الإنسان كله تسلسل إكسوم
مزايا الخدمة
● منطقة ترميز البروتين المستهدفة: من خلال التقاط منطقة ترميز البروتين وتسلسلها، يتم استخدام hWES للكشف عن المتغيرات المتعلقة ببنية البروتين؛
● دقة عالية: بفضل عمق التسلسل العالي، يسهل نظام hWES اكتشاف المتغيرات الشائعة والمتغيرات النادرة بترددات أقل من 1%؛
● فعالة من حيث التكلفة: ينتج نظام hWES حوالي 85% من طفرات الأمراض البشرية من 1% من الجينوم البشري؛
● خمسة إجراءات صارمة لمراقبة الجودة تغطي العملية برمتها مع ضمان Q30>85%.
مواصفات العينة
| منصة
| مكتبة
| استراتيجية التقاط إكسون
| يوصي استراتيجية التسلسل
|
|
منصة إلومينا نوفا سيك
| بي اي 150 | اجيلنت SureSelect Human All Exon V6 لوحة IDT xGen Exome Hyb V2 | 5 جيجابايت 10 جيجابايت |
متطلبات العينة
| نوع العينة
| كمية(كيوبت®)
| مقدار
| تركيز
| النقاء (NanoDrop ™) |
|
الحمض النووي الجيني
| ≥ 300 نانوغرام | ≥ 15 ميكرولتر | ≥ 20 نانوغرام/ميكروليتر | OD260/280=1.8-2.0 لا تدهور، لا تلوث
|
عمق التسلسل الموصى به
بالنسبة للاضطرابات المندلية/الأمراض النادرة: عمق التسلسل الفعال أعلى من 50×
بالنسبة لعينات الورم: عمق التسلسل الفعال أعلى من 100×
المعلوماتية الحيوية
تدفق عمل الخدمة
تسليم العينة
استخراج الحمض النووي
بناء المكتبة
التسلسل
تحليل البيانات
تسليم البيانات
خدمات ما بعد البيع
1. إحصائيات المحاذاة
الجدول بالحجم الكامل
الجدول 2: إحصائيات التقاط exome
2. كشف التباين
الشكل 1: إحصائيات SNV وInDel
3. التحليل المتقدم
الشكل 2: مؤامرة السيرك لـ SNV و InDel الضارة على مستوى الجينوم
الجدول 3: فحص الجينات المسببة للأمراض
