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Genomweite Assoziationsanalyse
Die genomweite Assoziationsstudie (GWAS) zielt darauf ab, genetische Varianten (Genotyp) zu identifizieren, die mit bestimmten Merkmalen (Phänotyp) assoziiert sind.Die GWAS-Studie untersucht genetische Marker im gesamten Genom einer großen Anzahl von Individuen und sagt Genotyp-Phänotyp-Assoziationen durch statistische Analyse auf Populationsebene voraus.Es wird häufig in der Erforschung menschlicher Krankheiten und beim funktionellen Gen-Mining an komplexen Merkmalen von Tieren oder Pflanzen eingesetzt.
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Sequenzierung des gesamten pflanzlichen/tierischen Genoms
Die Neusequenzierung des gesamten Genoms, auch WGS genannt, ermöglicht die Aufdeckung sowohl häufiger als auch seltener Mutationen im gesamten Genom, einschließlich Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure Variation (SV) und Copy Number Variation (CNV). ).SVs machen einen größeren Teil der Variationsbasis aus als SNPs und haben einen größeren Einfluss auf das Genom, was erhebliche Auswirkungen auf lebende Organismen hat.Die Long-Read-Resequenzierung ermöglicht eine präzisere Identifizierung großer Fragmente und komplizierter Variationen, da Long-Reads die chromosomale Kreuzung über komplizierte Regionen wie Tandem-Wiederholungen, GC/AT-reiche Regionen und hypervariable Regionen erheblich erleichtern.
Plattform: Illumina, PacBio, Nanopore
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Evolutionäre Genetik
Evolutionäre Genetik ist ein umfassender Sequenzierungsdienst, der eine umfassende Interpretation der evolutionären Informationen bestimmter Materialien auf der Grundlage genetischer Variationen, einschließlich SNPs, InDels, SVs und CNVs, ermöglicht.Es bietet alle grundlegenden Analysen, die zur Beschreibung evolutionärer Veränderungen und genetischer Merkmale von Populationen erforderlich sind, wie z. B. Populationsstruktur, genetische Vielfalt, Phylogeniebeziehungen usw. Es enthält auch Studien zum Genfluss, die die Schätzung der effektiven Populationsgröße und der Divergenzzeit ermöglichen.
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Vergleichende Genomik
Unter vergleichender Genomik versteht man im wörtlichen Sinne den Vergleich der vollständigen Genomsequenzen und -strukturen verschiedener Arten.Diese Disziplin zielt darauf ab, die Artenentwicklung, Genfunktion und Genregulationsmechanismen auf Genomebene aufzudecken, indem die Sequenzstrukturen und Elemente identifiziert werden, die zwischen verschiedenen Arten konserviert oder differenziert wurden.Typische vergleichende Genomstudien umfassen Analysen der Genfamilie, der evolutionären Entwicklung, der Vervielfältigung des gesamten Genoms, des Selektionsdrucks usw.
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Hi-C-basierte Genomassemblierung
Hi-C ist eine Methode zur Erfassung der Chromosomenkonfiguration durch die Kombination von proximitätsbasierten Interaktionen und Hochdurchsatzsequenzierung.Es wird angenommen, dass die Intensität dieser Wechselwirkungen negativ mit der physischen Distanz auf den Chromosomen korreliert.Daher könnten Hi-C-Daten die Clusterung, Reihenfolge und Ausrichtung zusammengesetzter Sequenzen in einem Entwurfsgenom steuern und diese auf einer bestimmten Anzahl von Chromosomen verankern.Diese Technologie ermöglicht eine Genomassemblierung auf Chromosomenebene, ohne dass eine bevölkerungsbasierte genetische Karte vorhanden ist.Jedes einzelne Genom benötigt ein Hi-C.
Plattform: Illumina NovaSeq-Plattform / DNBSEQ
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De-novo-Genomsequenzierung von Pflanzen und Tieren
De NovoUnter Sequenzierung versteht man die Konstruktion des gesamten Genoms einer Art mithilfe von Sequenzierungstechnologien, z. B. PacBio, Nanopore, NGS usw., ohne dass ein Referenzgenom vorhanden ist.Die bemerkenswerte Verbesserung der Leselänge von Sequenzierungstechnologien der dritten Generation hat neue Möglichkeiten bei der Zusammenstellung komplexer Genome eröffnet, beispielsweise solcher mit hoher Heterozygotie, hohem Anteil repetitiver Regionen, Polyploiden usw. Mit Leselängen im Bereich von mehreren zehn Kilobasen ermöglichen diese Sequenzierungs-Lesevorgänge Auflösung sich wiederholender Elemente, Regionen mit abnormalem GC-Gehalt und anderen hochkomplexen Regionen.
Plattform: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/Illumina NovaSeq-Plattform
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Sequenzierung des gesamten menschlichen Exoms
Die Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) gilt als kostengünstige Sequenzierungsstrategie zur Identifizierung krankheitsverursachender Mutationen.Obwohl Exons nur etwa 1,7 % des gesamten Genoms ausmachen, stellen sie direkt das Profil der gesamten Proteinfunktionen dar.Im menschlichen Genom wurde berichtet, dass mehr als 85 % der krankheitsbedingten Mutationen in der proteinkodierenden Region auftreten.
BMKGENE bietet umfassende und flexible Dienste zur Sequenzierung des gesamten menschlichen Exoms mit verschiedenen Strategien zur Exon-Erfassung, um verschiedene Forschungsziele zu erreichen.
Plattform: Illumina NovaSeq-Plattform
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Spezifische Locus-amplifizierte Fragmentsequenzierung (SLAF-Seq)
Die Hochdurchsatz-Genotypisierung, insbesondere bei großen Populationen, ist ein grundlegender Schritt in genetischen Assoziationsstudien, der die genetische Grundlage für die Entdeckung funktioneller Gene, die Evolutionsanalyse usw. liefert. Anstelle der tiefgreifenden Neusequenzierung des gesamten Genoms wird die Genomsequenzierung mit reduzierter Darstellung (Reduced Representation Genome Sequencing, RRGS) verwendet ) wird eingeführt, um die Sequenzierungskosten pro Probe zu minimieren und gleichzeitig eine angemessene Effizienz bei der Entdeckung genetischer Marker aufrechtzuerhalten.Dies wird üblicherweise durch Extrahieren von Restriktionsfragmenten innerhalb eines bestimmten Größenbereichs erreicht, der als „Reduced Representation Library“ (RRL) bezeichnet wird.Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq) ist eine selbst entwickelte Strategie zur SNP-Genotypisierung mit oder ohne Referenzgenom.
Plattform: Illumina NovaSeq-Plattform
