条形ປ້າຍໂຄສະນາ-03

ຜະລິດຕະພັນ

ການຈັດລໍາດັບ Exome ຂອງມະນຸດທັງຫມົດ

ການຈັດລໍາດັບ exome ຂອງມະນຸດ (hWES) ໄດ້ຮັບການຍອມຮັບຢ່າງກວ້າງຂວາງວ່າເປັນວິທີການຈັດລໍາດັບທີ່ມີປະສິດທິພາບແລະປະຫຍັດຄ່າໃຊ້ຈ່າຍສໍາລັບການກໍານົດການກາຍພັນທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ. ເຖິງວ່າຈະມີພຽງແຕ່ປະມານ 1.7% ຂອງ genome ທັງຫມົດ, exons ມີບົດບາດສໍາຄັນໂດຍການສະທ້ອນໂດຍກົງກ່ຽວກັບຫນ້າທີ່ຂອງທາດໂປຼຕີນທັງຫມົດ. ໂດຍສະເພາະ, ໃນ genome ຂອງມະນຸດ, ຫຼາຍກວ່າ 85% ຂອງການກາຍພັນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດສະແດງອອກພາຍໃນເຂດລະຫັດໂປຣຕີນ. BMKGENE ສະຫນອງການບໍລິການຈັດລໍາດັບ exome ຂອງມະນຸດທີ່ສົມບູນແບບແລະປ່ຽນແປງໄດ້ດ້ວຍສອງຍຸດທະສາດການຈັບ exon ທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ມີຢູ່ເພື່ອຕອບສະຫນອງເປົ້າຫມາຍການຄົ້ນຄວ້າຕ່າງໆ.


ລາຍລະອຽດການບໍລິການ

ຜົນການສາທິດ

ຄຸນນະສົມບັດການບໍລິການ

● ແຜງ exome ສອງອັນມີໃຫ້ໂດຍອີງຕາມການເສີມສ້າງເປົ້າໝາຍດ້ວຍ probes: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) ແລະ xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● ການຈັດລໍາດັບໃນ Illumina NovaSeq.

● ທໍ່ທາງຊີວະວິທະຍາທີ່ມຸ້ງໄປສູ່ການວິເຄາະພະຍາດ ຫຼືການວິເຄາະເນື້ອງອກ.

ຂໍ້ໄດ້ປຽບການບໍລິການ

ເປົ້າໝາຍລະດັບ Protein Coding Region: ໂດຍການຈັບແລະຈັດລໍາດັບພາກພື້ນລະຫັດໂປຣຕີນ, hWES ຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອເປີດເຜີຍຕົວແປທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຄງສ້າງຂອງທາດໂປຼຕີນ.

ຄ່າໃຊ້ຈ່າຍປະສິດທິພາບ:hWES ໃຫ້ຜົນຜະລິດປະມານ 85% ຂອງການກາຍພັນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດຂອງມະນຸດຈາກ 1% ຂອງ genome ຂອງມະນຸດ.

ຄວາມຖືກຕ້ອງສູງ: ດ້ວຍຄວາມເລິກການຈັດລໍາດັບສູງ, hWES ອໍານວຍຄວາມສະດວກໃນການກວດສອບທັງສອງຕົວແປທົ່ວໄປ ແລະຕົວແປທີ່ຫາຍາກທີ່ມີຄວາມຖີ່ຕ່ໍາກວ່າ 1%.

ການຄວບຄຸມຄຸນນະພາບຢ່າງເຂັ້ມງວດ: ພວກເຮົາປະຕິບັດຫ້າຈຸດຄວບຄຸມຫຼັກໃນທົ່ວທຸກຂັ້ນຕອນ, ຈາກຕົວຢ່າງ ແລະການກະກຽມຫ້ອງສະໝຸດ ຈົນເຖິງການຈັດລໍາດັບ ແລະຊີວະຂໍ້ມູນຂ່າວສານ. ການຕິດຕາມຢ່າງລະມັດລະວັງນີ້ຮັບປະກັນການຈັດສົ່ງຜົນໄດ້ຮັບທີ່ມີຄຸນນະພາບສູງຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ.

ການ​ວິ​ເຄາະ Bioinformatics ທີ່​ສົມ​ບູນ​ແບບ​: ທໍ່ຂອງພວກເຮົາໄປໄກກວ່າການກໍານົດການປ່ຽນແປງຂອງ genome ອ້າງອີງ, ຍ້ອນວ່າມັນລວມເອົາການວິເຄາະຂັ້ນສູງທີ່ຖືກອອກແບບມາເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫາການຄົ້ນຄວ້າໂດຍສະເພາະກ່ຽວກັບລັກສະນະພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດຫຼືການວິເຄາະເນື້ອງອກ.

ສະຫນັບສະຫນູນການຂາຍຫລັງ:ຄໍາຫມັ້ນສັນຍາຂອງພວກເຮົາຂະຫຍາຍອອກໄປນອກເຫນືອການສໍາເລັດໂຄງການດ້ວຍໄລຍະເວລາການບໍລິການຫລັງການຂາຍ 3 ເດືອນ. ໃນລະຫວ່າງເວລານີ້, ພວກເຮົາສະເຫນີການຕິດຕາມໂຄງການ, ການຊ່ວຍເຫຼືອການແກ້ໄຂບັນຫາ, ແລະກອງປະຊຸມ Q&A ເພື່ອແກ້ໄຂຄໍາຖາມໃດໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜົນໄດ້ຮັບ.

ຂໍ້ມູນຈໍາເພາະຕົວຢ່າງ

ຍຸດທະສາດການຈັບ Exon

ຍຸດທະສາດການຈັດລໍາດັບ

ຂໍ້ມູນຜົນຜະລິດທີ່ແນະນໍາ

ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າເລືອກມະນຸດທັງຫມົດ Exon v6 (Agilent)

ຫຼື xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

 

Illumina NovaSeq PE150

5 -10 Gb

ສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເຍື່ອຫຸ້ມສະຫມອງ / ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ: > 50x

ສໍາລັບຕົວຢ່າງ tumor: ≥ 100x

ຄວາມຕ້ອງການຕົວຢ່າງ

ປະເພດຕົວຢ່າງ

 

 ຈໍານວນ(Qubit®)

 

ຄວາມເຂັ້ມຂຸ້ນ 

ປະລິມານ

 

 

 ຄວາມບໍລິສຸດ(NanoDrop™)

 

DNA ພັນທຸ ກຳ

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μL
≥ 15 μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
ບໍ່ມີການເຊື່ອມໂຊມ, ບໍ່ມີການປົນເປື້ອນ

 

ຊີວະວິທະຍາ

WES_BI workflow_Disease-01

ການວິເຄາະທາງຊີວະພາບຂອງຕົວຢ່າງພະຍາດ hWES ປະກອບມີ:

● ການຈັດລໍາດັບ QC ຂໍ້ມູນ

● Reference Genome Alignment

● ການກໍານົດ SNPs ແລະ InDels

● Functional Annotation ຂອງ SNPs ແລະ InDels

WES_BI workflow_Tumor-01

ການວິເຄາະທາງຊີວະພາບຂອງຕົວຢ່າງ tumor ປະກອບມີ:

● ການຈັດລໍາດັບ QC ຂໍ້ມູນ

● Reference Genome Alignment

● ການກໍານົດ SNPs, InDels ແລະການປ່ຽນແປງ somatic

● ການກໍານົດຕົວແປຂອງເຊື້ອສາຍພັນ

● ການວິເຄາະລາຍເຊັນການກາຍພັນ

● ການກໍານົດພັນທຸກໍາຂອງ drive ໂດຍອີງໃສ່ການກາຍພັນທີ່ມີປະໂຫຍດ

● ຄໍາອະທິບາຍການກາຍພັນໃນລະດັບຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ກັບຢາເສບຕິດ

● ການ​ວິ​ເຄາະ heterogeneity – ການ​ຄິດ​ໄລ່​ຂອງ​ຄວາມ​ບໍ​ລິ​ສຸດ​ແລະ ploidy​

ກະແສວຽກບໍລິການ

ການຈັດສົ່ງຕົວຢ່າງ

ການຈັດສົ່ງຕົວຢ່າງ

ການທົດລອງທົດລອງ

ການສະກັດເອົາ DNA

ການ​ກະ​ກຽມ​ຫ້ອງ​ສະ​ຫມຸດ​

ການກໍ່ສ້າງຫໍສະຫມຸດ

ການຈັດລໍາດັບ

ການຈັດລໍາດັບ

ການວິເຄາະຂໍ້ມູນ

ການວິເຄາະຂໍ້ມູນ

数据上传-01

ການຈັດສົ່ງຂໍ້ມູນ

ບໍລິການຫຼັງການຂາຍ

ບໍລິການຫຼັງການຂາຍ


  • ທີ່ຜ່ານມາ:
  • ຕໍ່ໄປ:

  • ຂໍ້ມູນ QC - ສະຖິຕິຂອງ Exome capture

     

    wps_doc_22

     

    ການລະບຸຕົວແປ – InDels

    图片36

    ການ​ວິ​ເຄາະ​ຂັ້ນ​ສູງ​: ການ​ກໍາ​ນົດ​ແລະ​ການ​ແຜ່​ກະ​ຈາຍ​ຂອງ deleterious SNPs / InDels - ແຜນ Circos​

     

    图片37

    ການວິເຄາະເນື້ອງອກ: ການກໍານົດແລະການແຈກຢາຍການກາຍພັນ somatic - ແຜນການ Circos

     

    图片38

     

    ການວິເຄາະເນື້ອງອກ: ເຊື້ອສາຍ clonal

     

    图片39

     

    ໄດ້ຮັບໃບສະເໜີລາຄາ

    ຂຽນຂໍ້ຄວາມຂອງທ່ານທີ່ນີ້ແລະສົ່ງໃຫ້ພວກເຮົາ

    ສົ່ງຂໍ້ຄວາມຂອງທ່ານໄປຫາພວກເຮົາ: