Têketina BMKCloud

Berhem

Rêzkirina Tevahiya Eksomê ya Mirovan

Rêzkirina Tevahiya Eksomê ya Mirovan (hWES) bi berfirehî wekî rêbazek rêzkirina bi bandor û lêçûn-bandor ji bo destnîşankirina mutasyonên ku dibin sedema nexweşiyê tê nasîn. Tevî ku tenê nêzîkî 1.7% ji tevahiya genomê pêk tînin, ekson rolek girîng dilîzin ji ber ku rasterast profîla fonksiyonên proteîna giştî nîşan didin. Bi taybetî, di genomê mirovan de, zêdetirî 85% ji mutasyonên bi nexweşiyan ve girêdayî di nav herêmên kodkirina proteînê de xwe nîşan didin. BMKGENE xizmetek rêzkirina tevahiya eksomê ya mirovan a berfireh û nerm pêşkêş dike ku du stratejiyên girtina eksonê yên cûda hene ku ji bo pêkanîna armancên lêkolînê yên cûrbecûr hene.

Paqij bûn

Agahiyên Xizmetê

Encamên Demo

Taybetmendiyên Xizmetê

● Du panelên eksomê li ser bingeha dewlemendkirina hedefê bi proban hene: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) û xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Rêzkirin li ser Illumina NovaSeq.

● Xeta biyoenformatîkî ya ku ber bi analîza nexweşiyê an analîza tumorê ve tê rêve kirin.

Avantajên Xizmetê

●Herêma Kodkirina Proteînê Armanc DikeBi girtin û rêzkirina herêmên kodkirina proteînê, hWES tê bikar anîn da ku guhertoyên têkildarî avahiya proteînê eşkere bike.

●Bi bandor ji bo lêçûnê:hWES bi qasî %85ê mutasyonên bi nexweşiyên mirovan ve girêdayî ji %1ê genoma mirovan peyda dike.

●Rastbûna BilindBi kûrahiya rêzkirina bilind, hWES tespîtkirina hem guhertoyên hevpar û hem jî guhertoyên nadir ên bi frekansên kêmtir ji %1 hêsantir dike.

●Kontrola Kalîteyê ya Bi HişkîEm pênc xalên kontrolê yên bingehîn li seranserê hemî qonaxan bicîh tînin, ji amadekirina nimûne û pirtûkxaneyê bigire heya rêzkirin û biyoenformatîkê. Ev çavdêriya baldar radestkirina encamên bi kalîteya bilind a domdar misoger dike.

●Analîza Biyoenformatîkê ya BerfirehXeta me ji destnîşankirina guhertoyên genoma referansê wêdetir diçe, ji ber ku ew analîzek pêşkeftî vedihewîne ku bi taybetî ji bo çareserkirina pirsên lêkolînê yên têkildarî aliyên genetîkî yên nexweşiyan an analîza tumorê hatî çêkirin.

●Piştgiriya Piştî Firotanê:Pabendbûna me ji temamkirina projeyê û pê ve jî bi heyameke xizmeta piştî firotanê ya 3 mehan berdewam dike. Di vê demê de, em şopandina projeyê, alîkariya çareserkirina pirsgirêkan, û rûniştinên Pirs û Bersîvê pêşkêş dikin da ku pirsên têkildarî encaman çareser bikin.