-
تحليل الارتباط على نطاق الجينوم
تهدف دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) إلى تحديد المتغيرات الجينية (النمط الجيني) المرتبطة بسمات محددة (النمط الظاهري).تدرس دراسة GWAS العلامات الجينية عبر الجينوم الكامل لعدد كبير من الأفراد وتتنبأ بارتباطات النمط الوراثي بالنمط الظاهري من خلال التحليل الإحصائي على مستوى السكان.وقد تم تطبيقه على نطاق واسع في الأبحاث المتعلقة بالأمراض البشرية وتعدين الجينات الوظيفية على السمات المعقدة للحيوانات أو النباتات.
-
تسلسل الجينوم الكامل للنبات/الحيوان
تتيح عملية إعادة تسلسل الجينوم بالكامل، والمعروفة أيضًا باسم WGS، الكشف عن كل من الطفرات الشائعة والنادرة في الجينوم بأكمله بما في ذلك تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP)، وحذف الإدراج (InDel)، وتنوع البنية (SV)، وتباين أرقام النسخ (CNV). ).تشكل SVs جزءًا أكبر من قاعدة التباين مقارنة بـ SNPs ولها تأثير أكبر على الجينوم، والذي له تأثير كبير على الكائنات الحية.تسمح إعادة التسلسل للقراءة الطويلة بتحديد أكثر دقة للأجزاء الكبيرة والاختلافات المعقدة لأن القراءات الطويلة تجعل من الأسهل بكثير عبور الكروموسومات عبر المناطق المعقدة مثل التكرارات الترادفية والمناطق الغنية بـ GC/AT والمناطق شديدة التغير.
المنصة: إلومينا، باكبيو، نانوبور
-
الوراثة التطورية
علم الوراثة التطورية عبارة عن خدمة تسلسل معبأة مصممة لتقديم تفسير شامل للمعلومات التطورية لمواد معينة بناءً على الاختلافات الجينية، بما في ذلك SNPs وInDels وSVs وCNVs.فهو يوفر جميع التحليلات الأساسية اللازمة لوصف التغيرات التطورية والسمات الجينية للسكان، مثل التركيبة السكانية، والتنوع الجيني، وعلاقات السلالة، وما إلى ذلك. كما أنه يحتوي على دراسات حول تدفق الجينات، مما يتيح تقدير حجم السكان الفعال، ووقت الاختلاف.
-
الجينوم المقارن
يعني علم الجينوم المقارن حرفيًا مقارنة تسلسلات الجينوم الكاملة وهياكل الأنواع المختلفة.يهدف هذا التخصص إلى الكشف عن تطور الأنواع، ووظيفة الجينات، وآلية تنظيم الجينات على مستوى الجينوم من خلال تحديد هياكل التسلسل والعناصر التي حفظت أو تمايزت عبر الأنواع المختلفة.تتضمن دراسة الجينوم المقارنة النموذجية تحليلات في عائلة الجينات، والتطور التطوري، وتكرار الجينوم بأكمله، والضغط الانتقائي، وما إلى ذلك.
-
مجموعة الجينوم المستندة إلى Hi-C
Hi-C هي طريقة مصممة لالتقاط تكوين الكروموسوم من خلال الجمع بين فحص التفاعلات القائمة على القرب والتسلسل عالي الإنتاجية.يُعتقد أن شدة هذه التفاعلات ترتبط سلبًا بالمسافة المادية على الكروموسومات.ولذلك، يمكن لبيانات Hi-C أن توجه تجميع وترتيب وتوجيه التسلسلات المجمعة في مسودة الجينوم وتثبيتها على عدد معين من الكروموسومات.تعمل هذه التقنية على تمكين تجميع الجينوم على مستوى الكروموسوم في غياب الخريطة الجينية القائمة على السكان.كل جينوم يحتاج إلى Hi-C.
المنصة: منصة Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
تسلسل جينوم النبات/الحيوان دي نوفو
من جديديشير التسلسل إلى بناء الجينوم الكامل للأنواع باستخدام تقنيات التسلسل، مثل PacBio، وNanopore، وNGS، وما إلى ذلك، في غياب الجينوم المرجعي.لقد أتاح التحسن الملحوظ في طول القراءة لتقنيات تسلسل الجيل الثالث فرصًا جديدة في تجميع الجينومات المعقدة، مثل تلك ذات الزيجوت المتغاير العالي، والنسبة العالية من المناطق المتكررة، ومتعددات الصيغة الصبغية، وما إلى ذلك. ومع طول القراءة عند مستوى عشرات الكيلوبايات، تتيح قراءات التسلسل هذه حل العناصر المتكررة والمناطق ذات محتويات GC غير الطبيعية وغيرها من المناطق شديدة التعقيد.
المنصة: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ منصة Illumina NovaSeq
-
الإنسان كله تسلسل إكسوم
يعتبر تسلسل الإكسوم الكامل (WES) بمثابة استراتيجية تسلسل فعالة من حيث التكلفة لتحديد الطفرات المسببة للأمراض.على الرغم من أن الإكسونات لا تشغل سوى ما يقرب من 1.7% من الجينوم بأكمله، إلا أنها تمثل صورة وظائف البروتين الكلية بشكل مباشر.في الجينوم البشري، تم الإبلاغ عن أن أكثر من 85٪ من الطفرات المرتبطة بالأمراض تحدث في منطقة ترميز البروتين.
تقدم BMKGENE خدمات تسلسل إكسون بشرية شاملة ومرنة مع استراتيجيات التقاط إكسون مختلفة متاحة لتحقيق الأهداف البحثية المختلفة.
المنصة: منصة Illumina NovaSeq
-
تسلسل الأجزاء المضخم للموقع المحدد (SLAF-Seq)
يعد التنميط الجيني عالي الإنتاجية، خاصة على نطاق واسع من السكان، خطوة أساسية في دراسات الارتباط الجيني، والتي توفر الأساس الجيني لاكتشاف الجينات الوظيفية، والتحليل التطوري، وما إلى ذلك. بدلاً من إعادة تسلسل الجينوم الكامل العميق، يتم تقليل تسلسل الجينوم التمثيلي (RRGS) ) تم تقديمه لتقليل تكلفة التسلسل لكل عينة، مع الحفاظ على كفاءة معقولة في اكتشاف العلامات الجينية.ويتم تحقيق ذلك عادة عن طريق استخراج جزء التقييد ضمن نطاق حجم معين، والذي يسمى مكتبة التمثيل المخفض (RRL).يعد تسلسل الأجزاء المضخم للمكان المحدد (SLAF-Seq) استراتيجية مطورة ذاتيًا للتنميط الجيني SNP مع أو بدون جينوم مرجعي.
المنصة: منصة Illumina NovaSeq
