-
Falanqaynta Ururka Hidde-wadaha oo dhan
Ujeedada Daraasadaha Ururka Hidde-Wad (GWAS) waa in la aqoonsado kala duwanaanshaha hidde-sidaha (genotypes) ee ku xiran sifooyin gaar ah (phenotypes). Iyadoo la baarayo calaamadaha hidde-sidaha ee ku baahsan hidde-sidaha oo dhan ee tiro badan oo shakhsiyaad ah, GWAS waxay soo saartaa ururada hidde-sidaha-phenotype iyada oo loo marayo falanqaynta tirakoobka heerka dadweynaha. Habkani wuxuu helaa codsiyo ballaaran oo lagu baarayo cudurrada aadanaha iyo sahaminta hidde-sidaha shaqeynaya ee la xiriira sifooyinka adag ee xayawaanka ama dhirta.
BMKGENE, waxaan ku bixinnaa laba dariiqo oo lagu sameeyo GWAS dadka waaweyn: adeegsiga Taxanaha Hidde-sidayaasha oo Dhan (WGS) ama doorashada habka taxanaha hidde-sidayaasha oo la dhimay, oo ah Jaranjaro La Kordhiyay oo Gaar ah (SLAF) oo gudaha lagu sameeyay. In kasta oo WGS ay ku habboon tahay hiddo-sidayaasha yaryar, SLAF waxay u soo baxdaa beddel kharash-ool ah oo lagu baranayo dadka waaweyn ee leh hiddo-sidayaasha dhaadheer, iyadoo si wax ku ool ah loo yareynayo kharashyada taxanka, iyadoo la dammaanad qaadayo hufnaan sare oo lagu ogaanayo calaamadda hidda-socodka.
-
Kala-soocidda Hidde-sidayaasha Dhirta/Xayawaanka
Kala-soocidda Hidde-sidayaasha oo Dhan (WGS) waa farsamo loo isticmaalo in lagu go'aamiyo gebi ahaanba taxanaha DNA-da ee hiddo-sidayaasha noolaha hal mar.
Badanaa, adeeggu wuxuu u qaybsan yahay laba kooxood oo kala duwan iyadoo ku xiran jiritaanka hidde-side tixraac ah:
- Tan cusubtaxanaha hidde-sideyaasha oo dhan.Xaaladdan, hiddo-sidayaasha la isku xigxigayo ma laha hiddo-sidayaal tixraac ah oo la heli karo, sababtaas awgeed, ujeeddada isku xigxigani waa in la soo saaro (ama la hagaajiyo mid jira). Farsamadani waxay u baahan tahay inay isticmaasho labadaba, xogta Illumina iyo isku xigxigyada akhriska dheer si loo xoojiyo isu-imaatinka hiddo-sidayaasha iyadoo la abuurayo isku-dhafan u dhexeeya akhrinta.
- Dib-u-xigxiga.Waxay tilmaamaysaa taxanaha hidde-sideyaasha oo dhan ee shakhsiyaadka kala duwan ee noocyada leh hidde-sideyaal tixraac ah oo la yaqaan. Iyada oo ku saleysan tan, kala duwanaanshaha hidde-sideyaasha ee shakhsiyaadka ama dadka ayaa si dheeraad ah loo aqoonsan karaa.
-
Hidde-sidayaasha Horumarka
Genetics-ka Evolutionary waa adeeg dhammaystiran oo isku xigxiga ah oo loogu talagalay inuu bixiyo fasiraad qoto dheer oo ku saabsan horumarka koox badan oo shakhsiyaad ah, oo ku salaysan kala duwanaanshaha hidde-sidaha, oo ay ku jiraan SNP-yada, InDels, SV-yada, iyo CNV-yada. Adeeggani wuxuu ka kooban yahay dhammaan falanqaynta lagama maarmaanka ah ee loo baahan yahay si loo caddeeyo isbeddellada isbeddelka iyo astaamaha hidde-sidaha ee dadka, oo ay ku jiraan qiimeynta qaab-dhismeedka dadweynaha, kala duwanaanshaha hidde-sidaha, iyo xiriirka phylogenetic-ga. Intaa waxaa dheer, wuxuu dhexgalaa daraasado ku saabsan socodka hidde-sidaha, isagoo awood u siinaya qiyaasaha cabbirka dadweynaha ee wax ku oolka ah iyo waqtiga kala duwanaanshaha. Daraasadaha hidde-sidaha ee evolutionary waxay soo saaraan aragtiyo qiimo leh oo ku saabsan asalka iyo la qabsiga noocyada.
BMKGENE, waxaan bixinaa laba dariiqo oo lagu sameeyo daraasadaha hidde-sidaha ee isbeddelka ku yimaada dadka waaweyn: adeegsiga taxanaha hidde-sidaha oo dhan (WGS) ama doorashada habka taxanaha hidde-sidaha oo la dhimay, oo ah Jaranjaro La Kordhiyey oo Gaar ah (SLAF) oo gudaha lagu sameeyay. In kasta oo WGS ay ku habboon tahay hidde-sidaha yaryar, SLAF waxay u soo baxdaa beddel kharash-ool ah oo lagu baranayo dad waaweyn oo leh hidde-sidaha oo dheer, iyadoo si wax ku ool ah loo yareeyo kharashyada taxanaha.
-
Isbarbardhigga Genomics
Genomics-ka isbarbardhigga ah wuxuu ku lug leeyahay baaritaanka iyo isbarbardhigga dhammaan taxanaha hidde-sideyaasha iyo qaab-dhismeedka noocyada kala duwan. Goobtani waxay raadineysaa inay shaaca ka qaaddo isbeddelka noocyada, kala saarto hawlaha hidde-sideyaasha, iyo inay faahfaahiso hababka nidaaminta hidde-sideyaasha iyadoo la aqoonsanayo qaab-dhismeedka iyo walxaha taxanaha ah ee la ilaaliyo ama kala duwan ee noolaha kala duwan. Daraasad dhammaystiran oo isbarbardhigga hidde-sideyaasha ah waxay ka kooban tahay falanqaynta sida qoysaska hidde-sideyaasha, horumarka isbeddelka, dhacdooyinka isku-darka hidde-sideyaasha oo dhan, iyo saameynta cadaadiska xulashada.
-
Golaha Hidde-sidayaasha Ku Salaysan Hi-C
Hi-C waa hab loogu talagalay in lagu qabto qaabaynta koromosoomyada iyadoo la isku darayo isdhexgalka ku salaysan dhowaanshaha iyo isku xigxiga wax-soo-saarka sare. Xoogga isdhexgalkan waxaa la rumeysan yahay inuu si xun ula xiriiro masaafada jireed ee koromosoomyada. Sidaa darteed, xogta Hi-C waxaa loo isticmaalaa in lagu hago isku-ururinta, kala horraysiinta, iyo jihaynta taxanaha la isku daray ee ku jira qabyo-qoraalka hidde-sideyaasha iyo in kuwaas lagu xidho tiro cayiman oo koromosoomyo ah. Tiknoolajiyaddani waxay awood siinaysaa isu-ururinta hidde-sideyaasha heerka koromosoomyada marka aysan jirin khariidad hidde-side oo ku salaysan dadweynaha. Hide-side kasta wuxuu u baahan yahay Hi-C.
-
Dhirta/Xayawaanka De Novo Genome Sequencing
De NovoTaxanaha waxaa loola jeedaa dhismaha hidde-sideyaasha oo dhan ee noocyada iyadoo la adeegsanayo teknoolojiyada taxanaha marka aysan jirin hidde-side tixraac ah. Soo bandhigidda iyo qaadashada baahsan ee taxanaha jiilka saddexaad, oo leh akhrin dheer, waxay si weyn u xoojisay isu-imaatinka hidde-sideyaasha iyadoo kordhinaysa isku-darka u dhexeeya akhrinta. Kor u qaadistani waxay si gaar ah muhiim u tahay marka la macaamilayo hidde-sideyaasha adag, sida kuwa muujinaya heterozygosity sare, saamiga sare ee gobollada soo noqnoqda, polyploids, iyo gobollada leh walxo soo noqnoqda, waxyaabaha aan caadiga ahayn ee GC, ama kakanaanta sare ee caadiyan si liidata loogu soo ururiyo iyadoo la adeegsanayo taxanaha gaaban oo keliya.
Xalkayaga hal-joojinta ah wuxuu bixiyaa adeegyo isku-dhafan oo isku-dhafan iyo falanqayn bayooloji ah oo bixiya hidde-side tayo sare leh oo la isku daray oo de novo ah. Sahan hidde-side oo bilow ah oo lala sameeyay Illumina wuxuu bixiyaa qiyaaso cabbirka hidde-sideyaasha iyo kakanaanta, macluumaadkan waxaa loo isticmaalaa in lagu hago tallaabada xigta ee isku-xigxiga akhriska dheer leh ee PacBio HiFi, oo ay ku xigtode noveisu-imaatinka contigs. Isticmaalka xiga ee isu-imaatinka HiC wuxuu suurtogal ka dhigayaa in isku-imaatinka contigs-ka lagu xidho genome-ka, iyadoo la helayo isu-imaatinka heerka koromosoomka. Ugu dambeyntii, genome-ka waxaa lagu calaamadeeyaa saadaasha hiddaha iyo iyadoo la taxayo hidde-sideyaasha la muujiyay, iyadoo la adeegsanayo qoraallada qoraalka oo leh akhrin gaaban iyo mid dheer.
-
Kala-soocidda Exome-ka Aadanaha oo Dhan
Taxanaha Human Whole exome sequencing (hWES) waxaa si weyn loogu aqoonsaday inay tahay hab isku xigxig ah oo kharash-ool ah oo awood leh oo lagu ogaanayo isbeddellada keena cudurrada. Inkasta oo ay ka kooban tahay kaliya 1.7% genome-ka oo dhan, exons-ku waxay door muhiim ah ka ciyaaraan iyagoo si toos ah u muujinaya astaamaha guud ee shaqooyinka borotiinka. Waxaa xusid mudan, genome-ka aadanaha, in ka badan 85% isbeddellada la xiriira cudurrada ka muuqda gobollada koodhaynta borotiinka. BMKGENE waxay bixisaa adeeg dhammaystiran oo dabacsan oo ah taxanaha exome-ka aadanaha oo dhan oo leh laba istiraatiijiyadood oo kala duwan oo lagu qabanayo exon oo la heli karo si loo gaaro yoolal cilmi-baaris oo kala duwan.
-
Kala-soocidda Jajabyada La Kordhiyay ee Gaarka ah (SLAF-Seq)
Habkan oo ay si madax-bannaan u samaysay BMKGene, waxaa lagu kala saari karaa taxanaha hidde-sideyaasha la dhimay. Waxay wanaajisaa habka enzyme-ka xaddidaadda ee mashruuc kasta. Tani waxay hubinaysaa soo saarista tiro badan oo calaamado SLAF ah (gobollada 400-500 bps ee hidde-sideyaasha oo la isku xigxigayo) kuwaas oo si isku mid ah ugu baahsan hidde-sideyaasha iyadoo si wax ku ool ah looga fogaanayo gobollada soo noqnoqda, sidaas darteedna hubinta helitaanka calaamadaha hidde-sideyaasha ugu fiican.
Waxay bixisaa qaab-dhismeed degdeg ah waxayna dejisaa aasaaska helitaanka hidda-wadaha shaqeynaya ama falanqaynta isbeddelka oo yareysa kharashka muunad kasta iyadoo la ilaalinayo hufnaanta helitaanka calaamadaha hidde-sidaha. RRGS waxay tan ku gaartaa iyadoo dheefshiidaysa DNA-da iyadoo la adeegsanayo ensaymyo xaddidan iyo diiradda saarista cabbirka jajab gaar ah, sidaas darteed waxay isku xigxigtaa qayb yar oo ka mid ah hidda-wadaha. Hababka kala duwan ee RRGS, Kala-soocidda Kala-soocidda Kala-soocidda Gaarka ah ee Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) waa hab la beddeli karo oo tayo sare leh.
