● To eksompaneler som er tilgjengelige basert på målberikelse med sonder: Visst velg Human All Exon V6 (Agilent) og XGen Exome Hybridization Panel V2 (IDT).
● Sekvensering på Illumina Novaseq.
● Bioinformatisk rørledning rettet mot sykdomsanalyse eller tumoranalyse.
●Målet proteinkodingsregion: Ved å fange og sekvensere proteinkodende regioner brukes HWES for å avsløre varianter relatert til proteinstruktur.
●Kostnadseffektiv:HWES gir omtrent 85% av de menneskelige sykdomsassosierte mutasjonene fra 1% av det menneskelige genomet.
●Høy nøyaktighet: Med høy sekvenseringsdybde letter HWES påvisning av både vanlige varianter og sjeldne varianter med frekvenser lavere enn 1%.
●Streng kvalitetskontroll: Vi implementerer fem kjernekontrollpunkter over alle trinn, fra prøve- og bibliotekforberedelse til sekvensering og bioinformatikk. Denne omhyggelige overvåkningen sikrer levering av konsekvent høykvalitetsresultater.
●Omfattende bioinformatikkanalyse: Rørledningen vår går utover å identifisere variasjoner til referansegenomet, da den inkluderer avansert analyse designet for å spesifikt adressere forskningsspørsmål relatert til genetiske aspekter ved sykdommer eller tumoranalyse.
●Støtte etter salg:Vår forpliktelse strekker seg utover prosjektets fullføring med en 3-måneders serviceperiode etter salg. I løpet av denne tiden tilbyr vi prosjektoppfølging, feilsøkingshjelp og spørsmål og spørsmål for å adressere spørsmål relatert til resultatene.
Exon Capture Strategy | Sekvenseringsstrategi | Anbefalt datautgang |
Visst velg Human All Exon V6 (Agilent) eller xgen eksome hybridiseringspanel v2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 GB For Mendelian lidelser/sjeldne sykdommer:> 50x For tumorprøver: ≥ 100x |
Prøvetype
| Beløp(Qubit®)
| Konsentrasjon | Volum
| Renhet (Nanodrop ™) |
Genomisk DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μl | ≥ 15 μl | OD260/280 = 1,8-2,0 Ingen nedbrytning, ingen forurensning
|
Bioinformatisk analyse av HWES-sykdomsprøver inkluderer:
● Sekvenseringsdata QC
● Referansegenomjustering
● Identifisering av SNP og indeller
● Funksjonell merknad av SNP og indeller
Bioinformatisk analyse av tumorprøver inkluderer:
● Sekvenseringsdata QC
● Referansegenomjustering
● Identifisering av SNP -er, indeller og somatiske variasjoner
● Identifisering av kimlinjevarianter
● Mutasjonssignaturer Analyse
● Identifisering av drivgener basert på gevinst-av-funksjonsmutasjoner
● Mutasjons merknad på nivå med medikamentfølsomhet
● Heterogenitetsanalyse - Beregning av renhet og ploidi
Data QC - Statistikk over eksomfangst
Variantidentifikasjon - Indels
Avansert analyse: Identifisering og distribusjon av skadelige SNP/indeler - Circos Plot
Tumoranalyse: Identifisering og distribusjon av somatiske mutasjoner - Circos Plot
Tumoranalyse: klonale avstamninger