-
ജീനോം വൈഡ് അസോസിയേഷൻ അനാലിസിസ്
ജീനോം-വൈഡ് അസോസിയേഷൻ സ്റ്റഡീസിൻ്റെ (GWAS) ലക്ഷ്യം നിർദ്ദിഷ്ട സ്വഭാവസവിശേഷതകളുമായി (ഫിനോടൈപ്പുകൾ) ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന ജനിതക വകഭേദങ്ങൾ (ജനിതകരൂപങ്ങൾ) തിരിച്ചറിയുക എന്നതാണ്. ധാരാളം വ്യക്തികളിൽ മുഴുവൻ ജീനോമിലുടനീളം ജനിതക മാർക്കറുകൾ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കുന്നതിലൂടെ, ജനസംഖ്യാ തലത്തിലുള്ള സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ വഴി ജിഡബ്ല്യുഎഎസ് ജനിതക-സവിശേഷതകളുടെ കൂട്ടുകെട്ടുകൾ പുറത്തെടുക്കുന്നു. ഈ രീതിശാസ്ത്രം മനുഷ്യരുടെ രോഗങ്ങൾ ഗവേഷണം ചെയ്യുന്നതിനും മൃഗങ്ങളിലോ സസ്യങ്ങളിലോ ഉള്ള സങ്കീർണ്ണമായ സ്വഭാവങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രവർത്തനപരമായ ജീനുകൾ പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യുന്നതിനും വിപുലമായ പ്രയോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നു.
BMKGENE-ൽ, വലിയ ജനവിഭാഗങ്ങളിൽ GWAS നടത്തുന്നതിന് ഞങ്ങൾ രണ്ട് വഴികൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു: ഹോൾ-ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് (WGS) അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞ പ്രാതിനിധ്യ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് രീതി തിരഞ്ഞെടുക്കൽ, ഇൻ-ഹൗസ് വികസിപ്പിച്ച സ്പെസിഫിക്-ലോക്കസ് ആംപ്ലിഫൈഡ് ഫ്രാഗ്മെൻ്റ് (SLAF). WGS ചെറിയ ജീനോമുകൾക്ക് അനുയോജ്യമാണെങ്കിലും, ഉയർന്ന ജനിതക മാർക്കർ കണ്ടെത്തൽ കാര്യക്ഷമത ഉറപ്പുനൽകുന്നതിനോടൊപ്പം, ദൈർഘ്യമേറിയ ജീനോമുകളുള്ള വലിയ ജനവിഭാഗങ്ങളെ പഠിക്കുന്നതിനുള്ള ചെലവ് കുറഞ്ഞ ബദലായി SLAF ഉയർന്നുവരുന്നു.
-
പ്ലാൻ്റ്/ആനിമൽ ഹോൾ ജീനോം സീക്വൻസിങ്
ഹോൾ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് (WGS), റെസീക്വൻസിംഗ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് അറിയപ്പെടുന്ന റഫറൻസ് ജീനോമുകളുള്ള വ്യത്യസ്ത ജീവിവർഗങ്ങളുടെ മുഴുവൻ ജീനോം സീക്വൻസിംഗിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഇതിൻ്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ, വ്യക്തികളുടെയോ ജനസംഖ്യയുടെയോ ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ കൂടുതൽ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം (എസ്എൻപി), ഇൻസെർഷൻ ഡിലീഷൻ (ഇൻഡെൽ), സ്ട്രക്ചർ വേരിയേഷൻ (എസ്വി), കോപ്പി നമ്പർ വേരിയേഷൻ (സിഎൻവി) എന്നിവ തിരിച്ചറിയാൻ WGS സാധ്യമാക്കുന്നു. എസ്.വി.കൾ എസ്.എൻ.പി.കളേക്കാൾ വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ വലിയൊരു ഭാഗം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, കൂടാതെ ജീനോമിൽ വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തുകയും ജീവജാലങ്ങളെ സാരമായി ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. SNP-കളും InDels-ഉം തിരിച്ചറിയുന്നതിൽ ഷോർട്ട്-റീഡ് റിസീക്വൻസിംഗ് ഫലപ്രദമാണെങ്കിലും, വലിയ ശകലങ്ങളും സങ്കീർണ്ണമായ വ്യതിയാനങ്ങളും കൂടുതൽ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ ലോങ്ങ്-റീഡ് റീസീക്വൻസിംഗ് അനുവദിക്കുന്നു.
-
പരിണാമ ജനിതകശാസ്ത്രം
എസ്എൻപികൾ, ഇൻഡെലുകൾ, എസ്വികൾ, സിഎൻവികൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഒരു വലിയ കൂട്ടം വ്യക്തികൾക്കുള്ളിൽ പരിണാമത്തിൻ്റെ ഉൾക്കാഴ്ചയുള്ള വ്യാഖ്യാനം നൽകാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്ന ഒരു സമഗ്രമായ സീക്വൻസിങ് സേവനമാണ് പരിണാമ ജനിതകശാസ്ത്രം. ജനസംഖ്യാ ഘടന, ജനിതക വൈവിധ്യം, ഫൈലോജനറ്റിക് ബന്ധങ്ങൾ എന്നിവയുടെ വിലയിരുത്തലുകൾ ഉൾപ്പെടെ, ജനസംഖ്യയുടെ പരിണാമപരമായ മാറ്റങ്ങളും ജനിതക സവിശേഷതകളും വ്യക്തമാക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ എല്ലാ അവശ്യ വിശകലനങ്ങളും ഈ സേവനം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. മാത്രമല്ല, ഇത് ജീൻ ഫ്ലോയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനങ്ങളിലേക്ക് കടന്നുചെല്ലുന്നു, ഫലപ്രദമായ ജനസംഖ്യാ വലിപ്പവും വ്യതിചലന സമയവും കണക്കാക്കാൻ ഇത് പ്രാപ്തമാക്കുന്നു. പരിണാമ ജനിതക പഠനങ്ങൾ ജീവിവർഗങ്ങളുടെ ഉത്ഭവത്തെയും പൊരുത്തപ്പെടുത്തലിനെയും കുറിച്ചുള്ള മൂല്യവത്തായ ഉൾക്കാഴ്ചകൾ നൽകുന്നു.
BMKGENE-ൽ, വലിയ ജനവിഭാഗങ്ങളിൽ പരിണാമ ജനിതക പഠനങ്ങൾ നടത്തുന്നതിന് ഞങ്ങൾ രണ്ട് വഴികൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു: പൂർണ്ണ-ജീനോം സീക്വൻസിങ് (WGS) ഉപയോഗിക്കുന്നത് അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞ പ്രാതിനിധ്യ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് രീതി തിരഞ്ഞെടുക്കൽ, ഇൻ-ഹൗസ് വികസിപ്പിച്ച സ്പെസിഫിക്-ലോകസ് ആംപ്ലിഫൈഡ് ഫ്രാഗ്മെൻ്റ് (SLAF). WGS ചെറിയ ജീനോമുകൾക്ക് അനുയോജ്യമാണെങ്കിലും, ദൈർഘ്യമേറിയ ജീനോമുകളുള്ള വലിയ ജനവിഭാഗങ്ങളെ പഠിക്കുന്നതിനുള്ള ചെലവ് കുറഞ്ഞ ബദലായി SLAF ഉയർന്നുവരുന്നു, ഇത് സീക്വൻസിങ് ചെലവുകൾ ഫലപ്രദമായി കുറയ്ക്കുന്നു.
-
താരതമ്യ ജീനോമിക്സ്
വിവിധ ജീവിവർഗങ്ങൾക്കിടയിലുള്ള മുഴുവൻ ജീനോം സീക്വൻസുകളുടെയും ഘടനകളുടെയും പരിശോധനയും താരതമ്യവും താരതമ്യ ജീനോമിക്സിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ ഫീൽഡ് ജീവിവർഗങ്ങളുടെ പരിണാമം അനാവരണം ചെയ്യാനും ജീൻ ഫംഗ്ഷനുകൾ ഡീകോഡ് ചെയ്യാനും വിവിധ ജീവികളിൽ ഉടനീളമുള്ള സംരക്ഷിത അല്ലെങ്കിൽ വ്യത്യസ്ത ശ്രേണി ഘടനകളും മൂലകങ്ങളും തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ജനിതക നിയന്ത്രണ സംവിധാനങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കാനും ശ്രമിക്കുന്നു. സമഗ്രമായ താരതമ്യ ജീനോമിക്സ് പഠനം, ജീൻ കുടുംബങ്ങൾ, പരിണാമ വികസനം, മുഴുവൻ-ജീനോം ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ സംഭവങ്ങൾ, തിരഞ്ഞെടുത്ത സമ്മർദ്ദങ്ങളുടെ ആഘാതം തുടങ്ങിയ വിശകലനങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.
-
ഹൈ-സി അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ജീനോം അസംബ്ലി
പ്രോക്സിമിറ്റി അധിഷ്ഠിത ഇടപെടലുകളും ഹൈ-ത്രൂപുട്ട് സീക്വൻസിംഗും സംയോജിപ്പിച്ച് ക്രോമസോം കോൺഫിഗറേഷൻ ക്യാപ്ചർ ചെയ്യാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത ഒരു രീതിയാണ് Hi-C. ഈ ഇടപെടലുകളുടെ തീവ്രത ക്രോമസോമുകളിലെ ഭൗതിക ദൂരവുമായി പ്രതികൂലമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, ഒരു ഡ്രാഫ്റ്റ് ജീനോമിൽ കൂട്ടിച്ചേർത്ത സീക്വൻസുകളുടെ ക്ലസ്റ്ററിംഗ്, ഓർഡറിംഗ്, ഓറിയൻ്റിംഗ് എന്നിവയെ നയിക്കാനും അവയെ ഒരു നിശ്ചിത എണ്ണം ക്രോമസോമുകളിൽ ആങ്കർ ചെയ്യാനും ഹൈ-സി ഡാറ്റ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ജനസംഖ്യാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള ജനിതക ഭൂപടത്തിൻ്റെ അഭാവത്തിൽ ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ ഒരു ക്രോമസോം തലത്തിലുള്ള ജീനോം അസംബ്ലിയെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നു. ഓരോ ജീനോമിനും ഒരു ഹൈ-സി ആവശ്യമാണ്.
-
പ്ലാൻ്റ്/ആനിമൽ ഡി നോവോ ജീനോം സീക്വൻസിങ്
ഡി നോവോഒരു റഫറൻസ് ജീനോമിൻ്റെ അഭാവത്തിൽ സീക്വൻസിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു സ്പീഷിസിൻ്റെ മുഴുവൻ ജീനോമും നിർമ്മിക്കുന്നതിനെയാണ് സീക്വൻസിങ് എന്ന് പറയുന്നത്. ദൈർഘ്യമേറിയ വായനകൾ ഫീച്ചർ ചെയ്യുന്ന മൂന്നാം തലമുറ സീക്വൻസിംഗിൻ്റെ ആമുഖവും വ്യാപകമായ അവലംബവും, വായനകൾക്കിടയിലുള്ള ഓവർലാപ്പ് വർദ്ധിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് ജീനോം അസംബ്ലി ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തി. ഉയർന്ന ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റി, ആവർത്തന മേഖലകളുടെ ഉയർന്ന അനുപാതം, പോളിപ്ലോയിഡുകൾ, ആവർത്തന ഘടകങ്ങൾ, അസാധാരണമായ ജിസി ഉള്ളടക്കങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ ഹ്രസ്വ-വായന ക്രമം ഉപയോഗിച്ച് മോശമായി കൂട്ടിച്ചേർക്കപ്പെടുന്ന ഉയർന്ന സങ്കീർണ്ണത എന്നിവ പോലുള്ള വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ ജീനോമുകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുമ്പോൾ ഈ മെച്ചപ്പെടുത്തൽ പ്രത്യേകിച്ചും പ്രസക്തമാണ്. ഒറ്റയ്ക്ക്.
ഞങ്ങളുടെ ഏകജാലക പരിഹാരം സംയോജിത സീക്വൻസിംഗ് സേവനങ്ങളും ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ള ഡി നോവോ അസംബിൾഡ് ജീനോം നൽകുന്ന ബയോ ഇൻഫോർമാറ്റിക് വിശകലനവും നൽകുന്നു. ഇല്ലുമിനയുമായുള്ള ഒരു പ്രാരംഭ ജീനോം സർവേ, ജീനോം വലുപ്പത്തിൻ്റെയും സങ്കീർണ്ണതയുടെയും അനുമാനങ്ങൾ നൽകുന്നു, കൂടാതെ PacBio HiFi ഉപയോഗിച്ചുള്ള ദീർഘ-വായന ക്രമത്തിൻ്റെ അടുത്ത ഘട്ടത്തെ നയിക്കാൻ ഈ വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.ഡി നോവോകോണ്ടിഗുകളുടെ സമ്മേളനം. HiC അസംബ്ലിയുടെ തുടർന്നുള്ള ഉപയോഗം, ക്രോമസോം-ലെവൽ അസംബ്ലി ലഭിക്കുന്നതിന് കോൺടിഗുകളെ ജീനോമിലേക്ക് നങ്കൂരമിടാൻ പ്രാപ്തമാക്കുന്നു. അവസാനമായി, ജീൻ പ്രവചനത്തിലൂടെയും പ്രകടമായ ജീനുകളെ ക്രമപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെയും ജീനോം വ്യാഖ്യാനിക്കപ്പെടുന്നു, ഹ്രസ്വവും ദീർഘവുമായ വായനകളുള്ള ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റോമുകൾ അവലംബിക്കുന്നു.
-
ഹ്യൂമൻ ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിങ്
ഹ്യൂമൻ ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് (എച്ച്ഡബ്ല്യുഇഎസ്) രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ചെലവ് കുറഞ്ഞതും ശക്തവുമായ സീക്വൻസിങ് സമീപനമായി പരക്കെ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മൊത്തം ജീനോമിൻ്റെ ഏകദേശം 1.7% മാത്രമേ ഉള്ളൂവെങ്കിലും, മൊത്തം പ്രോട്ടീൻ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ പ്രൊഫൈൽ നേരിട്ട് പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ എക്സോണുകൾ നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ശ്രദ്ധേയമായി, മനുഷ്യൻ്റെ ജീനോമിൽ, രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട 85% മ്യൂട്ടേഷനുകളും പ്രോട്ടീൻ കോഡിംഗ് മേഖലകളിൽ പ്രകടമാണ്. BMKGENE വിവിധ ഗവേഷണ ലക്ഷ്യങ്ങൾ കൈവരിക്കുന്നതിന് ലഭ്യമായ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത എക്സോൺ ക്യാപ്ചറിംഗ് തന്ത്രങ്ങളുള്ള സമഗ്രവും വഴക്കമുള്ളതുമായ ഹ്യൂമൻ ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് സേവനം വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.
-
സ്പെസിഫിക്-ലോക്കസ് ആംപ്ലിഫൈഡ് ഫ്രാഗ്മെൻ്റ് സീക്വൻസിങ് (SLAF-Seq)
ഹൈ-ത്രൂപുട്ട് ജനിതകമാറ്റം, പ്രത്യേകിച്ച് വലിയ തോതിലുള്ള ജനസംഖ്യയിൽ, ജനിതക അസോസിയേഷൻ പഠനങ്ങളിലെ അടിസ്ഥാന ഘട്ടമാണ്, കൂടാതെ പ്രവർത്തനപരമായ ജീൻ കണ്ടെത്തൽ, പരിണാമ വിശകലനം മുതലായവയ്ക്ക് ഒരു ജനിതക അടിസ്ഥാനം നൽകുന്നു. ആഴത്തിലുള്ള മുഴുവൻ ജീനോം പുനഃക്രമീകരണത്തിന് പകരം,റിഡ്യൂസ്ഡ് റെപ്രസൻ്റേഷൻ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് (RRGS)ജനിതക മാർക്കർ കണ്ടെത്തലിൽ ന്യായമായ കാര്യക്ഷമത നിലനിർത്തിക്കൊണ്ട് ഓരോ സാമ്പിളിനും സീക്വൻസിങ് ചെലവ് കുറയ്ക്കുന്നതിന് ഈ പഠനങ്ങളിൽ പലപ്പോഴും ഉപയോഗിക്കുന്നു. നിയന്ത്രണ എൻസൈമുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഡിഎൻഎയെ ദഹിപ്പിക്കുകയും ഒരു പ്രത്യേക ശകല വലുപ്പ ശ്രേണിയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുകയും അതുവഴി ജീനോമിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം മാത്രം ക്രമപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്തുകൊണ്ട് RRGS ഇത് നേടുന്നു. വിവിധ RRGS മെത്തഡോളജികളിൽ, സ്പെസിഫിക്-ലോക്കസ് ആംപ്ലിഫൈഡ് ഫ്രാഗ്മെൻ്റ് സീക്വൻസിങ് (SLAF) എന്നത് ഇഷ്ടാനുസൃതമാക്കാവുന്നതും ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ളതുമായ ഒരു സമീപനമാണ്. BMKGene സ്വതന്ത്രമായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ഈ രീതി, ഓരോ പ്രോജക്റ്റിനും വേണ്ടിയുള്ള നിയന്ത്രണ എൻസൈമിനെ ഒപ്റ്റിമൈസ് ചെയ്യുന്നു. ഇത് ഗണ്യമായ എണ്ണം SLAF ടാഗുകളുടെ (ജീനോമിൻ്റെ 400-500 ബിപിഎസ് മേഖലകൾ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്ന) ജനറേഷൻ ഉറപ്പാക്കുന്നു, അത് ജീനോമിലുടനീളം ഒരേപോലെ വിതരണം ചെയ്യുന്നു, ആവർത്തിച്ചുള്ള പ്രദേശങ്ങൾ ഫലപ്രദമായി ഒഴിവാക്കുന്നു, അങ്ങനെ മികച്ച ജനിതക മാർക്കർ കണ്ടെത്തൽ ഉറപ്പുനൽകുന്നു.
