-
ניתוח אסוציאציה כלל-גנומי
מטרת מחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים (GWAS) היא לזהות וריאנטים גנטיים (גנוטיפים) המקושרים לתכונות ספציפיות (פנוטיפים). על ידי בחינת סמנים גנטיים על פני הגנום כולו במספר רב של פרטים, GWAS מסיק אסוציאציות בין גנוטיפ לפנוטיפ באמצעות ניתוחים סטטיסטיים ברמת האוכלוסייה. מתודולוגיה זו מוצאת יישומים נרחבים במחקר מחלות אנושיות ובחקירת גנים פונקציונליים הקשורים לתכונות מורכבות בבעלי חיים או בצמחים.
ב-BMKGENE, אנו מציעים שתי דרכים לביצוע בדיקות גנום גנטיות מוגברות (GWAS) על אוכלוסיות גדולות: שימוש בריצוף גנום שלם (WGS) או בחירה בשיטת ריצוף גנום בעלת ייצוג מצומצם, שיטת SLAF (Specific-Locus Amplified Fragment) שפותחה באופן פנימי. בעוד ש-WGS מתאים לגנומים קטנים יותר, SLAF מתגלה כחלופה חסכונית לחקר אוכלוסיות גדולות יותר עם גנומים ארוכים יותר, תוך מזעור יעיל של עלויות הריצוף, תוך הבטחת יעילות גבוהה של גילוי סמנים גנטיים.
-
ריצוף גנום שלם של צמחים/בעלי חיים
ריצוף גנום שלם (WGS) היא טכניקה המשמשת לקביעת רצף ה-DNA המלא של הגנום של אורגניזם בבת אחת.
בדרך כלל, השירות מחולק לשתי קבוצות שונות בהתאם לקיומו של גנום ייחוס:
- דה נובוריצוף גנום שלם.במצב זה, לגנום שיש לרצף אין גנום ייחוס זמין, ומסיבה זו, מטרת הריצוף היא ליצור אותו (או לשפר גנום קיים). טכניקה זו צריכה להשתמש הן בנתוני אילומינה והן בריצוף קריאה ארוכה כדי לשפר את הרכבת הגנום על ידי יצירת חפיפה בין הקריאות.
- ריצוף מחדש.זה מתייחס לריצוף גנום מלא של פרטים שונים ממינים עם גנומי ייחוס ידועים. על בסיס זה, ניתן לזהות עוד יותר את ההבדלים הגנומיים של פרטים או אוכלוסיות.
-
גנטיקה אבולוציונית
גנטיקה אבולוציונית היא שירות ריצוף מקיף שנועד להציע פרשנות מעמיקה של האבולוציה בתוך קבוצה גדולה של פרטים, בהתבסס על וריאציות גנטיות, כולל SNPs, InDels, SVs ו-CNVs. שירות זה כולל את כל הניתוחים החיוניים הדרושים להבהרת השינויים האבולוציוניים והמאפיינים הגנטיים של אוכלוסיות, כולל הערכות של מבנה האוכלוסייה, גיוון גנטי וקשרים פילוגנטיים. יתר על כן, הוא מתעמק במחקרים על זרימת גנים, ומאפשר הערכות של גודל אוכלוסייה אפקטיבי וזמן סטייה. מחקרים בגנטיקה אבולוציונית מניבים תובנות חשובות לגבי מקורותיהם והתאמותיהם של מינים.
ב-BMKGENE, אנו מציעים שתי דרכים לביצוע מחקרי גנטיקה אבולוציונית על אוכלוסיות גדולות: שימוש בריצוף גנום שלם (WGS) או בחירה בשיטת ריצוף גנום בעלת ייצוג מצומצם, ה-Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) שפותחה באופן פנימי. בעוד ש-WGS מתאים לגנומים קטנים יותר, SLAF מתגלה כחלופה חסכונית לחקר אוכלוסיות גדולות יותר עם גנומים ארוכים יותר, ובכך ממזער ביעילות את עלויות הריצוף.
-
גנומיקה השוואתית
גנומיקה השוואתית כוללת בחינה והשוואה של רצפי ומבני הגנום כולו בין מינים שונים. תחום זה שואף לחשוף את האבולוציה של מינים, לפענח את תפקודי הגנים ולהבהיר את מנגנוני הרגולציה הגנטיים על ידי זיהוי מבני ואלמנטים של רצפים שמורים או שונים באורגניזמים שונים. מחקר גנומיקה השוואתית מקיף כולל ניתוחים כגון משפחות גנים, התפתחות אבולוציונית, אירועי שכפול של הגנום כולו והשפעת לחצים סלקטיביים.
-
הרכבת גנום מבוססת Hi-C
Hi-C היא שיטה שנועדה ללכוד את תצורת הכרומוזומים על ידי שילוב של אינטראקציות מבוססות קרבה וריצוף תפוקה גבוהה. ההערכה היא שעוצמת האינטראקציות הללו קשורה באופן שלילי למרחק הפיזי על הכרומוזומים. לכן, נתוני Hi-C משמשים להנחיית האשכול, הסדר והכיוון של רצפים מורכבים בגנום טיוטה ועיגון אלה למספר מסוים של כרומוזומים. טכנולוגיה זו מאפשרת הרכבה של גנום ברמת הכרומוזום בהיעדר מפה גנטית מבוססת אוכלוסייה. כל גנום זקוק ל-Hi-C.
-
רצף הגנום של צמח/חיה דה נובו
דה נובוריצוף מתייחס לבניית הגנום השלם של מין באמצעות טכנולוגיות ריצוף בהיעדר גנום ייחוס. ההכנסה והאימוץ הנרחב של ריצוף דור שלישי, הכולל קריאות ארוכות יותר, שיפרו משמעותית את הרכבת הגנום על ידי הגדלת החפיפה בין הקריאות. שיפור זה רלוונטי במיוחד כאשר מתמודדים עם גנומים מאתגרים, כגון אלו המציגים הטרוזיגוטיות גבוהה, יחס גבוה של אזורים חוזרים, פוליפלואידים ואזורים עם אלמנטים חוזרים, תוכן GC חריג או מורכבות גבוהה שבדרך כלל מורכבים בצורה גרועה באמצעות ריצוף קצר-קריאה בלבד.
הפתרון המלא שלנו מספק שירותי ריצוף משולבים וניתוח ביואינפורמטי המספקים גנום מורכב דה נובו באיכות גבוהה. סקר גנום ראשוני עם Illumina מספק הערכות של גודל הגנום ומורכבותו, ומידע זה משמש להנחיית השלב הבא של ריצוף קריאה ארוכה עם PacBio HiFi, ולאחר מכן...דה נובוהרכבת קונטיגים. השימוש לאחר מכן בהרכבת HiC מאפשר עיגון הקונטיגים לגנום, תוך קבלת הרכבה ברמת הכרומוזום. לבסוף, הגנום מוסמך על ידי חיזוי גנים ועל ידי ריצוף גנים מבוטאים, תוך שימוש בטרנסקריפטומים עם קריאות קצרות וארוכות.
-
ריצוף אקסום שלם אנושי
ריצוף אקסום שלם אנושי (hWES) זוכה להכרה נרחבת כגישה חסכונית ויעילה לריצוף לאיתור מוטציות הגורמות למחלות. למרות היותם מהווים רק כ-1.7% מהגנום כולו, לאקסונים תפקיד מכריע בכך שהם משקפים ישירות את הפרופיל של תפקודי החלבון הכוללים. ראוי לציין כי בגנום האנושי, למעלה מ-85% מהמוטציות הקשורות למחלות מתבטאות באזורי קידוד החלבון. BMKGENE מציעה שירות ריצוף אקסום שלם אנושי מקיף וגמיש עם שתי אסטרטגיות שונות ללכידת אקסונים הזמינות כדי לעמוד ביעדי מחקר שונים.
-
ריצוף מקטעים מוגברים של לוקוס ספציפי (SLAF-Seq)
שיטה זו, שפותחה באופן עצמאי על ידי BMKGene, ניתנת לסווג כחלק מרצף גנום בעל ייצוג מצומצם. היא ממטבת את מערך אנזימי ההגבלה עבור כל פרויקט. זה מבטיח יצירת מספר משמעותי של תגי SLAF (אזורים של 400-500 bps בגנום המרוצף) המפוזרים באופן אחיד על פני הגנום תוך הימנעות יעילה מאזורים חוזרים, ובכך מבטיחה את גילוי הסמנים הגנטיים הטוב ביותר.
הוא מספק גנוטיפינג מהיר ומניח את הבסיס לגילוי גנים פונקציונליים או ניתוח אבולוציוני, תוך הפחתת העלות לדגימה תוך שמירה על יעילות בגילוי סמנים גנטיים. RRGS משיג זאת על ידי עיכול DNA באמצעות אנזימי הגבלה והתמקדות בטווח גודל מקטע ספציפי, ובכך ריצוף רק חלק קטן מהגנום. מבין המתודולוגיות השונות של RRGS, ריצוף מקטעים מוגבר של לוקוס ספציפי (SLAF) היא גישה הניתנת להתאמה אישית ואיכותית.
