-
Genomomfattande associationsanalys
Genomomfattande associationsstudie (GWAS) syftar till att identifiera genetiska varianter (genotyp) som förknippas med specifika egenskaper (fenotyp).GWAS-studien undersöker genetiska markörer som korsar hela genomet hos ett stort antal individer och förutsäger genotyp-fenotypassociationer genom statistisk analys på populationsnivå.Det har använts i stor utsträckning i forskning om mänskliga sjukdomar och funktionell genutvinning på komplexa egenskaper hos djur eller växter.
-
Sekvensering av hela genomet av växter/djur
Återsekvensering av hela genomet, även känd som WGS, möjliggör avslöjande av både vanliga och sällsynta mutationer i hela genomet, inklusive Single Nucleotide Polymorphism (SNP), InDel-deletion (InDel), Strukturvariation (SV) och Copy Number Variation (CNV) ).SV:er utgör en större del av variationsbasen än SNP:er och har en större inverkan på genomet, vilket har en betydande effekt på levande organismer.Långläst återsekvensering möjliggör mer exakt identifiering av stora fragment och komplicerade variationer eftersom långa avläsningar gör det mycket lättare att kromosomala korsningar över komplicerade regioner som tandemupprepningar, GC/AT-rika regioner och hypervariabla regioner.
Plattform: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolutionär genetik
Evolutionär genetik är en packad sekvenseringstjänst designad för att tillhandahålla en heltäckande tolkning av evolutionär information för givet material baserat på genetiska variationer, inklusive SNP, InDels, SVs och CNVs.Den tillhandahåller all grundläggande analys som krävs för att beskriva evolutionära förändringar och genetiska egenskaper hos populationer, såsom populationsstruktur, genetisk mångfald, fylogeniförhållanden, etc. Den innehåller också studier om genflöde, vilket möjliggör uppskattning av effektiv populationsstorlek, divergenstid.
-
Jämförande genomik
Jämförande genomik betyder bokstavligen att jämföra de fullständiga genomsekvenserna och strukturerna för olika arter.Denna disciplin syftar till att avslöja artutveckling, genfunktion, genreglerande mekanism på genomnivå genom att identifiera sekvensstrukturer och element som konserverat eller differentierat mellan olika arter.Typisk jämförande genomikstudie inkluderar analyser i genfamilj, evolutionär utveckling, helgenomduplicering, selektivt tryck, etc.
-
Hi-C-baserad Genome Assembly
Hi-C är en metod utformad för att fånga kromosomkonfigurationer genom att kombinera sonderande närhetsbaserade interaktioner och sekvensering med hög genomströmning.Intensiteten av dessa interaktioner tros vara negativt korrelerad med fysiskt avstånd på kromosomerna.Därför kan Hi-C-data vägleda klustringen, ordningen och orienteringen av sammansatta sekvenser i ett utkast till genom och förankra dem på ett visst antal kromosomer.Denna teknik möjliggör en genomsamling på kromosomnivå i frånvaro av populationsbaserad genetisk karta.Varje enskilt genom behöver ett Hi-C.
Plattform: Illumina NovaSeq Plattform / DNBSEQ
-
Plant/Animal De Novo Genome Sequencing
De Novosekvensering hänvisar till konstruktion av en arts hela genom med hjälp av sekvenseringsteknologier, t.ex. PacBio, Nanopore, NGS, etc., i frånvaro av ett referensgenom.Den anmärkningsvärda förbättringen av läslängden för tredje generationens sekvenseringsteknologier har medfört nya möjligheter när det gäller att sammanställa komplexa genom, såsom de med hög heterozygositet, hög kvot av repetitiva regioner, polyploider, etc. Med läslängd på tiotals kilobaser möjliggör dessa sekvenseringsläsningar upplösning av repetitiva element, regioner med onormalt GC-innehåll och andra mycket komplexa regioner.
Plattform: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq-plattform
-
Människans hela exomsekvensering
Hel exome-sekvensering (WES) betraktas som en kostnadseffektiv sekvenseringsstrategi för att identifiera sjukdomsorsakande mutationer.Även om exoner bara tar upp cirka 1,7% av hela genomet, representerar det profilen för totala proteinfunktioner direkt.I mänskligt genom har det rapporterats att mer än 85 % av sjukdomsrelaterade mutationer förekommer i proteinkodande region.
BMKGENE erbjuder heltäckande och flexibla mänskliga hela exome-sekvenseringstjänster med olika exonfångststrategier tillgängliga för att möta olika forskningsmål.
Plattform: Illumina NovaSeq Plattform
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Genotypning med hög genomströmning, särskilt på storskalig population, är ett grundläggande steg i genetiska associationsstudier, vilket ger genetisk grund för funktionell genupptäckt, evolutionär analys, etc. Istället för djupgående omsekvensering av hela genomet, reducerad representationsgenomsekvensering (RRGS) ) introduceras för att minimera sekvenseringskostnaden per prov, samtidigt som rimlig effektivitet vid upptäckt av genetisk markör upprätthålls.Detta uppnås vanligtvis genom att extrahera restriktionsfragment inom ett givet storleksintervall, vilket kallas reducerat representationsbibliotek (RRL).Specifik-locus amplifierad fragmentsekvensering (SLAF-Seq) är en egenutvecklad strategi för SNP-genotypning med eller utan ett referensgenom.
Plattform: Illumina NovaSeq Plattform
