-
ജീനോം വൈഡ് അസോസിയേഷൻ അനാലിസിസ്
ജീനോം വൈഡ് അസോസിയേഷൻ പഠനം (GWAS) നിർദ്ദിഷ്ട സ്വഭാവങ്ങളുമായി (ഫിനോടൈപ്പ്) ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളെ (ജനിതകരൂപം) തിരിച്ചറിയാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു.GWAS പഠനം, ജനിതക മാർക്കറുകൾ വലിയൊരു കൂട്ടം വ്യക്തികളുടെ മുഴുവൻ ജീനോമും പരിശോധിക്കുന്നു, കൂടാതെ ജനസംഖ്യാ തലത്തിൽ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് വിശകലനം വഴി ജനിതകമാതൃക-ഫിനോടൈപ്പ് അസോസിയേഷനുകൾ പ്രവചിക്കുന്നു.മനുഷ്യന്റെ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണത്തിലും മൃഗങ്ങളുടെയോ സസ്യങ്ങളുടെയോ സങ്കീർണ്ണമായ സ്വഭാവസവിശേഷതകളെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രവർത്തനപരമായ ജീൻ ഖനനത്തിലും ഇത് വ്യാപകമായി പ്രയോഗിച്ചു.
-
പ്ലാന്റ്/ആനിമൽ ഹോൾ ജീനോം സീക്വൻസിങ്
സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം (എസ്എൻപി), ഇൻസെർഷൻ ഡിലീഷൻ (ഇൻഡെൽ), സ്ട്രക്ചർ വേരിയേഷൻ (എസ്വി), കോപ്പി നമ്പർ വേരിയേഷൻ (സിഎൻവി) എന്നിവയുൾപ്പെടെ മുഴുവൻ ജീനോമിലും പൊതുവായതും അപൂർവവുമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വെളിപ്പെടുത്താൻ ഡബ്ല്യുജിഎസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ഹോൾ ജീനോം റീ-സീക്വൻസിങ് സാധ്യമാക്കുന്നു. ).എസ്‌എൻ‌പികളേക്കാൾ വ്യതിയാന അടിത്തറയുടെ വലിയൊരു ഭാഗം എസ്‌വികൾ നിർമ്മിക്കുകയും ജീനോമിൽ വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് ജീവജാലങ്ങളിൽ കാര്യമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു.വലിയ ശകലങ്ങളും സങ്കീർണ്ണമായ വ്യതിയാനങ്ങളും കൂടുതൽ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ ലോങ്ങ്-റീഡ് റെസീക്വൻസിങ് അനുവദിക്കുന്നു, കാരണം ടാൻഡം റിപ്പീറ്റുകൾ, ജിസി/എടി സമ്പന്നമായ പ്രദേശങ്ങൾ, ഹൈപ്പർ-വേരിയബിൾ മേഖലകൾ എന്നിവ പോലുള്ള സങ്കീർണ്ണമായ പ്രദേശങ്ങളിൽ ക്രോമസോമുകൾ കടന്നുപോകുന്നത് വളരെ എളുപ്പമാക്കുന്നു.
പ്ലാറ്റ്ഫോം: ഇല്ലുമിന, പാക്ബയോ, നാനോപോർ
-
പരിണാമ ജനിതകശാസ്ത്രം
എസ്‌എൻ‌പികൾ, ഇൻ‌ഡെലുകൾ, എസ്‌വികൾ, സി‌എൻ‌വികൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി നൽകിയിരിക്കുന്ന മെറ്റീരിയലുകളുടെ പരിണാമ വിവരങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള സമഗ്രമായ വ്യാഖ്യാനം നൽകുന്നതിന് രൂപകൽപ്പന ചെയ്‌തിരിക്കുന്ന ഒരു പായ്ക്ക്ഡ് സീക്വൻസിങ് സേവനമാണ് പരിണാമ ജനിതകശാസ്ത്രം.ജനസംഖ്യാ ഘടന, ജനിതക വൈവിധ്യം, ഫൈലോജെനി ബന്ധങ്ങൾ മുതലായവ പോലുള്ള ജനസംഖ്യയുടെ പരിണാമപരമായ മാറ്റങ്ങളും ജനിതക സവിശേഷതകളും വിവരിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ എല്ലാ അടിസ്ഥാന വിശകലനങ്ങളും ഇത് നൽകുന്നു. ഫലപ്രദമായ ജനസംഖ്യാ വലുപ്പം, വ്യതിചലന സമയം എന്നിവ കണക്കാക്കാൻ ഇത് പ്രാപ്തമാക്കുന്ന ജീൻ ഫ്ലോയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനങ്ങളും ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
-
താരതമ്യ ജീനോമിക്സ്
താരതമ്യ ജീനോമിക്സ് എന്നാൽ വ്യത്യസ്ത ജീവിവർഗങ്ങളുടെ പൂർണ്ണമായ ജീനോം സീക്വൻസുകളും ഘടനകളും താരതമ്യം ചെയ്യുക എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.വിവിധ ജീവിവർഗങ്ങളിൽ സംരക്ഷിച്ചിരിക്കുന്നതോ വേർതിരിക്കുന്നതോ ആയ ക്രമ ഘടനകളും ഘടകങ്ങളും തിരിച്ചറിയുന്നതിലൂടെ ജീനോം തലത്തിൽ ജീവിവർഗങ്ങളുടെ പരിണാമം, ജീൻ പ്രവർത്തനം, ജീൻ റെഗുലേറ്ററി മെക്കാനിസം എന്നിവ വെളിപ്പെടുത്തുകയാണ് ഈ അച്ചടക്കം ലക്ഷ്യമിടുന്നത്.സാധാരണ താരതമ്യ ജീനോമിക്സ് പഠനത്തിൽ ജീൻ കുടുംബത്തിലെ വിശകലനങ്ങൾ, പരിണാമ വികസനം, മുഴുവൻ ജീനോം ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ, സെലക്ടീവ് മർദ്ദം മുതലായവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
-
ഹൈ-സി അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ജീനോം അസംബ്ലി
പ്രോക്‌സിമിറ്റി അധിഷ്‌ഠിത ഇടപെടലുകളും ഹൈ-ത്രൂപുട്ട് സീക്വൻസിംഗും സംയോജിപ്പിച്ച് ക്രോമസോം കോൺഫിഗറേഷൻ ക്യാപ്‌ചർ ചെയ്യാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്‌ത ഒരു രീതിയാണ് Hi-C.ഈ ഇടപെടലുകളുടെ തീവ്രത ക്രോമസോമുകളിലെ ശാരീരിക അകലവുമായി പ്രതികൂലമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.അതിനാൽ, ഹൈ-സി ഡാറ്റയ്ക്ക് ഒരു ഡ്രാഫ്റ്റ് ജീനോമിൽ കൂട്ടിച്ചേർത്ത ശ്രേണികളുടെ ക്ലസ്റ്ററിംഗും ക്രമപ്പെടുത്തലും ഓറിയന്റിംഗും ഒരു നിശ്ചിത എണ്ണം ക്രോമസോമുകളിൽ ആങ്കർ ചെയ്യാനും കഴിയും.ജനസംഖ്യാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള ജനിതക ഭൂപടത്തിന്റെ അഭാവത്തിൽ ക്രോമസോം തലത്തിലുള്ള ജീനോം അസംബ്ലിയെ ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നു.ഓരോ ജീനോമിനും ഒരു ഹൈ-സി ആവശ്യമാണ്.
പ്ലാറ്റ്ഫോം: ഇല്ലുമിന നോവസെക് പ്ലാറ്റ്ഫോം / DNBSEQ
-
പ്ലാന്റ്/ആനിമൽ ഡി നോവോ ജീനോം സീക്വൻസിങ്
ഡി നോവോഒരു റഫറൻസ് ജീനോമിന്റെ അഭാവത്തിൽ സീക്വൻസിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു സ്പീഷിസിന്റെ മുഴുവൻ ജീനോമും നിർമ്മിക്കുന്നതിനെയാണ് സീക്വൻസിങ് എന്ന് പറയുന്നത്.മൂന്നാം തലമുറ സീക്വൻസിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യകളുടെ വായനാ ദൈർഘ്യത്തിലെ ശ്രദ്ധേയമായ പുരോഗതി, സങ്കീർണ്ണമായ ജീനോമുകൾ കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്നതിൽ പുതിയ അവസരങ്ങൾ കൊണ്ടുവന്നു, ഉയർന്ന ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റി, ഉയർന്ന ആവർത്തന മേഖലകളുടെ അനുപാതം, പോളിപ്ലോയിഡുകൾ മുതലായവ. പതിനായിരക്കണക്കിന് കിലോബേസ് ലെവലിൽ റീഡ് ലെങ്ത് ഉപയോഗിച്ച്, ഈ സീക്വൻസിംഗ് റീഡുകൾ പ്രാപ്തമാക്കുന്നു. ആവർത്തന ഘടകങ്ങൾ, അസാധാരണമായ ജിസി ഉള്ളടക്കമുള്ള പ്രദേശങ്ങൾ, മറ്റ് വളരെ സങ്കീർണ്ണമായ പ്രദേശങ്ങൾ എന്നിവ പരിഹരിക്കുന്നു.
പ്ലാറ്റ്ഫോം: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq പ്ലാറ്റ്ഫോം
-
ഹ്യൂമൻ ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിങ്
ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് (WES) എന്നത് രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ചെലവ് കുറഞ്ഞ സീക്വൻസിങ് തന്ത്രമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.എക്സോണുകൾ മുഴുവൻ ജീനോമിന്റെ ഏകദേശം 1.7% മാത്രമേ എടുക്കുന്നുള്ളൂവെങ്കിലും, ഇത് പ്രോട്ടീൻ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ പ്രൊഫൈലിനെ നേരിട്ട് പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു.മനുഷ്യ ജീനോമിൽ, രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട 85% ത്തിലധികം മ്യൂട്ടേഷനുകളും പ്രോട്ടീൻ കോഡിംഗ് മേഖലയിൽ സംഭവിക്കുന്നതായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.
BMKGENE വിവിധ ഗവേഷണ ലക്ഷ്യങ്ങൾ കൈവരിക്കുന്നതിന് ലഭ്യമായ വിവിധ എക്‌സോൺ ക്യാപ്‌ചറിംഗ് തന്ത്രങ്ങളോടുകൂടിയ സമഗ്രവും വഴക്കമുള്ളതുമായ ഹ്യൂമൻ ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് സേവനങ്ങൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.
പ്ലാറ്റ്ഫോം: Illumina NovaSeq പ്ലാറ്റ്ഫോം
-
സ്പെസിഫിക്-ലോക്കസ് ആംപ്ലിഫൈഡ് ഫ്രാഗ്മെന്റ് സീക്വൻസിങ് (SLAF-Seq)
ഹൈ-ത്രൂപുട്ട് ജനിതകമാറ്റം, പ്രത്യേകിച്ച് വലിയ തോതിലുള്ള ജനസംഖ്യയിൽ, ജനിതക അസോസിയേഷൻ പഠനങ്ങളിലെ ഒരു അടിസ്ഥാന ഘട്ടമാണ്, ഇത് പ്രവർത്തനപരമായ ജീൻ കണ്ടെത്തൽ, പരിണാമ വിശകലനം മുതലായവയ്ക്ക് ജനിതക അടിസ്ഥാനം നൽകുന്നു. ആഴത്തിലുള്ള മുഴുവൻ ജീനോം പുനഃക്രമീകരണത്തിന് പകരം, പ്രാതിനിധ്യം കുറയ്ക്കുന്നു (RRGS. ) ജനിതക മാർക്കർ കണ്ടെത്തലിൽ ന്യായമായ കാര്യക്ഷമത നിലനിർത്തിക്കൊണ്ട് ഓരോ സാമ്പിളിനും സീക്വൻസിങ് ചെലവ് കുറയ്ക്കുന്നതിനാണ് അവതരിപ്പിക്കുന്നത്.നൽകിയിരിക്കുന്ന വലുപ്പ പരിധിക്കുള്ളിൽ നിയന്ത്രണ ശകലം വേർതിരിച്ചെടുക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഇത് സാധാരണയായി നേടുന്നത്, ഇതിനെ കുറച്ച പ്രാതിനിധ്യ ലൈബ്രറി (RRL) എന്ന് വിളിക്കുന്നു.പ്രത്യേക-ലോകസ് ആംപ്ലിഫൈഡ് ഫ്രാഗ്മെന്റ് സീക്വൻസിങ് (SLAF-Seq) എന്നത് ഒരു റഫറൻസ് ജീനോം ഉപയോഗിച്ചോ അല്ലാതെയോ എസ്എൻപി ജനിതകരൂപീകരണത്തിനുള്ള സ്വയം വികസിപ്പിച്ച തന്ത്രമാണ്.
പ്ലാറ്റ്ഫോം: Illumina NovaSeq പ്ലാറ്റ്ഫോം
