-
Геном боюнча ассоциациянын анализи
Genome-Wide Association Studies (GWAS) максаты белгилүү бир белгилерге (фенотиптерге) байланышкан генетикалык варианттарды (генотиптерди) аныктоо болуп саналат. Көптөгөн адамдардын бүт геному боюнча генетикалык маркерлерди текшерүү менен, GWAS популяция деңгээлиндеги статистикалык анализдер аркылуу генотип-фенотип бирикмелерин экстраполяциялайт. Бул методология адамдын ооруларын изилдөөдө жана жаныбарлардын же өсүмдүктөрдүн татаал белгилери менен байланышкан функционалдык гендерди изилдөөдө кеңири колдонууну табат.
BMKGENEде биз чоң популяцияларда GWAS жүргүзүүнүн эки жолун сунуштайбыз: бүтүндөй геномдук ырааттуулукту (WGS) колдонуу же кыскартылган өкүлчүлүк геномунун секвенирлөө ыкмасын, үй ичинде иштелип чыккан Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) . WGS кичине геномдорго ылайыктуу болсо да, SLAF узунураак геномдору бар чоң популяцияларды изилдөө үчүн үнөмдүү альтернатива катары пайда болуп, секвенирлөө чыгымдарын эффективдүү азайтат, ошол эле учурда генетикалык маркерди ачуунун жогорку натыйжалуулугун кепилдейт.
-
Өсүмдүктөрдүн/жаныбарлардын бүтүндөй геномунун тизилиши
Бүтүндөй геномдун ырааттуулугу (WGS), ошондой эле секвенирлөө катары белгилүү, белгилүү шилтеме геномдору бар түрлөрдүн ар кандай индивиддеринин бүт геномунун секвенирлөөсүн билдирет. Мунун негизинде индивиддердин же популяциялардын геномдук айырмачылыктарын андан ары аныктоого болот. WGS бир нуклеотиддик полиморфизмди (SNP), киргизүүнү жок кылууну (InDel), структуранын вариациясын (SV) жана көчүрмө санынын вариациясын (CNV) аныктоого мүмкүндүк берет. SVs SNPs караганда вариация базасынын көбүрөөк бөлүгүн түзөт жана геномго көбүрөөк таасир этет, тирүү организмдерге олуттуу таасир этет. Кыска окуу ырааттуулугу SNP жана InDelsди аныктоодо эффективдүү болсо да, көпкө окулуучу секвенирлөө чоң фрагменттерди жана татаал вариацияларды так аныктоого мүмкүндүк берет.
-
Эволюциялык генетика
Эволюциялык генетика – SNPs, InDels, SVs жана CNVs сыяктуу генетикалык вариацияларга негизделген адамдардын чоң тобунун ичиндеги эволюцияны терең чечмелөө үчүн арналган комплекстүү секвенирлөө кызматы. Бул кызмат популяциялардын эволюциялык жылыштарын жана генетикалык мүнөздөмөлөрүн, анын ичинде популяциянын структурасын, генетикалык ар түрдүүлүктү жана филогенетикалык мамилелерди баалоо үчүн зарыл болгон бардык талдоолорду камтыйт. Мындан тышкары, ал гендердин агымы боюнча изилдөөлөрдү изилдеп, популяциянын эффективдүү өлчөмүн жана дивергенция убактысын баалоого мүмкүндүк берет. Эволюциялык генетикалык изилдөөлөр түрлөрдүн келип чыгышы жана адаптациялары жөнүндө баалуу түшүнүктөрдү берет.
BMKGENEде биз чоң популяциялар боюнча эволюциялык генетикалык изилдөөлөрдү жүргүзүүнүн эки жолун сунуштайбыз: бүт геномдук секвенирлөө (WGS) же кыскартылган өкүлчүлүк геномунун секвенирлөө ыкмасын тандоо, үй ичинде иштелип чыккан Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). WGS кичирээк геномдорго ылайыктуу болсо да, SLAF узунураак геномдор менен чоңураак популяцияларды изилдөө үчүн үнөмдүү альтернатива катары пайда болуп, секвенирлөө чыгымдарын эффективдүү азайтат.
-
Салыштырмалуу геномика
Салыштырмалуу геномика ар кандай түрлөрдүн арасында бүт геном тизмектерин жана структураларын текшерүүнү жана салыштырууну камтыйт. Бул талаа түрлөрдүн эволюциясын ачууга, ген функцияларын чечүүгө жана ар кандай организмдердеги сакталган же дивергенттик структураларды жана элементтерди аныктоо аркылуу генетикалык жөнгө салуу механизмдерин түшүндүрүүгө умтулат. Комплекстүү салыштырма геномикалык изилдөө гендердин үй-бүлөлөрү, эволюциялык өнүгүү, бүт геномду кайталоо окуялары жана тандалма басымдын таасири сыяктуу анализдерди камтыйт.
-
Hi-C негизиндеги геномдук ассамблея
Hi-C - жакындыкка негизделген өз ара аракеттешүүнү жана жогорку өтүмдүүлүк секвенирлөөсүн айкалыштыруу аркылуу хромосома конфигурациясын алуу үчүн иштелип чыккан ыкма. Бул өз ара аракеттенүүлөрдүн интенсивдүүлүгү хромосомалардагы физикалык аралыкка терс байланышта деп эсептелет. Ошондуктан, Hi-C маалыматтары геномдун долбоорунда чогултулган ырааттуулуктарды кластерлөө, иреттөө жана багыттоо жана аларды белгилүү сандагы хромосомаларга бекитүү үчүн колдонулат. Бул технология популяцияга негизделген генетикалык карта жок болгон учурда хромосома деңгээлиндеги геномдук жыйынга мүмкүнчүлүк берет. Ар бир геномго Hi-C керек.
-
Өсүмдүк/жаныбар De Novo геномунун тизилиши
De Novoсеквенирлөө шилтеме геному жок учурда секвенирлөө технологияларын колдонуу менен түрдүн бүт геномунун түзүлүшүн билдирет. Узак окууларды камтыган үчүнчү муундагы секвенирлөө киргизүү жана кеңири жайылтуу окуулардын ортосундагы кайталанууну көбөйтүү менен геномдун жыйындысын кыйла жакшыртты. Бул өркүндөтүү өзгөчө гетерозиготалуулугу, кайталануучу аймактардын жогорку катышы, полиплоиддер жана кайталануучу элементтери, анормалдуу GC мазмуну же жогорку татаалдыгы бар геномдор менен иштөөдө өзгөчө актуалдуу. жалгыз.
Биздин бирдиктүү чечимибиз интегралдык секвенирлөө кызматтарын жана биоинформатикалык анализди камсыз кылат, алар жогорку сапаттагы де-нового чогултулган геномду берет. Illumina менен геномдун баштапкы изилдөөсү геномдун өлчөмүн жана татаалдыгын баалоону камсыз кылат жана бул маалымат PacBio HiFi менен узак окуу секвенирлөөнүн кийинки кадамын жетектөө үчүн колдонулат, андан кийинde novoконтигдерди чогултуу. HiC жыйындысын кийинки колдонуу контигдерди геномго бекитүүгө, хромосома деңгээлиндеги жыйынды алууга мүмкүндүк берет. Акыр-аягы, геномду генди алдын ала айтуу жана кыска жана узак окуу менен транскриптомдорго кайрылуу менен экспрессияланган гендерди секвенирлөө аркылуу түшүндүрүлөт.
-
Адамдын бүтүндөй экзомасын ырааттуулугу
Адамдын бүтүндөй экзома секвенциясы (hWES) ооруну пайда кылуучу мутацияларды аныктоо үчүн үнөмдүү жана күчтүү секвенирлөө ыкмасы катары кеңири таанылган. Бүткүл геномдун болжол менен 1,7% гана түзгөнүнө карабастан, экзондор жалпы белок функцияларынын профилин түздөн-түз чагылдыруу менен чечүүчү ролду ойнойт. Белгилей кетчү нерсе, адамдын геномунда, ооруларга байланыштуу мутациялардын 85% дан ашыгы белок коддоо аймактарында көрүнөт. BMKGENE ар кандай изилдөө максаттарына жетүү үчүн жеткиликтүү эки түрдүү экзон басып алуу стратегиялары менен комплекстүү жана ийкемдүү адамдын бүтүндөй экзомасын секвенирлөө кызматын сунуштайт.
-
Өзгөчө локустун күчөтүлгөн фрагменттеринин тизилиши (SLAF-Seq)
Өзгөчө масштабдуу популяцияларда жогорку өтүмдүү генотиптөө генетикалык ассоциацияны изилдөөдө фундаменталдуу кадам болуп саналат жана гендердин функционалдык ачылышы, эволюциялык анализ ж.б. үчүн генетикалык негизди камсыздайт.Кыскартылган өкүлчүлүк геномунун тизилиши (RRGS)генетикалык маркерди ачууда акылга сыярлык эффективдүүлүктү сактап, бир үлгүдөгү секвенирлөө наркын азайтуу үчүн көбүнчө бул изилдөөлөрдө колдонулат. RRGS буга чектөө ферменттери менен ДНКны сиңирүү жана белгилүү бир фрагменттин өлчөмү диапазонуна көңүл буруу менен жетишет, ошону менен геномдун бир бөлүгүн гана секвенирлөө. Ар кандай RRGS методологияларынын ичинен Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) өзгөчөлөштүрүлүүчү жана жогорку сапаттагы ыкма болуп саналат. BMKGene тарабынан өз алдынча иштелип чыккан бул ыкма ар бир долбоор үчүн коюлган чектөө энзимдерин оптималдаштырат. Бул кайталануучу аймактардан эффективдүү качуу менен геном боюнча бир калыпта бөлүштүрүлгөн SLAF тэгдеринин олуттуу санын (секвенирленип жаткан геномдун 400-500 бит/сек аймактары) түзүүнү камсыздайт, ошону менен генетикалык маркердин эң жакшы ачылышын камсыздайт.