-
જીનોમ-વાઇડ એસોસિએશન વિશ્લેષણ
જીનોમ-વાઇડ એસોસિયેશન સ્ટડીઝ (જીડબ્લ્યુએએસ) નો ઉદ્દેશ્ય ચોક્કસ લક્ષણો (ફેનોટાઇપ્સ) સાથે જોડાયેલા આનુવંશિક પ્રકારો (જીનોટાઇપ્સ) ને ઓળખવાનો છે. મોટી સંખ્યામાં વ્યક્તિઓમાં સમગ્ર જીનોમમાં આનુવંશિક માર્કર્સની ચકાસણી કરીને, GWAS વસ્તી-સ્તરના આંકડાકીય વિશ્લેષણ દ્વારા જીનોટાઇપ-ફેનોટાઇપ એસોસિએશનને એક્સ્ટ્રાપોલેટ કરે છે. આ પદ્ધતિ માનવ રોગોના સંશોધન અને પ્રાણીઓ અથવા છોડમાં જટિલ લક્ષણો સંબંધિત કાર્યાત્મક જનીનોની શોધમાં વ્યાપક એપ્લિકેશનો શોધે છે.
BMKGENE ખાતે, અમે મોટી વસ્તી પર GWAS ચલાવવા માટે બે માર્ગો પ્રદાન કરીએ છીએ: સંપૂર્ણ-જીનોમ સિક્વન્સિંગ (WGS) ને રોજગારી આપવી અથવા ઓછી રજૂઆત જીનોમ સિક્વન્સિંગ પદ્ધતિ, ઇન-હાઉસ-ડેવલપ્ડ સ્પેસિફિક-લોકસ એમ્પ્લીફાઇડ ફ્રેગમેન્ટ (SLAF) પસંદ કરવી. જ્યારે WGS નાના જિનોમને અનુકૂળ કરે છે, ત્યારે SLAF લાંબા જિનોમ સાથે મોટી વસ્તીના અભ્યાસ માટે ખર્ચ-અસરકારક વિકલ્પ તરીકે ઉભરી આવે છે, અસરકારક રીતે અનુક્રમ ખર્ચને ઘટાડે છે, જ્યારે ઉચ્ચ આનુવંશિક માર્કર શોધ કાર્યક્ષમતાની ખાતરી આપે છે.
-
છોડ/પ્રાણી સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સિંગ
આખા જીનોમ સિક્વન્સિંગ (WGS), જેને રિક્વેન્સિંગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે જાણીતા સંદર્ભ જિનોમ ધરાવતી પ્રજાતિઓની વિવિધ વ્યક્તિઓના સમગ્ર જીનોમ સિક્વન્સિંગનો સંદર્ભ આપે છે. આના આધારે, વ્યક્તિઓ અથવા વસ્તીના જીનોમિક તફાવતોને વધુ ઓળખી શકાય છે. WGS સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ (SNP), ઇન્સર્શન ડિલીશન (InDel), સ્ટ્રક્ચર વેરિએશન (SV), અને કોપી નંબર વેરિએશન (CNV) ની ઓળખને સક્ષમ કરે છે. SVs માં SNPs કરતાં ભિન્નતા આધારનો મોટો હિસ્સો હોય છે અને જીનોમ પર વધુ અસર કરે છે, સજીવ સજીવોને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરે છે. જ્યારે ટૂંકા-વાંચન રિક્વન્સિંગ SNPs અને InDels ને ઓળખવામાં અસરકારક છે, ત્યારે લાંબા-વાંચી રિક્વન્સિંગ મોટા ટુકડાઓ અને જટિલ વિવિધતાઓની વધુ ચોક્કસ ઓળખ માટે પરવાનગી આપે છે.
-
ઉત્ક્રાંતિ જિનેટિક્સ
ઇવોલ્યુશનરી જિનેટિક્સ એ SNPs, InDels, SVs અને CNVs સહિત આનુવંશિક ભિન્નતાઓ પર આધારિત, વ્યક્તિઓના વિશાળ જૂથમાં ઉત્ક્રાંતિનું સમજદાર અર્થઘટન પ્રદાન કરવા માટે રચાયેલ એક વ્યાપક અનુક્રમ સેવા છે. આ સેવામાં વસ્તીની રચના, આનુવંશિક વિવિધતા અને ફાયલોજેનેટિક સંબંધોના મૂલ્યાંકન સહિત, વસ્તીના ઉત્ક્રાંતિ પરિવર્તન અને આનુવંશિક લાક્ષણિકતાઓને સ્પષ્ટ કરવા માટે જરૂરી તમામ આવશ્યક વિશ્લેષણોનો સમાવેશ થાય છે. તદુપરાંત, તે જનીન પ્રવાહ પરના અભ્યાસમાં ધ્યાન આપે છે, અસરકારક વસ્તી કદ અને વિચલન સમયના અંદાજને સક્ષમ કરે છે. ઉત્ક્રાંતિ આનુવંશિક અભ્યાસો પ્રજાતિઓની ઉત્પત્તિ અને અનુકૂલન વિશે મૂલ્યવાન આંતરદૃષ્ટિ આપે છે.
BMKGENE ખાતે, અમે મોટી વસ્તી પર ઉત્ક્રાંતિ આનુવંશિક અભ્યાસ હાથ ધરવા માટેના બે રસ્તાઓ પ્રદાન કરીએ છીએ: સંપૂર્ણ-જીનોમ સિક્વન્સિંગ (WGS) ને રોજગારી આપવી અથવા ઓછી રજૂઆત જીનોમ સિક્વન્સિંગ પદ્ધતિ, ઇન-હાઉસ-ડેવલપ્ડ સ્પેસિફિક-લોકસ એમ્પ્લીફાઇડ ફ્રેગમેન્ટ (SLAF) પસંદ કરવી. જ્યારે WGS નાના જિનોમને અનુકૂળ કરે છે, ત્યારે SLAF લાંબા જિનોમ સાથે મોટી વસ્તીનો અભ્યાસ કરવા માટે ખર્ચ-અસરકારક વિકલ્પ તરીકે ઉભરી આવે છે, અસરકારક રીતે અનુક્રમ ખર્ચ ઘટાડે છે.
-
તુલનાત્મક જીનોમિક્સ
તુલનાત્મક જિનોમિક્સમાં વિવિધ જાતિઓ વચ્ચેના સમગ્ર જિનોમ સિક્વન્સ અને બંધારણોની પરીક્ષા અને સરખામણીનો સમાવેશ થાય છે. આ ક્ષેત્ર પ્રજાતિઓના ઉત્ક્રાંતિને અનાવરણ કરવા, જનીન કાર્યોને ડીકોડ કરવા અને વિવિધ સજીવોમાં સંરક્ષિત અથવા ભિન્ન ક્રમ માળખાં અને તત્વોને ઓળખીને આનુવંશિક નિયમનકારી મિકેનિઝમ્સને સ્પષ્ટ કરવા માંગે છે. એક વ્યાપક તુલનાત્મક જીનોમિક્સ અભ્યાસમાં જનીન પરિવારો, ઉત્ક્રાંતિ વિકાસ, સંપૂર્ણ-જીનોમ ડુપ્લિકેશન ઇવેન્ટ્સ અને પસંદગીયુક્ત દબાણની અસર જેવા વિશ્લેષણનો સમાવેશ થાય છે.
-
Hi-C આધારિત જીનોમ એસેમ્બલી
હાઇ-સી એ પ્રોબિંગ પ્રોક્સિમિટી-આધારિત ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અને ઉચ્ચ-થ્રુપુટ સિક્વન્સિંગને સંયોજિત કરીને રંગસૂત્ર રૂપરેખાંકન મેળવવા માટે રચાયેલ પદ્ધતિ છે. આ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓની તીવ્રતા રંગસૂત્રો પરના ભૌતિક અંતર સાથે નકારાત્મક રીતે સંકળાયેલ હોવાનું માનવામાં આવે છે. તેથી, હાઇ-સી ડેટાનો ઉપયોગ ડ્રાફ્ટ જીનોમમાં એસેમ્બલ સિક્વન્સના ક્લસ્ટરિંગ, ક્રમ અને દિશા નિર્દેશ કરવા અને ચોક્કસ સંખ્યામાં રંગસૂત્રો પર લંગર કરવા માટે થાય છે. વસ્તી-આધારિત આનુવંશિક નકશાની ગેરહાજરીમાં આ ટેકનોલોજી રંગસૂત્ર-સ્તરની જીનોમ એસેમ્બલીને સશક્ત બનાવે છે. દરેક જીનોમને હાઈ-સીની જરૂર હોય છે.
-
પ્લાન્ટ/એનિમલ ડી નોવો જીનોમ સિક્વન્સિંગ
ડી નોવોસિક્વન્સિંગ એ સંદર્ભ જિનોમની ગેરહાજરીમાં સિક્વન્સિંગ ટેક્નોલોજીનો ઉપયોગ કરીને જાતિના સંપૂર્ણ જિનોમના નિર્માણનો સંદર્ભ આપે છે. ત્રીજી પેઢીના સિક્વન્સિંગના પરિચય અને વ્યાપક દત્તક, લાંબા સમય સુધી વાંચન દર્શાવતા, વાંચન વચ્ચેના ઓવરલેપને વધારીને જીનોમ એસેમ્બલીમાં નોંધપાત્ર વધારો કર્યો છે. પડકારરૂપ જીનોમ સાથે કામ કરતી વખતે આ ઉન્નતિ ખાસ કરીને સુસંગત છે, જેમ કે ઉચ્ચ વિષમતા, પુનરાવર્તિત પ્રદેશોનો ઉચ્ચ ગુણોત્તર, પોલીપ્લોઇડ્સ અને પુનરાવર્તિત તત્વો સાથેના પ્રદેશો, અસામાન્ય GC સામગ્રીઓ અથવા ઉચ્ચ જટિલતા કે જે સામાન્ય રીતે ટૂંકા-વાંચી સિક્વેનનો ઉપયોગ કરીને નબળી રીતે એસેમ્બલ થાય છે. એકલા
અમારું વન-સ્ટોપ સોલ્યુશન સંકલિત સિક્વન્સિંગ સેવાઓ અને બાયોઇન્ફોર્મેટિક વિશ્લેષણ પ્રદાન કરે છે જે ઉચ્ચ-ગુણવત્તાવાળા ડી નોવો એસેમ્બલ જીનોમ પહોંચાડે છે. ઈલુમિના સાથેનો પ્રારંભિક જિનોમ સર્વે જિનોમના કદ અને જટિલતાના અંદાજો પૂરા પાડે છે, અને આ માહિતીનો ઉપયોગ PacBio HiFi સાથે લાંબા-વાંચેલા ક્રમના આગલા પગલાને માર્ગદર્શન આપવા માટે થાય છે, ત્યારબાદનવોકોન્ટિગ્સની એસેમ્બલી. HiC એસેમ્બલીનો અનુગામી ઉપયોગ રંગસૂત્ર-સ્તરની એસેમ્બલી પ્રાપ્ત કરીને, જીનોમમાં કોન્ટિગ્સને એન્કરિંગને સક્ષમ કરે છે. છેલ્લે, જીનોમને જનીન અનુમાન દ્વારા અને વ્યક્ત જનીનોને અનુક્રમ દ્વારા ટીકા કરવામાં આવે છે, ટૂંકા અને લાંબા વાંચન સાથે ટ્રાન્સક્રિપ્ટોમનો આશરો લે છે.
-
માનવ સંપૂર્ણ એક્ઝોમ સિક્વન્સિંગ
હ્યુમન હોલ એક્સોમ સિક્વન્સિંગ (એચડબલ્યુઇએસ) એ રોગ પેદા કરતા પરિવર્તનને નિર્ધારિત કરવા માટે ખર્ચ-અસરકારક અને શક્તિશાળી સિક્વન્સિંગ અભિગમ તરીકે વ્યાપકપણે સ્વીકારવામાં આવે છે. સમગ્ર જીનોમના માત્ર 1.7% જેટલા હોવા છતાં, એક્સોન્સ કુલ પ્રોટીન કાર્યોની રૂપરેખાને સીધી રીતે પ્રતિબિંબિત કરીને નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. નોંધનીય રીતે, માનવ જીનોમમાં, રોગોથી સંબંધિત 85% થી વધુ પરિવર્તનો પ્રોટીન કોડિંગ પ્રદેશોમાં પ્રગટ થાય છે. BMKGENE વિવિધ સંશોધન લક્ષ્યોને પૂર્ણ કરવા માટે ઉપલબ્ધ બે અલગ-અલગ એક્સોન કેપ્ચરિંગ વ્યૂહરચનાઓ સાથે વ્યાપક અને લવચીક માનવ સમગ્ર એક્સોમ સિક્વન્સિંગ સેવા પ્રદાન કરે છે.
-
સ્પેસિફિક-લોકસ એમ્પ્લીફાઇડ ફ્રેગમેન્ટ સિક્વન્સિંગ (SLAF-Seq)
ઉચ્ચ-થ્રુપુટ જીનોટાઇપિંગ, ખાસ કરીને મોટા પાયે વસ્તી પર, આનુવંશિક જોડાણ અભ્યાસમાં મૂળભૂત પગલું છે અને કાર્યાત્મક જનીન શોધ, ઉત્ક્રાંતિ વિશ્લેષણ વગેરે માટે આનુવંશિક આધાર પૂરો પાડે છે. ઊંડા સંપૂર્ણ જીનોમ પુનઃ ક્રમને બદલે,રિડ્યુસ્ડ રિપ્રેઝન્ટેશન જીનોમ સિક્વન્સિંગ (RRGS)આનુવંશિક માર્કર શોધમાં વાજબી કાર્યક્ષમતા જાળવી રાખીને નમૂના દીઠ અનુક્રમ ખર્ચને ઘટાડવા માટે આ અભ્યાસોમાં વારંવાર ઉપયોગમાં લેવાય છે. RRGS પ્રતિબંધિત ઉત્સેચકો સાથે ડીએનએને પાચન કરીને અને ચોક્કસ ટુકડાના કદની શ્રેણી પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરીને આ પ્રાપ્ત કરે છે, ત્યાં જીનોમના માત્ર એક અપૂર્ણાંકને અનુક્રમિત કરે છે. વિવિધ RRGS પદ્ધતિઓ પૈકી, સ્પેસિફિક-લોકસ એમ્પ્લીફાઈડ ફ્રેગમેન્ટ સિક્વન્સિંગ (SLAF) એ વૈવિધ્યપૂર્ણ અને ઉચ્ચ-ગુણવત્તાનો અભિગમ છે. આ પદ્ધતિ, BMKGene દ્વારા સ્વતંત્ર રીતે વિકસાવવામાં આવી છે, જે દરેક પ્રોજેક્ટ માટે સેટ કરેલ પ્રતિબંધ એન્ઝાઇમને શ્રેષ્ઠ બનાવે છે. આનાથી SLAF ટૅગ્સની નોંધપાત્ર સંખ્યા (જીનોમના 400-500 bps વિસ્તારો જે અનુક્રમમાં છે)નું નિર્માણ સુનિશ્ચિત કરે છે જે સમગ્ર જીનોમમાં સમાનરૂપે વિતરિત કરવામાં આવે છે જ્યારે પુનરાવર્તિત પ્રદેશોને અસરકારક રીતે ટાળે છે, આમ શ્રેષ્ઠ આનુવંશિક માર્કર શોધની ખાતરી આપે છે.
