-
Геномен асоциативен анализ
Целта на Изследванията за асоцииране в целия геном (GWAS) е да се идентифицират генетични варианти (генотипове), свързани със специфични черти (фенотипове). Чрез внимателно изследване на генетичните маркери в целия геном при голям брой индивиди, GWAS екстраполира асоциациите генотип-фенотип чрез статистически анализи на ниво популация. Тази методология намира широко приложение при изследване на човешки заболявания и изследване на функционални гени, свързани със сложни черти при животни или растения.
В BMKGENE предлагаме два начина за провеждане на GWAS върху големи популации: използване на секвениране на целия геном (WGS) или избор на метод за секвениране на геном с намалено представяне, вътрешно разработения специфичен локусно усилен фрагмент (SLAF). Докато WGS отговаря на по-малки геноми, SLAF се очертава като рентабилна алтернатива за изучаване на по-големи популации с по-дълги геноми, като ефективно минимизира разходите за секвениране, като същевременно гарантира висока ефективност при откриване на генетични маркери.
-
Секвениране на целия геном на растение/животно
Секвенирането на целия геном (WGS), известно още като повторно секвениране, се отнася до секвенирането на целия геном на различни индивиди от видове с известни референтни геноми. На тази основа геномните различия на индивиди или популации могат да бъдат допълнително идентифицирани. WGS позволява идентифицирането на единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP), инсерционна делеция (InDel), вариация на структурата (SV) и вариация на броя на копията (CNV). SV съставляват по-голяма част от вариационната база от SNP и имат по-голямо въздействие върху генома, като значително засягат живите организми. Докато повторното секвениране на кратко четене е ефективно за идентифициране на SNP и InDels, повторното секвениране на дълго четене позволява по-прецизно идентифициране на големи фрагменти и сложни вариации.
-
Еволюционна генетика
Evolutionary Genetics е цялостна услуга за секвениране, предназначена да предложи проницателна интерпретация на еволюцията в рамките на голяма група индивиди, базирана на генетични вариации, включително SNP, InDels, SV и CNV. Тази услуга обхваща всички основни анализи, необходими за изясняване на еволюционните промени и генетичните характеристики на популациите, включително оценки на структурата на популацията, генетичното разнообразие и филогенетичните връзки. Освен това, той се задълбочава в проучвания на генния поток, позволявайки оценки на ефективния размер на популацията и времето на дивергенция. Изследванията на еволюционната генетика дават ценни прозрения за произхода и адаптациите на видовете.
В BMKGENE предлагаме два начина за провеждане на еволюционни генетични изследвания върху големи популации: използване на секвениране на целия геном (WGS) или избор на метод за секвениране на генома с намалено представяне, вътрешно разработения Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Докато WGS отговаря на по-малки геноми, SLAF се очертава като рентабилна алтернатива за изучаване на по-големи популации с по-дълги геноми, като ефективно минимизира разходите за секвениране.
-
Сравнителна геномика
Сравнителната геномика включва изследване и сравнение на последователностите и структурите на целия геном сред различните видове. Това поле се стреми да разкрие еволюцията на видовете, да декодира функциите на гените и да изясни генетичните регулаторни механизми чрез идентифициране на запазени или различни структури и елементи на последователности в различни организми. Изчерпателното сравнително геномно изследване обхваща анализи като генни семейства, еволюционно развитие, събития на дублиране на целия геном и въздействието на селективния натиск.
-
Сглобяване на геном на базата на Hi-C
Hi-C е метод, предназначен за улавяне на хромозомна конфигурация чрез комбиниране на сондиране на базирани на близост взаимодействия и високопроизводително секвениране. Смята се, че интензивността на тези взаимодействия е отрицателно свързана с физическото разстояние на хромозомите. Следователно, Hi-C данните се използват за насочване на групирането, подреждането и ориентирането на сглобени последователности в проект на геном и закрепването им към определен брой хромозоми. Тази технология дава възможност за сглобяване на геном на ниво хромозома в отсъствието на популационна генетична карта. Всеки един геном се нуждае от Hi-C.
-
Секвениране на генома De Novo на растения/животини
Де Новосеквенирането се отнася до изграждането на целия геном на даден вид, като се използват технологии за секвениране в отсъствието на референтен геном. Въвеждането и широкото приемане на секвениране от трето поколение, включващо по-дълги четения, значително подобриха сглобяването на генома чрез увеличаване на припокриването между четенията. Това подобрение е особено уместно, когато се работи с предизвикателни геноми, като тези, показващи висока хетерозиготност, високо съотношение на повтарящи се региони, полиплоиди и региони с повтарящи се елементи, анормално съдържание на GC или висока сложност, които обикновено са лошо сглобени с помощта на секвениране на кратко четене сам.
Нашето решение на едно място предоставя интегрирани услуги за секвениране и биоинформационен анализ, които предоставят висококачествен de novo сглобен геном. Първоначалното изследване на генома с Illumina предоставя оценки на размера и сложността на генома и тази информация се използва за насочване на следващата стъпка на дълго четене на последователности с PacBio HiFi, последвано отde novoсглобяване на контиги. Последващото използване на сглобяване на HiC позволява закотвяне на контигите към генома, получаване на сглобяване на ниво хромозома. И накрая, геномът е анотиран чрез генно предсказване и чрез секвениране на експресирани гени, прибягвайки до транскриптоми с кратки и дълги четения.
-
Секвениране на целия човешки екзом
Секвенирането на целия човешки екзом (hWES) е широко признато като рентабилен и мощен подход за секвениране за точно определяне на мутации, причиняващи заболяване. Въпреки че съставляват само около 1,7% от целия геном, екзоните играят решаваща роля, като директно отразяват профила на общите протеинови функции. Трябва да се отбележи, че в човешкия геном над 85% от мутациите, свързани със заболявания, се проявяват в регионите, кодиращи протеина. BMKGENE предлага всеобхватна и гъвкава услуга за секвениране на цял човешки екзом с две различни стратегии за улавяне на екзони, налични за постигане на различни изследователски цели.
-
Секвениране на усилен фрагмент със специфичен локус (SLAF-Seq)
Генотипизирането с висока производителност, особено при широкомащабни популации, е фундаментална стъпка в изследванията на генетичните асоциации и осигурява генетична основа за функционално откриване на гени, еволюционен анализ и т.н. Вместо дълбоко повторно секвениране на целия геном,Секвениране на генома с намалено представяне (RRGS)често се използва в тези проучвания за минимизиране на разходите за секвениране на проба, като същевременно се поддържа разумна ефективност при откриването на генетични маркери. RRGS постига това чрез смилане на ДНК с рестрикционни ензими и фокусиране върху специфичен диапазон на размера на фрагмента, като по този начин секвенира само част от генома. Сред различните RRGS методологии, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) е адаптивен и висококачествен подход. Този метод, разработен независимо от BMKGene, оптимизира комплекта рестрикционни ензими за всеки проект. Това гарантира генерирането на значителен брой SLAF етикети (400-500 bps региони на генома, който се секвенира), които са равномерно разпределени в генома, като същевременно ефективно избягват повтарящи се региони, като по този начин се гарантира най-доброто откриване на генетичен маркер.
