-
ניתוח אסוציאציות לכל הגנום
מחקר איגוד רחב גנום (GWAS) נועד לזהות וריאנטים גנטיים (גנוטיפ) הקשורים לתכונות ספציפיות (פנוטיפ).מחקר GWAS חוקר סמנים גנטיים חוצים את הגנום השלם של מספר רב של פרטים ומנבא קשרים גנוטיפ-פנוטיפ על ידי ניתוח סטטיסטי ברמת האוכלוסייה.זה יושם באופן נרחב במחקר על מחלות אנושיות וכריית גנים תפקודית על תכונות מורכבות של בעלי חיים או צמחים.
-
רצף גנום שלם של צמח/חיה
ריצוף מחדש של גנום שלם, הידוע גם בשם WGS, מאפשר חשיפת מוטציות נפוצות ונדירות על הגנום כולו, כולל פולימורפיזם נוקלאוטיד בודד (SNP), מחיקת החדרה (InDel), וריאציה של מבנה (SV) ו-Copy Number Variation (CNV) ).SVs מהווים חלק גדול יותר מבסיס הווריאציה מאשר SNPs ויש להם השפעה גדולה יותר על הגנום, שיש לו השפעה משמעותית על אורגניזמים חיים.קריאה מחודשת מאפשרת זיהוי מדויק יותר של שברים גדולים ווריאציות מסובכות מכיוון שקריאה ארוכה מקלה בהרבה על מעבר כרומוזומלי על אזורים מסובכים כגון חזרות טנדם, אזורים עשירים ב-GC/AT ואזורים היפר-משתנים.
פלטפורמה: Illumina, PacBio, Nanopore
-
גנטיקה אבולוציונית
גנטיקה אבולוציונית היא שירות רצף ארוז המיועד לספק פרשנות מקיפה על מידע אבולוציוני של חומרים נתונים בהתבסס על וריאציות גנטיות, כולל SNPs, InDels, SVs ו-CNVs.הוא מספק את כל הניתוחים הבסיסיים הנדרשים לתיאור שינויים אבולוציוניים ומאפיינים גנטיים של אוכלוסיות, כגון מבנה אוכלוסייה, מגוון גנטי, קשרי פילוגניה וכו'. הוא מכיל גם מחקרים על זרימת גנים, מה שמאפשר הערכה של גודל אוכלוסיה יעיל, זמן סטייה.
-
גנומיקה השוואתית
גנומיקה השוואתית פירושה, פשוטו כמשמעו, השוואת רצפי הגנום המלאים והמבנים של מינים שונים.דיסציפלינה זו שואפת לחשוף את התפתחות המינים, תפקוד הגנים, מנגנון ויסות הגנים ברמת הגנום על ידי זיהוי מבני הרצף והאלמנטים ששמרו או התמיינו בין מינים שונים.מחקר גנומי השוואתי טיפוסי כולל ניתוחים במשפחת הגנים, התפתחות אבולוציונית, שכפול גנום שלם, לחץ סלקטיבי וכו'.
-
מכלול גנום מבוסס Hi-C
Hi-C היא שיטה המיועדת ללכוד תצורת כרומוזומים על ידי שילוב של אינטראקציות מבוססות קרבה גישושים ורצף תפוקה גבוהה.מאמינים כי עוצמת האינטראקציות הללו נמצאת בקורלציה שלילית עם המרחק הפיזי בכרומוזומים.לכן, נתוני Hi-C יכולים להנחות את הקיבוץ, הסדר והכיוון של רצפים מורכבים בגנום טיוטה ועיגון אלה על מספר מסוים של כרומוזומים.טכנולוגיה זו מעצימה מכלול גנום ברמת הכרומוזום בהיעדר מפה גנטית מבוססת אוכלוסייה.כל גנום בודד צריך Hi-C.
פלטפורמה: פלטפורמת Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
רצף הגנום של צמח/חיה דה נובו
דה נובוריצוף מתייחס לבניית הגנום המלא של המין תוך שימוש בטכנולוגיות ריצוף, למשל PacBio, Nanopore, NGS וכו', בהיעדר גנום ייחוס.השיפור המדהים באורך הקריאה של טכנולוגיות רצף מהדור השלישי הביא הזדמנויות חדשות בהרכבת גנומים מורכבים, כגון אלה עם הטרוזיגוטיות גבוהה, יחס גבוה של אזורים חוזרים, פוליפלואידים וכו'. עם אורך קריאה ברמת עשרות קילו-בסיסים, קריאות רצף אלו מאפשרות פתרון של אלמנטים חוזרים, אזורים עם תוכן GC חריג ואזורים מורכבים אחרים.
פלטפורמה: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ פלטפורמת Illumina NovaSeq
-
רצף אנושי שלמות האקסומים
רצף אקסום שלם (WES) נחשב כאסטרטגיית רצף חסכונית לזיהוי מוטציות הגורמות למחלות.למרות שאקסונים תופסים רק כ-1.7% מהגנום כולו, הוא מייצג את הפרופיל של תפקודי החלבון הכוללים ישירות.בגנום האנושי, דווח כי יותר מ-85% מהמוטציות הקשורות למחלה מתרחשות באזור המקודד לחלבון.
BMKGENE מציעה שירותי רצף אקסומים שלמים אנושיים מקיפים וגמישים עם אסטרטגיות שונות של לכידת אקסונים זמינות כדי לעמוד ביעדי מחקר שונים.
פלטפורמה: פלטפורמת Illumina NovaSeq
-
רצף קטעים מוגבר של לוקוס ספציפי (SLAF-Seq)
גנוטיפ בתפוקה גבוהה, במיוחד באוכלוסיה בקנה מידה גדול, הוא שלב בסיסי במחקרי אסוציאציות גנטי, המספקים בסיס גנטי לגילוי גנים פונקציונליים, ניתוח אבולוציוני וכו'. במקום ריצוף מחדש של גנום שלם עמוק, רצף גנום ייצוג מופחת (RRGS) ) מוצג כדי למזער את עלות הרצף לדגימה, תוך שמירה על יעילות סבירה בגילוי סמן גנטי.זה מושג בדרך כלל על ידי חילוץ קטע הגבלה בטווח גודל נתון, אשר נקרא ספריית ייצוג מופחתת (RRL).רצף מקטעים מוגבר במיקום ספציפי (SLAF-Seq) הוא אסטרטגיה שפותחה בעצמה עבור גנוטיפ SNP עם או בלי גנום ייחוס.
פלטפורמה: פלטפורמת Illumina NovaSeq
