Log a-steach BMKCloud

Toraidhean

Sreathachadh Exome Slàn Daonna

Ìomhaigh Sònraichte de Sheicheamh Exome Slàn Daonna

Tha sreath-sgrùdadh exome slàn daonna (hWES) air aithneachadh gu farsaing mar dhòigh-obrach sreath-sgrùdaidh cosg-èifeachdach agus cumhachdach airson mùthaidhean a dh’ adhbharaicheas galairean a chomharrachadh. A dh’ aindeoin nach eil iad a’ dèanamh suas ach mu 1.7% den genome gu lèir, tha pàirt chudromach aig exons le bhith a’ nochdadh gu dìreach pròifil ghnìomhan pròtain iomlan. Gu sònraichte, ann an genome daonna, tha còrr air 85% de mùthaidhean co-cheangailte ri galairean a’ nochdadh taobh a-staigh nan roinnean còdaidh pròtain. Tha BMKGENE a’ tabhann seirbheis sreath-sgrùdaidh exome slàn daonna coileanta agus sùbailte le dà ro-innleachd glacaidh exon eadar-dhealaichte rim faighinn gus coinneachadh ri diofar amasan rannsachaidh.

Cuir fios thugainn

Mion-fhiosrachadh Seirbheis

Toraidhean Taisbeanaidh

Feartan Seirbheis

● Dà phannal exome rim faighinn stèidhichte air beairteachadh targaid le proban: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) agus xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Sreathachadh air Illumina NovaSeq.

● Pìob-loidhne bith-fhiosrachaidh a tha ag amas air mion-sgrùdadh galair no mion-sgrùdadh tumhair.

Buannachdan Seirbheis

●A’ targaideadh roinn còdaidh pròtainLe bhith a’ glacadh agus a’ cur sreath air roinnean còdaidh pròtain, thathar a’ cleachdadh hWES gus atharrachaidhean co-cheangailte ri structar pròtain fhoillseachadh.

●Cosg-èifeachdach:Bidh hWES a’ toirt a-mach timcheall air 85% de na mùthaidhean co-cheangailte ri galairean daonna bho 1% de ghinòm an duine.

●Cruinneas ÀrdLe doimhneachd sreath àrd, bidh hWES a’ comasachadh lorg atharrachaidhean cumanta agus atharrachaidhean tearc le triceadan nas ìsle na 1%.

●Smachd Càileachd TeannBidh sinn a’ cur an gnìomh còig prìomh phuingean smachd thar gach ìre, bho ullachadh shampaill is leabharlainn gu sreath-sgrùdadh agus bith-fhiosrachadh. Bidh an sgrùdadh mionaideach seo a’ dèanamh cinnteach gun tèid toraidhean àrd-inbhe a lìbhrigeadh gu cunbhalach.

●Mion-sgrùdadh Bith-fhiosrachaidh CoileantaTha ar loidhne-phìoban a’ dol nas fhaide na bhith a’ comharrachadh atharrachaidhean air a’ ghìneom iomraidh, oir tha e a’ toirt a-steach mion-sgrùdadh adhartach a chaidh a dhealbhadh gus dèiligeadh gu sònraichte ri ceistean rannsachaidh co-cheangailte ri taobhan ginteil ghalaran no mion-sgrùdadh tumhair.

●Taic às dèidh reic:Tha ar gealladh a’ dol nas fhaide na crìoch a chur air pròiseact le ùine seirbheis às dèidh reic 3 mìosan. Rè na h-ùine seo, bidh sinn a’ tabhann obair leanmhainn air pròiseactan, cuideachadh le fuasgladh dhuilgheadasan, agus seiseanan C&A gus dèiligeadh ri ceistean sam bith co-cheangailte ris na toraidhean.