-
การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม
การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (GWAS) มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุความแปรปรวนทางพันธุกรรม (จีโนไทป์) ที่เกี่ยวข้องกับลักษณะเฉพาะ (ฟีโนไทป์)การศึกษาของ GWAS จะตรวจสอบเครื่องหมายทางพันธุกรรมข้ามจีโนมทั้งหมดของบุคคลจำนวนมาก และคาดการณ์ความสัมพันธ์ของจีโนไทป์-ฟีโนไทป์โดยการวิเคราะห์ทางสถิติในระดับประชากรมีการนำไปใช้อย่างกว้างขวางในการวิจัยเกี่ยวกับโรคของมนุษย์และการขุดยีนเชิงฟังก์ชันเกี่ยวกับลักษณะที่ซับซ้อนของสัตว์หรือพืช
-
การจัดลำดับจีโนมทั้งพืช/สัตว์
การจัดลำดับจีโนมใหม่ทั้งหมดหรือที่เรียกว่า WGS ช่วยให้สามารถเปิดเผยการกลายพันธุ์ทั้งที่พบบ่อยและหายากในจีโนมทั้งหมด รวมถึง Single Nucleotide Polymorphism (SNP), การลบการแทรก (InDel), การแปรผันของโครงสร้าง (SV) และการแปรผันของจำนวนสำเนา (CNV) ).SV เป็นสัดส่วนที่ใหญ่กว่าของฐานการเปลี่ยนแปลงมากกว่า SNP และมีผลกระทบต่อจีโนมมากกว่า ซึ่งมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อสิ่งมีชีวิตการหาลำดับการอ่านซ้ำแบบยาวทำให้สามารถระบุชิ้นส่วนขนาดใหญ่และการแปรผันที่ซับซ้อนได้แม่นยำมากขึ้น เนื่องจากการอ่านแบบยาวทำให้การข้ามโครโมโซมข้ามบริเวณที่ซับซ้อนได้ง่ายขึ้น เช่น การทำซ้ำตามกัน บริเวณที่มี GC/AT มาก และบริเวณที่มีความแปรผันสูง
แพลตฟอร์ม: อิลลูมินา, PacBio, นาโนพอร์
-
พันธุศาสตร์เชิงวิวัฒนาการ
พันธุศาสตร์เชิงวิวัฒนาการเป็นบริการจัดลำดับแบบอัดแน่นที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อให้การตีความข้อมูลวิวัฒนาการของวัสดุที่กำหนดอย่างครอบคลุมโดยอิงตามความแปรผันทางพันธุกรรม รวมถึง SNP, InDels, SV และ CNVโดยให้การวิเคราะห์พื้นฐานทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการอธิบายการเปลี่ยนแปลงเชิงวิวัฒนาการและลักษณะทางพันธุกรรมของประชากร เช่น โครงสร้างประชากร ความหลากหลายทางพันธุกรรม ความสัมพันธ์ทางสายวิวัฒนาการ ฯลฯ นอกจากนี้ยังมีการศึกษาเกี่ยวกับการไหลของยีน ซึ่งให้อำนาจในการประมาณขนาดประชากรที่มีประสิทธิผล เวลาของความแตกต่าง
-
จีโนมิกส์เปรียบเทียบ
จีโนมเชิงเปรียบเทียบหมายถึงการเปรียบเทียบลำดับและโครงสร้างจีโนมที่สมบูรณ์ของสายพันธุ์ต่างๆสาขาวิชานี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อเปิดเผยวิวัฒนาการของสปีชีส์ การทำงานของยีน กลไกการควบคุมยีนในระดับจีโนม โดยการระบุโครงสร้างลำดับและองค์ประกอบที่อนุรักษ์หรือสร้างความแตกต่างระหว่างสปีชีส์ต่างๆการศึกษาจีโนมเชิงเปรียบเทียบโดยทั่วไปประกอบด้วยการวิเคราะห์ในตระกูลยีน การพัฒนาเชิงวิวัฒนาการ การทำสำเนาจีโนมทั้งหมด แรงกดดันจากการคัดเลือก ฯลฯ
-
การประกอบจีโนมที่ใช้ Hi-C
Hi-C เป็นวิธีการที่ออกแบบมาเพื่อจับโครงร่างโครโมโซมโดยรวมการโต้ตอบที่อิงความใกล้เคียงของโพรบและการจัดลำดับที่มีปริมาณงานสูงเชื่อว่าความรุนแรงของปฏิกิริยาเหล่านี้มีความสัมพันธ์เชิงลบกับระยะห่างทางกายภาพของโครโมโซมดังนั้น ข้อมูล Hi-C จึงสามารถชี้แนะการจัดกลุ่ม การจัดลำดับ และการวางแนวของลำดับที่ประกอบกันในจีโนมแบบร่าง และยึดลำดับเหล่านั้นไว้บนโครโมโซมจำนวนหนึ่งเทคโนโลยีนี้ช่วยเพิ่มศักยภาพในการประกอบจีโนมระดับโครโมโซม โดยไม่ต้องมีแผนที่พันธุกรรมตามประชากรจีโนมทุกตัวต้องการ Hi-C
แพลตฟอร์ม：แพลตฟอร์ม Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
การหาลำดับจีโนมของพืช/สัตว์เดอโนโว
เดอโนโวการจัดลำดับหมายถึงการสร้างจีโนมทั้งหมดของสปีชีส์โดยใช้เทคโนโลยีการหาลำดับ เช่น PacBio, Nanopore, NGS เป็นต้น โดยไม่มีจีโนมอ้างอิงการปรับปรุงที่น่าทึ่งในความยาวการอ่านของเทคโนโลยีการหาลำดับรุ่นที่สามได้นำมาซึ่งโอกาสใหม่ในการประกอบจีโนมที่ซับซ้อน เช่น จีโนมที่มีความต่างกันสูง อัตราส่วนของพื้นที่ที่ซ้ำกันในระดับสูง โพลิพลอยด์ ฯลฯ ด้วยความยาวการอ่านที่ระดับหลายสิบกิโลเบส การอ่านลำดับเหล่านี้จึงช่วยให้สามารถอ่านได้ การแก้ไของค์ประกอบที่ซ้ำกัน บริเวณที่มีเนื้อหา GC ผิดปกติ และบริเวณอื่นๆ ที่มีความซับซ้อนสูง
แพลตฟอร์ม: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ แพลตฟอร์ม Illumina NovaSeq
-
การหาลำดับเอกโซมทั้งหมดของมนุษย์
การหาลำดับจากภายนอกทั้งหมด (WES) ถือเป็นกลยุทธ์การหาลำดับที่คุ้มค่าสำหรับการระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคแม้ว่าเอ็กซอนจะใช้เพียงประมาณ 1.7% ของจีโนมทั้งหมด แต่ก็แสดงถึงโปรไฟล์ของฟังก์ชันโปรตีนทั้งหมดโดยตรงในจีโนมมนุษย์ มีรายงานว่ามากกว่า 85% ของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคเกิดขึ้นในภูมิภาคการเข้ารหัสโปรตีน
BMKGENE นำเสนอบริการหาลำดับเอ็กโซมทั้งหมดของมนุษย์ที่ครอบคลุมและยืดหยุ่น พร้อมด้วยกลยุทธ์การจับเอ็กซอนที่แตกต่างกัน เพื่อให้บรรลุเป้าหมายการวิจัยที่หลากหลาย
แพลตฟอร์ม: แพลตฟอร์ม Illumina NovaSeq
-
ลำดับแฟรกเมนต์ขยายเฉพาะโลคัส (SLAF-Seq)
การสร้างจีโนไทป์ที่มีปริมาณงานสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประชากรขนาดใหญ่ เป็นขั้นตอนพื้นฐานในการศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม ซึ่งให้พื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับการค้นพบยีนเชิงหน้าที่ การวิเคราะห์วิวัฒนาการ ฯลฯ แทนที่จะจัดลำดับจีโนมใหม่ทั้งหมดในระดับลึก ลดการจัดลำดับจีโนมที่เป็นตัวแทน (RRGS) ) ได้รับการแนะนำเพื่อลดต้นทุนการจัดลำดับต่อตัวอย่าง ขณะเดียวกันก็รักษาประสิทธิภาพที่เหมาะสมในการค้นพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมโดยทั่วไปจะทำได้โดยการแตกส่วนข้อจำกัดภายในช่วงขนาดที่กำหนด ซึ่งเรียกว่าไลบรารีการเป็นตัวแทนแบบลดขนาด (RRL)การจัดลำดับแฟรกเมนต์แบบขยายเฉพาะตำแหน่ง (SLAF-Seq) เป็นกลยุทธ์ที่พัฒนาตนเองสำหรับจีโนไทป์ SNP ที่มีหรือไม่มีจีโนมอ้างอิง
แพลตฟอร์ม: แพลตฟอร์ม Illumina NovaSeq
