条形 Banner-03

Produkter

Menneskelig hele eksomsekvensering

Menneskelig hele eksomsekvensering (HWES) er anerkjent som en kostnadseffektiv og kraftig sekvenseringsmetode for å finne sykdomsfremkallende mutasjoner. Til tross for at de bare utgjør omtrent 1,7% av hele genomet, spiller eksoner en avgjørende rolle ved å direkte gjenspeile profilen til totale proteinfunksjoner. Spesielt i det menneskelige genomet manifesterer over 85% av mutasjoner relatert til sykdommer i proteinkodingsregionene. Bmkgene tilbyr en omfattende og fleksibel menneskelig helhetssekvenseringstjeneste med to forskjellige eksonfangststrategier som er tilgjengelige for å oppfylle forskjellige forskningsmål.


Tjenestedetaljer

Demo -resultater

Servicefunksjoner

● To eksompaneler som er tilgjengelige basert på målberikelse med sonder: Visst velg Human All Exon V6 (Agilent) og XGen Exome Hybridization Panel V2 (IDT).

● Sekvensering på Illumina Novaseq.

● Bioinformatisk rørledning rettet mot sykdomsanalyse eller tumoranalyse.

Tjenestefordeler

Målet proteinkodingsregion: Ved å fange og sekvensere proteinkodende regioner brukes HWES for å avsløre varianter relatert til proteinstruktur.

Kostnadseffektiv:HWES gir omtrent 85% av de menneskelige sykdomsassosierte mutasjonene fra 1% av det menneskelige genomet.

Høy nøyaktighet: Med høy sekvenseringsdybde letter HWES påvisning av både vanlige varianter og sjeldne varianter med frekvenser lavere enn 1%.

Streng kvalitetskontroll: Vi implementerer fem kjernekontrollpunkter over alle trinn, fra prøve- og bibliotekforberedelse til sekvensering og bioinformatikk. Denne omhyggelige overvåkningen sikrer levering av konsekvent høykvalitetsresultater.

Omfattende bioinformatikkanalyse: Rørledningen vår går utover å identifisere variasjoner til referansegenomet, da den inkluderer avansert analyse designet for å spesifikt adressere forskningsspørsmål relatert til genetiske aspekter ved sykdommer eller tumoranalyse.

Støtte etter salg:Vår forpliktelse strekker seg utover prosjektets fullføring med en 3-måneders serviceperiode etter salg. I løpet av denne tiden tilbyr vi prosjektoppfølging, feilsøkingshjelp og spørsmål og spørsmål for å adressere spørsmål relatert til resultatene.

Prøvespesifikasjoner

Exon Capture Strategy

Sekvenseringsstrategi

Anbefalt datautgang

Visst velg Human All Exon V6 (Agilent)

eller xgen eksome hybridiseringspanel v2 (IDT)

 

Illumina Novaseq PE150

5 -10 GB

For Mendelian lidelser/sjeldne sykdommer:> 50x

For tumorprøver: ≥ 100x

Prøvekrav

Prøvetype

 

 Beløp(Qubit®)

 

Konsentrasjon 

Volum

 

 

 Renhet (Nanodrop ™)

 

Genomisk DNA

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μl
≥ 15 μl
 
OD260/280 = 1,8-2,0
 
Ingen nedbrytning, ingen forurensning

 

Bioinformatikk

Wes_bi arbeid flow_disease-01

Bioinformatisk analyse av HWES-sykdomsprøver inkluderer:

● Sekvenseringsdata QC

● Referansegenomjustering

● Identifisering av SNP og indeller

● Funksjonell merknad av SNP og indeller

WES_BI WORK flow_tumor-01

Bioinformatisk analyse av tumorprøver inkluderer:

● Sekvenseringsdata QC

● Referansegenomjustering

● Identifisering av SNP -er, indeller og somatiske variasjoner

● Identifisering av kimlinjevarianter

● Mutasjonssignaturer Analyse

● Identifisering av drivgener basert på gevinst-av-funksjonsmutasjoner

● Mutasjons merknad på nivå med medikamentfølsomhet

● Heterogenitetsanalyse - Beregning av renhet og ploidi

Servicearbeidsflyt

Eksempellevering

Eksempellevering

Piloteksperiment

DNA -ekstraksjon

Bibliotekforberedelse

Bibliotekskonstruksjon

Sekvensering

Sekvensering

Dataanalyse

Dataanalyse

数据上传 -01

Dataelevering

Etter salgstjenester

Etter salgstjenester


  • Tidligere:
  • NESTE:

  • Data QC - Statistikk over eksomfangst

     

    WPS_DOC_22

     

    Variantidentifikasjon - Indels

    图片 36

    Avansert analyse: Identifisering og distribusjon av skadelige SNP/indeler - Circos Plot

     

    图片 37

    Tumoranalyse: Identifisering og distribusjon av somatiske mutasjoner - Circos Plot

     

    图片 38

     

    Tumoranalyse: klonale avstamninger

     

    图片 39

     

    Få et tilbud

    Skriv meldingen din her og send den til oss

    Send meldingen din til oss: