Masuk ke BMKCloud

Produk

Pengurutan Seluruh Eksom Manusia

Pengurutan seluruh ekson manusia (hWES) secara luas diakui sebagai pendekatan pengurutan yang hemat biaya dan ampuh untuk mengidentifikasi mutasi penyebab penyakit. Meskipun hanya mencakup sekitar 1,7% dari keseluruhan genom, ekson memainkan peran penting dengan secara langsung mencerminkan profil fungsi protein total. Perlu dicatat, dalam genom manusia, lebih dari 85% mutasi yang terkait dengan penyakit muncul di wilayah pengkodean protein. BMKGENE menawarkan layanan pengurutan seluruh ekson manusia yang komprehensif dan fleksibel dengan dua strategi penangkapan ekson berbeda yang tersedia untuk memenuhi berbagai tujuan penelitian.

Hubungi kami

Rincian Layanan

Hasil Demo

Fitur Layanan

● Tersedia dua panel eksom berdasarkan pengayaan target dengan probe: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) dan xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Pengurutan DNA menggunakan Illumina NovaSeq.

● Alur kerja bioinformatika yang diarahkan pada analisis penyakit atau analisis tumor.

Keunggulan Layanan

●Menargetkan Wilayah Pengkodean ProteinDengan menangkap dan mengurutkan wilayah pengkodean protein, hWES digunakan untuk mengungkap varian yang terkait dengan struktur protein.

●Hemat Biaya:hWES menghasilkan sekitar 85% mutasi terkait penyakit manusia dari 1% genom manusia.

●Akurasi TinggiDengan kedalaman sekuensing yang tinggi, hWES mempermudah deteksi baik varian umum maupun varian langka dengan frekuensi kurang dari 1%.

●Kontrol Kualitas yang KetatKami menerapkan lima titik kontrol inti di semua tahapan, mulai dari persiapan sampel dan pustaka hingga pengurutan dan bioinformatika. Pemantauan yang cermat ini memastikan penyampaian hasil berkualitas tinggi secara konsisten.

●Analisis Bioinformatika Komprehensif: Alur kerja kami melampaui sekadar mengidentifikasi variasi pada genom referensi, karena menggabungkan analisis canggih yang dirancang khusus untuk menjawab pertanyaan penelitian yang berkaitan dengan aspek genetik penyakit atau analisis tumor.

●Dukungan Purna Jual:Komitmen kami melampaui penyelesaian proyek dengan masa layanan purna jual selama 3 bulan. Selama periode ini, kami menawarkan tindak lanjut proyek, bantuan pemecahan masalah, dan sesi tanya jawab untuk menjawab pertanyaan apa pun terkait hasil proyek.