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게놈 전체 연관 분석
GWAS(게놈 연관 연구)의 목적은 특정 형질(표현형)과 연관된 유전적 변이(유전자형)를 식별하는 것입니다. GWAS는 다수의 개인의 전체 게놈에 걸쳐 유전적 마커를 면밀히 조사함으로써 인구 수준의 통계 분석을 통해 유전자형-표현형 연관성을 추정합니다. 이 방법론은 인간의 질병을 연구하고 동물이나 식물의 복잡한 특성과 관련된 기능적 유전자를 탐색하는 데 광범위하게 적용됩니다.
BMKGENE에서는 대규모 인구에 대해 GWAS를 수행하기 위한 두 가지 방법을 제공합니다. 즉, WGS(Whole-Genome Sequencing)를 사용하거나 자체 개발한 SLAF(Specific-Locus Amplified Fragment)인 축소된 표현 게놈 시퀀싱 방법을 선택하는 것입니다. WGS는 더 작은 게놈에 적합하지만 SLAF는 더 긴 게놈을 가진 더 큰 인구를 연구하고 시퀀싱 비용을 효과적으로 최소화하는 동시에 높은 유전자 마커 발견 효율성을 보장하는 비용 효율적인 대안으로 부상합니다.
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식물/동물 전체 게놈 시퀀싱
재시퀀싱으로도 알려진 WGS(Whole Genome Sequencing)는 알려진 참조 게놈을 가진 다양한 종의 개체에 대한 전체 게놈 시퀀싱을 의미합니다. 이를 바탕으로 개인이나 집단의 게놈 차이를 추가로 식별할 수 있습니다. WGS를 사용하면 SNP(단일 염기 다형성), InDel(삽입 결실), SV(구조 변이) 및 CNV(복사수 변이)를 식별할 수 있습니다. SV는 SNP보다 변이 기반의 더 큰 부분을 구성하고 게놈에 더 큰 영향을 미치며 살아있는 유기체에 실질적으로 영향을 미칩니다. 짧은 읽기 재배열은 SNP 및 InDels를 식별하는 데 효과적이지만 긴 읽기 재배열을 사용하면 큰 조각과 복잡한 변이를 보다 정확하게 식별할 수 있습니다.
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진화유전학
Evolutionary Genetics는 SNP, InDels, SV 및 CNV를 포함한 유전적 변이를 기반으로 대규모 개인 그룹 내 진화에 대한 통찰력 있는 해석을 제공하도록 설계된 포괄적인 시퀀싱 서비스입니다. 이 서비스는 인구 구조, 유전적 다양성, 계통발생적 관계에 대한 평가를 포함하여 인구의 진화적 변화와 유전적 특성을 밝히는 데 필요한 모든 필수 분석을 포함합니다. 또한 유전자 흐름에 대한 연구를 통해 효과적인 인구 규모와 발산 시간을 추정할 수 있습니다. 진화유전학 연구는 종의 기원과 적응에 대한 귀중한 통찰력을 제공합니다.
BMKGENE에서는 대규모 집단에 대한 진화 유전학 연구를 수행하기 위한 두 가지 방법을 제공합니다. 즉, 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 사용하거나 축소된 표현 게놈 시퀀싱 방법인 자체 개발한 특정 유전자좌 증폭 단편(SLAF)을 선택하는 것입니다. WGS는 더 작은 게놈에 적합하지만 SLAF는 더 긴 게놈을 가진 더 큰 인구를 연구하여 시퀀싱 비용을 효과적으로 최소화하기 위한 비용 효율적인 대안으로 부상합니다.
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비교유전체학
비교 유전체학은 서로 다른 종 간의 전체 게놈 서열과 구조를 조사하고 비교하는 것을 포함합니다. 이 분야는 다양한 유기체 전반에 걸쳐 보존되거나 분기된 서열 구조와 요소를 식별함으로써 종의 진화를 밝히고, 유전자 기능을 해독하고, 유전적 조절 메커니즘을 밝히고자 합니다. 포괄적인 비교 유전체학 연구에는 유전자군, 진화적 발달, 전체 게놈 복제 사건, 선택압의 영향 등의 분석이 포함됩니다.
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Hi-C 기반 게놈 조립
Hi-C는 프로빙 근접 기반 상호 작용과 높은 처리량 시퀀싱을 결합하여 염색체 구성을 캡처하도록 설계된 방법입니다. 이러한 상호작용의 강도는 염색체의 물리적 거리와 음의 상관관계가 있는 것으로 여겨집니다. 따라서 Hi-C 데이터는 초안 게놈에서 조립된 서열의 클러스터링, 순서 지정 및 방향 지정을 안내하고 이를 특정 수의 염색체에 고정하는 데 사용됩니다. 이 기술은 인구 기반 유전자 지도가 없는 경우 염색체 수준 게놈 어셈블리를 강화합니다. 모든 단일 게놈에는 Hi-C가 필요합니다.
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식물/동물 De Novo 게놈 시퀀싱
드 노보시퀀싱은 참조 게놈이 없는 상태에서 시퀀싱 기술을 사용하여 종의 전체 게놈을 구성하는 것을 의미합니다. 더 긴 읽기를 특징으로 하는 3세대 시퀀싱의 도입과 광범위한 채택은 읽기 간의 중첩을 증가시켜 게놈 조립을 크게 향상시켰습니다. 이러한 향상은 높은 이형접합성, 높은 비율의 반복 영역, 배수체, 반복 요소가 있는 영역, 비정상적인 GC 함량 또는 짧은 읽기 시퀀싱을 사용하여 일반적으로 제대로 조립되지 않는 높은 복잡성을 나타내는 까다로운 게놈을 처리할 때 특히 적합합니다. 홀로.
당사의 원스톱 솔루션은 고품질의 새로운 조립 게놈을 제공하는 통합 시퀀싱 서비스 및 생물정보학 분석을 제공합니다. Illumina를 통한 초기 게놈 조사는 게놈 크기와 복잡성에 대한 추정을 제공하며, 이 정보는 PacBio HiFi를 사용한 장기 판독 시퀀싱의 다음 단계를 안내하는 데 사용됩니다.드 노보콘티그 조립. 이후 HiC 어셈블리를 사용하면 콘티그를 게놈에 고정하여 염색체 수준 어셈블리를 얻을 수 있습니다. 마지막으로, 유전자 예측과 발현된 유전자의 서열 분석을 통해 게놈에 주석을 달고, 짧은 읽기와 긴 읽기가 포함된 전사체를 사용합니다.
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인간 전체 엑솜 시퀀싱
인간 전체 엑솜 시퀀싱(hWES)은 질병을 유발하는 돌연변이를 찾아내기 위한 비용 효율적이고 강력한 시퀀싱 접근 방식으로 널리 알려져 있습니다. 전체 게놈의 약 1.7%만을 구성하고 있음에도 불구하고 엑손은 전체 단백질 기능의 프로파일을 직접적으로 반영함으로써 중요한 역할을 합니다. 특히, 인간 게놈에서 질병과 관련된 돌연변이의 85% 이상이 단백질 코딩 영역 내에서 나타납니다. BMKGENE은 다양한 연구 목표를 충족하는 데 사용할 수 있는 두 가지 서로 다른 엑손 캡처 전략을 통해 포괄적이고 유연한 인간 전체 엑솜 시퀀싱 서비스를 제공합니다.
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특정 유전자좌 증폭 단편 시퀀싱(SLAF-Seq)
특히 대규모 집단에 대한 높은 처리량의 유전형 분석은 유전자 연관 연구의 기본 단계이며 기능적 유전자 발견, 진화 분석 등을 위한 유전적 기초를 제공합니다. 심층적인 전체 게놈 재서열분석 대신,축소 표현 게놈 시퀀싱(RRGS)유전자 표지 발견에서 합리적인 효율성을 유지하면서 샘플당 시퀀싱 비용을 최소화하기 위해 이러한 연구에 자주 사용됩니다. RRGS는 제한 효소로 DNA를 소화하고 특정 조각 크기 범위에 초점을 맞춰 게놈의 일부만 서열을 분석함으로써 이를 달성합니다. 다양한 RRGS 방법론 중에서 SLAF(Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing)는 맞춤형 고품질 접근 방식입니다. BMKGen이 독자적으로 개발한 이 방법은 모든 프로젝트에 설정된 제한효소를 최적화합니다. 이는 반복적인 영역을 효과적으로 피하면서 게놈 전체에 균일하게 분포되는 상당한 수의 SLAF 태그(시퀀싱되는 게놈의 400-500bps 영역)의 생성을 보장하여 최상의 유전자 마커 발견을 보장합니다.
