条形பேனர்-03

தயாரிப்புகள்

மனித முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை

மனித முழு எக்ஸோம் வரிசைப்படுத்தல் (hWES) என்பது, நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றங்களைத் துல்லியமாகக் கண்டறிவதற்கான ஒரு செலவு குறைந்த மற்றும் சக்திவாய்ந்த வரிசைப்படுத்தல் முறையாகப் பரவலாக அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. முழு மரபணுத்தொகுப்பில் சுமார் 1.7% மட்டுமே இருந்தாலும், எக்ஸான்கள் மொத்த புரதச் செயல்பாடுகளின் தன்மையை நேரடியாகப் பிரதிபலிப்பதன் மூலம் ஒரு முக்கியப் பங்கை வகிக்கின்றன. குறிப்பாக, மனித மரபணுத்தொகுப்பில், நோய்களுடன் தொடர்புடைய 85%-க்கும் மேற்பட்ட மரபணு மாற்றங்கள் புரதக் குறியீட்டுப் பகுதிகளிலேயே வெளிப்படுகின்றன. BMKGENE, பல்வேறு ஆராய்ச்சி இலக்குகளை அடைவதற்காக, இரண்டு வெவ்வேறு எக்ஸான் கண்டறியும் உத்திகளுடன் கூடிய ஒரு விரிவான மற்றும் நெகிழ்வான மனித முழு எக்ஸோம் வரிசைப்படுத்தல் சேவையை வழங்குகிறது.


சேவை விவரங்கள்

டெமோ முடிவுகள்

சேவை அம்சங்கள்

● ஆய்வுக் கருவிகளைக் கொண்டு இலக்கைச் செறிவூட்டுவதன் அடிப்படையில் இரண்டு எக்ஸோம் பேனல்கள் கிடைக்கின்றன: ஷ்யூர்செலக்ட் ஹியூமன் ஆல் எக்ஸான் வி6 (அஜிலென்ட்) மற்றும் எக்ஸ்ஜென் எக்ஸோம் ஹைபிரிடைசேஷன் பேனல் வி2 (ஐடிடி).

SureSelect Human All Exon V6 Panel-ஐ அடிப்படையாகக் கொண்டு, UTR பகுதிகள் மற்றும் முழு நீள mtDNA ஆகியவை இலக்குப் பிடிப்பு வரம்பிற்குள் சேர்க்கப்படுகின்றன.
SureSelect Human All Exon V6 Panel உடன் UMI-இயக்கப்பட்ட லைப்ரரி உருவாக்கம் கிடைக்கிறது.

● இல்லுமினா நோவாசீக்-இல் வரிசைப்படுத்துதல்.

● நோய் பகுப்பாய்வு அல்லது கட்டி பகுப்பாய்வை நோக்கிய உயிரித் தகவல் செயல்முறை.

சேவை நன்மைகள்

புரத குறியீட்டுப் பகுதியை இலக்காகக் கொண்டுள்ளதுபுரதக் குறியீட்டுப் பகுதிகளைப் படம்பிடித்து வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம், புரதக் கட்டமைப்பு தொடர்பான மாறுபாடுகளை வெளிப்படுத்த hWES பயன்படுத்தப்படுகிறது.

செலவு குறைந்த:hWES ஆனது, மனித மரபணுத்தொகுப்பின் 1% பகுதியிலிருந்து, மனித நோய்களுடன் தொடர்புடைய சுமார் 85% மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிகிறது.

உயர் துல்லியம்அதிக வரிசைப்படுத்தல் ஆழத்துடன், hWES ஆனது 1%-க்கும் குறைவான நிகழ்வு விகிதங்களைக் கொண்ட பொதுவான மரபணு மாறுபாடுகள் மற்றும் அரிதான மரபணு மாறுபாடுகள் ஆகிய இரண்டையும் கண்டறிவதை எளிதாக்குகிறது.

கடுமையான தரக் கட்டுப்பாடுமாதிரி மற்றும் லைப்ரரி தயாரிப்பு முதல் சீக்வென்சிங் மற்றும் பயோஇன்ஃபர்மேட்டிக்ஸ் வரையிலான அனைத்து நிலைகளிலும் நாங்கள் ஐந்து முக்கிய கட்டுப்பாட்டுப் புள்ளிகளைச் செயல்படுத்துகிறோம். இந்த நுணுக்கமான கண்காணிப்பு, தொடர்ச்சியாக உயர்தரமான முடிவுகள் வழங்கப்படுவதை உறுதி செய்கிறது.

விரிவான உயிரித் தகவல் பகுப்பாய்வுஎங்கள் செயல்முறையானது, மூல மரபணுத்தொகுப்பில் உள்ள மாறுபாடுகளைக் கண்டறிவதையும் தாண்டி, நோய்களின் மரபணு அம்சங்கள் அல்லது கட்டிப் பகுப்பாய்வு தொடர்பான ஆராய்ச்சிக் கேள்விகளுக்குப் பிரத்யேகமாகத் தீர்வு காண வடிவமைக்கப்பட்ட மேம்பட்ட பகுப்பாய்வையும் உள்ளடக்கியுள்ளது.

விற்பனைக்குப் பிந்தைய ஆதரவு:திட்டம் நிறைவடைந்த பிறகும், 3 மாத விற்பனைக்குப் பிந்தைய சேவைக் காலத்துடன் எங்கள் அர்ப்பணிப்பு தொடர்கிறது. இந்தக் காலகட்டத்தில், திட்டத்தின் தொடர் கண்காணிப்பு, பழுது நீக்கும் உதவி மற்றும் முடிவுகள் தொடர்பான எந்தவொரு கேள்விகளுக்கும் பதிலளிக்கும் கேள்வி-பதில் அமர்வுகளை நாங்கள் வழங்குகிறோம்.

மாதிரி விவரக்குறிப்புகள்

எக்ஸான் கைப்பற்றல் உத்தி

வரிசைப்படுத்தும் உத்தி

பரிந்துரைக்கப்பட்ட தரவு வெளியீடு

அஜிலென்ட் ஷ்யூர்செலக்ட்எக்ஸ்டி ஹியூமன் ஆல் எக்ஸான் வி6 + யுடிஆர் + எம்டிஎன்ஏ

Agilent SureSelectXT Human All Exon V6 + UTR + mtDNA (with UMI)

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

இலுமினா நோவாசீக் PE150

5 -10 ஜிபி

மெண்டலியன் கோளாறுகள்/அரிதான நோய்களுக்கு: > 50x

கட்டி மாதிரிகளுக்கு: ≥ 100x

மாதிரி தேவைகள்

மாதிரி வகை

 தொகை(க்யூபிட்®)

செறிவு 

தொகுதி

அகரோஸ் ஜெல்

WES-FF

≥ 150 ng ≥ 15 ng/µL

 

≥ 15 µL

 
மாசுபடுதல் மற்றும் சிதைவு இல்லை அல்லது குறைவாக உள்ளது (முக்கியப் பட்டை தெளிவாக உள்ளது).
FFPE டிஎன்ஏ: முதன்மைப் பட்டை தெளிவாக இல்லாவிட்டால், 2 kb-க்கு மேற்பட்ட தெளிவான பரவல் தேவைப்படுகிறது.

WES-FFPE

≥ 200 ng ≥ 15 ng/µL

உயிரித் தகவல் அறிவியல்

WES_BI பணிப்பாய்வு_நோய்-01

hWES-நோய் மாதிரிகளின் உயிரித் தகவல் பகுப்பாய்வில் பின்வருவன அடங்கும்:

● வரிசைப்படுத்தல் தரவு தரக் கட்டுப்பாடு

● குறிப்பு மரபணுத்தொகுதி சீரமைப்பு

● SNPs மற்றும் InDels-ஐ அடையாளம் காணுதல்

● SNPs மற்றும் InDels-களின் செயல்பாட்டு விளக்கக்குறிப்பு

WES_BI பணிப்பாய்வு_கட்டி-01

கட்டி மாதிரிகளின் உயிரித் தகவல் பகுப்பாய்வில் பின்வருவன அடங்கும்:

● வரிசைப்படுத்தல் தரவு தரக் கட்டுப்பாடு

● குறிப்பு மரபணுத்தொகுதி சீரமைப்பு

● SNPs, InDels மற்றும் சோமாடிக் மாறுபாடுகளைக் கண்டறிதல்

● மரபணு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிதல்

● மரபணு மாற்ற அடையாளங்களின் பகுப்பாய்வு

● செயல்பாட்டு அதிகரிப்பு சடுதி மாற்றங்களின் அடிப்படையில் இயக்க மரபணுக்களைக் கண்டறிதல்

● மருந்து ஏற்புத்திறன் மட்டத்தில் சடுதிமாற்றக் குறிப்பீடு

● பன்முகத்தன்மை பகுப்பாய்வு – தூய்மை மற்றும் பன்மடிய நிலையின் கணக்கீடு

சேவை பணிப்பாய்வு

மாதிரி விநியோகம்

மாதிரி விநியோகம்

முன்னோடி சோதனை

டிஎன்ஏ பிரித்தெடுத்தல்

நூலகத் தயாரிப்பு

நூலக கட்டுமானம்

வரிசைப்படுத்துதல்

வரிசைப்படுத்துதல்

தரவு பகுப்பாய்வு

தரவு பகுப்பாய்வு

数据上传-01

தரவு விநியோகம்

விற்பனைக்குப் பிந்தைய சேவைகள்

விற்பனைக்குப் பிந்தைய சேவைகள்


  • முந்தையது:
  • அடுத்து:

  • தரவு தரக் கட்டுப்பாடு – எக்ஸோம் கைப்பற்றல் புள்ளிவிவரங்கள்

     

    wps_doc_22

     

    மாறுபாடு அடையாளம் காணல் – இன்டெல்ஸ்

    图片36

    மேம்பட்ட பகுப்பாய்வு: தீங்கான SNPs/InDels-களின் அடையாளம் மற்றும் பரவல் – சிர்கோஸ் வரைபடம்

     

    图片37

    கட்டி பகுப்பாய்வு: உடற்கலப் பிறழ்வுகளின் அடையாளம் மற்றும் பரவல் – சிர்கோஸ் வரைபடம்

     

    图片38

     

    கட்டி பகுப்பாய்வு: குளோனல் வம்சாவளிகள்

     

    图片39

     

    விலைப்புள்ளியைப் பெறுங்கள்

    உங்கள் செய்தியை இங்கே எழுதி எங்களுக்கு அனுப்புங்கள்.

    உங்கள் செய்தியை எங்களுக்கு அனுப்புங்கள்: