-
Genomomfattande associationsanalys
Syftet med Genome-Wide Association Studies (GWAS) är att identifiera genetiska varianter (genotyper) kopplade till specifika egenskaper (fenotyper). Genom att granska genetiska markörer över hela genomet hos ett stort antal individer, extrapolerar GWAS genotyp-fenotypföreningar genom statistiska analyser på befolkningsnivå. Denna metodik finner omfattande tillämpningar i forskning om mänskliga sjukdomar och utforskande av funktionella gener relaterade till komplexa egenskaper hos djur eller växter.
På BMKGENE erbjuder vi två vägar för att genomföra GWAS på stora populationer: att använda Whole-Genome Sequencing (WGS) eller välja en genomsekvenseringsmetod med reducerad representation, det egenutvecklade Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Medan WGS passar mindre genom, framstår SLAF som ett kostnadseffektivt alternativ för att studera större populationer med längre genom, vilket effektivt minimerar sekvenseringskostnader, samtidigt som det garanterar en hög effektivitet för upptäckt av genetiska markörer.
-
Sekvensering av hela genomet av växter/djur
Whole Genome Sequencing (WGS), även känd som resequencing, hänvisar till hela genomet sekvensering av olika individer av arter med kända referensgenom. På grundval av detta kan de genomiska skillnaderna mellan individer eller populationer identifieras ytterligare. WGS möjliggör identifiering av Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure Variation (SV) och Copy Number Variation (CNV). SV:er utgör en större del av variationsbasen än SNP:er och har en större inverkan på genomet, vilket väsentligt påverkar levande organismer. Medan kortläst omsekvensering är effektivt för att identifiera SNP:er och InDels, möjliggör långläst resequencing mer exakt identifiering av stora fragment och komplicerade variationer.
-
Evolutionär genetik
Evolutionary Genetics är en omfattande sekvenseringstjänst designad för att erbjuda en insiktsfull tolkning av evolutionen inom en stor grupp individer, baserad på genetiska variationer, inklusive SNP, InDels, SVs och CNVs. Denna tjänst omfattar alla viktiga analyser som behövs för att klargöra de evolutionära förändringarna och genetiska egenskaperna hos populationer, inklusive bedömningar av populationsstruktur, genetisk mångfald och fylogenetiska samband. Dessutom fördjupar den sig i studier om genflöde, vilket möjliggör uppskattningar av effektiv populationsstorlek och divergenstid. Evolutionära genetikstudier ger värdefulla insikter om arternas ursprung och anpassningar.
På BMKGENE erbjuder vi två vägar för att genomföra evolutionära genetikstudier på stora populationer: genom att använda helgenomsekvensering (WGS) eller välja en genomsekvenseringsmetod med reducerad representation, det egenutvecklade Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Medan WGS passar mindre genom framstår SLAF som ett kostnadseffektivt alternativ för att studera större populationer med längre genom, vilket effektivt minimerar sekvenseringskostnaderna.
-
Jämförande genomik
Jämförande genomik innebär undersökning och jämförelse av hela genomets sekvenser och strukturer mellan olika arter. Detta fält strävar efter att avslöja utvecklingen av arter, avkoda genfunktioner och belysa de genetiska regleringsmekanismerna genom att identifiera konserverade eller divergerande sekvensstrukturer och element över olika organismer. En omfattande jämförande genomikstudie omfattar analyser som genfamiljer, evolutionär utveckling, helgenomdupliceringshändelser och effekterna av selektiva tryck.
-
Hi-C Based Genome Assembly
Hi-C är en metod utformad för att fånga kromosomkonfigurationer genom att kombinera sonderande närhetsbaserade interaktioner och sekvensering med hög genomströmning. Intensiteten av dessa interaktioner tros vara negativt korrelerad med fysiskt avstånd på kromosomerna. Därför används Hi-C-data för att styra klustringen, ordningen och orienteringen av sammansatta sekvenser i ett utkast till genom och förankra dem på ett visst antal kromosomer. Denna teknik möjliggör en genomsamling på kromosomnivå i avsaknad av en populationsbaserad genetisk karta. Varje enskilt genom behöver ett Hi-C.
-
Plant/Animal De Novo Genome Sequencing
De Novosekvensering avser konstruktionen av en arts hela genom med hjälp av sekvenseringsteknologier i frånvaro av ett referensgenom. Introduktionen och det breda antagandet av tredje generationens sekvensering, med längre läsningar, har avsevärt förbättrat genomsamlingen genom att öka överlappningen mellan läsningar. Denna förbättring är särskilt relevant när man hanterar utmanande genom, såsom de som uppvisar hög heterozygositet, ett högt förhållande av repetitiva regioner, polyploider och regioner med repetitiva element, onormala GC-innehåll eller hög komplexitet som vanligtvis är dåligt sammansatta med hjälp av kortläst sekvensering ensam.
Vår one-stop-lösning tillhandahåller integrerade sekvenseringstjänster och bioinformatisk analys som levererar ett högkvalitativt de novo sammansatt genom. En första genomundersökning med Illumina ger uppskattningar av genomstorlek och komplexitet, och denna information används för att vägleda nästa steg av långläst sekvensering med PacBio HiFi, följt avde novosammansättning av contigs. Den efterföljande användningen av HiC-montering möjliggör förankring av contigs till genomet, vilket ger en sammansättning på kromosomnivå. Slutligen annoteras genomet genom genförutsägelse och genom sekvensering av uttryckta gener, med tillgripande av transkriptom med korta och långa läsningar.
-
Människans hela exomsekvensering
Human Whole Exome Sequencing (hWES) är allmänt erkänd som en kostnadseffektiv och kraftfull sekvenseringsmetod för att lokalisera sjukdomsorsakande mutationer. Trots att de endast utgör cirka 1,7 % av hela genomet, spelar exoner en avgörande roll genom att direkt återspegla profilen för totala proteinfunktioner. Särskilt i det mänskliga genomet manifesterar över 85% av mutationer relaterade till sjukdomar inom de proteinkodande regionerna. BMKGENE erbjuder en omfattande och flexibel mänsklig hel exome-sekvenseringstjänst med två olika exon-fångststrategier tillgängliga för att uppfylla olika forskningsmål.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Genotypning med hög genomströmning, särskilt på storskaliga populationer, är ett grundläggande steg i genetiska associationsstudier och ger en genetisk grund för funktionell genupptäckt, evolutionär analys, etc. Istället för djupgående omsekvensering av hela genomet,Reduced Representation Genome Sequencing (RRGS)används ofta i dessa studier för att minimera sekvenseringskostnaden per prov samtidigt som rimlig effektivitet vid upptäckt av genetiska markörer bibehålls. RRGS uppnår detta genom att smälta DNA med restriktionsenzymer och fokusera på ett specifikt fragmentstorleksområde, och därigenom sekvensera endast en bråkdel av genomet. Bland de olika RRGS-metodikerna är Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) ett anpassningsbart och högkvalitativt tillvägagångssätt. Denna metod, utvecklad oberoende av BMKGene, optimerar restriktionsenzymuppsättningen för varje projekt. Detta säkerställer genereringen av ett betydande antal SLAF-taggar (400-500 bps regioner av genomet som sekvenseras) som är likformigt fördelade över genomet samtidigt som man effektivt undviker repetitiva regioner, vilket säkerställer den bästa genetiska markörupptäckten.
