Produktuak

Giza Exoma Osoaren Sekuentziazioa

Giza Exome Osoaren Sekuentziazio Irudi Nabarmendu

Exoma osoko sekuentziazioa (WES) gaixotasunak eragiten dituzten mutazioak identifikatzeko sekuentziazio estrategia errentagarritzat jotzen da.Exoek genoma osoaren % 1,7 gutxi gorabehera hartzen duten arren, proteina osoaren funtzioen profila adierazten du zuzenean.Giza genoman, gaixotasunei lotutako mutazioen % 85 baino gehiago proteina kodetzaileen eskualdean gertatzen dela jakinarazi da.

BMKGENEk giza exoma osoa sekuentziatzeko zerbitzu integralak eta malguak eskaintzen ditu exoiak harrapatzeko estrategia ezberdinekin ikerketa-helburu ezberdinak betetzeko eskuragarri.

Plataforma: Illumina NovaSeq Plataforma

Jarri gurekin harremanetan

Zerbitzuaren xehetasunak

Demo emaitzak

Zerbitzu Abantailak

● Targeted Protein Coding Region: proteina kodetzeko eskualdea harrapatuz eta sekuentziatuz, hWES erabiltzen da proteinen egiturarekin lotutako aldaerak agertzeko;
● Zehaztasun handia: sekuentziazio-sakonera handiarekin, hWESek % 1 baino maiztasun txikiagoa duten aldaera arruntak eta aldaera arraroak hautematea errazten du;
● Kostu eraginkorra: hWES giza genomaren % 1etik giza gaixotasunen mutazioen % 85 gutxi gorabehera ematen du;
● Prozesu osoa estaltzen duten bost QC prozedura zorrotz Q30>% 85 bermatuta.

Laginaren zehaztapenak

Plataforma

Liburutegia

Exon Harrapatzeko Estrategia

Sekuentziazio Estrategia gomendatu

Illumina NovaSeq plataforma

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Lagin-baldintzak

Lagin mota

Zenbatekoa(Qubit®)

Bolumena

Kontzentrazioa

Garbitasuna (NanoDrop™)

DNA genomikoa

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1,8-2,0

ez degradaziorik, ez kutsadurarik

Sekuentziazio-sakonera gomendatua

Mendeliar nahasteetarako/gaixotasun arraroetarako: sekuentziazio-sakonera eraginkorra 50×tik gorakoa
Tumore laginetarako: sekuentziazio-sakonera eraginkorra 100×tik gorakoa