và InDel
3. Phân tích nâng cao
Hình 2 Sơ đồ vòng tròn của SNV và InDel có hại trên toàn bộ gen
Bảng 3 Sàng lọc các gen gây bệnh
