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게놈 전체 연관 분석
GWAS(게놈 연관 연구)는 특정 특성(표현형)과 관련된 유전적 변이(유전자형)를 식별하는 것을 목표로 합니다.GWAS 연구는 다수 개인의 전체 게놈에 걸친 유전적 마커를 조사하고 인구 수준에서의 통계 분석을 통해 유전자형-표현형 연관성을 예측합니다.이는 인간 질병 연구 및 동물이나 식물의 복잡한 특성에 대한 기능적 유전자 마이닝에 널리 적용되었습니다.
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식물/동물 전체 게놈 시퀀싱
WGS라고도 알려진 전체 게놈 재시퀀싱을 통해 SNP(단일 염기 다형성), InDel(삽입 결실), SV(구조 변이) 및 CNV를 포함하여 전체 게놈에서 공통 돌연변이와 희귀 돌연변이를 모두 밝힐 수 있습니다. ).SV는 SNP보다 변이 기반의 더 큰 부분을 차지하고 게놈에 더 큰 영향을 미치며 이는 살아있는 유기체에 중요한 영향을 미칩니다.긴 읽기를 사용하면 직렬 반복, GC/AT가 풍부한 영역 및 초가변 영역과 같은 복잡한 영역에 대한 염색체 교차가 훨씬 쉬워지기 때문에 긴 읽기 재배열을 통해 큰 단편과 복잡한 변이를 보다 정확하게 식별할 수 있습니다.
플랫폼: Illumina, PacBio, Nanopore
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진화유전학
진화유전학은 SNP, InDels, SV 및 CNV를 포함한 유전적 변이를 기반으로 특정 물질의 진화 정보에 대한 포괄적인 해석을 제공하기 위해 고안된 패키지형 시퀀싱 서비스입니다.이는 인구 구조, 유전적 다양성, 계통 발생 관계 등과 같은 인구의 진화적 변화와 유전적 특징을 설명하는 데 필요한 모든 기본 분석을 제공합니다. 또한 유전자 흐름에 대한 연구도 포함되어 있어 유효 인구 규모, 분기 시간을 추정할 수 있습니다.
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비교유전체학
비교유전체학은 문자 그대로 서로 다른 종의 전체 게놈 서열과 구조를 비교하는 것을 의미합니다.이 학문의 목표는 다양한 종에 걸쳐 보존되거나 차별화되는 서열 구조와 요소를 식별함으로써 게놈 수준에서 종의 진화, 유전자 기능, 유전자 조절 메커니즘을 밝히는 것입니다.대표적인 비교유전체학 연구에는 유전자군 분석, 진화발달, 전체유전체 복제, 선택압 분석 등이 포함됩니다.
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Hi-C 기반 게놈 조립
Hi-C는 프로빙 근접 기반 상호 작용과 높은 처리량 시퀀싱을 결합하여 염색체 구성을 캡처하도록 설계된 방법입니다.이러한 상호작용의 강도는 염색체의 물리적 거리와 음의 상관관계가 있는 것으로 여겨집니다.따라서 Hi-C 데이터는 초안 게놈에서 조립된 서열의 클러스터링, 순서 및 방향 지정을 안내하고 이를 특정 수의 염색체에 고정할 수 있습니다.이 기술은 인구 기반 유전자 지도가 없는 경우 염색체 수준 게놈 어셈블리를 강화합니다.모든 단일 게놈에는 Hi-C가 필요합니다.
플랫폼:Illumina NovaSeq 플랫폼/DNBSEQ
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식물/동물 De Novo 게놈 시퀀싱
드 노보시퀀싱은 참조 게놈 없이 PacBio, Nanopore, NGS 등과 같은 시퀀싱 기술을 사용하여 종의 전체 게놈을 구축하는 것을 의미합니다.3세대 시퀀싱 기술의 읽기 길이가 눈에 띄게 향상되면서 이형접합성이 높고 반복 영역 비율이 높으며 배수체 등과 같은 복잡한 게놈을 조립하는 데 새로운 기회가 생겼습니다. 읽기 길이가 수십 킬로베이스 수준인 경우 이러한 시퀀싱 읽기를 통해 반복적인 요소, 비정상적인 GC 함량이 있는 영역 및 기타 매우 복잡한 영역을 해결합니다.
플랫폼: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq 플랫폼
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인간 전체 엑솜 시퀀싱
전체 엑솜 시퀀싱(WES)은 질병을 유발하는 돌연변이를 식별하기 위한 비용 효율적인 시퀀싱 전략으로 간주됩니다.엑손은 전체 게놈의 약 1.7%만을 차지하지만 전체 단백질 기능의 프로파일을 직접적으로 나타냅니다.인간 게놈에서 질병과 관련된 돌연변이의 85% 이상이 단백질 코딩 영역에서 발생하는 것으로 보고되었습니다.
BMKGENE은 다양한 연구 목표를 달성하는 데 사용할 수 있는 다양한 엑손 캡처 전략을 통해 포괄적이고 유연한 인간 전체 엑솜 시퀀싱 서비스를 제공합니다.
플랫폼: Illumina NovaSeq 플랫폼
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특정 유전자좌 증폭 단편 시퀀싱(SLAF-Seq)
특히 대규모 집단에 대한 높은 처리량의 유전형 분석은 기능적 유전자 발견, 진화 분석 등을 위한 유전적 기초를 제공하는 유전자 연관 연구의 기본 단계입니다. 심층적인 전체 게놈 재시퀀싱 대신 감소된 표현 게놈 시퀀싱(RRGS) )은 샘플당 시퀀싱 비용을 최소화하는 동시에 유전자 마커 발견에 대한 합리적인 효율성을 유지하기 위해 도입되었습니다.이는 일반적으로 주어진 크기 범위 내에서 RRL(Reduced Representation Library)이라는 제한 조각을 추출하여 달성됩니다.SLAF-Seq(특정 유전자좌 증폭 단편 시퀀싱)은 참조 게놈 유무에 관계없이 SNP 유전형 분석을 위해 자체 개발한 전략입니다.
플랫폼: Illumina NovaSeq 플랫폼
