-
Analiza asociației la nivelul genomului
Scopul Genome-Wide Association Studies (GWAS) este de a identifica variante genetice (genotipuri) legate de trăsături specifice (fenotipuri). Prin examinarea markerilor genetici din întregul genom la un număr mare de indivizi, GWAS extrapolează asociațiile genotip-fenotip prin analize statistice la nivel de populație. Această metodologie găsește aplicații extinse în cercetarea bolilor umane și explorarea genelor funcționale legate de trăsături complexe la animale sau plante.
La BMKGENE, oferim două căi de desfășurare a GWAS pe populații mari: folosirea secvențierii întregului genom (WGS) sau optarea pentru o metodă de secvențiere a genomului cu reprezentare redusă, Fragmentul amplificat specific locului (SLAF) dezvoltat intern. În timp ce WGS se potrivește genomurilor mai mici, SLAF apare ca o alternativă rentabilă pentru studierea populațiilor mai mari cu genomi mai lungi, minimizând efectiv costurile de secvențiere, garantând în același timp o eficiență ridicată a descoperirii markerilor genetici.
-
Secvențierea întregului genom plante/animal
Secvențierea întregului genom (WGS), cunoscută și sub denumirea de resecvențiere, se referă la secvențierea întregului genom a diferiților indivizi ai speciilor cu genomi de referință cunoscuți. Pe această bază, diferențele genomice ale indivizilor sau populațiilor pot fi identificate în continuare. WGS permite identificarea polimorfismului cu nucleotidă unică (SNP), ștergerea inserției (InDel), variația structurii (SV) și variația numărului de copii (CNV). SV cuprind o parte mai mare a bazei de variație decât SNP-urile și au un impact mai mare asupra genomului, afectând substanțial organismele vii. În timp ce resecvențarea cu citire scurtă este eficientă în identificarea SNP-urilor și InDels, resecvențarea cu citire lungă permite identificarea mai precisă a fragmentelor mari și a variațiilor complicate.
-
Genetica evoluționistă
Evolutionary Genetics este un serviciu cuprinzător de secvențiere conceput pentru a oferi o interpretare perspicace a evoluției într-un grup mare de indivizi, bazată pe variații genetice, inclusiv SNP, InDels, SV și CNV. Acest serviciu cuprinde toate analizele esențiale necesare pentru elucidarea schimbărilor evolutive și a caracteristicilor genetice ale populațiilor, inclusiv evaluări ale structurii populației, diversității genetice și relațiilor filogenetice. Mai mult, se aprofundează în studiile privind fluxul de gene, permițând estimări ale dimensiunii efective a populației și a timpului de divergență. Studiile de genetică evolutivă oferă perspective valoroase asupra originilor și adaptărilor speciilor.
La BMKGENE, oferim două căi de realizare a studiilor de genetică evolutivă pe populații mari: folosirea secvențierii întregului genom (WGS) sau optarea pentru o metodă de secvențiere a genomului cu reprezentare redusă, Fragmentul Amplificat Specific-Locus (SLAF) dezvoltat intern. În timp ce WGS se potrivește genomurilor mai mici, SLAF apare ca o alternativă rentabilă pentru studierea populațiilor mai mari cu genomi mai lungi, minimizând în mod eficient costurile de secvențiere.
-
Genomica comparativă
Genomica comparativă implică examinarea și compararea întregii secvențe și structuri ale genomului între diferite specii. Acest domeniu urmărește să dezvăluie evoluția speciilor, să decodeze funcțiile genelor și să elucideze mecanismele de reglare genetică prin identificarea structurilor și elementelor secvențelor conservate sau divergente din diferite organisme. Un studiu genomic comparativ cuprinzător cuprinde analize precum familiile de gene, dezvoltarea evolutivă, evenimentele de duplicare a întregului genom și impactul presiunilor selective.
-
Ansamblu de genom bazat pe Hi-C
Hi-C este o metodă concepută pentru a capta configurația cromozomilor prin combinarea interacțiunilor bazate pe sondarea proximității și secvențierea de mare debit. Se crede că intensitatea acestor interacțiuni este corelată negativ cu distanța fizică pe cromozomi. Prin urmare, datele Hi-C sunt folosite pentru a ghida gruparea, ordonarea și orientarea secvențelor asamblate într-un genom proiectat și ancorarea acestora pe un anumit număr de cromozomi. Această tehnologie împuternicește un ansamblu de genom la nivel de cromozom în absența unei hărți genetice bazate pe populație. Fiecare genom are nevoie de un Hi-C.
-
Secvențierea genomului de plantă/animal De Novo
De Novosecvențierea se referă la construcția întregului genom al unei specii folosind tehnologii de secvențiere în absența unui genom de referință. Introducerea și adoptarea pe scară largă a secvențierii de a treia generație, cu citiri mai lungi, au îmbunătățit semnificativ ansamblul genomului prin creșterea suprapunerii dintre citiri. Această îmbunătățire este deosebit de relevantă atunci când se confruntă cu genomi provocatori, cum ar fi cei care prezintă heterozigozitate ridicată, un raport ridicat de regiuni repetitive, poliploide și regiuni cu elemente repetitive, conținut anormal de GC sau complexitate ridicată care sunt de obicei prost asamblate folosind secvențierea cu citire scurtă. singur.
Soluția noastră unică oferă servicii de secvențiere integrate și analiză bioinformatică care oferă un genom asamblat de novo de înaltă calitate. Un studiu inițial al genomului cu Illumina oferă estimări ale mărimii și complexității genomului, iar aceste informații sunt folosite pentru a ghida următorul pas de secvențiere de citire lungă cu PacBio HiFi, urmat dede novoansamblu de contigs. Utilizarea ulterioară a ansamblului HiC permite ancorarea contig-urilor la genom, obținând un ansamblu la nivel de cromozom. În cele din urmă, genomul este adnotat prin predicția genelor și prin secvențierea genelor exprimate, recurgând la transcriptoame cu citiri scurte și lungi.
-
Secvențierea întregului exom uman
Secvențierea exomului întreg uman (hWES) este recunoscută pe scară largă ca o abordare de secvențiere eficientă din punct de vedere al costurilor și puternică pentru identificarea mutațiilor care cauzează boli. În ciuda faptului că constituie doar aproximativ 1,7% din întregul genom, exonii joacă un rol crucial prin reflectarea directă a profilului funcțiilor proteinelor totale. În special, în genomul uman, peste 85% dintre mutațiile legate de boli se manifestă în regiunile care codifică proteine. BMKGENE oferă un serviciu cuprinzător și flexibil de secvențiere a întregului exom uman cu două strategii diferite de captare a exonilor disponibile pentru a îndeplini diferite obiective de cercetare.
-
Secvențierea fragmentelor amplificate în loc specific (SLAF-Seq)
Genotiparea cu randament ridicat, în special pe populațiile la scară largă, este un pas fundamental în studiile de asociere genetică și oferă o bază genetică pentru descoperirea genelor funcționale, analiza evolutivă etc. În loc de resecvențierea profundă a întregului genom,Secvențierea genomului cu reprezentare redusă (RRGS)este adesea folosit în aceste studii pentru a minimiza costul de secvențiere pe probă, menținând în același timp o eficiență rezonabilă în descoperirea markerilor genetici. RRGS realizează acest lucru prin digerarea ADN-ului cu enzime de restricție și concentrându-se pe un interval specific de dimensiune a fragmentului, secvențiind astfel doar o fracțiune a genomului. Printre diversele metodologii RRGS, Secvențierea fragmentelor amplificate în loc specific (SLAF) este o abordare personalizabilă și de înaltă calitate. Această metodă, dezvoltată independent de BMKGene, optimizează setul de enzime de restricție pentru fiecare proiect. Acest lucru asigură generarea unui număr substanțial de etichete SLAF (regiuni de 400-500 bps ale genomului care sunt secvențiate) care sunt distribuite uniform pe tot genomul evitând în același timp regiunile repetitive, asigurând astfel cea mai bună descoperire a markerului genetic.
