-
Геномен асоциативен анализ
Изследването на асоциациите в целия геном (GWAS) има за цел да идентифицира генетични варианти (генотип), които са свързани със специфични черти (фенотип).Проучването на GWAS изследва генетичните маркери, преминаващи през целия геном на голям брой индивиди и прогнозира асоциациите генотип-фенотип чрез статистически анализ на популационно ниво.Той се прилага широко в изследванията на човешките заболявания и функционалното генно извличане на сложни черти на животни или растения.
-
Секвениране на целия геном на растение/животно
Повторното секвениране на целия геном, известно още като WGS, дава възможност за разкриване както на често срещани, така и на редки мутации в целия геном, включително единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP), инсерционна делеция (InDel), вариация на структурата (SV) и вариация на броя на копията (CNV). ).SV съставляват по-голяма част от вариационната база от SNP и имат по-голямо въздействие върху генома, което има значителен ефект върху живите организми.Ресеквенирането на дълго четене позволява по-прецизна идентификация на големи фрагменти и сложни вариации, тъй като дългите четения улесняват много хромозомното пресичане на сложни региони, като тандемни повторения, GC/AT-богати региони и хипер-променливи региони.
Платформа: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Еволюционна генетика
Еволюционната генетика е пакетирана услуга за секвениране, предназначена за предоставяне на цялостна интерпретация на еволюционната информация на дадени материали въз основа на генетични вариации, включително SNP, InDels, SV и CNV.Той предоставя всички фундаментални анализи, необходими за описване на еволюционните промени и генетичните характеристики на популациите, като структура на популацията, генетично разнообразие, филогенни връзки и т.н. Той също така съдържа изследвания върху потока на гени, което дава възможност за оценка на ефективния размер на популацията, времето на дивергенция.
-
Сравнителна геномика
Сравнителната геномика буквално означава сравняване на пълните геномни последователности и структури на различни видове.Тази дисциплина има за цел да разкрие еволюцията на видовете, генната функция, генния регулаторен механизъм на ниво геном чрез идентифициране на структурите на последователностите и елементите, които са запазени или диференцирани в различни видове.Типичното сравнително геномно изследване включва анализи в генно семейство, еволюционно развитие, дублиране на целия геном, селективен натиск и др.
-
Hi-C базирано сглобяване на генома
Hi-C е метод, предназначен за улавяне на хромозомна конфигурация чрез комбиниране на сондиране на базирани на близост взаимодействия и високопроизводително секвениране.Смята се, че интензивността на тези взаимодействия е отрицателно свързана с физическото разстояние на хромозомите.Следователно, Hi-C данните биха могли да ръководят групирането, подреждането и ориентирането на сглобени последователности в проект на геном и закрепването им върху определен брой хромозоми.Тази технология дава възможност за сглобяване на геном на ниво хромозома при липса на генетична карта, базирана на населението.Всеки един геном се нуждае от Hi-C.
Платформа: Платформа Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Секвениране на генома De Novo на растения/животини
Де Новосеквенирането се отнася до изграждането на целия геном на даден вид с помощта на технологии за секвениране, напр. PacBio, Nanopore, NGS и т.н., при липса на референтен геном.Забележителното подобрение в дължината на четене на технологиите за секвениране от трето поколение донесе нови възможности за сглобяване на сложни геноми, като тези с висока хетерозиготност, високо съотношение на повтарящи се региони, полиплоиди и т.н. С дължина на четене на ниво десетки килобази, тези секвенционни четения позволяват разрешаване на повтарящи се елементи, региони с необичайно съдържание на GC и други силно сложни региони.
Платформа: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Платформа Illumina NovaSeq
-
Секвениране на целия човешки екзом
Секвенирането на целия екзом (WES) се счита за рентабилна стратегия за секвениране за идентифициране на мутации, причиняващи заболяване.Въпреки че екзоните заемат само приблизително 1,7% от целия геном, той представлява профила на общите белтъчни функции директно.В човешкия геном се съобщава, че повече от 85% от свързаните с болестта мутации се появяват в кодиращия протеин регион.
BMKGENE предлага всеобхватни и гъвкави услуги за секвениране на целия човешки екзом с различни стратегии за улавяне на екзони, налични за постигане на различни изследователски цели.
Платформа: Платформа Illumina NovaSeq
-
Секвениране на усилен фрагмент със специфичен локус (SLAF-Seq)
Генотипизирането с висока производителност, особено при широкомащабна популация, е фундаментална стъпка в изследванията на генетичните асоциации, която осигурява генетична основа за функционално откриване на гени, еволюционен анализ и т.н. Вместо дълбоко повторно секвениране на целия геном, секвениране на геном с намалено представяне (RRGS ) се въвежда, за да се минимизират разходите за секвениране на проба, като същевременно се поддържа разумна ефективност при откриването на генетични маркери.Това обикновено се постига чрез извличане на рестрикционен фрагмент в рамките на даден размерен диапазон, който се нарича библиотека с намалено представяне (RRL).Секвенирането на усилен фрагмент със специфичен локус (SLAF-Seq) е самостоятелно разработена стратегия за SNP генотипиране със или без референтен геном.
Платформа: Платформа Illumina NovaSeq
