Produkty

Sekvenování celého lidského exomu

Sekvenování celého lidského exomu (hWES) je široce uznáváno jako cenově efektivní a účinný sekvenční přístup k přesnému určení mutací způsobujících onemocnění. Přestože exony tvoří pouze asi 1,7 % celého genomu, hrají klíčovou roli tím, že přímo odrážejí profil celkových funkcí proteinů. Je pozoruhodné, že v lidském genomu se více než 85 % mutací souvisejících s onemocněními projevuje v oblastech kódujících proteiny. BMKGENE nabízí komplexní a flexibilní službu sekvenování celého lidského exomu se dvěma různými strategiemi zachycení exonů, které jsou k dispozici pro splnění různých výzkumných cílů.

Kontaktujte nás

Podrobnosti o službě

Výsledky dema

Funkce služby

● K dispozici jsou dva exomové panely založené na obohacení cíle sondami: SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) a xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

- Na základě panelu SureSelect Human All Exon V6 jsou oblasti UTR a mtDNA v plné délce doplněny do cílového rozsahu záchytu.
- Konstrukce knihoven s podporou UMI je k dispozici s panelem SureSelect Human All Exon V6.

● Sekvenování na přístroji Illumina NovaSeq.

● Bioinformatický kanál zaměřený na analýzu onemocnění nebo nádorů.

Výhody služby

●Cílí na oblast kódující proteinyZachycením a sekvenováním oblastí kódujících proteiny se hWES využívá k odhalení variant souvisejících se strukturou proteinů.

●Cenově výhodné:hWES poskytuje přibližně 85 % mutací spojených s lidským onemocněním z 1 % lidského genomu.

●Vysoká přesnostDíky vysoké hloubce sekvenování usnadňuje hWES detekci jak běžných, tak i vzácných variant s četností nižší než 1 %.

●Přísná kontrola kvalityVe všech fázích, od přípravy vzorků a knihoven až po sekvenování a bioinformatiku, implementujeme pět základních kontrolních bodů. Toto pečlivé monitorování zajišťuje konzistentně vysoce kvalitní výsledky.

●Komplexní bioinformatická analýzaNáš výzkumný program jde nad rámec pouhé identifikace variací referenčního genomu, protože zahrnuje pokročilou analýzu navrženou tak, aby konkrétně řešila výzkumné otázky týkající se genetických aspektů onemocnění nebo analýzy nádorů.

●Poprodejní podpora:Náš závazek sahá i nad rámec dokončení projektu a zahrnuje 3měsíční poprodejní servis. Během této doby nabízíme následnou péči o projekt, pomoc s řešením problémů a diskuze s otázkami a odpověďmi, kde zodpovíme veškeré dotazy týkající se výsledků.