-
Genome-wide Association Analysis
It doel fan Genome-Wide Association Studies (GWAS) is om genetyske farianten (genotypen) te identifisearjen dy't keppele binne oan spesifike eigenskippen (fenotypen). Troch it ûndersiikjen fan genetyske markers oer it heule genom yn in grut oantal yndividuen, ekstrapolearret GWAS genotyp-fenotype-ferienings troch statistyske analyzes op populaasjenivo. Dizze metodyk fynt wiidweidige tapassingen by it ûndersykjen fan minsklike sykten en it ferkennen fan funksjonele genen yn ferbân mei komplekse eigenskippen yn bisten as planten.
By BMKGENE biede wy twa wegen foar it útfieren fan GWAS op grutte populaasjes: it brûken fan Whole-Genome Sequencing (WGS) of kieze foar in fermindere fertsjintwurdiging genome sequencing metoade, it yn eigen hûs ûntwikkele Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Wylst WGS past by lytsere genomen, komt SLAF nei foaren as in kosten-effektyf alternatyf foar it bestudearjen fan gruttere populaasjes mei langere genomen, effektyf minimalisearje sequencingkosten, wylst in hege effisjinsje foar ûntdekking fan genetyske markers garandearret.
-
Plant / Animal Whole Genome Sequencing
Whole Genome Sequencing (WGS), ek wol resequencing neamd, ferwiist nei de hiele genome-sekwinsje fan ferskate yndividuen fan soarten mei bekende referinsjegenoom. Op dizze basis kinne de genomyske ferskillen fan yndividuen as populaasjes fierder identifisearre wurde. WGS makket de identifikaasje fan Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Struktuerfariaasje (SV), en Copy Number Variation (CNV) mooglik. SV's omfetsje in grutter diel fan 'e fariaasjebasis dan SNP's en hawwe in gruttere ynfloed op it genoom, wat libbene organismen substansjeel beynfloedet. Wylst koarte-lêzen resequencing is effektyf yn it identifisearjen fan SNPs en InDels, long-read resequencing makket it mooglik foar mear sekuere identifikaasje fan grutte fragminten en yngewikkelde fariaasjes.
-
Evolúsjonêre genetika
Evolúsjonêre Genetika is in wiidweidige sequencing tsjinst ûntworpen om in ynsjochsinnige ynterpretaasje fan 'e evolúsje te bieden binnen in grutte groep yndividuen, basearre op genetyske fariaasjes, ynklusyf SNP's, InDels, SV's en CNV's. Dizze tsjinst omfettet alle essensjele analyzes dy't nedich binne om de evolúsjonêre ferskowingen en genetyske skaaimerken fan populaasjes te ferklearjen, ynklusyf beoardielingen fan populaasjestruktuer, genetyske ferskaat en fylogenetyske relaasjes. Boppedat dûkt it yn stúdzjes oer genflow, wêrtroch skattings fan effektive populaasjegrutte en diverginsjetiid mooglik binne. Evolúsjonêre genetyske stúdzjes leverje weardefolle ynsjoch yn 'e oarsprong en oanpassingen fan soarten.
By BMKGENE biede wy twa wegen foar it útfieren fan evolúsjonêre genetyske stúdzjes oer grutte populaasjes: it brûken fan hiele-genome-sekwinsjes (WGS) of kieze foar in metoade foar fermindere fertsjintwurdiging genome-sekwinsje, it yn eigen hûs ûntwikkele Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Wylst WGS past by lytsere genomen, komt SLAF nei foaren as in kosten-effektyf alternatyf foar it bestudearjen fan gruttere populaasjes mei langere genomen, wêrtroch sequencingkosten effektyf minimearje.
-
Fergelykjende Genomics
Fergelykjende genomika omfettet it ûndersyk en fergeliking fan 'e heule genoomsekwinsjes en struktueren ûnder ferskate soarten. Dit fjild besiket de evolúsje fan soarten te ûntbleatsjen, genfunksjes te ûntsiferjen, en de genetyske regulearjende meganismen te ferklearjen troch it identifisearjen fan bewarre as divergente sekwinsjestruktueren en eleminten oer ferskate organismen. In wiidweidige ferlykjende genomika-stúdzje omfettet analyzes lykas genfamyljes, evolúsjonêre ûntwikkeling, duplikaasje-eveneminten fan heule genomen, en de ynfloed fan selektive druk.
-
Hi-C Based Genome Assembly
Hi-C is in metoade ûntworpen om chromosoomkonfiguraasje te fangen troch it kombinearjen fan proximiteit-basearre ynteraksjes en sequencing mei hege trochput. De yntinsiteit fan dizze ynteraksjes wurdt leaud negatyf korrelearre te wêzen mei fysike ôfstân op chromosomen. Dêrom wurde Hi-C-gegevens brûkt om it klusterjen, oarderjen en oriïntearjen fan gearstalde sekwinsjes yn in konseptgenoom te begelieden en dy te ferankjen op in bepaald oantal chromosomen. Dizze technology makket in genoom-assemblage op chromosoomnivo mooglik by it ûntbrekken fan in populaasje-basearre genetyske kaart. Elk genoom hat in Hi-C nedich.
-
Plant / Animal De Novo Genome Sequencing
De Novosequencing ferwiist nei de konstruksje fan it hiele genoom fan in soarte mei help fan sequencing technologyen by it ûntbrekken fan in referinsjegenoom. De yntroduksje en wiidferspraat oannimmen fan sequencing fan 'e tredde generaasje, mei langere lêzings, hawwe genome-assemblage signifikant ferbettere troch de oerlap tusken lêzings te fergrutsjen. Dizze ferbettering is benammen relevant by it omgean mei útdaagjende genomen, lykas dyjingen dy't hege heterozygositeit sjen litte, in hege ferhâlding fan repetitive regio's, polyploïden, en regio's mei repetitive eleminten, abnormale GC-ynhâld, of hege kompleksiteit dy't typysk min gearstald binne mei gebrûk fan koartlêzen sequencing allinne.
Us ien-stop-oplossing leveret yntegreare sequencingtsjinsten en bioinformatyske analyse dy't in heechweardich de novo gearstald genoom leverje. In earste genoomûndersyk mei Illumina leveret skattings fan genomegrutte en kompleksiteit, en dizze ynformaasje wurdt brûkt om de folgjende stap fan langlêzen sequencing te lieden mei PacBio HiFi, folge trochde nijgearstalling fan contigs. It dêropfolgjende gebrûk fan HiC-assemblage makket it ferankerjen fan 'e contigs oan it genoom mooglik, it krijen fan in chromosoom-nivo gearstalling. Uteinlik wurdt it genoom annotearre troch genfoarsizzing en troch sequencing fan útdrukte genen, taflecht ta transkriptomen mei koarte en lange lêzings.
-
Human Whole Exome Sequencing
Human Whole exome sequencing (hWES) wurdt breed erkend as in kosten-effektive en krêftige sequencing-oanpak foar it identifisearjen fan sykte-feroarsaakje mutaasjes. Nettsjinsteande it foarmjen fan mar sawat 1,7% fan it heule genom, spylje exons in krúsjale rol troch direkt it profyl fan totale proteïnefunksjes te reflektearjen. Opmerklik, yn it minsklik genoom, manifestearje mear dan 85% fan mutaasjes relatearre oan sykten binnen de proteïnekodearjende regio's. BMKGENE biedt in wiidweidige en fleksibele tsjinst foar minsklike hiele exome-sekwinsjes mei twa ferskillende ekson-fangstrategyen beskikber om te foldwaan oan ferskate ûndersyksdoelen.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Hege-throughput genotyping, benammen op grutskalige populaasjes, is fûnemintele stap yn genetyske assosjaasje stúdzjes en jout in genetyske basis foar funksjonele gen ûntdekking, evolúsjonêre analyze, ensfh Ynstee fan djippe hiele genome re-sequencing,Reduced Representation Genome Sequencing (RRGS)wurdt faak brûkt yn dizze stúdzjes om sequencing kosten per stekproef te minimalisearjen, wylst ridlike effisjinsje behâldt yn ûntdekking fan genetyske markers. RRGS berikt dit troch it fertarren fan DNA mei beheining enzymen en te fokusjen op in spesifyk fragmint grutte berik, dêrmei sequencing mar in fraksje fan it genoom. Under de ferskate RRGS-metodologyen is Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) in oanpasbere en heechweardige oanpak. Dizze metoade, ûnôfhinklik ûntwikkele troch BMKGene, optimisearret de beheining enzyme set foar elk projekt. Dit soarget foar de generaasje fan in substansjeel oantal SLAF-tags (400-500 bps-regio's fan it genoom dat wurdt sequearre) dy't unifoarm ferdield binne oer it genoom, wylst repetitive regio's effektyf foarkommen wurde, en dus de bêste ûntdekking fan genetyske markers garandearje.
