-
Полногеномный анализ ассоциаций
Целью полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) является выявление генетических вариантов (генотипов), связанных с конкретными признаками (фенотипами). Тщательно исследуя генетические маркеры по всему геному у большого числа людей, GWAS экстраполирует ассоциации генотип-фенотип с помощью статистического анализа на уровне популяции. Эта методология находит широкое применение при исследовании заболеваний человека и изучении функциональных генов, связанных со сложными признаками животных и растений.
В BMKGENE мы предлагаем два способа проведения GWAS на больших популяциях: использование полногеномного секвенирования (WGS) или выбор метода секвенирования генома с уменьшенным представлением, разработанного собственными силами амплифицированного фрагмента специфического локуса (SLAF). В то время как WGS подходит для небольших геномов, SLAF становится экономически эффективной альтернативой для изучения более крупных популяций с более длинными геномами, эффективно минимизируя затраты на секвенирование и гарантируя при этом высокую эффективность обнаружения генетических маркеров.
-
Полногеномное секвенирование растений/животных
Полногеномное секвенирование (WGS), также известное как повторное секвенирование, относится к полногеномному секвенированию различных особей видов с известными эталонными геномами. На этой основе можно дополнительно идентифицировать геномные различия отдельных людей или популяций. WGS позволяет идентифицировать однонуклеотидный полиморфизм (SNP), делецию вставки (InDel), изменение структуры (SV) и изменение числа копий (CNV). SV составляют большую часть вариационной базы, чем SNP, и оказывают большее влияние на геном, существенно влияя на живые организмы. В то время как повторное секвенирование короткого считывания эффективно при идентификации SNP и InDels, повторное секвенирование длинного считывания позволяет более точно идентифицировать большие фрагменты и сложные вариации.
-
Эволюционная генетика
Эволюционная генетика — это комплексная служба секвенирования, призванная предложить содержательную интерпретацию эволюции внутри большой группы людей на основе генетических вариаций, включая SNP, InDels, SV и CNV. Эта услуга включает в себя весь необходимый анализ, необходимый для выяснения эволюционных сдвигов и генетических характеристик популяций, включая оценку структуры популяций, генетического разнообразия и филогенетических взаимоотношений. Более того, он углубляется в исследования потока генов, что позволяет оценить эффективный размер популяции и время дивергенции. Исследования в области эволюционной генетики дают ценную информацию о происхождении и адаптации видов.
В BMKGENE мы предлагаем два направления проведения эволюционных генетических исследований на больших популяциях: использование полногеномного секвенирования (WGS) или выбор метода секвенирования генома с уменьшенным представлением — разработанного собственными силами метода амплифицированного фрагмента специфического локуса (SLAF). В то время как WGS подходит для небольших геномов, SLAF становится экономически эффективной альтернативой для изучения более крупных популяций с более длинными геномами, эффективно сводя к минимуму затраты на секвенирование.
-
Сравнительная геномика
Сравнительная геномика включает изучение и сравнение полных последовательностей и структур генома разных видов. Эта область направлена на раскрытие эволюции видов, расшифровку функций генов и выяснение механизмов генетической регуляции путем выявления консервативных или дивергентных структур и элементов последовательностей в различных организмах. Комплексное сравнительное геномное исследование включает в себя такие анализы, как семейства генов, эволюционное развитие, события дупликации всего генома и влияние селективного давления.
-
Сборка генома на основе Hi-C
Hi-C — это метод, предназначенный для определения конфигурации хромосом путем сочетания исследования взаимодействий на основе близости и высокопроизводительного секвенирования. Считается, что интенсивность этих взаимодействий отрицательно коррелирует с физическим расстоянием на хромосомах. Таким образом, данные Hi-C используются для управления кластеризацией, упорядочиванием и ориентацией собранных последовательностей в черновом геноме и их закреплением на определенном количестве хромосом. Эта технология позволяет собирать геном на уровне хромосом при отсутствии популяционной генетической карты. Каждому геному нужен Hi-C.
-
Секвенирование генома растений/животных De Novo
Де НовоСеквенирование относится к созданию полного генома вида с использованием технологий секвенирования в отсутствие эталонного генома. Внедрение и широкое распространение секвенирования третьего поколения с более длинными прочтениями значительно улучшили сборку генома за счет увеличения перекрытия между прочтениями. Это улучшение особенно актуально при работе со сложными геномами, например, с высокой гетерозиготностью, высоким соотношением повторяющихся областей, полиплоидами и областями с повторяющимися элементами, аномальным содержанием GC или высокой сложностью, которые обычно плохо собираются с помощью секвенирования короткого считывания. один.
Наше универсальное решение предоставляет интегрированные услуги секвенирования и биоинформатического анализа, которые позволяют получить высококачественный геном, собранный de novo. Первоначальное исследование генома с помощью Illumina дает оценку размера и сложности генома, и эта информация используется для определения следующего этапа длительного секвенирования с помощью PacBio HiFi, после чегозановосборка контигов. Последующее использование сборки HiC позволяет прикрепить контиги к геному, получив сборку на уровне хромосом. Наконец, геном аннотируется путем предсказания генов и секвенирования экспрессируемых генов с использованием транскриптомов с короткими и длинными чтениями.
-
Секвенирование всего экзома человека
Секвенирование всего экзома человека (hWES) широко признано как экономически эффективный и мощный подход к секвенированию для точного выявления мутаций, вызывающих заболевания. Несмотря на то, что экзоны составляют лишь около 1,7% всего генома, они играют решающую роль, напрямую отражая профиль общих функций белка. Примечательно, что в геноме человека более 85% мутаций, связанных с заболеваниями, проявляются в кодирующих участках белка. BMKGENE предлагает комплексную и гибкую услугу по секвенированию всего экзома человека с двумя различными стратегиями захвата экзонов, доступными для достижения различных исследовательских целей.
-
Секвенирование специфичных локусных амплифицированных фрагментов (SLAF-Seq)
Высокопроизводительное генотипирование, особенно в крупных популяциях, является фундаментальным шагом в изучении генетических ассоциаций и обеспечивает генетическую основу для открытия функциональных генов, эволюционного анализа и т. д. Вместо глубокого повторного секвенирования всего генома,Секвенирование генома с уменьшенной репрезентацией (RRGS)часто используется в этих исследованиях для минимизации затрат на секвенирование на образец при сохранении разумной эффективности обнаружения генетических маркеров. RRGS достигает этого, расщепляя ДНК ферментами рестрикции и концентрируясь на определенном диапазоне размеров фрагментов, тем самым секвенируя только часть генома. Среди различных методологий RRGS секвенирование специфичных локусов амплифицированных фрагментов (SLAF) представляет собой настраиваемый и высококачественный подход. Этот метод, независимо разработанный BMKGene, оптимизирует набор ферментов рестрикции для каждого проекта. Это обеспечивает генерацию значительного количества SLAF-меток (областей секвенируемого генома 400-500 бит в секунду), которые равномерно распределены по геному, эффективно избегая при этом повторяющихся областей, что обеспечивает лучшее обнаружение генетических маркеров.
