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Sequenciamento de Exoma Completo Humano

O sequenciamento completo do exoma (WES) é considerado uma estratégia de sequenciamento econômica para identificar mutações causadoras de doenças.Embora os exons ocupem apenas aproximadamente 1,7% de todo o genoma, eles representam diretamente o perfil das funções proteicas totais.No genoma humano, foi relatado que mais de 85% das mutações relacionadas a doenças ocorrem na região codificadora de proteínas.

A BMKGENE oferece serviços abrangentes e flexíveis de sequenciamento de exoma humano com diferentes estratégias de captura de éxons disponíveis para atender a vários objetivos de pesquisa.

Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq

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Detalhes do serviço

Resultados de demonstração

Vantagens do serviço

● Região Codificadora de Proteínas Alvo: ao capturar e sequenciar a região codificadora de proteínas, o hWES é utilizado para revelar variantes relacionadas à estrutura da proteína;
● Alta Precisão: com alta profundidade de sequenciamento, o hWES facilita a detecção de variantes comuns e variantes raras com frequências inferiores a 1%;
● Custo-benefício: hWES produz aproximadamente 85% de mutações de doenças humanas a partir de 1% do genoma humano;
● Cinco procedimentos rigorosos de controle de qualidade cobrindo todo o processo com Q30>85% garantido.

Especificações de amostra

Plataforma

Biblioteca

Estratégia de Captura de Exons

Recomendar estratégia de sequenciamento

Plataforma Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Humano Todos Exon V6

Painel IDT xGen Exome Hyb V2

5 GB

10 GB

Requisitos de amostra

Tipo de amostra

Quantia(Qubit®)

Volume

Concentração

Pureza (NanoDrop™)

DNA genômico

≥300ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

DO260/280=1,8-2,0

sem degradação, sem contaminação

Profundidade de sequenciamento recomendada

Para distúrbios mendelianos/doenças raras: profundidade de sequenciamento efetiva acima de 50×
Para amostras de tumor: profundidade efetiva de sequenciamento acima de 100×