条形banner-03

Genomsekvensering

  • Genomomfattende assosiasjonsanalyse

    Genomomfattende assosiasjonsanalyse

    Målet med Genome-Wide Association Studies (GWAS) er å identifisere genetiske varianter (genotyper) knyttet til spesifikke egenskaper (fenotyper). Ved å granske genetiske markører over hele genomet i et stort antall individer, ekstrapolerer GWAS genotype-fenotype-assosiasjoner gjennom statistiske analyser på populasjonsnivå. Denne metodikken finner omfattende anvendelser i å forske på menneskelige sykdommer og utforske funksjonelle gener relatert til komplekse egenskaper hos dyr eller planter.

    Hos BMKGENE tilbyr vi to veier for å utføre GWAS på store populasjoner: å bruke Whole-Genome Sequencing (WGS) eller velge en genomsekvenseringsmetode med redusert representasjon, det egenutviklede Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Mens WGS passer til mindre genomer, fremstår SLAF som et kostnadseffektivt alternativ for å studere større populasjoner med lengre genom, og effektivt minimere sekvenseringskostnadene, samtidig som det garanteres en høy effektivitet for oppdagelse av genetiske markører.

  • Plante-/dyre-helgenomsekvensering

    Plante-/dyre-helgenomsekvensering

    Whole Genome Sequencing (WGS), også kjent som resequencing, refererer til hele genomet sekvensering av forskjellige individer av arter med kjente referansegenomer. På dette grunnlaget kan de genomiske forskjellene til individer eller populasjoner identifiseres ytterligere. WGS muliggjør identifisering av enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP), innsettingssletting (InDel), strukturvariasjon (SV) og kopinummervariasjon (CNV). SV-er utgjør en større del av variasjonsbasen enn SNP-er og har større innvirkning på genomet, og påvirker levende organismer vesentlig. Mens kortlest resequencing er effektivt for å identifisere SNP-er og InDels, tillater lang-read resequencing mer presis identifikasjon av store fragmenter og kompliserte variasjoner.

  • Evolusjonær genetikk

    Evolusjonær genetikk

    Evolutionary Genetics er en omfattende sekvenseringstjeneste designet for å tilby en innsiktsfull tolkning av evolusjonen innenfor en stor gruppe individer, basert på genetiske variasjoner, inkludert SNP-er, InDels, SV-er og CNV-er. Denne tjenesten omfatter alle essensielle analyser som trengs for å belyse evolusjonære skift og genetiske egenskaper til populasjoner, inkludert vurderinger av populasjonsstruktur, genetisk mangfold og fylogenetiske forhold. Dessuten fordyper den seg i studier på genflyt, noe som muliggjør estimeringer av effektiv populasjonsstørrelse og divergenstid. Evolusjonære genetikkstudier gir verdifull innsikt i arters opprinnelse og tilpasninger.

    Hos BMKGENE tilbyr vi to muligheter for å utføre evolusjonære genetikkstudier på store populasjoner: å bruke helgenomsekvensering (WGS) eller velge en genomsekvenseringsmetode med redusert representasjon, det egenutviklede Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Mens WGS passer til mindre genomer, fremstår SLAF som et kostnadseffektivt alternativ for å studere større populasjoner med lengre genom, og effektivt minimere sekvenseringskostnadene.

  • Komparativ genomikk

    Komparativ genomikk

    Komparativ genomikk innebærer undersøkelse og sammenligning av hele genomsekvensene og strukturene mellom forskjellige arter. Dette feltet søker å avsløre utviklingen av arter, dekode genfunksjoner og belyse de genetiske reguleringsmekanismene ved å identifisere konserverte eller divergerende sekvensstrukturer og elementer på tvers av forskjellige organismer. En omfattende komparativ genomikkstudie omfatter analyser som genfamilier, evolusjonær utvikling, hel-genomduplikasjonshendelser og virkningen av selektive press.

  • Hi-C-basert genomsamling

    Hi-C-basert genomsamling

    图片40

    Hi-C er en metode designet for å fange kromosomkonfigurasjon ved å kombinere sonderende nærhetsbaserte interaksjoner og sekvensering med høy gjennomstrømning. Intensiteten til disse interaksjonene antas å være negativt korrelert med fysisk avstand på kromosomene. Derfor brukes Hi-C-data til å veilede klyngingen, rekkefølgen og orienteringen av sammensatte sekvenser i et utkast til genom og forankre disse på et visst antall kromosomer. Denne teknologien styrker en genomsamling på kromosomnivå i fravær av et populasjonsbasert genetisk kart. Hvert genom trenger en Hi-C.

  • Plante/dyr De Novo Genome Sequencing

    Plante/dyr De Novo Genome Sequencing

    bilde 17

    De Novosekvensering refererer til konstruksjonen av en arts hele genom ved bruk av sekvenseringsteknologier i fravær av et referansegenom. Introduksjonen og den utbredte bruken av tredjegenerasjons sekvensering, med lengre lesninger, har forbedret genomsamlingen betydelig ved å øke overlappingen mellom lesninger. Denne forbedringen er spesielt relevant når man håndterer utfordrende genomer, for eksempel de som viser høy heterozygositet, et høyt forhold mellom repeterende regioner, polyploider og regioner med repeterende elementer, unormalt GC-innhold eller høy kompleksitet som vanligvis er dårlig satt sammen ved bruk av kortlest sekvensering alene.

    Vår one-stop-løsning gir integrerte sekvenseringstjenester og bioinformatisk analyse som leverer et høykvalitets de novo-samlet genom. En innledende genomundersøkelse med Illumina gir estimeringer av genomstørrelse og kompleksitet, og denne informasjonen brukes til å veilede neste trinn av langlest sekvensering med PacBio HiFi, etterfulgt avde novomontering av contigs. Den påfølgende bruken av HiC-montering muliggjør forankring av contigs til genomet, og oppnår en kromosom-nivåmontering. Til slutt blir genomet kommentert ved genprediksjon og ved å sekvensere uttrykte gener, ved å ty til transkriptomer med korte og lange lesninger.

  • Human Whole Exome Sequencing

    Human Whole Exome Sequencing

    Human Whole Exome Sequencing (hWES) er allment anerkjent som en kostnadseffektiv og kraftig sekvenseringsmetode for å finne sykdomsfremkallende mutasjoner. Til tross for at de bare utgjør omtrent 1,7 % av hele genomet, spiller eksoner en avgjørende rolle ved å direkte reflektere profilen til totale proteinfunksjoner. Spesielt, i det menneskelige genomet, manifesterer over 85% av mutasjonene relatert til sykdommer i de proteinkodende regionene. BMKGENE tilbyr en omfattende og fleksibel menneskelig heleksome-sekvenseringstjeneste med to forskjellige eksonfangststrategier tilgjengelig for å møte ulike forskningsmål.

  • Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)

    Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)

    High-throughput genotyping, spesielt på storskala populasjoner, er grunnleggende trinn i genetisk assosiasjonsstudier og gir et genetisk grunnlag for funksjonell genfunn, evolusjonsanalyse osv. I stedet for dyp helgenom-re-sekvensering,Reduced Representation Genome Sequencing (RRGS)brukes ofte i disse studiene for å minimere sekvenseringskostnaden per prøve samtidig som den opprettholder rimelig effektivitet i oppdagelsen av genetiske markører. RRGS oppnår dette ved å fordøye DNA med restriksjonsenzymer og fokusere på et spesifikt fragmentstørrelsesområde, og dermed sekvensere bare en brøkdel av genomet. Blant de forskjellige RRGS-metodikkene er Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) en tilnærming som kan tilpasses og av høy kvalitet. Denne metoden, utviklet uavhengig av BMKGene, optimaliserer restriksjonsenzymsettet for hvert prosjekt. Dette sikrer generering av et betydelig antall SLAF-tagger (400-500 bps-regioner av genomet som sekvenseres) som er jevnt fordelt over genomet samtidig som man effektivt unngår repeterende regioner, og sikrer dermed den beste genetiske markøroppdagelsen.

Send din melding til oss: