-
تحليل الارتباط على نطاق الجينوم
الهدف من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) هو تحديد المتغيرات الجينية (الأنماط الجينية) المرتبطة بسمات محددة (الأنماط الظاهرية). ومن خلال فحص العلامات الجينية عبر الجينوم بأكمله في عدد كبير من الأفراد، تقوم GWAS باستقراء ارتباطات النمط الجيني والنمط الظاهري من خلال التحليلات الإحصائية على مستوى السكان. تجد هذه المنهجية تطبيقات واسعة النطاق في البحث عن الأمراض التي تصيب الإنسان واستكشاف الجينات الوظيفية المرتبطة بالسمات المعقدة في الحيوانات أو النباتات.
في BMKGENE، نقدم طريقتين لإجراء GWAS على أعداد كبيرة من السكان: استخدام تسلسل الجينوم الكامل (WGS) أو اختيار طريقة تسلسل الجينوم ذات التمثيل المنخفض، وهي الجزء المضخم للموقع المحدد (SLAF) الذي تم تطويره داخليًا. في حين أن WGS تناسب الجينومات الأصغر، فإن SLAF يظهر كبديل فعال من حيث التكلفة لدراسة أعداد أكبر من السكان ذوي جينومات أطول، مما يقلل بشكل فعال من تكاليف التسلسل، مع ضمان كفاءة عالية في اكتشاف العلامات الجينية.
-
تسلسل الجينوم الكامل للنبات/الحيوان
يشير تسلسل الجينوم الكامل (WGS)، المعروف أيضًا باسم إعادة التسلسل، إلى تسلسل الجينوم الكامل لأفراد مختلفين من الأنواع ذات الجينومات المرجعية المعروفة. وعلى هذا الأساس، يمكن تحديد الاختلافات الجينية بين الأفراد أو المجموعات السكانية بشكل أكبر. يتيح WGS تحديد تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP)، وحذف الإدراج (InDel)، وتنوع البنية (SV)، وتباين أرقام النسخ (CNV). تشتمل SVs على جزء أكبر من قاعدة التباين مقارنة بـ SNPs ولها تأثير أكبر على الجينوم، مما يؤثر بشكل كبير على الكائنات الحية. في حين أن إعادة التسلسل للقراءة القصيرة فعالة في تحديد SNPs وInDels، فإن إعادة التسلسل للقراءة الطويلة تسمح بتحديد أكثر دقة للأجزاء الكبيرة والاختلافات المعقدة.
-
الوراثة التطورية
علم الوراثة التطوري عبارة عن خدمة تسلسل شاملة مصممة لتقديم تفسير ثاقب للتطور ضمن مجموعة كبيرة من الأفراد، استنادًا إلى الاختلافات الجينية، بما في ذلك SNPs وInDels وSVs وCNVs. تشمل هذه الخدمة جميع التحليلات الأساسية اللازمة لتوضيح التحولات التطورية والخصائص الجينية للسكان، بما في ذلك تقييمات التركيبة السكانية، والتنوع الجيني، والعلاقات التطورية. علاوة على ذلك، فإنه يتعمق في الدراسات المتعلقة بتدفق الجينات، مما يتيح تقديرات الحجم السكاني الفعلي وزمن الاختلاف. تسفر دراسات علم الوراثة التطورية عن رؤى قيمة حول أصول الأنواع وتكيفاتها.
في BMKGENE، نقدم طريقتين لإجراء دراسات علم الوراثة التطورية على أعداد كبيرة من السكان: استخدام تسلسل الجينوم الكامل (WGS) أو اختيار طريقة تسلسل الجينوم ذات التمثيل المنخفض، وهي الجزء المضخم للموقع المحدد (SLAF) الذي تم تطويره داخليًا. في حين أن WGS يناسب الجينومات الأصغر، فإن SLAF يظهر كبديل فعال من حيث التكلفة لدراسة أعداد أكبر من السكان مع جينومات أطول، مما يقلل بشكل فعال من تكاليف التسلسل.
-
الجينوم المقارن
يتضمن علم الجينوم المقارن فحص ومقارنة تسلسلات وهياكل الجينوم بأكملها بين الأنواع المختلفة. يسعى هذا المجال إلى الكشف عن تطور الأنواع، وفك تشفير وظائف الجينات، وتوضيح الآليات التنظيمية الجينية من خلال تحديد هياكل وعناصر التسلسل المحفوظة أو المتباينة عبر الكائنات الحية المختلفة. تشمل دراسة الجينوم المقارنة الشاملة تحليلات مثل عائلات الجينات، والتطور التطوري، وأحداث ازدواج الجينوم الكامل، وتأثير الضغوط الانتقائية.
-
مجموعة الجينوم المستندة إلى Hi-C
Hi-C هي طريقة مصممة لالتقاط تكوين الكروموسوم من خلال الجمع بين فحص التفاعلات القائمة على القرب والتسلسل عالي الإنتاجية. يُعتقد أن شدة هذه التفاعلات ترتبط سلبًا بالمسافة المادية على الكروموسومات. لذلك، يتم استخدام بيانات Hi-C لتوجيه تجميع وترتيب وتوجيه التسلسلات المجمعة في مسودة الجينوم وتثبيتها على عدد معين من الكروموسومات. تعمل هذه التقنية على تمكين تجميع الجينوم على مستوى الكروموسوم في حالة عدم وجود خريطة وراثية قائمة على السكان. كل جينوم يحتاج إلى Hi-C.
-
تسلسل جينوم النبات/الحيوان دي نوفو
دي نوفويشير التسلسل إلى بناء الجينوم الكامل للأنواع باستخدام تقنيات التسلسل في غياب الجينوم المرجعي. أدى إدخال تسلسل الجيل الثالث واعتماده على نطاق واسع، والذي يتميز بقراءات أطول، إلى تعزيز تجميع الجينوم بشكل كبير عن طريق زيادة التداخل بين القراءات. يكون هذا التحسين وثيق الصلة بشكل خاص عند التعامل مع الجينومات الصعبة، مثل تلك التي تظهر تغاير الزيجوت العالي، أو نسبة عالية من المناطق المتكررة، أو متعددات الصيغة الصبغية، والمناطق ذات العناصر المتكررة، أو محتويات GC غير الطبيعية، أو التعقيد العالي الذي عادة ما يتم تجميعه بشكل سيئ باستخدام تسلسل قصير القراءة. وحيد.
يوفر حلنا المتكامل خدمات التسلسل المتكاملة وتحليل المعلومات الحيوية التي تقدم جينومًا مُجمَّعًا عالي الجودة. يوفر المسح الأولي للجينوم باستخدام Illumina تقديرات لحجم الجينوم وتعقيده، ويتم استخدام هذه المعلومات لتوجيه الخطوة التالية للتسلسل طويل القراءة باستخدام PacBio HiFi، متبوعًا بـمن جديدتجميع contigs. يتيح الاستخدام اللاحق لتجميع HiC تثبيت contigs على الجينوم، والحصول على تجميع على مستوى الكروموسوم. أخيرًا، يتم شرح الجينوم عن طريق التنبؤ الجيني وعن طريق تسلسل الجينات المعبر عنها، واللجوء إلى النسخ ذات القراءات القصيرة والطويلة.
-
الإنسان كله تسلسل إكسوم
من المعترف به على نطاق واسع أن تسلسل الإكسوم البشري الكامل (hWES) هو نهج تسلسل فعال من حيث التكلفة وقوي لتحديد الطفرات المسببة للأمراض. على الرغم من أنها تشكل حوالي 1.7% فقط من الجينوم بأكمله، إلا أن الإكسونات تلعب دورًا حاسمًا من خلال عكس صورة وظائف البروتين الكلية بشكل مباشر. والجدير بالذكر أنه في الجينوم البشري، أكثر من 85% من الطفرات المرتبطة بالأمراض تظهر داخل مناطق ترميز البروتين. تقدم BMKGENE خدمة تسلسل إكسون بشرية شاملة ومرنة مع استراتيجيتين مختلفتين لالتقاط إكسون متاحتين لتحقيق أهداف بحثية مختلفة.
-
تسلسل الأجزاء المضخم للموقع المحدد (SLAF-Seq)
يعد التنميط الجيني عالي الإنتاجية، خاصة على المجموعات السكانية واسعة النطاق، خطوة أساسية في دراسات الارتباط الجيني ويوفر أساسًا وراثيًا لاكتشاف الجينات الوظيفية، والتحليل التطوري، وما إلى ذلك. بدلاً من إعادة تسلسل الجينوم بالكامل بشكل عميق،انخفاض تمثيل تسلسل الجينوم (RRGS)غالبًا ما يتم استخدامه في هذه الدراسات لتقليل تكلفة التسلسل لكل عينة مع الحفاظ على كفاءة معقولة في اكتشاف العلامات الجينية. يحقق RRGS ذلك عن طريق هضم الحمض النووي باستخدام إنزيمات التقييد والتركيز على نطاق حجم معين للجزء، وبالتالي تحديد تسلسل جزء صغير فقط من الجينوم. من بين منهجيات RRGS المختلفة، يعد تسلسل الأجزاء المضخمة للموقع المحدد (SLAF) نهجًا قابلاً للتخصيص وعالي الجودة. تعمل هذه الطريقة، التي طورتها شركة BMKGene بشكل مستقل، على تحسين مجموعة إنزيمات التقييد لكل مشروع. وهذا يضمن توليد عدد كبير من علامات SLAF (400-500 نقطة أساس في مناطق الجينوم التي يتم تسلسلها) والتي يتم توزيعها بشكل موحد عبر الجينوم مع تجنب المناطق المتكررة بشكل فعال، وبالتالي ضمان أفضل اكتشاف للعلامات الجينية.
