● ஆய்வுகளுடன் இலக்கு செறிவூட்டலின் அடிப்படையில் இரண்டு எக்ஸோம் பேனல்கள் கிடைக்கின்றன: ஷ்யூர் செலக்ட் ஹ்யூமன் ஆல் எக்ஸான் v6 (அஜிலன்ட்) மற்றும் xGen எக்ஸோம் ஹைப்ரிடைசேஷன் பேனல் v2 (IDT).
● இல்லுமினா நோவாசெக்கில் வரிசைப்படுத்துதல்.
● நோய் பகுப்பாய்வு அல்லது கட்டி பகுப்பாய்வை நோக்கி இயக்கப்பட்ட உயிர் தகவல் குழாய்.
●புரத குறியீட்டு பகுதியை குறிவைக்கிறது: புரத குறியீட்டு பகுதிகளைப் படம்பிடித்து வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம், புரத அமைப்பு தொடர்பான மாறுபாடுகளை வெளிப்படுத்த hWES பயன்படுத்தப்படுகிறது.
●செலவு குறைந்தவை:மனித மரபணுவின் 1% இலிருந்து மனித நோய் தொடர்பான பிறழ்வுகளில் தோராயமாக 85% ஐ hWES அளிக்கிறது.
●அதிக துல்லியம்: அதிக வரிசைமுறை ஆழத்துடன், hWES பொதுவான மாறுபாடுகள் மற்றும் 1% க்கும் குறைவான அதிர்வெண்களைக் கொண்ட அரிய மாறுபாடுகள் இரண்டையும் கண்டறிவதை எளிதாக்குகிறது.
●கடுமையான தரக் கட்டுப்பாடு: மாதிரி மற்றும் நூலக தயாரிப்பு முதல் வரிசைப்படுத்துதல் மற்றும் உயிர் தகவலியல் வரை அனைத்து நிலைகளிலும் ஐந்து முக்கிய கட்டுப்பாட்டு புள்ளிகளை நாங்கள் செயல்படுத்துகிறோம். இந்த நுணுக்கமான கண்காணிப்பு தொடர்ந்து உயர்தர முடிவுகளை வழங்குவதை உறுதி செய்கிறது.
●விரிவான உயிர் தகவலியல் பகுப்பாய்வு: எங்கள் குழாய்வழி குறிப்பு மரபணுவின் மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண்பதைத் தாண்டிச் செல்கிறது, ஏனெனில் இது நோய்களின் மரபணு அம்சங்கள் அல்லது கட்டி பகுப்பாய்வு தொடர்பான ஆராய்ச்சி கேள்விகளை குறிப்பாக நிவர்த்தி செய்ய வடிவமைக்கப்பட்ட மேம்பட்ட பகுப்பாய்வை உள்ளடக்கியது.
●விற்பனைக்குப் பிந்தைய ஆதரவு:எங்கள் உறுதிப்பாடு, 3 மாத விற்பனைக்குப் பிந்தைய சேவைக் காலத்துடன், திட்டத்தை முடிப்பதற்கும் அப்பால் நீண்டுள்ளது. இந்த நேரத்தில், முடிவுகள் தொடர்பான ஏதேனும் கேள்விகளுக்கு தீர்வு காண, திட்ட பின்தொடர்தல், சரிசெய்தல் உதவி மற்றும் கேள்வி பதில் அமர்வுகளை நாங்கள் வழங்குகிறோம்.
| எக்ஸான் பிடிப்பு உத்தி | வரிசைமுறை உத்தி | பரிந்துரைக்கப்பட்ட தரவு வெளியீடு |
| ஷ்யூர் செலக்ட் ஹ்யூமன் ஆல் எக்ஸான் v6 (அஜிலன்ட்) அல்லது xGen Exome கலப்பினமாக்கல் குழு v2 (IDT)
| இல்லுமினா நோவாசெக் PE150 | 5 -10 ஜிபி மெண்டலீன் கோளாறுகள்/அரிதான நோய்களுக்கு: > 50x கட்டி மாதிரிகளுக்கு: ≥ 100x |
| மாதிரி வகை
| தொகை(க்யூபிட்®)
| செறிவு | தொகுதி
| தூய்மை (நானோ டிராப்™) |
|
மரபணு டி.என்.ஏ.
| ≥ 50 என்ஜி | ≥ 6 நானோகிராம்/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 சிதைவு இல்லை, மாசுபாடு இல்லை
|
hWES-நோய் மாதிரிகளின் உயிர் தகவலியல் பகுப்பாய்வில் பின்வருவன அடங்கும்:
● தரவு QC வரிசைப்படுத்துதல்
● குறிப்பு மரபணு சீரமைப்பு
● SNPகள் மற்றும் InDelகளை அடையாளம் காணுதல்
● SNPகள் மற்றும் InDels இன் செயல்பாட்டு குறிப்பு
கட்டி மாதிரிகளின் உயிர் தகவலியல் பகுப்பாய்வில் பின்வருவன அடங்கும்:
● தரவு QC வரிசைப்படுத்துதல்
● குறிப்பு மரபணு சீரமைப்பு
● SNPகள், InDels மற்றும் சோமாடிக் மாறுபாடுகளை அடையாளம் காணுதல்
● கிருமி வரிசை மாறுபாடுகளை அடையாளம் காணுதல்
● பிறழ்வு கையொப்ப பகுப்பாய்வு
● செயல்பாட்டின் ஆதாய பிறழ்வுகளின் அடிப்படையில் இயக்க மரபணுக்களை அடையாளம் காணுதல்.
● மருந்து உணர்திறன் மட்டத்தில் பிறழ்வு குறிப்பு
● பன்முகத்தன்மை பகுப்பாய்வு - தூய்மை மற்றும் பிளாய்டி கணக்கீடு
தரவு QC – எக்ஸோம் பிடிப்பின் புள்ளிவிவரங்கள்
மாறுபாடு அடையாளம் காணல் - InDels
மேம்பட்ட பகுப்பாய்வு: தீங்கு விளைவிக்கும் SNPகள்/InDels அடையாளம் மற்றும் பரவல் - சர்கோஸ் சதி
கட்டி பகுப்பாய்வு: சோமாடிக் பிறழ்வுகளின் அடையாளம் மற்றும் பரவல் - சர்கோஸ் சதி
கட்டி பகுப்பாய்வு: குளோனல் பரம்பரைகள்