-
Полногеномный анализ ассоциаций
Полногеномное исследование ассоциаций (GWAS) направлено на выявление генетических вариантов (генотипа), связанных с определенными признаками (фенотипом).Исследование GWAS исследует генетические маркеры, охватывающие весь геном большого количества людей, и прогнозирует ассоциации генотип-фенотип с помощью статистического анализа на популяционном уровне.Он широко применяется в исследованиях заболеваний человека и функциональном анализе генов сложных признаков животных или растений.
-
Полногеномное секвенирование растений/животных
Повторное секвенирование всего генома, также известное как WGS, позволяет выявлять как распространенные, так и редкие мутации во всем геноме, включая однонуклеотидный полиморфизм (SNP), делецию вставки (InDel), вариацию структуры (SV) и вариацию числа копий (CNV). ).SV составляют большую часть вариационной базы, чем SNP, и оказывают большее влияние на геном, что оказывает существенное влияние на живые организмы.Повторное секвенирование длинного считывания позволяет более точно идентифицировать большие фрагменты и сложные вариации, поскольку длинные чтения значительно облегчают хромосомный кроссинг в сложных регионах, таких как тандемные повторы, регионы, богатые GC/AT, и гипервариабельные регионы.
Платформа: Illumina, PacBio, Nanopore.
-
Эволюционная генетика
Эволюционная генетика — это комплексная услуга секвенирования, предназначенная для комплексной интерпретации эволюционной информации о данных материалах на основе генетических вариаций, включая SNP, InDels, SV и CNV.Он предоставляет весь фундаментальный анализ, необходимый для описания эволюционных изменений и генетических особенностей популяций, таких как структура популяции, генетическое разнообразие, филогенетические отношения и т. д. Он также содержит исследования потока генов, которые позволяют оценить эффективный размер популяции и время дивергенции.
-
Сравнительная геномика
Сравнительная геномика буквально означает сравнение полных последовательностей и структур генома разных видов.Эта дисциплина направлена на выявление эволюции видов, функций генов, механизмов регуляции генов на уровне генома путем выявления структур последовательностей и элементов, которые сохраняются или дифференцируются у разных видов.Типичное сравнительное геномное исследование включает анализ семейства генов, эволюционного развития, дупликации всего генома, селективного давления и т. Д.
-
Сборка генома на основе Hi-C
Hi-C — это метод, предназначенный для определения конфигурации хромосом путем сочетания исследования взаимодействий на основе близости и высокопроизводительного секвенирования.Считается, что интенсивность этих взаимодействий отрицательно коррелирует с физическим расстоянием на хромосомах.Таким образом, данные Hi-C могут помочь в кластеризации, упорядочении и ориентации собранных последовательностей в черновом геноме и их закреплении на определенном количестве хромосом.Эта технология позволяет собирать геном на уровне хромосом при отсутствии популяционной генетической карты.Каждому геному нужен Hi-C.
Платформа: Платформа Illumina NovaSeq/DNBSEQ
-
Секвенирование генома растений/животных De Novo
Де Новопод секвенированием понимается конструирование полного генома вида с использованием технологий секвенирования, например, PacBio, Nanopore, NGS и т. д., в отсутствие эталонного генома.Значительное улучшение длины чтения технологий секвенирования третьего поколения открыло новые возможности в сборке сложных геномов, например, геномов с высокой гетерозиготностью, высоким соотношением повторяющихся областей, полиплоидов и т. д. Благодаря длине чтения на уровне десятков килобаз эти чтения секвенирования позволяют разрешение повторяющихся элементов, областей с аномальным содержанием GC и других очень сложных областей.
Платформа: PacBio Sequel II/Nanopore PromethION P48/Платформа Illumina NovaSeq
-
Секвенирование всего экзома человека
Секвенирование всего экзома (WES) считается экономически эффективной стратегией секвенирования для выявления мутаций, вызывающих заболевания.Хотя экзоны занимают всего около 1,7% всего генома, они непосредственно отражают профиль общих функций белка.Сообщалось, что в геноме человека более 85% мутаций, связанных с заболеванием, происходят в области, кодирующей белок.
BMKGENE предлагает комплексные и гибкие услуги по секвенированию всего экзома человека с различными стратегиями захвата экзонов, доступными для достижения различных исследовательских целей.
Платформа: Платформа Illumina NovaSeq
-
Секвенирование специфичных локусных амплифицированных фрагментов (SLAF-Seq)
Высокопроизводительное генотипирование, особенно в крупных популяциях, является фундаментальным шагом в исследованиях генетических ассоциаций, который обеспечивает генетическую основу для открытия функциональных генов, эволюционного анализа и т. д. Вместо глубокого повторного секвенирования всего генома применяется секвенирование генома с уменьшенным представлением (RRGS). ) вводится для минимизации затрат на секвенирование на образец, сохраняя при этом разумную эффективность обнаружения генетических маркеров.Обычно это достигается путем извлечения фрагмента ограничения в заданном диапазоне размеров, который называется библиотекой сокращенного представления (RRL).Секвенирование амплифицированных фрагментов специфического локуса (SLAF-Seq) представляет собой самостоятельно разработанную стратегию генотипирования SNP с эталонным геномом или без него.
Платформа: Платформа Illumina NovaSeq
