Prodotti

Sekwenzar tal-Exome Sħiħ tal-Bniedem

Is-sekwenzjar tal-exome sħiħ (WES) huwa meqjus bħala strateġija ta' sekwenzar kost-effettiva għall-identifikazzjoni ta' mutazzjonijiet li jikkawżaw il-mard.Għalkemm l-esoni jieħdu biss madwar 1.7% tal-ġenoma kollu, jirrappreżenta direttament il-profil tal-funzjonijiet totali tal-proteini.Fil-ġenoma tal-bniedem, ġie rrappurtat li aktar minn 85% tal-mutazzjonijiet relatati mal-mard iseħħu fir-reġjun tal-kodifikazzjoni tal-proteini.

BMKGENE joffri servizzi komprensivi u flessibbli ta 'sekwenzjar ta' exome sħiħ tal-bniedem bi strateġiji differenti ta 'qbid ta' exon disponibbli biex jintlaħqu diversi għanijiet ta 'riċerka.

Pjattaforma: Pjattaforma Illumina NovaSeq

Ikkuntatjana

Dettalji tas-Servizz

Riżultati Demo

Vantaġġi tas-Servizz

● Reġjun tal-Kodifikazzjoni tal-Proteina Immirat: billi jinqabad u ssekwenzja r-reġjun tal-kodifikazzjoni tal-proteini, hWES jiġi utilizzat biex jiżvela varjanti relatati mal-istruttura tal-proteini;
● Preċiżjoni Għolja: b'fond għoli ta 'sekwenzjar, hWES jiffaċilita l-iskoperta ta' varjanti komuni u varjanti rari bi frekwenzi inqas minn 1%;
● Kost effettiv: hWES jagħti madwar 85% tal-mutazzjonijiet tal-mard tal-bniedem minn 1% tal-ġenoma uman;
● Ħames proċeduri QC stretti li jkopru l-proċess kollu b'Q30>85% garantit.

Speċifikazzjonijiet tal-kampjun

Pjattaforma

Librerija

Exon Qbid Strateġija

Irrakkomanda Strateġija ta' Sekwenzar

Pjattaforma Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Rekwiżiti tal-Kampjun

Tip ta' Kampjun

Ammont(Qubit® )

Volum

Konċentrazzjoni

Purità (NanoDrop™)

DNA ġenomika

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1.8-2.0

l-ebda degradazzjoni, l-ebda kontaminazzjoni

Fond ta' Sekwenzar Rakkomandat

Għal disturbi Mendeliani/mard rari: fond tas-sekwenzjar effettiv 'il fuq minn 50×
Għal kampjuni tat-tumur: fond tas-sekwenzjar effettiv 'il fuq minn 100×