Urutan Exome Utuh Manusia
Keunggulan Layanan
● Wilayah Pengkodean Protein yang Ditargetkan: dengan menangkap dan mengurutkan wilayah pengkode protein, hWES digunakan untuk mengungkap varian yang terkait dengan struktur protein;
● Akurasi Tinggi: dengan kedalaman sequencing yang tinggi, hWES memfasilitasi deteksi varian umum dan varian langka dengan frekuensi lebih rendah dari 1%;
● Hemat Biaya: hWES menghasilkan sekitar 85% mutasi penyakit manusia dari 1% genom manusia;
● Lima prosedur QC ketat yang mencakup seluruh proses dengan jaminan Q30>85%.
Spesifikasi Sampel
| Platform
| Perpustakaan
| Strategi Penangkapan Exon
| Merekomendasikan Strategi Pengurutan
|
|
Platform Iluminasi NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Manusia Semua Exon V6 Panel Hyb IDT xGen Exome V2 | 5 GB 10 GB |
Persyaratan Sampel
| Jenis Sampel
| Jumlah(Qubit® )
| Volume
| Konsentrasi
| Kemurnian (NanoDrop™ ) |
|
DNA genom
| ≥ 300ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 tidak ada degradasi, tidak ada kontaminasi
|
Kedalaman Urutan yang Direkomendasikan
Untuk kelainan Mendel/penyakit langka: kedalaman sekuensing efektif di atas 50×
Untuk sampel tumor: kedalaman pengurutan efektif di atas 100×
Bioinformatika
Alur Kerja Layanan
Pengiriman sampel
Ekstraksi DNA
Pembangunan perpustakaan
Pengurutan
Analisis data
Pengiriman data
Layanan purna jual
1. Statistik keselarasan
Tabel 1 Statistik hasil peta
Tabel 2 Statistik penangkapan exome
2.Deteksi Variasi
Gambar 1 Statistik SNV dan InDel
3. Analisis Lanjutan
Gambar 2 Plot Circos SNV dan InDel berbahaya di seluruh Genom
Tabel 3 Skrining gen penyebab penyakit
