Žmogaus viso egzomo sekos nustatymas
Paslaugos privalumai
● Tikslinis baltymų kodavimo regionas: fiksuojant ir nustatant baltymus koduojančią sritį, hWES naudojamas su baltymų struktūra susijusiems variantams atskleisti;
● Didelis tikslumas: su dideliu sekos nustatymo gyliu, hWES palengvina įprastų variantų ir retų variantų, kurių dažnis mažesnis nei 1%, aptikimą;
● Ekonomiškas: hWES sukelia maždaug 85 % žmogaus ligų mutacijų iš 1 % žmogaus genomo;
● Penkios griežtos kokybės kontrolės procedūros, apimančios visą procesą su Q30>85% garantija.
Pavyzdinės specifikacijos
| Platforma
| biblioteka
| „Exon Capture“ strategija
| Rekomenduoti sekos nustatymo strategiją
|
|
„Illumina NovaSeq“ platforma
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Pavyzdiniai reikalavimai
| Mėginio tipas
| Suma(Qubit®)
| Apimtis
| Koncentracija
| Grynumas (NanoDrop™) |
|
Genominė DNR
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μl | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1,8-2,0 jokios degradacijos, jokios taršos
|
Rekomenduojamas sekos gylis
Mendelio sutrikimams / retoms ligoms: efektyvus sekos gylis didesnis nei 50 ×
Naviko mėginiams: efektyvus sekos gylis didesnis nei 100 ×
Bioinformatika
Aptarnavimo darbų eiga
Mėginio pristatymas
DNR išskyrimas
Bibliotekos statyba
Sekos nustatymas
Duomenų analizė
Duomenų pristatymas
Paslaugos po pardavimo
1.Išlygiavimo statistika
1 lentelė Žemėlapio rezultatų statistika
2 lentelė Egzome gaudymo statistika
2. Variacijų aptikimas
1 pav. SNV ir InDel statistika
3. Išplėstinė analizė
2 pav. Circos diagrama apie genomą žalingų SNV ir InDel
3 lentelė Ligą sukeliančių genų patikra
