-
ゲノム全体の関連性分析
ゲノムワイド関連研究 (GWAS) の目的は、特定の形質 (表現型) に関連する遺伝的変異 (遺伝子型) を特定することです。 GWAS は、多数の個人のゲノム全体にわたる遺伝マーカーを精査することにより、集団レベルの統計分析を通じて遺伝子型と表現型の関連性を推定します。この方法論は、人間の病気の研究や、動物や植物の複雑な形質に関連する機能遺伝子の探索に広範に応用されています。
BMKGENE では、大規模集団に対して GWAS を実施するための 2 つの方法を提供しています。全ゲノム シークエンシング (WGS) を採用する方法と、社内で開発された縮小表示ゲノム シークエンシング手法である特定遺伝子座増幅フラグメント (SLAF) を選択する方法です。 WGS はより小さなゲノムに適していますが、SLAF はより長いゲノムを持つ大規模な集団を研究するための費用対効果の高い代替手段として浮上し、高い遺伝マーカー発見効率を保証しながら配列決定コストを効果的に最小限に抑えます。
-
植物/動物の全ゲノム解読
全ゲノム配列決定 (WGS) は再配列決定としても知られ、既知の参照ゲノムを使用して種のさまざまな個体の全ゲノム配列を決定することを指します。これに基づいて、個人または集団のゲノムの違いをさらに特定できます。 WGS により、一塩基多型 (SNP)、挿入欠失 (InDel)、構造変異 (SV)、およびコピー数変異 (CNV) の同定が可能になります。 SV は SNP よりも変異塩基の大部分を占め、ゲノムに大きな影響を与え、生物に大きな影響を与えます。ショートリードのリシーケンスは SNP と InDel の特定に効果的ですが、ロングリードのリシーケンスでは大きなフラグメントや複雑なバリエーションをより正確に識別できます。
-
進化遺伝学
EEvolution Genetics は、SNP、InDel、SV、CNV などの遺伝的変異に基づいて、大規模な個人グループ内の進化の洞察力に富んだ解釈を提供するように設計された包括的なシーケンス サービスです。このサービスには、集団の構造、遺伝的多様性、系統関係の評価など、集団の進化の変化と遺伝的特徴を解明するために必要なすべての重要な分析が含まれます。さらに、遺伝子流動に関する研究を掘り下げて、有効な集団サイズと分岐時間の推定を可能にします。進化遺伝学の研究は、種の起源と適応についての貴重な洞察をもたらします。
BMKGENE では、大集団に対する進化遺伝学研究を実施するための 2 つの方法を提供しています。それは、全ゲノム シーケンス (WGS) を採用するか、または社内で開発された縮小表示ゲノム シーケンス手法である特定遺伝子座増幅フラグメント (SLAF) を選択することです。 WGS はより小さなゲノムに適していますが、SLAF はより長いゲノムを持つ大規模な集団を研究するための費用対効果の高い代替手段として浮上し、配列決定コストを効果的に最小限に抑えます。
-
比較ゲノミクス
比較ゲノミクスには、異なる種間のゲノム全体の配列と構造の検査と比較が含まれます。この分野は、さまざまな生物間で保存または分岐した配列構造と要素を特定することにより、種の進化を明らかにし、遺伝子機能を解読し、遺伝的調節機構を解明することを目指しています。包括的な比較ゲノミクス研究には、遺伝子ファミリー、進化的発達、全ゲノム重複事象、選択圧の影響などの分析が含まれます。
-
Hi-Cベースのゲノムアセンブリ
Hi-C は、プロービング近接ベースの相互作用とハイスループット シーケンスを組み合わせて染色体構成を捕捉するように設計された方法です。これらの相互作用の強さは、染色体上の物理的距離と負の相関があると考えられています。したがって、Hi-C データは、ドラフトゲノム内の組み立てられた配列のクラスタリング、順序付け、および配向をガイドし、それらを特定の数の染色体に固定するために使用されます。この技術により、集団ベースの遺伝地図が存在しない場合でも、染色体レベルのゲノムアセンブリが可能になります。すべてのゲノムには Hi-C が必要です。
-
植物/動物のデノボゲノム配列決定
デノボ配列決定とは、参照ゲノムが存在しない状態で配列決定技術を使用して種の全ゲノムを構築することを指します。より長いリードを特徴とする第 3 世代シーケンシングの導入と広範な採用により、リード間のオーバーラップが増加することでゲノムアセンブリが大幅に強化されました。この強化は、高いヘテロ接合性、高い比率の反復領域、倍数体、反復要素を含む領域、異常な GC 含量、または通常ショートリード シーケンシングを使用して組み立てが不十分な高い複雑性を示すゲノムなど、困難なゲノムを扱う場合に特に適切です。一人で。
当社のワンストップ ソリューションは、高品質の de novo アセンブリゲノムを提供する統合シーケンス サービスとバイオインフォマティクス分析を提供します。イルミナとの最初のゲノム調査により、ゲノムのサイズと複雑さの推定値が得られ、この情報は、PacBio HiFi によるロングリード シーケンスの次のステップのガイドとして使用されます。デノボコンティグの組み立て。その後 HiC アセンブリを使用すると、ゲノムへのコンティグの固定が可能になり、染色体レベルのアセンブリが得られます。最後に、ゲノムには、短いリードと長いリードを持つトランスクリプトームを利用して、遺伝子予測と発現遺伝子の配列決定によって注釈が付けられます。
-
ヒト全エクソームシーケンス
ヒト全エクソームシークエンシング (hWES) は、病気の原因となる変異を正確に特定するための、費用対効果が高く強力なシーケンシング アプローチとして広く認められています。エクソンはゲノム全体の約 1.7% しか構成していないにもかかわらず、タンパク質全体の機能のプロファイルを直接反映することにより重要な役割を果たします。注目すべきことに、ヒトゲノムでは、疾患に関連する突然変異の 85% 以上がタンパク質コード領域内に現れます。 BMKGENE は、さまざまな研究目標を満たすために利用できる 2 つの異なるエクソン捕捉戦略を備えた、包括的で柔軟なヒト全エクソーム配列決定サービスを提供します。
-
特定遺伝子座増幅断片シーケンス (SLAF-Seq)
特に大規模集団におけるハイスループットのジェノタイピングは、遺伝関連研究の基本的なステップであり、機能遺伝子の発見や進化解析などのための遺伝的基盤を提供します。全ゲノムの深い再配列の代わりに、縮小表現ゲノム配列決定 (RRGS)これらの研究では、遺伝子マーカー発見の合理的な効率を維持しながら、サンプルあたりの配列決定コストを最小限に抑えるためによく使用されます。 RRGS は、制限酵素で DNA を消化し、特定の断片サイズ範囲に焦点を当てることでこれを実現し、それによってゲノムの一部のみを配列決定します。さまざまな RRGS 手法の中でも、特定遺伝子座増幅フラグメント シーケンシング (SLAF) は、カスタマイズ可能で高品質なアプローチです。 BMKGene が独自に開発したこのメソッドは、プロジェクトごとに制限酵素セットを最適化します。これにより、反復領域を効果的に回避しながら、ゲノム全体に均一に分布するかなりの数の SLAF タグ (配列決定されるゲノムの 400 ～ 500 bps 領域) が生成されるため、最良の遺伝マーカーの発見が保証されます。
