-
Genoomwye Assosiasie-analise
Die doel van Genoomwye Assosiasiestudies (GWAS) is om genetiese variante (genotipes) te identifiseer wat gekoppel is aan spesifieke eienskappe (fenotipes). Deur genetiese merkers oor die hele genoom in 'n groot aantal individue te ondersoek, ekstrapoleer GWAS genotipe-fenotipe-assosiasies deur middel van statistiese ontledings op populasievlak. Hierdie metodologie vind uitgebreide toepassings in die navorsing van menslike siektes en die verkenning van funksionele gene wat verband hou met komplekse eienskappe in diere of plante.
By BMKGENE bied ons twee moontlikhede vir die uitvoering van GWAS op groot populasies: die gebruik van Whole-Genoom Sequencing (WGS) of die keuse van 'n genoomvolgordebepalingsmetode met verminderde verteenwoordiging, die intern ontwikkelde Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Terwyl WGS geskik is vir kleiner genome, tree SLAF op as 'n koste-effektiewe alternatief vir die bestudering van groter populasies met langer genome, wat volgordebepalingskoste effektief verminder, terwyl 'n hoë genetiese merker-ontdekkingsdoeltreffendheid gewaarborg word.
-
Plant/Dier Volledige Genoomvolgordebepaling
Volledige Genoomvolgordebepaling (WGS) is 'n tegniek wat gebruik word om die volledige DNS-volgorde van 'n organisme se genoom op 'n enkele tydstip te bepaal.
Gewoonlik word die diens in twee verskillende groepe verdeel, afhangende van die bestaan van 'n verwysingsgenoom:
- De novohele genoomvolgordebepaling.In hierdie situasie het die genoom wat georden moet word nie 'n verwysingsgenoom beskikbaar nie, en daarom is die doel van hierdie volgordebepaling om dit te genereer (of om 'n bestaande een te verbeter). Hierdie tegniek moet beide Illumina-data en langleesvolgordebepaling gebruik om die genoomsamestelling te verbeter deur 'n oorvleueling tussen lesings te skep.
- Hervolgordebepaling.Dit verwys na die volledige genoomvolgordebepaling van verskillende individue van spesies met bekende verwysingsgenome. Op grond hiervan kan die genomiese verskille van individue of populasies verder geïdentifiseer word.
-
Evolusionêre Genetika
Evolusionêre Genetika is 'n omvattende volgordebepalingsdiens wat ontwerp is om 'n insiggewende interpretasie van die evolusie binne 'n groot groep individue te bied, gebaseer op genetiese variasies, insluitend SNP's, InDels, SV's en CNV's. Hierdie diens omvat alle noodsaaklike ontledings wat nodig is om die evolusionêre verskuiwings en genetiese eienskappe van populasies te verduidelik, insluitend assesserings van populasiestruktuur, genetiese diversiteit en filogenetiese verwantskappe. Verder delf dit in studies oor geenvloei, wat ramings van effektiewe populasiegrootte en divergensietyd moontlik maak. Evolusionêre genetikastudies lewer waardevolle insigte in die oorsprong en aanpassings van spesies.
By BMKGENE bied ons twee moontlikhede vir die uitvoering van evolusionêre genetikastudies op groot populasies: die gebruik van heelgenoomvolgordebepaling (WGS) of die keuse van 'n genoomvolgordebepalingsmetode met verminderde verteenwoordiging, die intern ontwikkelde Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Terwyl WGS geskik is vir kleiner genome, tree SLAF op as 'n koste-effektiewe alternatief vir die bestudering van groter populasies met langer genome, wat volgordebepalingskoste effektief tot die minimum beperk.
-
Vergelykende Genomika
Vergelykende genomika behels die ondersoek en vergelyking van die volledige genoomvolgordes en -strukture tussen verskillende spesies. Hierdie veld poog om die evolusie van spesies te onthul, geenfunksies te dekodeer en die genetiese regulatoriese meganismes te verduidelik deur gekonserveerde of uiteenlopende volgordestrukture en -elemente oor verskeie organismes te identifiseer. 'n Omvattende vergelykende genomika-studie omvat ontledings soos geenfamilies, evolusionêre ontwikkeling, duplisering van die hele genoom en die impak van selektiewe druk.
-
Hi-C-gebaseerde genoomsamestelling
Hi-C is 'n metode wat ontwerp is om chromosoomkonfigurasie vas te lê deur die kombinering van ondersoekende nabyheidsgebaseerde interaksies en hoë-deurset-volgordebepaling. Daar word geglo dat die intensiteit van hierdie interaksies negatief gekorreleer is met fisiese afstand op chromosome. Daarom word Hi-C-data gebruik om die groepering, ordening en oriëntasie van saamgestelde volgordes in 'n konsepgenoom te lei en dit op 'n sekere aantal chromosome te anker. Hierdie tegnologie bemagtig 'n chromosoomvlak-genoomsamestelling in die afwesigheid van 'n populasie-gebaseerde genetiese kaart. Elke enkele genoom benodig 'n Hi-C.
-
Plant/dier De Novo-genoomvolgordebepaling
De NovoVolgordebepaling verwys na die konstruksie van 'n spesie se hele genoom deur gebruik te maak van volgordebepalingstegnologieë in die afwesigheid van 'n verwysingsgenoom. Die bekendstelling en wydverspreide aanvaarding van derdegenerasie-volgordebepaling, met langer lesings, het genoomsamestelling aansienlik verbeter deur die oorvleueling tussen lesings te verhoog. Hierdie verbetering is veral relevant wanneer daar met uitdagende genome gehandel word, soos dié wat hoë heterosigositeit, 'n hoë verhouding van herhalende streke, poliploïede en streke met herhalende elemente, abnormale GC-inhoud of hoë kompleksiteit toon wat tipies swak saamgestel word deur slegs kortlees-volgordebepaling te gebruik.
Ons eenstop-oplossing bied geïntegreerde volgordebepalingsdienste en bioinformatiese analise wat 'n hoëgehalte de novo-saamgestelde genoom lewer. 'n Aanvanklike genoomopname met Illumina verskaf ramings van genoomgrootte en -kompleksiteit, en hierdie inligting word gebruik om die volgende stap van langlees-volgordebepaling met PacBio HiFi te lei, gevolg deurvan nuuts afsamestelling van contigs. Die daaropvolgende gebruik van HiC-samestelling maak die verankering van die contigs aan die genoom moontlik, wat 'n samestelling op chromosoomvlak verkry. Laastens word die genoom geannoteer deur geenvoorspelling en deur die volgordebepaling van uitgedrukte gene, deur gebruik te maak van transkriptome met kort en lang lesings.
-
Menslike Volledige Eksoomvolgordebepaling
Menslike hele eksoomvolgordebepaling (hWES) word wyd erken as 'n koste-effektiewe en kragtige volgordebepalingsbenadering vir die vasstelling van siekteveroorsakende mutasies. Ten spyte daarvan dat dit slegs ongeveer 1.7% van die hele genoom uitmaak, speel eksone 'n belangrike rol deur direk die profiel van totale proteïenfunksies te weerspieël. Dit is opmerklik dat in die menslike genoom meer as 85% van die mutasies wat verband hou met siektes binne die proteïenkoderende streke manifesteer. BMKGENE bied 'n omvattende en buigsame menslike hele eksoomvolgordebepalingsdiens met twee verskillende eksonvasleggingstrategieë beskikbaar om verskeie navorsingsdoelwitte te bereik.
-
Spesifieke-Lokus Versterkte Fragment Volgordebepaling (SLAF-Seq)
Hierdie metode, wat onafhanklik deur BMKGene ontwikkel is, kan geklassifiseer word binne die genoomvolgordebepaling met verminderde verteenwoordiging. Dit optimaliseer die restriksie-ensiemstel vir elke projek. Dit verseker die generering van 'n aansienlike aantal SLAF-etikette (400-500 bps-streke van die genoom wat georden word) wat eenvormig oor die genoom versprei is, terwyl herhalende streke effektief vermy word, wat die beste genetiese merkerontdekking verseker.
Dit bied vinnige genotipering en lê die basis vir funksionele geenontdekking of evolusionêre analise, wat die koste per monster verminder terwyl die doeltreffendheid in genetiese merkerontdekking gehandhaaf word. RRGS bereik dit deur DNS met restriksie-ensieme te verteer en op 'n spesifieke fragmentgroottebereik te fokus, waardeur slegs 'n fraksie van die genoom georden word. Onder die verskeie RRGS-metodologieë is Spesifieke-Lokus Geamplifiseerde Fragmentvolgordebepaling (SLAF) 'n aanpasbare en hoëgehalte-benadering.
