Rêzkirina Tevahiya Exome ya Mirovan
Avantajên Service
● Herêma Kodkirina Proteîna Targeted: Bi girtina û rêzkirina herêma kodkirina proteînê, hWES tê bikar anîn da ku guhertoyên girêdayî avahiya proteînê eşkere bike;
● Rastiya Bilind: bi kûrahiya rêziknameya bilind, hWES tespîtkirina guhertoyên hevpar û guhertoyên nadir ên bi frekansên ji %1 kêmtir hêsan dike;
● Bihayê bikêr: hWES ji %1 ji genoma mirovî bi qasî %85 mutasyonên nexweşiyên mirovî derdixe;
● Pênc prosedurên hişk ên QC ku tevahiya pêvajoyê bi Q30> 85% garantîkirî vedigirin.
Specifications Sample
| Rawesta axaftevan
| Pirtûkxane
| Stratejiya Girtina Exon
| Stratejiya Rêzkirinê Pêşniyar bikin
|
|
Platforma Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Sample Requirements
| Tîpa Nimûne
| Biha(Qubit®)
| Bend
| Lisersekinî
| Paqijî (NanoDrop™) |
|
Genomîk DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1,8-2,0 bê xirakirin, ne qirêjî
|
Kûrahiya Rêzkirina Pêşniyarkirî
Ji bo nexweşiyên Mendelî / nexweşiyên nadir: Kûrahiya rêzkirina bi bandor li jor 50×
Ji bo nimûneyên tîmorê: Kûrahiya rêzkirina bi bandor li jor 100×
Bioinformatics
Xizmeta Kar Herikîna
Sample delivery
derxistina DNA
Avakirina pirtûkxaneyê
Rêzkirin
Analîzkirina daneyan
Radestkirina daneyan
Xizmetên piştî firotanê
1.statîstîkên Alignment
Tablo 1 Statîstîkên encama nexşeyê
Tablo 2 Statîstîkên girtina exome
2.Variation Detection
jimar 1 Statîstîkên SNV û InDel
3.Analysis pêşketî
Figure 2 Pîvana Circos ya SNV û InDel-ê zirardar li seranserê Genomê
Tablo 3 Kontrolkirina genên nexweşiyê
