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ゲノムワイド関連解析
ゲノムワイド関連研究（GWAS）の目的は、特定の形質（表現型）に関連する遺伝子変異（遺伝子型）を特定することです。多数の個体におけるゲノム全体にわたる遺伝子マーカーを精査することにより、GWASは集団レベルの統計解析を通じて遺伝子型と表現型の関連を推定します。この手法は、ヒトの疾患研究や、動植物の複雑な形質に関連する機能遺伝子の探索において、幅広い応用がされています。
BMKGENEでは、大規模集団を対象としたGWASの実施方法として、全ゲノムシーケンシング（WGS）と、自社開発の低分子ゲノムシーケンシング法である特定遺伝子座増幅断片（SLAF）の2つの方法を提供しています。WGSは小規模なゲノムに適していますが、SLAFはより長いゲノムを持つ大規模集団の研究において費用対効果の高い代替手段として注目されており、シーケンシングコストを効果的に最小限に抑えながら、高い遺伝子マーカー発見効率を保証します。
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植物/動物の全ゲノム配列解析
全ゲノム配列解析 (WGS) は、生物のゲノムの DNA 配列全体を一度に決定するために使用される技術です。
通常、このサービスは、参照ゲノムの存在に応じて 2 つの異なるグループに分けられます。
- デノボ全ゲノム配列解析。このような状況では、シーケンス対象となるゲノムには利用可能なリファレンスゲノムが存在しないため、このシーケンスの目的はリファレンスゲノムを生成すること（または既存のリファレンスゲノムを改良すること）です。この技術では、リード間のオーバーラップを作成することでゲノムアセンブリを強化するために、イルミナのデータとロングリードシーケンスの両方を使用する必要があります。
- 再シーケンス。これは、既知の参照ゲノムを持つ種の異なる個体の全ゲノム配列決定を指します。これに基づき、個体または集団のゲノム差異をさらに特定することができます。
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進化遺伝学
進化遺伝学は、SNP、挿入欠失、SV、CNVなどの遺伝的変異に基づき、大規模な個体群における進化に関する洞察に満ちた解釈を提供することを目的とした包括的なシーケンシングサービスです。このサービスは、集団構造、遺伝的多様性、系統関係の評価など、集団の進化的変化と遺伝的特性を解明するために必要なすべての重要な解析を網羅しています。さらに、遺伝子流動に関する研究にも深く関与し、有効集団サイズと分岐時間の推定を可能にします。進化遺伝学研究は、種の起源と適応に関する貴重な知見をもたらします。
BMKGENEでは、大規模集団を対象とした進化遺伝学研究を実施するための2つの方法を提供しています。全ゲノムシーケンシング（WGS）と、自社開発の低分子ゲノムシーケンシング法である特定遺伝子座増幅断片（SLAF）です。WGSは小規模なゲノムに適していますが、SLAFはより長いゲノムを持つ大規模集団の研究に費用対効果の高い代替手段として注目されており、シーケンシングコストを効果的に最小限に抑えることができます。
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比較ゲノミクス
比較ゲノミクスは、異なる種におけるゲノム全体の配列と構造を解析・比較する学問です。この分野では、様々な生物種間で保存されている、あるいは異なる配列構造や要素を特定することで、種の進化を解明し、遺伝子機能を解読し、遺伝子制御機構を解明することを目指しています。包括的な比較ゲノミクス研究には、遺伝子ファミリー、進化発生、全ゲノム重複イベント、選択圧の影響といった分析が含まれます。
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Hi-Cベースのゲノムアセンブリ
Hi-Cは、近接性に基づく相互作用のプローブ法とハイスループットシーケンシングを組み合わせることで、染色体構成を捉える手法です。これらの相互作用の強度は、染色体上の物理的距離と逆相関すると考えられています。そのため、Hi-Cデータは、ドラフトゲノム中のアセンブルされた配列のクラスタリング、順序付け、配向をガイドし、それらを特定の数の染色体にアンカーするために使用されます。この技術は、集団ベースの遺伝子地図がない場合でも、染色体レベルのゲノムアセンブリを可能にします。すべてのゲノムにはHi-Cが必要です。
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植物/動物のデノボゲノム配列決定
デ・ノボシーケンシングとは、参照ゲノムが存在しない状況下で、シーケンシング技術を用いて生物種の全ゲノムを構築することを指します。より長いリードを特徴とする第三世代シーケンシングの導入と普及により、リード間のオーバーラップが増加し、ゲノムアセンブリが大幅に向上しました。この強化は、高いヘテロ接合性、高い反復領域比率、倍数体、反復要素を含む領域、異常なGC含量、または複雑な領域など、ショートリードシーケンシングだけでは通常は十分にアセンブルできない困難なゲノムを扱う際に特に有効です。
当社のワンストップソリューションは、統合されたシーケンスサービスとバイオインフォマティクス解析を提供し、高品質なde novoアセンブルゲノムを提供します。Illuminaによる最初のゲノム調査でゲノムサイズと複雑性の推定値が得られ、この情報はPacBio HiFiによるロングリードシーケンスの次のステップの指針として活用されます。新規コンティグのアセンブリ。その後、HiCアセンブリを用いることでコンティグをゲノムに固定し、染色体レベルのアセンブリが得られる。最後に、遺伝子予測と発現遺伝子のシーケンシングによってゲノムにアノテーションが付与され、ショートリードとロングリードを含むトランスクリプトームが用いられる。
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ヒト全エクソーム配列解析
ヒト全エクソームシーケンシング（hWES）は、疾患原因となる変異を特定するための費用対効果が高く強力なシーケンシング手法として広く認められています。エクソンはゲノム全体のわずか約1.7%を占めるに過ぎませんが、タンパク質全体の機能プロファイルを直接反映する重要な役割を果たしています。特に、ヒトゲノムにおいて、疾患に関連する変異の85%以上がタンパク質コード領域に発現していることは注目に値します。BMKGENEは、様々な研究目標に対応できるよう、2つの異なるエクソンキャプチャリング戦略を備えた包括的かつ柔軟なヒト全エクソームシーケンシングサービスを提供しています。
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特定遺伝子座増幅断片シーケンシング（SLAF-Seq）
BMKGeneが独自に開発したこの手法は、低頻度表現ゲノムシーケンシングに分類されます。この手法では、プロジェクトごとに制限酵素セットを最適化します。これにより、反復領域を効果的に回避しながら、ゲノム全体に均一に分布する十分な数のSLAFタグ（シーケンシング対象ゲノムの400～500bps領域）が生成され、最適な遺伝子マーカーの発見が保証されます。
RRGSは迅速なジェノタイピングを可能にし、機能遺伝子の発見や進化解析の基盤を構築することで、遺伝子マーカー発見の効率性を維持しながら、サンプルあたりのコストを削減します。RRGSは、DNAを制限酵素で消化し、特定の断片サイズ範囲に焦点を当てることで、ゲノムの一部のみをシーケンスすることでこれを実現します。様々なRRGS手法の中でも、SLAF（Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing）はカスタマイズ可能で高品質なアプローチです。
