Sekvenovanie celého ľudského exómu
Výhody služby
● Cielená oblasť kódujúca proteín: zachytením a sekvenovaním oblasti kódujúcej proteín sa hWES využíva na odhalenie variantov súvisiacich so štruktúrou proteínu;
● Vysoká presnosť: s vysokou hĺbkou sekvenovania uľahčuje hWES detekciu bežných variantov a zriedkavých variantov s frekvenciami nižšími ako 1 %;
● Nákladovo efektívne: hWES poskytuje približne 85 % mutácií ľudských chorôb z 1 % ľudského genómu;
● Päť prísnych postupov kontroly kvality pokrývajúcich celý proces so zárukou Q30>85 %.
Vzorové špecifikácie
| Plošina
| Knižnica
| Stratégia zachytávania exónu
| Odporučiť stratégiu sekvenovania
|
|
Platforma Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Vzorové požiadavky
| Typ vzorky
| Suma(Qubit®)
| Objem
| Koncentrácia
| Čistota (NanoDrop™) |
|
Genomická DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μl | ≥ 20 ng/μl | OD260/280 = 1,8-2,0 žiadna degradácia, žiadna kontaminácia
|
Odporúčaná hĺbka sekvenovania
Pre mendelovské poruchy/zriedkavé choroby: efektívna hĺbka sekvenovania nad 50×
Pre vzorky nádorov: efektívna hĺbka sekvenovania nad 100×
Bioinformatika
Tok servisných prác
Doručenie vzorky
Extrakcia DNA
Výstavba knižnice
Sekvenovanie
Analýza dát
Doručovanie údajov
Popredajné služby
1. Štatistika zarovnania
Tabuľka 1 Štatistika výsledku mapy
Tabuľka 2 Štatistika zachytenia exómu
2. Detekcia variácií
Obrázok 1 Štatistika SNV a InDel
3. Pokročilá analýza
Obrázok 2 Circos graf škodlivých SNV a InDel v celom genóme
Tabuľka 3 Skríning génov spôsobujúcich ochorenie
