● ஆய்வுக் கருவிகளைக் கொண்டு இலக்கைச் செறிவூட்டுவதன் அடிப்படையில் இரண்டு எக்ஸோம் பேனல்கள் கிடைக்கின்றன: ஷ்யூர்செலக்ட் ஹியூமன் ஆல் எக்ஸான் வி6 (அஜிலென்ட்) மற்றும் எக்ஸ்ஜென் எக்ஸோம் ஹைபிரிடைசேஷன் பேனல் வி2 (ஐடிடி).
SureSelect Human All Exon V6 Panel-ஐ அடிப்படையாகக் கொண்டு, UTR பகுதிகள் மற்றும் முழு நீள mtDNA ஆகியவை இலக்குப் பிடிப்பு வரம்பிற்குள் சேர்க்கப்படுகின்றன.
SureSelect Human All Exon V6 Panel உடன் UMI-இயக்கப்பட்ட லைப்ரரி உருவாக்கம் கிடைக்கிறது.
● இல்லுமினா நோவாசீக்-இல் வரிசைப்படுத்துதல்.
● நோய் பகுப்பாய்வு அல்லது கட்டி பகுப்பாய்வை நோக்கிய உயிரித் தகவல் செயல்முறை.
●புரத குறியீட்டுப் பகுதியை இலக்காகக் கொண்டுள்ளதுபுரதக் குறியீட்டுப் பகுதிகளைப் படம்பிடித்து வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம், புரதக் கட்டமைப்பு தொடர்பான மாறுபாடுகளை வெளிப்படுத்த hWES பயன்படுத்தப்படுகிறது.
●செலவு குறைந்த:hWES ஆனது, மனித மரபணுத்தொகுப்பின் 1% பகுதியிலிருந்து, மனித நோய்களுடன் தொடர்புடைய சுமார் 85% மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிகிறது.
●உயர் துல்லியம்அதிக வரிசைப்படுத்தல் ஆழத்துடன், hWES ஆனது 1%-க்கும் குறைவான நிகழ்வு விகிதங்களைக் கொண்ட பொதுவான மரபணு மாறுபாடுகள் மற்றும் அரிதான மரபணு மாறுபாடுகள் ஆகிய இரண்டையும் கண்டறிவதை எளிதாக்குகிறது.
●கடுமையான தரக் கட்டுப்பாடுமாதிரி மற்றும் லைப்ரரி தயாரிப்பு முதல் சீக்வென்சிங் மற்றும் பயோஇன்ஃபர்மேட்டிக்ஸ் வரையிலான அனைத்து நிலைகளிலும் நாங்கள் ஐந்து முக்கிய கட்டுப்பாட்டுப் புள்ளிகளைச் செயல்படுத்துகிறோம். இந்த நுணுக்கமான கண்காணிப்பு, தொடர்ச்சியாக உயர்தரமான முடிவுகள் வழங்கப்படுவதை உறுதி செய்கிறது.
●விரிவான உயிரித் தகவல் பகுப்பாய்வுஎங்கள் செயல்முறையானது, மூல மரபணுத்தொகுப்பில் உள்ள மாறுபாடுகளைக் கண்டறிவதையும் தாண்டி, நோய்களின் மரபணு அம்சங்கள் அல்லது கட்டிப் பகுப்பாய்வு தொடர்பான ஆராய்ச்சிக் கேள்விகளுக்குப் பிரத்யேகமாகத் தீர்வு காண வடிவமைக்கப்பட்ட மேம்பட்ட பகுப்பாய்வையும் உள்ளடக்கியுள்ளது.
●விற்பனைக்குப் பிந்தைய ஆதரவு:திட்டம் நிறைவடைந்த பிறகும், 3 மாத விற்பனைக்குப் பிந்தைய சேவைக் காலத்துடன் எங்கள் அர்ப்பணிப்பு தொடர்கிறது. இந்தக் காலகட்டத்தில், திட்டத்தின் தொடர் கண்காணிப்பு, பழுது நீக்கும் உதவி மற்றும் முடிவுகள் தொடர்பான எந்தவொரு கேள்விகளுக்கும் பதிலளிக்கும் கேள்வி-பதில் அமர்வுகளை நாங்கள் வழங்குகிறோம்.
| எக்ஸான் கைப்பற்றல் உத்தி | வரிசைப்படுத்தும் உத்தி | பரிந்துரைக்கப்பட்ட தரவு வெளியீடு |
| அஜிலென்ட் ஷ்யூர்செலக்ட்எக்ஸ்டி ஹியூமன் ஆல் எக்ஸான் வி6 + யுடிஆர் + எம்டிஎன்ஏ Agilent SureSelectXT Human All Exon V6 + UTR + mtDNA (with UMI) IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | இலுமினா நோவாசீக் PE150 | 5 -10 ஜிபி மெண்டலியன் கோளாறுகள்/அரிதான நோய்களுக்கு: > 50x கட்டி மாதிரிகளுக்கு: ≥ 100x |
| மாதிரி வகை | தொகை(க்யூபிட்®) | செறிவு | தொகுதி | அகரோஸ் ஜெல் |
| WES-FF | ≥ 150 ng | ≥ 15 ng/µL |
≥ 15 µL | மாசுபடுதல் மற்றும் சிதைவு இல்லை அல்லது குறைவாக உள்ளது (முக்கியப் பட்டை தெளிவாக உள்ளது). FFPE டிஎன்ஏ: முதன்மைப் பட்டை தெளிவாக இல்லாவிட்டால், 2 kb-க்கு மேற்பட்ட தெளிவான பரவல் தேவைப்படுகிறது. |
| WES-FFPE | ≥ 200 ng | ≥ 15 ng/µL |
hWES-நோய் மாதிரிகளின் உயிரித் தகவல் பகுப்பாய்வில் பின்வருவன அடங்கும்:
● வரிசைப்படுத்தல் தரவு தரக் கட்டுப்பாடு
● குறிப்பு மரபணுத்தொகுதி சீரமைப்பு
● SNPs மற்றும் InDels-ஐ அடையாளம் காணுதல்
● SNPs மற்றும் InDels-களின் செயல்பாட்டு விளக்கக்குறிப்பு
கட்டி மாதிரிகளின் உயிரித் தகவல் பகுப்பாய்வில் பின்வருவன அடங்கும்:
● வரிசைப்படுத்தல் தரவு தரக் கட்டுப்பாடு
● குறிப்பு மரபணுத்தொகுதி சீரமைப்பு
● SNPs, InDels மற்றும் சோமாடிக் மாறுபாடுகளைக் கண்டறிதல்
● மரபணு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிதல்
● மரபணு மாற்ற அடையாளங்களின் பகுப்பாய்வு
● செயல்பாட்டு அதிகரிப்பு சடுதி மாற்றங்களின் அடிப்படையில் இயக்க மரபணுக்களைக் கண்டறிதல்
● மருந்து ஏற்புத்திறன் மட்டத்தில் சடுதிமாற்றக் குறிப்பீடு
● பன்முகத்தன்மை பகுப்பாய்வு – தூய்மை மற்றும் பன்மடிய நிலையின் கணக்கீடு
தரவு தரக் கட்டுப்பாடு – எக்ஸோம் கைப்பற்றல் புள்ளிவிவரங்கள்
மாறுபாடு அடையாளம் காணல் – இன்டெல்ஸ்
மேம்பட்ட பகுப்பாய்வு: தீங்கான SNPs/InDels-களின் அடையாளம் மற்றும் பரவல் – சிர்கோஸ் வரைபடம்
கட்டி பகுப்பாய்வு: உடற்கலப் பிறழ்வுகளின் அடையாளம் மற்றும் பரவல் – சிர்கோஸ் வரைபடம்
கட்டி பகுப்பாய்வு: குளோனல் வம்சாவளிகள்