-
Genoma mēroga asociācijas analīze
Genoma mēroga asociāciju pētījumu (GWAS) mērķis ir identificēt ģenētiskos variantus (genotipus), kas saistīti ar specifiskām pazīmēm (fenotipiem). Pārbaudot ģenētiskos marķierus visā genomā lielā skaitā indivīdu, GWAS ekstrapolē genotipa-fenotipa asociācijas, izmantojot populācijas līmeņa statistisko analīzi. Šī metodoloģija tiek plaši pielietota cilvēku slimību izpētē un funkcionālo gēnu, kas saistīti ar sarežģītām dzīvnieku vai augu pazīmēm, izpētē.
BMKGENE mēs piedāvājam divus veidus, kā veikt genoma sekvencēšanu lielām populācijām: izmantot pilna genoma sekvencēšanu (WGS) vai izvēlēties samazinātas reprezentācijas genoma sekvencēšanas metodi — pašu izstrādāto specifiskā lokusa amplificēto fragmentu (SLAF). Lai gan WGS ir piemērota mazākiem genomiem, SLAF ir izmaksu ziņā efektīva alternatīva lielāku populāciju ar garākiem genomiem pētīšanai, efektīvi samazinot sekvencēšanas izmaksas un vienlaikus garantējot augstu ģenētisko marķieru atklāšanas efektivitāti.
-
Augu/dzīvnieku pilna genoma sekvencēšana
Pilna genoma sekvencēšana (WGS) ir metode, ko izmanto, lai vienā laikā noteiktu visu organisma genoma DNS secību.
Parasti pakalpojums tiek iedalīts divās dažādās grupās atkarībā no atsauces genoma esamības:
- No jaunavisa genoma sekvencēšana.Šādā situācijā sekvencējamajam genomam nav pieejams atsauces genoms, un šī iemesla dēļ šīs sekvencēšanas mērķis ir to ģenerēt (vai uzlabot esošu). Šai metodei ir jāizmanto gan Illumina dati, gan garās lasīšanas sekvencēšana, lai uzlabotu genoma salikšanu, radot pārklāšanos starp lasījumiem.
- Atkārtota secības noteikšana.Tas attiecas uz dažādu sugu īpatņu ar zināmiem atsauces genomiem pilnīgu genoma sekvencēšanu. Pamatojoties uz to, var tālāk identificēt īpatņu vai populāciju genomiskās atšķirības.
-
Evolūcijas ģenētika
Evolucionārā ģenētika ir visaptverošs sekvencēšanas pakalpojums, kas izstrādāts, lai sniegtu ieskatu par evolūciju lielā indivīdu grupā, pamatojoties uz ģenētiskām variācijām, tostarp SNP, InDels, SV un CNV. Šis pakalpojums ietver visas būtiskās analīzes, kas nepieciešamas, lai noskaidrotu populāciju evolūcijas maiņas un ģenētiskās īpašības, tostarp populācijas struktūras, ģenētiskās daudzveidības un filoģenētisko attiecību novērtējumus. Turklāt tas iedziļinās gēnu plūsmas pētījumos, ļaujot novērtēt efektīvo populācijas lielumu un diverģences laiku. Evolucionārās ģenētikas pētījumi sniedz vērtīgu ieskatu sugu izcelsmē un adaptācijā.
BMKGENE mēs piedāvājam divus veidus evolūcijas ģenētikas pētījumu veikšanai lielās populācijās: izmantot pilna genoma sekvencēšanu (WGS) vai izvēlēties samazinātas reprezentācijas genoma sekvencēšanas metodi — pašu izstrādāto specifiskā lokusa amplificēto fragmentu (SLAF). Lai gan WGS ir piemērota mazākiem genomiem, SLAF ir izmaksu ziņā efektīva alternatīva lielāku populāciju ar garākiem genomiem pētīšanai, efektīvi samazinot sekvencēšanas izmaksas.
-
Salīdzinošā genomika
Salīdzinošā genomika ietver visu genoma secību un struktūru izpēti un salīdzināšanu starp dažādām sugām. Šī joma cenšas atklāt sugu evolūciju, atšifrēt gēnu funkcijas un izskaidrot ģenētiskās regulēšanas mehānismus, identificējot konservētas vai atšķirīgas secību struktūras un elementus dažādos organismos. Visaptverošs salīdzinošās genomikas pētījums ietver tādas analīzes kā gēnu dzimtas, evolūcijas attīstība, visa genoma dublēšanās notikumi un selektīvā spiediena ietekme.
-
Hi-C bāzes genoma montāža
Hi-C ir metode, kas paredzēta hromosomu konfigurācijas uztveršanai, apvienojot uz tuvumu balstītas mijiedarbības un augstas caurlaidības sekvencēšanu. Tiek uzskatīts, ka šo mijiedarbību intensitāte ir negatīvi korelēta ar fizisko attālumu hromosomās. Tāpēc Hi-C dati tiek izmantoti, lai vadītu salikto secību klasterizāciju, sakārtošanu un orientēšanu genoma melnrakstā un noenkurotu tās noteiktā hromosomu skaitā. Šī tehnoloģija nodrošina hromosomu līmeņa genoma salikšanu, ja nav uz populāciju balstītas ģenētiskās kartes. Katram genomam ir nepieciešama Hi-C.
-
Augu/dzīvnieku de Novo genoma sekvencēšana
De NovoSekvencēšana attiecas uz sugas visa genoma konstruēšanu, izmantojot sekvencēšanas tehnoloģijas, ja nav atsauces genoma. Trešās paaudzes sekvencēšanas ieviešana un plaša pieņemšana, kas ietver garākus lasījumus, ir ievērojami uzlabojusi genoma montāžu, palielinot lasījumu pārklāšanos. Šis uzlabojums ir īpaši svarīgs, strādājot ar sarežģītiem genomiem, piemēram, tādiem, kuriem ir augsta heterozigotība, augsta atkārtotu reģionu attiecība, poliploīdi un reģioni ar atkārtotiem elementiem, patoloģisks GC saturs vai augsta sarežģītība, kas parasti tiek slikti salikti, izmantojot tikai īso lasījumu sekvencēšanu.
Mūsu universālais risinājums nodrošina integrētus sekvencēšanas pakalpojumus un bioinformātisko analīzi, kas nodrošina augstas kvalitātes de novo saliktu genomu. Sākotnējā genoma izpēte ar Illumina sniedz genoma lieluma un sarežģītības aprēķinus, un šī informācija tiek izmantota, lai vadītu nākamo soli – ilgstošas lasīšanas sekvencēšanu ar PacBio HiFi, kam seko…no jaunaKontigu montāža. Turpmākā HiC montāžas izmantošana ļauj piesaistīt kontigus genomam, iegūstot hromosomu līmeņa montāžu. Visbeidzot, genoms tiek anotēts, izmantojot gēnu prognozēšanu un sekvencējot ekspresētos gēnus, izmantojot transkriptomas ar īsiem un gariem lasījumiem.
-
Cilvēka visa eksoma sekvencēšana
Cilvēka pilna eksoma sekvencēšana (hWES) ir plaši atzīta par izmaksu ziņā efektīvu un spēcīgu sekvencēšanas metodi slimību izraisošu mutāciju noteikšanai. Lai gan eksoni veido tikai aptuveni 1,7% no visa genoma, tiem ir izšķiroša nozīme, tieši atspoguļojot kopējo olbaltumvielu funkciju profilu. Jāatzīmē, ka cilvēka genomā vairāk nekā 85% ar slimībām saistīto mutāciju izpaužas olbaltumvielu kodēšanas reģionos. BMKGENE piedāvā visaptverošu un elastīgu cilvēka pilna eksoma sekvencēšanas pakalpojumu ar divām dažādām eksonu uztveršanas stratēģijām, kas pieejamas dažādu pētniecības mērķu sasniegšanai.
-
Specifiskā lokusa pastiprināto fragmentu sekvencēšana (SLAF-Seq)
Šo BMKGene neatkarīgi izstrādāto metodi var klasificēt kā reducētas reprezentācijas genoma sekvencēšanas metodi. Tā optimizē restrikcijas enzīmu komplektu katram projektam. Tas nodrošina ievērojama skaita SLAF tagu (sekvencējamo genoma 400–500 bps reģioni) ģenerēšanu, kas vienmērīgi sadalīti visā genomā, vienlaikus efektīvi izvairoties no atkārtotiem reģioniem, tādējādi nodrošinot vislabāko ģenētisko marķieru atklāšanu.
Tas nodrošina ātru genotipa noteikšanu un liek pamatu funkcionālu gēnu atklāšanai vai evolūcijas analīzei, samazinot izmaksas uz vienu paraugu, vienlaikus saglabājot ģenētisko marķieru atklāšanas efektivitāti. RRGS to panāk, sagremojot DNS ar restrikcijas enzīmiem un koncentrējoties uz noteiktu fragmentu izmēru diapazonu, tādējādi sekvencējot tikai daļu no genoma. Starp dažādajām RRGS metodoloģijām specifiskā lokusa pastiprināto fragmentu sekvencēšana (SLAF) ir pielāgojama un augstas kvalitātes pieeja.
