İnsan Bütün Ekzom Sıralaması
Hizmet Avantajları
● Hedeflenen Protein Kodlama Bölgesi: protein kodlama bölgesini yakalayıp dizileyerek, hWES, protein yapısıyla ilgili varyantları ortaya çıkarmak için kullanılır;
● Yüksek Doğruluk: yüksek sıralama derinliği ile hWES, %1'den düşük frekanslara sahip yaygın değişkenlerin ve nadir değişkenlerin tespitini kolaylaştırır;
● Uygun Maliyet: hWES, insan genomunun %1'inden insan hastalık mutasyonlarının yaklaşık %85'ini üretir;
● Q30>%85 garantili, tüm süreci kapsayan beş katı QC prosedürü.
Örnek Özellikler
| platformu
| Kütüphane
| Exon Yakalama Stratejisi
| Sıralama Stratejisini Önerin
|
|
Illumina NovaSeq Platformu
| PE150 | Agilent SureSelect İnsan Tüm Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Paneli V2 | 5 Gb 10 GB |
Örnek Gereksinimler
| Örnek tip
| Miktar(Qubit®)
| Hacim
| Konsantrasyon
| Saflık(NanoDrop™) |
|
genomik DNA
| ≥ 300ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1,8-2,0 bozulma yok, kirlenme yok
|
Önerilen Sıralama Derinliği
Mendel bozuklukları/nadir hastalıklar için: 50× üzerinde etkili sıralama derinliği
Tümör numuneleri için: 100x'in üzerinde etkili sıralama derinliği
Biyoenformatik
Hizmet İş Akışı
Numune teslimatı
DNA ekstraksiyonu
Kütüphane inşaatı
Sıralama
Veri analizi
Veri teslimi
Satış sonrası hizmetler
1. Hizalama istatistikleri
Tablo 1 Harita sonucunun istatistikleri
Tablo 2 Ekzom yakalama istatistikleri
2.Varyasyon Tespiti
Şekil 1 SNV ve InDel İstatistikleri
3.İleri Analiz
Şekil 2 Genom çapında zararlı SNV ve InDel'in Circos grafiği
Tablo 3 Hastalığa neden olan genlerin taranması
