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ゲノム全体の関連性分析
ゲノムワイド関連研究 (GWAS) は、特定の形質 (表現型) に関連する遺伝的変異 (遺伝子型) を特定することを目的としています。GWAS 研究では、多数の個人の全ゲノムにわたる遺伝マーカーを調査し、集団レベルでの統計分析によって遺伝子型と表現型の関連を予測します。これは、人間の病気の研究や、動物や植物の複雑な特性に関する機能的遺伝子マイニングに広く応用されています。
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植物/動物の全ゲノム解読
WGS としても知られる全ゲノム再配列決定により、一塩基多型 (SNP)、挿入欠失 (InDel)、構造変異 (SV)、コピー数変異 (CNV) など、ゲノム全体の一般的な変異とまれな変異の両方を明らかにすることができます。 ）。SV は SNP よりも変異ベースの大きな部分を占めており、ゲノムに与える影響が大きく、生物に重大な影響を与えます。ロングリードのリシーケンスにより、タンデムリピート、GC/AT リッチ領域、超可変領域などの複雑な領域を越える染色体交差がはるかに容易になるため、大きなフラグメントや複雑なバリエーションをより正確に識別できます。
プラットフォーム: イルミナ、PacBio、ナノポア
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進化遺伝学
進化遺伝学は、SNP、InDel、SV、CNV などの遺伝的変異に基づいて、特定の材料の進化情報の包括的な解釈を提供するために設計されたパックされたシーケンス サービスです。集団の構造、遺伝的多様性、系統関係など、集団の進化的変化と遺伝的特徴を記述するために必要なすべての基本的な分析を提供します。また、有効な集団サイズや分岐時間の推定を可能にする遺伝子流動に関する研究も含まれています。
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比較ゲノミクス
比較ゲノミクスとは文字通り、異なる種の完全なゲノム配列と構造を比較することを意味します。この分野は、異なる種間で保存または分化した配列構造と要素を特定することにより、種の進化、遺伝子機能、遺伝子制御機構をゲノムレベルで明らかにすることを目的としています。典型的な比較ゲノミクス研究には、遺伝子ファミリー、進化的発達、全ゲノム重複、選択圧などの分析が含まれます。
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Hi-Cベースのゲノムアセンブリ
Hi-C は、プロービング近接ベースの相互作用とハイスループット シーケンスを組み合わせて染色体構成を捕捉するように設計された方法です。これらの相互作用の強さは、染色体上の物理的距離と負の相関があると考えられています。したがって、Hi-C データは、ドラフトゲノム内の組み立てられた配列のクラスタリング、順序付け、配向をガイドし、それらを特定の数の染色体に固定することができます。この技術により、集団ベースの遺伝地図が存在しない場合でも、染色体レベルのゲノムアセンブリが可能になります。すべてのゲノムには Hi-C が必要です。
プラットフォーム：Illumina NovaSeqプラットフォーム / DNBSEQ
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植物/動物のデノボゲノム配列決定
デノボ配列決定とは、参照ゲノムが存在しない場合に、配列決定技術（例えば、PacBio、Nanopore、NGS など）を使用して種の全ゲノムを構築することを指します。第 3 世代シーケンシング技術のリード長の顕著な改善により、高いヘテロ接合性、高い反復領域比率、倍数体などの複雑なゲノムを組み立てる新たな機会がもたらされました。数十キロベースレベルのリード長により、これらのシーケンシングリードにより、反復要素、異常な GC 内容を持つ領域、その他の非常に複雑な領域の解決。
プラットフォーム： PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq プラットフォーム
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ヒト全エクソームシーケンス
全エクソームシークエンシング（WES）は、病気の原因となる変異を特定するための費用対効果の高いシーケンシング戦略とみなされています。エクソンは全ゲノムの約 1.7% しか占めていませんが、これは総タンパク質機能のプロファイルを直接表します。ヒトゲノムでは、疾患に関連する突然変異の 85% 以上がタンパク質コード領域で発生していることが報告されています。
BMKGENE は、さまざまな研究目標を達成するために利用できるさまざまなエクソン捕捉戦略を備えた、包括的で柔軟なヒト全エクソーム配列決定サービスを提供します。
プラットフォーム: Illumina NovaSeq プラットフォーム
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特定遺伝子座増幅断片シーケンス (SLAF-Seq)
特に大規模集団におけるハイスループットのジェノタイピングは、遺伝関連研究の基本的なステップであり、機能遺伝子の発見や進化解析などのための遺伝的基礎を提供します。ディープ全ゲノム再配列決定の代わりに、縮小表現ゲノム配列決定 (RRGS) が使用されます。 ) は、遺伝子マーカー発見の合理的な効率を維持しながら、サンプルあたりの配列決定コストを最小限に抑えるために導入されています。これは通常、指定されたサイズ範囲内の制限フラグメントを抽出することによって実現され、これは縮小表現ライブラリー (RRL) と呼ばれます。特定遺伝子座増幅断片シークエンシング (SLAF-Seq) は、参照ゲノムの有無にかかわらず、SNP ジェノタイピング用に独自に開発された戦略です。
プラットフォーム: Illumina NovaSeq プラットフォーム
