Produkter

Menneskelig hel eksomsekvensering

Human heleksomsekvensering (hWES) er allment anerkjent som en kostnadseffektiv og kraftig sekvenseringsmetode for å finne sykdomsfremkallende mutasjoner. Til tross for at de bare utgjør omtrent 1,7 % av hele genomet, spiller eksoner en avgjørende rolle ved å direkte reflektere profilen til totale proteinfunksjoner. Det er verdt å merke seg at over 85 % av mutasjoner relatert til sykdommer i det menneskelige genomet manifesterer seg innenfor de proteinkodende regionene. BMKGENE tilbyr en omfattende og fleksibel tjeneste for sekvensering av human heleksom med to forskjellige eksonfangststrategier tilgjengelig for å møte ulike forskningsmål.

Kontakt oss

Tjenestedetaljer

Demoresultater

Tjenestefunksjoner

● To eksompaneler tilgjengelig basert på målberikelse med prober: SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) og xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

- Basert på SureSelect Human All Exon V6 Panel, er UTR-regioner og mtDNA i full lengde supplert til målfangstområdet.
– UMI-aktivert bibliotekkonstruksjon er tilgjengelig med SureSelect Human All Exon V6 Panel.

● Sekvensering på Illumina NovaSeq.

● Bioinformatisk pipeline rettet mot sykdomsanalyse eller tumoranalyse.

Servicefordeler

●Målretter seg mot proteinkodende regionVed å fange og sekvensere proteinkodende regioner, brukes hWES til å avdekke varianter relatert til proteinstruktur.

●Kostnadseffektiv:hWES gir omtrent 85 % av de sykdomsassosierte mutasjonene fra 1 % av det menneskelige genomet.

●Høy nøyaktighetMed høy sekvenseringsdybde forenkler hWES deteksjonen av både vanlige varianter og sjeldne varianter med frekvenser lavere enn 1 %.

●Streng kvalitetskontrollVi implementerer fem kjernekontrollpunkter på tvers av alle stadier, fra prøve- og bibliotekforberedelse til sekvensering og bioinformatikk. Denne grundige overvåkingen sikrer levering av resultater av gjennomgående høy kvalitet.

●Omfattende bioinformatisk analyseForskningspipelinen vår går utover å identifisere variasjoner i referansegenomet, ettersom den inkluderer avansert analyse designet for å spesifikt adressere forskningsspørsmål knyttet til genetiske aspekter ved sykdommer eller tumoranalyse.

●Støtte etter salg:Vår forpliktelse strekker seg utover prosjektets ferdigstillelse, med en 3-måneders ettersalgsserviceperiode. I løpet av denne tiden tilbyr vi prosjektoppfølging, feilsøkingshjelp og spørsmål og svar-sesjoner for å svare på eventuelle spørsmål knyttet til resultatene.