Sreathachadh Exome Slàn Daonna
Feartan Seirbheis
● Dà phannal exome rim faighinn stèidhichte air beairteachadh targaid le proban: SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) agus xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
- Stèidhichte air Pannal SureSelect Human All Exon V6, tha roinnean UTR agus mtDNA làn-fhaid air an cur ris an raon glacaidh targaid.
Tha togail leabharlainn le comas UMI ri fhaighinn leis a’ Phannal SureSelect Human All Exon V6.
● Sreathachadh air Illumina NovaSeq.
● Pìob-loidhne bith-fhiosrachaidh a tha ag amas air mion-sgrùdadh galair no mion-sgrùdadh tumhair.
Buannachdan Seirbheis
●A’ targaideadh roinn còdaidh pròtainLe bhith a’ glacadh agus a’ cur sreath air roinnean còdaidh pròtain, thathar a’ cleachdadh hWES gus atharrachaidhean co-cheangailte ri structar pròtain fhoillseachadh.
●Cosg-èifeachdach:Bidh hWES a’ toirt a-mach timcheall air 85% de na mùthaidhean co-cheangailte ri galairean daonna bho 1% de ghinòm an duine.
●Cruinneas ÀrdLe doimhneachd sreath àrd, bidh hWES a’ comasachadh lorg atharrachaidhean cumanta agus atharrachaidhean tearc le triceadan nas ìsle na 1%.
●Smachd Càileachd TeannBidh sinn a’ cur an gnìomh còig prìomh phuingean smachd thar gach ìre, bho ullachadh shampaill is leabharlainn gu sreath-sgrùdadh agus bith-fhiosrachadh. Bidh an sgrùdadh mionaideach seo a’ dèanamh cinnteach gun tèid toraidhean àrd-inbhe a lìbhrigeadh gu cunbhalach.
●Mion-sgrùdadh Bith-fhiosrachaidh CoileantaTha ar loidhne-phìoban a’ dol nas fhaide na bhith a’ comharrachadh atharrachaidhean air a’ ghìneom iomraidh, oir tha e a’ toirt a-steach mion-sgrùdadh adhartach a chaidh a dhealbhadh gus dèiligeadh gu sònraichte ri ceistean rannsachaidh co-cheangailte ri taobhan ginteil ghalaran no mion-sgrùdadh tumhair.
●Taic às dèidh reic:Tha ar gealladh a’ dol nas fhaide na crìoch a chur air pròiseact le ùine seirbheis às dèidh reic 3 mìosan. Rè na h-ùine seo, bidh sinn a’ tabhann obair leanmhainn air pròiseactan, cuideachadh le fuasgladh dhuilgheadasan, agus seiseanan C&A gus dèiligeadh ri ceistean sam bith co-cheangailte ris na toraidhean.
Sònrachaidhean Eisimpleir
| Ro-innleachd Glacaidh Exon | Ro-innleachd Sreathachaidh | Toradh Dàta a thathar a’ Moladh |
| Agilent SureSelectXT Daonna Uile Exon V6 + UTR + mtDNA Agilent SureSelectXT Daonna Uile Exon V6 + UTR + mtDNA (le UMI) Pannal IDT xGen Exome Hyb V2 | Illumina NovaSeq PE150 | 5 -10 GB Airson eas-òrdughan/galairean tearc Mendelian: > 50x Airson sampallan tumhair: ≥ 100x |
Riatanasan Sampall
| Seòrsa Sampall | Suim(Qubit®) | Dùmhlachd | Meud | Gel Agarose |
| WES-FF | ≥ 150 ng | ≥ 15 ng/µL |
≥ 15 µL | Gun thruailleadh no crìonadh no glè bheag dheth (Tha am prìomh chòmhlan soilleir). DNA FFPE: Mura h-eil am prìomh chòmhlan soilleir, feumar smear soilleir os cionn 2 kb. |
| WES-FFPE | ≥ 200 ng | ≥ 15 ng/µL |
Bith-fhiosrachadh
Tha mion-sgrùdadh bith-fhiosrachail air sampallan galair hWES a’ gabhail a-steach:
● Dàta sreathachaidh QC
● Co-thaobhadh Gìneam Iomraidh
● Comharrachadh SNPan agus InDels
● Mìneachadh Gnìomhach air SNPan agus InDels
Tha mion-sgrùdadh bith-fhiosrachail air sampallan tumhair a’ gabhail a-steach:
● Dàta sreathachaidh QC
● Co-thaobhadh Gìneam Iomraidh
● Comharrachadh SNPan, InDels agus atharrachaidhean somatic
● Comharrachadh atharrachaidhean loidhne-ghine
● Mion-sgrùdadh air soidhnichean mùthaidh
● Comharrachadh ghinean dràibhidh stèidhichte air mùthaidhean buannachd-gnìomh
● Nòtaichean mu mhùthaidhean aig ìre so-leòntachd dhrogaichean
● Mion-sgrùdadh neo-aonghnèitheachd – àireamhachadh purrachd agus ploideachd
Sruth-obrach Seirbheis
Lìbhrigeadh sampall
Tarraing DNA
Togail leabharlainn
Seicheamhachadh
Mion-sgrùdadh dàta
Lìbhrigeadh dàta
Seirbheisean às dèidh reic
QC Dàta – Staitistig air glacadh Exome
Aithneachadh caochlaideach – InDels
Mion-sgrùdadh adhartach: comharrachadh agus sgaoileadh SNPan/InDels cronail – plota Circos
Mion-sgrùdadh tumhair: comharrachadh agus sgaoileadh mùthaidhean somatach – plota Circos
Mion-sgrùdadh tumhair: loidhnichean clonal
