-
การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม
จุดมุ่งหมายของการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (GWAS) คือการระบุความแปรปรวนทางพันธุกรรม (จีโนไทป์) ที่เชื่อมโยงกับลักษณะเฉพาะ (ฟีโนไทป์) ด้วยการพิจารณาเครื่องหมายทางพันธุกรรมทั่วทั้งจีโนมในบุคคลจำนวนมาก GWAS จะคาดการณ์ความสัมพันธ์ของจีโนไทป์-ฟีโนไทป์ผ่านการวิเคราะห์ทางสถิติระดับประชากร วิธีการนี้พบการประยุกต์ใช้อย่างกว้างขวางในการวิจัยโรคของมนุษย์และสำรวจยีนเชิงหน้าที่ที่เกี่ยวข้องกับลักษณะที่ซับซ้อนในสัตว์หรือพืช
ที่ BMKGENE เรามีทางเลือกสองทางสำหรับดำเนินการ GWAS กับประชากรจำนวนมาก ได้แก่ การใช้ Whole-Genome Sequencing (WGS) หรือการเลือกใช้วิธีจัดลำดับจีโนมแบบลดการแสดงแทน ซึ่งเป็นแบบเฉพาะเจาะจงที่พัฒนาขึ้นภายในองค์กร (SLAF) แม้ว่า WGS จะเหมาะกับจีโนมที่มีขนาดเล็กกว่า แต่ SLAF ก็กลายเป็นทางเลือกที่คุ้มค่าสำหรับการศึกษาประชากรขนาดใหญ่ที่มีจีโนมยาวกว่า ซึ่งช่วยลดต้นทุนในการเรียงลำดับได้อย่างมีประสิทธิภาพ ขณะเดียวกันก็รับประกันประสิทธิภาพในการค้นพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมในระดับสูง
-
การจัดลำดับจีโนมทั้งพืช/สัตว์
การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) หรือที่เรียกว่าการจัดลำดับใหม่ หมายถึงการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดของบุคคลในสายพันธุ์ต่างๆ ที่มีจีโนมอ้างอิงที่ทราบ บนพื้นฐานนี้ สามารถระบุความแตกต่างทางจีโนมของแต่ละบุคคลหรือประชากรเพิ่มเติมได้ WGS ช่วยให้สามารถระบุ Single Nucleotide Polymorphism (SNP), การลบการแทรก (InDel), การแปรผันของโครงสร้าง (SV) และการเปลี่ยนแปลงหมายเลขสำเนา (CNV) SV ประกอบด้วยฐานการเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่มากกว่า SNP และมีผลกระทบต่อจีโนมมากกว่า ซึ่งส่งผลกระทบอย่างมากต่อสิ่งมีชีวิต แม้ว่าการจัดลำดับการอ่านซ้ำแบบสั้นจะมีประสิทธิภาพในการระบุ SNP และ InDels แต่การจัดลำดับการอ่านซ้ำแบบยาวช่วยให้ระบุชิ้นส่วนขนาดใหญ่และรูปแบบที่ซับซ้อนได้แม่นยำยิ่งขึ้น
-
พันธุศาสตร์เชิงวิวัฒนาการ
Evolutionary Genetics เป็นบริการหาลำดับที่ครอบคลุมซึ่งออกแบบมาเพื่อนำเสนอการตีความเชิงลึกของวิวัฒนาการภายในกลุ่มบุคคลจำนวนมาก โดยพิจารณาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม รวมถึง SNPs, InDels, SVs และ CNVs บริการนี้ครอบคลุมการวิเคราะห์ที่จำเป็นทั้งหมดที่จำเป็นเพื่อชี้แจงการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการและลักษณะทางพันธุกรรมของประชากร รวมถึงการประเมินโครงสร้างประชากร ความหลากหลายทางพันธุกรรม และความสัมพันธ์ทางสายวิวัฒนาการ นอกจากนี้ ยังเจาะลึกการศึกษาเกี่ยวกับการไหลของยีน ซึ่งช่วยให้สามารถประมาณขนาดประชากรที่มีประสิทธิผลและเวลาที่ต่างกันได้ การศึกษาพันธุศาสตร์เชิงวิวัฒนาการให้ข้อมูลเชิงลึกที่มีคุณค่าเกี่ยวกับต้นกำเนิดและการปรับตัวของสายพันธุ์
ที่ BMKGENE เรามีทางเลือกสองทางสำหรับดำเนินการศึกษาพันธุศาสตร์วิวัฒนาการในประชากรจำนวนมาก: การใช้การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) หรือการเลือกใช้วิธีจัดลำดับจีโนมแบบลดการแสดงแทน หรือการใช้ชิ้นส่วนขยายเฉพาะตำแหน่งเฉพาะ (SLAF) ที่พัฒนาขึ้นภายในองค์กร แม้ว่า WGS จะเหมาะกับจีโนมที่มีขนาดเล็กกว่า แต่ SLAF ก็กลายเป็นทางเลือกที่คุ้มค่าสำหรับการศึกษาประชากรขนาดใหญ่ที่มีจีโนมยาวกว่า ซึ่งช่วยลดต้นทุนในการเรียงลำดับได้อย่างมีประสิทธิภาพ
-
จีโนมิกส์เปรียบเทียบ
จีโนมเปรียบเทียบเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบและการเปรียบเทียบลำดับและโครงสร้างจีโนมทั้งหมดระหว่างสปีชีส์ต่างๆ สาขานี้มุ่งหวังที่จะเปิดเผยวิวัฒนาการของสปีชีส์ ถอดรหัสการทำงานของยีน และชี้แจงกลไกการควบคุมทางพันธุกรรมโดยการระบุโครงสร้างและองค์ประกอบลำดับที่ได้รับการอนุรักษ์หรือแตกต่างในสิ่งมีชีวิตต่างๆ การศึกษาจีโนมเชิงเปรียบเทียบที่ครอบคลุมครอบคลุมการวิเคราะห์ เช่น ตระกูลยีน การพัฒนาเชิงวิวัฒนาการ เหตุการณ์การทำซ้ำจีโนมทั้งหมด และผลกระทบของแรงกดดันในการคัดเลือก
-
การประกอบจีโนมแบบ Hi-C
Hi-C เป็นวิธีการที่ออกแบบมาเพื่อจับโครงร่างโครโมโซมโดยรวมการโต้ตอบที่อิงความใกล้เคียงของโพรบและการจัดลำดับที่มีปริมาณงานสูง เชื่อว่าความรุนแรงของปฏิกิริยาเหล่านี้มีความสัมพันธ์เชิงลบกับระยะห่างทางกายภาพของโครโมโซม ดังนั้น ข้อมูล Hi-C จึงถูกนำมาใช้เพื่อเป็นแนวทางในการจัดกลุ่ม การจัดลำดับ และการวางแนวของลำดับที่ประกอบกันในจีโนมแบบร่าง และยึดลำดับเหล่านั้นไว้บนโครโมโซมจำนวนหนึ่ง เทคโนโลยีนี้ช่วยเพิ่มศักยภาพในการประกอบจีโนมระดับโครโมโซม ในกรณีที่ไม่มีแผนที่พันธุกรรมตามประชากร จีโนมทุกตัวต้องการ Hi-C
-
การหาลำดับจีโนมของพืช/สัตว์ เดอ โนโว
เดอโนโวการจัดลำดับหมายถึงการสร้างจีโนมทั้งหมดของสปีชีส์โดยใช้เทคโนโลยีการหาลำดับในกรณีที่ไม่มีจีโนมอ้างอิง การแนะนำและการใช้การหาลำดับรุ่นที่สามอย่างกว้างขวาง ซึ่งมีการอ่านที่ยาวนานขึ้น ได้ปรับปรุงการประกอบจีโนมอย่างมีนัยสำคัญโดยการเพิ่มการทับซ้อนระหว่างการอ่าน การปรับปรุงนี้มีความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อต้องรับมือกับจีโนมที่ท้าทาย เช่น จีโนมที่แสดงเฮเทอโรไซโกซิตีสูง อัตราส่วนที่สูงของบริเวณที่ซ้ำกัน โพลีพลอยด์ และบริเวณที่มีองค์ประกอบที่ซ้ำกัน เนื้อหา GC ที่ผิดปกติ หรือความซับซ้อนสูงที่โดยทั่วไปประกอบได้ไม่ดีโดยใช้ลำดับการอ่านสั้น ตามลำพัง.
โซลูชันแบบครบวงจรของเราให้บริการหาลำดับแบบบูรณาการและการวิเคราะห์ชีวสารสนเทศที่ให้จีโนมที่ประกอบขึ้นใหม่คุณภาพสูง การสำรวจจีโนมเบื้องต้นร่วมกับอิลลูมินาให้การประมาณขนาดและความซับซ้อนของจีโนม และข้อมูลนี้ใช้เพื่อชี้แนะขั้นตอนต่อไปของการจัดลำดับแบบอ่านยาวด้วย PacBio HiFi ตามด้วยเดอโนโวการประกอบ conigs การใช้ชุดประกอบ HiC ในภายหลังช่วยให้สามารถยึด contigs กับจีโนมได้ เพื่อให้ได้ชุดประกอบระดับโครโมโซม ในที่สุด จีโนมจะได้รับการอธิบายประกอบโดยการทำนายของยีนและโดยการจัดลำดับยีนที่แสดงออก โดยหันไปใช้ทรานสคริปโตมที่มีการอ่านแบบสั้นและแบบยาว
-
การหาลำดับเอกโซมทั้งหมดของมนุษย์
Human Whole Exome Sequencing (hWES) ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางว่าเป็นวิธีการหาลำดับที่คุ้มค่าและมีประสิทธิภาพสำหรับการระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค แม้จะประกอบด้วยเพียงประมาณ 1.7% ของจีโนมทั้งหมด แต่ exons ก็มีบทบาทสำคัญโดยสะท้อนลักษณะการทำงานของโปรตีนทั้งหมดโดยตรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในจีโนมมนุษย์ มากกว่า 85% ของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคจะปรากฏภายในบริเวณการเข้ารหัสโปรตีน BMKGENE นำเสนอบริการหาลำดับเอ็กโซมทั้งหมดของมนุษย์ที่ครอบคลุมและยืดหยุ่น พร้อมด้วยกลยุทธ์การจับเอ็กซอนที่แตกต่างกันสองแบบ เพื่อให้บรรลุเป้าหมายการวิจัยที่หลากหลาย
-
ลำดับแฟรกเมนต์ขยายเฉพาะโลคัส (SLAF-Seq)
จีโนไทป์ที่มีปริมาณงานสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประชากรขนาดใหญ่ เป็นขั้นตอนพื้นฐานในการศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม และเป็นพื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับการค้นพบยีนเชิงหน้าที่ การวิเคราะห์เชิงวิวัฒนาการ ฯลฯ แทนที่จะจัดลำดับจีโนมใหม่ทั้งหมดแบบลึกลำดับจีโนมการเป็นตัวแทนที่ลดลง (RRGS)มักใช้ในการศึกษาเหล่านี้เพื่อลดต้นทุนการเรียงลำดับต่อตัวอย่างในขณะที่ยังคงรักษาประสิทธิภาพที่เหมาะสมในการค้นพบเครื่องหมายทางพันธุกรรม RRGS บรรลุเป้าหมายนี้โดยการย่อย DNA ด้วยเอนไซม์จำกัด และมุ่งเน้นไปที่ช่วงขนาดชิ้นส่วนที่เฉพาะเจาะจง ดังนั้นจึงจัดลำดับเพียงเศษเสี้ยวของจีโนม ในบรรดาวิธีการต่างๆ ของ RRGS นั้น ลำดับแฟรกเมนต์เฉพาะเจาะจง (SLAF) เป็นแนวทางที่ปรับแต่งได้และมีคุณภาพสูง วิธีการนี้ได้รับการพัฒนาโดย BMKGene โดยอิสระ โดยจะปรับเอนไซม์จำกัดที่ตั้งไว้สำหรับทุกโครงการให้เหมาะสม สิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ถึงการสร้างแท็ก SLAF จำนวนมาก (บริเวณ 400-500 bps ของจีโนมที่กำลังจัดลำดับ) ซึ่งมีการกระจายอย่างสม่ำเสมอทั่วทั้งจีโนม ในขณะที่หลีกเลี่ยงบริเวณที่ซ้ำกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ จึงรับประกันการค้นพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่ดีที่สุด
