-
Геномын хэмжээний холбооны шинжилгээ
Genome-Wide Association Studies (GWAS)-ийн зорилго нь тодорхой шинж чанартай (фенотип) холбоотой генетикийн хувилбаруудыг (генотип) тодорхойлох явдал юм. Олон тооны хүмүүсийн геномыг бүхэлд нь хамарсан генетикийн маркеруудыг судалснаар GWAS нь популяцийн түвшний статистик шинжилгээгээр генотип-фенотипийн холбоог экстраполяци хийдэг. Энэхүү аргачлал нь хүний өвчнийг судлах, амьтан, ургамлын нарийн төвөгтэй шинж чанаруудтай холбоотой функциональ генийг судлах өргөн хэрэглээг олж авдаг.
BMKGENE-д бид том популяцид GWAS явуулах хоёр аргыг санал болгож байна: Бүхэл геномын дараалал (WGS) ашиглах эсвэл жижигрүүлсэн геномын дараалал тогтоох арга буюу дотооддоо хөгжүүлсэн тусгай байршлын олшруулсан фрагментийг (SLAF) сонгох. WGS нь жижиг геномуудад тохирдог ч SLAF нь илүү урт геномтой том популяцийг судлах, дарааллын зардлыг үр дүнтэйгээр багасгах, генетикийн маркерыг илрүүлэх өндөр үр ашгийг баталгаажуулах зардал багатай хувилбар болж гарч ирдэг.
-
Ургамал/амьтны бүхэл геномын дараалал
Бүхэл геномын дараалал (WGS) нь дахин дараалал гэж нэрлэгддэг бөгөөд лавлагаа геномууд нь мэдэгдэж буй зүйлийн янз бүрийн бодгальуудын геномын дарааллыг бүхэлд нь хэлнэ. Үүний үндсэн дээр хувь хүн эсвэл популяцийн геномын ялгааг цаашид тодорхойлж болно. WGS нь нэг нуклеотидын полиморфизм (SNP), оруулах устгах (InDel), бүтцийн өөрчлөлт (SV) болон хуулбарын дугаарын өөрчлөлтийг (CNV) тодорхойлох боломжийг олгодог. SV нь SNP-ээс илүү өөрчлөлтийн суурийн илүү их хэсгийг бүрдүүлдэг бөгөөд геномд илүү их нөлөө үзүүлдэг бөгөөд амьд организмд ихээхэн нөлөөлдөг. Богино уншсан дахин дараалал нь SNP болон InDels-ийг тодорхойлоход үр дүнтэй байдаг бол удаан уншсан дахин дараалал нь том хэсгүүд болон төвөгтэй өөрчлөлтүүдийг илүү нарийн тодорхойлох боломжийг олгодог.
-
Хувьслын генетик
Evolutionary Genetics нь SNP, InDels, SVs, CNVs зэрэг генетикийн өөрчлөлтүүд дээр тулгуурлан том бүлэг хүмүүсийн хувьслын талаархи ойлголттой тайлбарыг санал болгох зорилготой цогц дарааллын үйлчилгээ юм. Энэхүү үйлчилгээ нь популяцийн бүтэц, генетикийн олон янз байдал, филогенетик харилцааны үнэлгээ зэрэг популяцийн хувьслын шилжилт, генетикийн шинж чанарыг тодруулахад шаардлагатай бүх чухал шинжилгээг багтаасан болно. Түүгээр ч зогсохгүй энэ нь генийн урсгалын талаархи судалгааг судалж, үр дүнтэй популяцийн хэмжээ, ялгах хугацааг тооцоолох боломжийг олгодог. Хувьслын генетикийн судалгаа нь зүйлийн гарал үүсэл, дасан зохицох талаар үнэ цэнэтэй ойлголтыг өгдөг.
BMKGENE-д бид том популяцид хувьслын генетикийн судалгаа хийх хоёр аргыг санал болгож байна: бүхэл геномын дараалал (WGS) ашиглах эсвэл геномын төлөөллийн багасгасан секвенцийн аргыг сонгох, дотооддоо хөгжүүлсэн тусгай байрлалыг өсгөсөн фрагмент (SLAF). WGS нь жижиг геномуудад тохирдог ч SLAF нь урт геномтой том популяцийг судлах, дарааллын зардлыг үр дүнтэйгээр бууруулах зардал багатай хувилбар болж гарч ирдэг.
-
Харьцуулсан геномик
Харьцуулсан геномик нь янз бүрийн зүйлийн геномын дараалал, бүтцийг бүхэлд нь шалгаж, харьцуулах явдал юм. Энэ талбар нь төрөл зүйлийн хувьслыг илчлэх, генийн функцийг тайлах, төрөл бүрийн организмын хадгалагдсан эсвэл ялгаатай дарааллын бүтэц, элементүүдийг тодорхойлох замаар генетикийн зохицуулалтын механизмыг тодруулахыг эрмэлздэг. Харьцуулсан геномикийн иж бүрэн судалгаанд генийн гэр бүл, хувьслын хөгжил, бүхэл геномын давхардлын үйл явдал, сонгомол даралтын нөлөө зэрэг дүн шинжилгээг багтаасан болно.
-
Hi-C-д суурилсан геномын чуулган
Hi-C нь пробликийн ойролцоо тулгуурласан харилцан үйлчлэл болон өндөр дамжуулалтын дарааллыг хослуулан хромосомын тохиргоог авах зорилготой арга юм. Эдгээр харилцан үйлчлэлийн эрч хүч нь хромосом дахь физик зайтай сөргөөр хамааралтай гэж үздэг. Тиймээс Hi-C өгөгдлийг ноорог геном дахь угсарсан дарааллыг нэгтгэх, эрэмбэлэх, чиглүүлэх, тэдгээрийг тодорхой тооны хромосомд холбоход ашигладаг. Энэ технологи нь популяцид суурилсан генетикийн зураг байхгүй үед хромосомын түвшний геномын угсралтыг идэвхжүүлдэг. Геном бүрт Hi-C хэрэгтэй.
-
Ургамал/Амьтны Де Ново геномын дараалал
Де Новодараалал гэдэг нь лавлагаа геном байхгүй үед дараалал тогтоох технологийг ашиглан тухайн зүйлийн геномыг бүхэлд нь бүтээхийг хэлнэ. Удаан унших боломжтой гурав дахь үеийн дарааллыг нэвтрүүлж, өргөнөөр нэвтрүүлсэн нь уншилтын хоорондох давхцлыг нэмэгдүүлснээр геномын угсралтыг ихээхэн сайжруулсан. Энэ сайжруулалт нь гетерозигот өндөр, давтагдах бүсүүдийн өндөр харьцаа, полиплоид, давтагдах элемент бүхий бүсүүд, хэвийн бус GC агууламжтай, эсвэл ихэвчлэн богино унших дараалал ашиглан угсарч тохиромжгүй өндөр төвөгтэй геномуудтай харьцах үед онцгой ач холбогдолтой юм. ганцаараа.
Манай нэг цэгийн шийдэл нь өндөр чанартай де ново угсарсан геномыг хүргэх нэгдсэн дарааллын үйлчилгээ, биоинформатик шинжилгээг үзүүлдэг. Illumina-тай хийсэн геномын анхны судалгаа нь геномын хэмжээ, нарийн төвөгтэй байдлын тооцооллыг өгдөг бөгөөд энэ мэдээллийг PacBio HiFi-тай удаан уншсан дарааллын дараагийн алхмыг удирдан чиглүүлэхэд ашигладаг.de novoконтигуудын угсралт. HiC угсралтын дараагийн хэрэглээ нь контигуудыг геномд холбож, хромосомын түвшний угсралтыг олж авах боломжийг олгодог. Эцэст нь геномыг генийн таамаглал, илэрхийлсэн генийн дарааллаар тэмдэглэж, богино болон урт уншлага бүхий транскриптомуудыг ашигладаг.
-
Хүний бүхэл бүтэн экзомын дараалал
Хүний бүхэл бүтэн экзомын дараалал тогтоох (hWES) нь өвчин үүсгэгч мутацийг тодорхойлоход зардал багатай, хүчирхэг дараалал тогтоох арга гэж өргөнөөр хүлээн зөвшөөрөгдсөн. Хэдийгээр нийт геномын ердөө 1.7%-ийг эзэлдэг ч экзонууд нь нийт уургийн үйл ажиллагааны профайлыг шууд тусгаснаар чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Хүний геномд өвчинтэй холбоотой мутацийн 85 гаруй хувь нь уураг кодлох бүсэд илэрдэг. BMKGENE нь янз бүрийн судалгааны зорилгыг хангах боломжтой хоёр өөр экзон барих стратеги бүхий хүний цогц, уян хатан экзомын дарааллын үйлчилгээг санал болгодог.
-
Тодорхой байршилтай олшруулсан фрагментийн дараалал (SLAF-Seq)
Өндөр хүчин чадалтай генотипчлэл, ялангуяа том хэмжээний популяци нь генетикийн холбоог судлах үндсэн алхам бөгөөд функциональ генийг илрүүлэх, хувьслын шинжилгээ гэх мэт генетикийн үндсийг бүрдүүлдэг.Багасгасан төлөөллийн геномын дараалал (RRGS)Эдгээр судалгаанд ихэвчлэн нэг дээжинд ногдох дэс дарааллын зардлыг багасгахын зэрэгцээ генетикийн маркерын нээлтэд боломжийн үр ашгийг хадгалах зорилгоор ашигладаг. RRGS нь хязгаарлах ферментийн тусламжтайгаар ДНХ-г задалж, тодорхой фрагментийн хэмжээтэй мужид анхаарлаа төвлөрүүлснээр геномын зөвхөн нэг хэсгийг дараалалд оруулснаар үүнийг хийдэг. Төрөл бүрийн RRGS аргачлалын дотроос тодорхой байршилтай олшруулсан фрагментийн дараалал (SLAF) нь өөрчлөх боломжтой, өндөр чанартай арга юм. BMKGene-ийн бие даан боловсруулсан энэ арга нь төсөл бүрийн хязгаарлалтын ферментийг оновчтой болгодог. Энэ нь геномын дагуу жигд тархсан, дахин давтагдах бүс нутгуудаас үр дүнтэй зайлсхийж, геномын хамгийн сайн нээлтийг баталгаажуулдаг их хэмжээний SLAF тэмдэглэгээг (геномын 400-500 бит / сек дараалсан бүс) үүсгэх боломжийг олгодог.
