条形 banner-03

Sekvenovanie genómu

  • Analýza asociácie celého genómu

    Analýza asociácie celého genómu

    Cieľom Genome-Wide Association Studies (GWAS) je identifikovať genetické varianty (genotypy) spojené so špecifickými znakmi (fenotypmi). Skúmaním genetických markerov v celom genóme u veľkého počtu jedincov GWAS extrapoluje asociácie genotyp-fenotyp prostredníctvom štatistických analýz na úrovni populácie. Táto metodológia nachádza rozsiahle aplikácie pri výskume ľudských chorôb a skúmaní funkčných génov súvisiacich s komplexnými znakmi u zvierat alebo rastlín.

    V BMKGENE ponúkame dva spôsoby vykonávania GWAS na veľkých populáciách: použitie sekvenovania celého genómu (WGS) alebo výber metódy sekvenovania s obmedzenou reprezentáciou genómu, interne vyvinutého špecifického lokusového amplifikovaného fragmentu (SLAF). Zatiaľ čo WGS vyhovuje menším genómom, SLAF sa javí ako nákladovo efektívna alternatíva na štúdium väčších populácií s dlhšími genómami, čím sa efektívne minimalizujú náklady na sekvenovanie a zároveň sa zaručuje vysoká účinnosť objavovania genetických markerov.

  • Sekvenovanie celého genómu rastlín/zvierat

    Sekvenovanie celého genómu rastlín/zvierat

    Sekvenovanie celého genómu (WGS), tiež známe ako resekvenovanie, označuje sekvenovanie celého genómu rôznych jedincov druhov so známymi referenčnými genómami. Na tomto základe možno ďalej identifikovať genómové rozdiely jednotlivcov alebo populácií. WGS umožňuje identifikáciu polymorfizmu jedného nukleotidu (SNP), vymazania vložením (InDel), variácie štruktúry (SV) a variácie počtu kópií (CNV). SV tvoria väčšiu časť variačnej bázy ako SNP a majú väčší vplyv na genóm, čím podstatne ovplyvňujú živé organizmy. Zatiaľ čo resekvenovanie krátkeho čítania je účinné pri identifikácii SNP a InDels, resekvenovanie s dlhým čítaním umožňuje presnejšiu identifikáciu veľkých fragmentov a komplikovaných variácií.

  • Evolučná genetika

    Evolučná genetika

    Evolutionary Genetics je komplexná sekvenčná služba navrhnutá tak, aby ponúkala prenikavú interpretáciu vývoja v rámci veľkej skupiny jednotlivcov na základe genetických variácií vrátane SNP, InDels, SV a CNV. Táto služba zahŕňa všetky základné analýzy potrebné na objasnenie evolučných posunov a genetických charakteristík populácií, vrátane hodnotenia štruktúry populácie, genetickej diverzity a fylogenetických vzťahov. Okrem toho sa ponorí do štúdií o toku génov, čo umožňuje odhady efektívnej veľkosti populácie a času divergencie. Štúdie evolučnej genetiky prinášajú cenné poznatky o pôvode a adaptáciách druhov.

    V BMKGENE ponúkame dva spôsoby vykonávania evolučných genetických štúdií na veľkých populáciách: použitie sekvenovania celého genómu (WGS) alebo výber metódy sekvenovania s redukovaným zastúpením genómu, interne vyvinutého špecifického lokusového amplifikovaného fragmentu (SLAF). Zatiaľ čo WGS vyhovuje menším genómom, SLAF sa javí ako nákladovo efektívna alternatíva na štúdium väčších populácií s dlhšími genómami, čím sa efektívne minimalizujú náklady na sekvenovanie.

  • Porovnávacia genomika

    Porovnávacia genomika

    Porovnávacia genomika zahŕňa skúmanie a porovnanie celých genómových sekvencií a štruktúr medzi rôznymi druhmi. Táto oblasť sa snaží odhaliť vývoj druhov, dekódovať génové funkcie a objasniť genetické regulačné mechanizmy identifikáciou konzervovaných alebo divergentných sekvenčných štruktúr a prvkov v rôznych organizmoch. Komplexná komparatívna štúdia genomiky zahŕňa analýzy, ako sú génové rodiny, evolučný vývoj, udalosti duplikácie celého genómu a vplyv selektívnych tlakov.

  • Hi-C založené Genome Assembly

    Hi-C založené Genome Assembly

    图片 40

    Hi-C je metóda navrhnutá na zachytenie konfigurácie chromozómov kombináciou sondovania interakcií založených na blízkosti a vysoko výkonného sekvenovania. Predpokladá sa, že intenzita týchto interakcií negatívne koreluje s fyzickou vzdialenosťou na chromozómoch. Preto sa údaje Hi-C používajú na usmernenie zhlukovania, usporiadania a orientácie zostavených sekvencií v návrhu genómu a ich ukotvenie na určitý počet chromozómov. Táto technológia umožňuje zostavenie genómu na úrovni chromozómov pri absencii genetickej mapy založenej na populácii. Každý jeden genóm potrebuje Hi-C.

  • Rastlinné/zvieracie De Novo genómové sekvenovanie

    Rastlinné/zvieracie De Novo genómové sekvenovanie

    Číslo 17

    De Novosekvenovanie sa týka konštrukcie celého genómu druhu pomocou sekvenčných technológií v neprítomnosti referenčného genómu. Zavedenie a rozšírené prijatie sekvenovania tretej generácie s dlhšími čítaniami výrazne zlepšilo zostavenie genómu zvýšením prekrývania medzi čítaniami. Toto vylepšenie je obzvlášť dôležité pri riešení náročných genómov, ako sú tie, ktoré vykazujú vysokú heterozygotnosť, vysoký pomer repetitívnych oblastí, polyploidov a oblastí s opakujúcimi sa prvkami, abnormálnym obsahom GC alebo vysokou komplexnosťou, ktoré sú zvyčajne zle zostavené pomocou krátkeho sekvenovania. sám.

    Naše komplexné riešenie poskytuje integrované sekvenčné služby a bioinformatickú analýzu, ktoré poskytujú vysoko kvalitný de novo zostavený genóm. Počiatočný prieskum genómu s Illumina poskytuje odhady veľkosti a zložitosti genómu a tieto informácie sa používajú na usmernenie ďalšieho kroku dlhého sekvenovania pomocou PacBio HiFi, po ktorom nasledujede novozhromaždenie kontigov. Následné použitie zostavy HiC umožňuje ukotvenie kontigov do genómu, čím sa získa zostava na úrovni chromozómov. Nakoniec je genóm anotovaný génovou predikciou a sekvenovaním exprimovaných génov, pričom sa uchyľuje k transkriptómom s krátkym a dlhým čítaním.

  • Sekvenovanie celého ľudského exómu

    Sekvenovanie celého ľudského exómu

    Sekvenovanie ľudského celého exómu (hWES) je široko uznávané ako nákladovo efektívny a výkonný sekvenčný prístup na určenie mutácií spôsobujúcich ochorenie. Napriek tomu, že exóny tvoria len asi 1,7 % celého genómu, hrajú kľúčovú úlohu tým, že priamo odrážajú profil celkových proteínových funkcií. Najmä v ľudskom genóme sa viac ako 85 % mutácií súvisiacich s chorobami prejavuje v oblastiach kódujúcich proteín. BMKGENE ponúka komplexnú a flexibilnú službu sekvenovania celého ľudského exómu s dvoma rôznymi stratégiami zachytávania exónu, ktoré sú k dispozícii na splnenie rôznych výskumných cieľov.

  • Sekvenovanie zosilneného fragmentu špecifického lokusu (SLAF-Seq)

    Sekvenovanie zosilneného fragmentu špecifického lokusu (SLAF-Seq)

    Vysokovýkonné genotypovanie, najmä na veľkých populáciách, je základným krokom v štúdiách genetických asociácií a poskytuje genetický základ pre objavenie funkčných génov, evolučnú analýzu atď. Namiesto hlbokého celogenómového resekvenovania,Redukované sekvenovanie genómu (RRGS)sa v týchto štúdiách často používa na minimalizáciu nákladov na sekvenovanie na vzorku pri zachovaní primeranej účinnosti pri objavovaní genetických markerov. RRGS to dosahuje štiepením DNA reštrikčnými enzýmami a zameraním sa na špecifický rozsah veľkosti fragmentov, čím sa sekvenuje iba časť genómu. Spomedzi rôznych metodológií RRGS je prispôsobiteľným a vysoko kvalitným prístupom špecifické locusové amplifikované fragmentové sekvenovanie (SLAF). Táto metóda, vyvinutá nezávisle BMKGene, optimalizuje sadu reštrikčných enzýmov pre každý projekt. To zaisťuje generovanie značného počtu značiek SLAF (400-500 bps oblasti genómu, ktoré sa sekvenujú), ktoré sú rovnomerne distribuované v genóme, pričom sa účinne vyhýbajú opakujúcim sa oblastiam, čím sa zabezpečuje najlepší objav genetických markerov.

Pošlite nám svoju správu: