-
Genoomwye Assosiasie Analise
Genoomwye assosiasiestudie (GWAS) het ten doel om genetiese variante (genotipe) te identifiseer wat met spesifieke eienskappe (fenotipe) geassosieer word.GWAS-studie ondersoek genetiese merkers wat die hele genoom van groot aantal individue kruis en voorspel genotipe-fenotipe assosiasies deur statistiese analise op bevolkingsvlak.Dit is wyd toegepas in navorsing oor menslike siektes en funksionele geenontginning op komplekse eienskappe van diere of plante.
-
Plant-/dier-heelgenoomvolgordebepaling
Heelgenoomhervolgordebepaling, ook bekend as WGS, maak die onthulling van beide algemene en seldsame mutasies op die hele genoom moontlik, insluitend enkelnukleotiedpolimorfisme (SNP), invoegingsuitwissing (InDel), struktuurvariasie (SV) en kopiegetalvariasie (CNV) ).SV's maak 'n groter deel van die variasiebasis uit as SNP's en het 'n groter impak op die genoom, wat 'n beduidende effek op lewende organismes het.Langlees hervolgorde maak voorsiening vir meer presiese identifikasie van groot fragmente en ingewikkelde variasies omdat lang lees dit baie makliker maak om chromosomale kruising oor ingewikkelde streke soos tandemherhalings, GC/AT-ryke streke en hiperveranderlike streke te maak.
Platform: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolusionêre Genetika
Evolusionêre genetika is 'n volgepakte volgorde diens wat ontwerp is vir die verskaffing van 'n omvattende interpretasie van evolusionêre inligting van gegewe materiale gebaseer op genetiese variasies, insluitend SNPs, InDels, SVs en CNVs.Dit verskaf alle fundamentele ontledings wat nodig is vir die beskrywing van evolusionêre veranderinge en genetiese kenmerke van populasies, soos bevolkingstruktuur, genetiese diversiteit, filogenieverwantskappe, ens. Dit bevat ook studies oor geenvloei, wat skatting van effektiewe bevolkingsgrootte, divergensietyd bemagtig.
-
Vergelykende genomika
Vergelykende genomika beteken letterlik om die volledige genoomvolgorde en strukture van verskillende spesies te vergelyk.Hierdie dissipline het ten doel om spesie-evolusie, geenfunksie, geenregulerende meganisme op genoomvlak te openbaar deur die volgordestrukture en elemente wat oor verskillende spesies bewaar of gedifferensieer het, te identifiseer.Tipiese vergelykende genomikastudie sluit ontledings in geenfamilie, evolusionêre ontwikkeling, heelgenoomduplisering, selektiewe druk, ens.
-
Hi-C-gebaseerde genoomsamestelling
Hi-C is 'n metode wat ontwerp is om chromosoomkonfigurasie vas te vang deur ondersoekende nabyheid-gebaseerde interaksies en hoë-deurset-volgordebepaling te kombineer.Daar word geglo dat die intensiteit van hierdie interaksies negatief gekorreleer is met fisiese afstand op chromosome.Daarom kan Hi-C-data die groepering, ordening en oriëntering van saamgestelde reekse in 'n konsepgenoom lei en dit op 'n sekere aantal chromosome veranker.Hierdie tegnologie bemagtig 'n genoomsamestelling op chromosoomvlak in die afwesigheid van bevolkingsgebaseerde genetiese kaart.Elke enkele genoom het 'n Hi-C nodig.
Platform: Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
-
Plant/dier De Novo-genoomvolgordebepaling
De novovolgordebepaling verwys na die konstruksie van 'n spesie se hele genoom deur gebruik te maak van volgordebepalingtegnologieë, bv. PacBio, Nanopore, NGS, ens., in afwesigheid van 'n verwysingsgenoom.Die merkwaardige verbetering in leeslengte van derdegenerasie-volgordebepalingtegnologieë het nuwe geleenthede gebring in die samestelling van komplekse genome, soos dié met hoë heterosigositeit, hoë verhouding van herhalende streke, poliploïede, ens. Met leeslengte op tientalle kilobasisse vlak, maak hierdie volgordebepalinglesings dit moontlik. oplos van herhalende elemente, streke met abnormale GC-inhoud en ander hoogs komplekse streke.
Platform: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq Platform
-
Menslike hele eksoom-volgordebepaling
Heeleksoomvolgordebepaling (WES) word beskou as 'n koste-effektiewe volgordebepalingstrategie vir die identifisering van siekteveroorsakende mutasies.Alhoewel eksons slegs ongeveer 1,7% van die hele genoom opneem, verteenwoordig dit die profiel van totale proteïenfunksies direk.In menslike genoom is daar gerapporteer dat meer as 85% van siekteverwante mutasies in proteïenkoderende gebied voorkom.
BMKGENE bied omvattende en buigsame menslike hele eksoom-volgordebepalingsdienste met verskillende eksonvasleggingstrategieë beskikbaar om verskeie navorsingsdoelwitte te bereik.
Platform: Illumina NovaSeq-platform
-
Spesifieke-lokus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Hoë-deurset genotipering, veral op grootskaalse bevolking, is 'n fundamentele stap in genetiese assosiasie studies, wat genetiese basis verskaf vir funksionele geen ontdekking, evolusionêre analise, ens. In plaas van diep heelgenoom hervolgordebepaling, verminderde verteenwoordiging genoomvolgordebepaling (RRGS ) word ingestel om volgordebepalingskoste per monster te verminder, terwyl redelike doeltreffendheid op die ontdekking van genetiese merker gehandhaaf word.Dit word gewoonlik bereik deur die onttrekking van beperkingsfragmente binne 'n gegewe grootte reeks, wat genoem word verminderde verteenwoordiging biblioteek (RRL).Spesifieke-lokus geamplifiseerde fragment volgordebepaling (SLAF-Seq) is 'n self-ontwikkelde strategie vir SNP genotipering met of sonder 'n verwysingsgenoom.
Platform: Illumina NovaSeq-platform
