-
जीनोम-व्यापी असोसिएशन विश्लेषण
जीनोम-वाइड असोसिएशन स्टडीज (GWAS) चा उद्देश विशिष्ट लक्षणांशी (फिनोटाइप्स) संबंधित असलेले जनुकीय प्रकार (जीनोटाइप्स) ओळखणे हा आहे. मोठ्या संख्येने व्यक्तींच्या संपूर्ण जीनोममधील जनुकीय मार्करची तपासणी करून, GWAS लोकसंख्या-स्तरीय सांख्यिकीय विश्लेषणाद्वारे जीनोटाइप-फिनोटाइप संबंधांचा अंदाज लावते. या पद्धतीचा उपयोग मानवी रोगांवर संशोधन करण्यासाठी आणि प्राणी किंवा वनस्पतींमधील जटिल लक्षणांशी संबंधित कार्यात्मक जनुकांचा शोध घेण्यासाठी मोठ्या प्रमाणावर केला जातो.
बीएमकेजीनमध्ये, आम्ही मोठ्या लोकसंख्येवर जीनोम-वाइड असोसिएशन स्टडी (GWAS) करण्यासाठी दोन मार्ग उपलब्ध करून देतो: होल-जीनोम सिक्वेन्सिंग (WGS) वापरणे किंवा रिड्यूस्ड रिप्रेझेंटेशन जीनोम सिक्वेन्सिंग पद्धत, म्हणजेच संस्थेमध्येच विकसित केलेली स्पेसिफिक-लोकस अॅम्प्लिफाइड फ्रॅगमेंट (SLAF) निवडणे. WGS लहान जीनोमसाठी योग्य असली तरी, SLAF ही लांब जीनोम असलेल्या मोठ्या लोकसंख्येच्या अभ्यासासाठी एक किफायतशीर पर्याय म्हणून उदयास येते, जी सिक्वेन्सिंगचा खर्च प्रभावीपणे कमी करते आणि त्याच वेळी उच्च जनुकीय मार्कर शोध कार्यक्षमतेची हमी देते.
-
वनस्पती/प्राणी संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण
संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) हे एकाच वेळी एखाद्या जीवाच्या जीनोममधील संपूर्ण डीएनए क्रम निश्चित करण्यासाठी वापरले जाणारे तंत्र आहे.
सामान्यतः, संदर्भ जीनोमच्या अस्तित्वावर अवलंबून ही सेवा दोन वेगवेगळ्या गटांमध्ये विभागली जाते:
- डी नोवोसंपूर्ण जीनोम अनुक्रमण.या परिस्थितीत, ज्या जीनोमचे अनुक्रमण करायचे आहे, त्यासाठी कोणताही संदर्भ जीनोम उपलब्ध नसतो, आणि म्हणूनच, तो तयार करणे (किंवा अस्तित्वात असलेला सुधारणे) हे या अनुक्रमणाचे उद्दिष्ट असते. रीड्समध्ये ओव्हरलॅप तयार करून जीनोम असेंब्ली सुधारण्यासाठी, या तंत्रात इल्युमिना डेटा आणि लाँग-रीड सिक्वेन्सिंग या दोन्हींचा वापर करणे आवश्यक असते.
- पुनःक्रमण.यात ज्ञात संदर्भ जीनोम असलेल्या प्रजातींच्या वेगवेगळ्या व्यक्तींच्या संपूर्ण जीनोमचे अनुक्रमण केले जाते. या आधारावर, व्यक्ती किंवा लोकसंख्येमधील जीनोमिक फरक अधिक ओळखता येतात.
-
उत्क्रांती अनुवंशशास्त्र
उत्क्रांती अनुवंशशास्त्र ही एक सर्वसमावेशक सिक्वेन्सिंग सेवा आहे, जी SNPs, InDels, SVs आणि CNVs यांसारख्या अनुवांशिक फरकांच्या आधारावर, व्यक्तींच्या मोठ्या गटातील उत्क्रांतीचे सखोल विश्लेषण करण्यासाठी तयार केली आहे. या सेवेमध्ये लोकसंख्येतील उत्क्रांतीतील बदल आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्ये स्पष्ट करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या सर्व महत्त्वाच्या विश्लेषणांचा समावेश आहे, ज्यात लोकसंख्येची रचना, अनुवांशिक विविधता आणि फायलोजेनेटिक संबंधांचे मूल्यांकन समाविष्ट आहे. शिवाय, ही सेवा जनुकीय प्रवाहाच्या अभ्यासात खोलवर जाते, ज्यामुळे प्रभावी लोकसंख्येचा आकार आणि विभक्त होण्याच्या वेळेचा अंदाज लावता येतो. उत्क्रांती अनुवंशशास्त्राचे अभ्यास प्रजातींच्या उत्पत्ती आणि अनुकूलनाबद्दल मौल्यवान अंतर्दृष्टी देतात.
बीएमकेजीनमध्ये, आम्ही मोठ्या लोकसंख्येवर उत्क्रांती अनुवंशशास्त्राचा अभ्यास करण्यासाठी दोन मार्ग उपलब्ध करून देतो: संपूर्ण-जीनोम सिक्वेन्सिंग (WGS) वापरणे किंवा कमी केलेल्या प्रतिनिधित्वाची जीनोम सिक्वेन्सिंग पद्धत, म्हणजेच आम्ही स्वतः विकसित केलेली स्पेसिफिक-लोकस ॲम्प्लिफाइड फ्रॅगमेंट (SLAF) निवडणे. WGS लहान जीनोमसाठी योग्य असली तरी, SLAF ही लांब जीनोम असलेल्या मोठ्या लोकसंख्येचा अभ्यास करण्यासाठी एक किफायतशीर पर्याय म्हणून उदयास येते, ज्यामुळे सिक्वेन्सिंगचा खर्च प्रभावीपणे कमी होतो.
-
तुलनात्मक जीनोमिक्स
तुलनात्मक जीनोमिक्समध्ये वेगवेगळ्या प्रजातींमधील संपूर्ण जीनोम अनुक्रम आणि संरचनांचे परीक्षण व तुलना केली जाते. हे क्षेत्र विविध जीवांमध्ये आढळणाऱ्या संरक्षित किंवा भिन्न अनुक्रम संरचना आणि घटकांना ओळखून प्रजातींची उत्क्रांती उलगडणे, जनुकांच्या कार्यांचा उलगडा करणे आणि अनुवांशिक नियामक यंत्रणा स्पष्ट करणे हे उद्दिष्ट ठेवते. एका व्यापक तुलनात्मक जीनोमिक्स अभ्यासात जनुकीय कुटुंबे, उत्क्रांती विकास, संपूर्ण जीनोमच्या दुप्पटीकरणाच्या घटना आणि निवडक दबावांचा प्रभाव यांसारख्या विश्लेषणांचा समावेश असतो.
-
हाय-सी आधारित जीनोम असेंब्ली
हाय-सी (Hi-C) ही एक पद्धत आहे जी सान्निध्य-आधारित आंतरक्रियांचा अभ्यास आणि हाय-थ्रूपुट सिक्वेन्सिंग यांना एकत्र करून गुणसूत्रांची रचना टिपण्यासाठी तयार केली आहे. या आंतरक्रियांची तीव्रता गुणसूत्रांवरील भौतिक अंतराशी व्यस्त प्रमाणात संबंधित असल्याचे मानले जाते. त्यामुळे, हाय-सी डेटाचा उपयोग ड्राफ्ट जीनोममधील एकत्रित सिक्वेन्सेसचे क्लस्टरिंग, क्रमवारी आणि दिशा निश्चित करण्यासाठी, तसेच त्यांना ठराविक संख्येच्या गुणसूत्रांवर स्थिर करण्यासाठी केला जातो. हे तंत्रज्ञान लोकसंख्या-आधारित जनुकीय नकाशाच्या अनुपस्थितीत गुणसूत्र-स्तरावर जीनोम असेंब्ली करण्यास सक्षम करते. प्रत्येक जीनोमला हाय-सीची आवश्यकता असते.
-
वनस्पती/प्राणी डी नोव्हो जीनोम सिक्वेन्सिंग
डी नोवोसिक्वेन्सिंग म्हणजे संदर्भ जीनोमच्या अनुपस्थितीत सिक्वेन्सिंग तंत्रज्ञानाचा वापर करून एखाद्या प्रजातीच्या संपूर्ण जीनोमची रचना करणे. लांब रीड्स वापरणाऱ्या तिसऱ्या पिढीच्या सिक्वेन्सिंगच्या परिचयाने आणि व्यापक स्वीकृतीने, रीड्समधील ओव्हरलॅप वाढवून जीनोम असेंब्लीमध्ये लक्षणीय वाढ केली आहे. ही सुधारणा विशेषतः आव्हानात्मक जीनोम हाताळताना अधिक समर्पक ठरते, जसे की उच्च हेटेरोझायगोसिटी, पुनरावृत्त प्रदेशांचे उच्च प्रमाण, पॉलीप्लॉइड्स, आणि पुनरावृत्त घटक, असामान्य GC सामग्री किंवा उच्च जटिलता असलेले प्रदेश, ज्यांची केवळ शॉर्ट-रीड सिक्वेन्सिंग वापरून सामान्यतः योग्य प्रकारे असेंब्ली होत नाही.
आमची वन-स्टॉप सोल्यूशन एकात्मिक सिक्वेन्सिंग सेवा आणि बायोइन्फॉर्मेटिक विश्लेषण प्रदान करते, ज्यामुळे उच्च-गुणवत्तेचा डी नोवो असेंबल्ड जीनोम मिळतो. इल्युमिना (Illumina) सह केलेले प्रारंभिक जीनोम सर्वेक्षण जीनोमचा आकार आणि गुंतागुंतीचा अंदाज देते, आणि या माहितीचा उपयोग पॅकबायो हायफाय (PacBio HiFi) सह लाँग-रीड सिक्वेन्सिंगच्या पुढील टप्प्याला मार्गदर्शन करण्यासाठी केला जातो, ज्यानंतर पुढील प्रक्रिया केली जाते.डी नोवोकॉन्टिग्सची जुळवणी. त्यानंतर HiC जुळवणीचा वापर केल्याने कॉन्टिग्सना जीनोमवर स्थिर करता येते, ज्यामुळे गुणसूत्र-स्तरावरील जुळवणी प्राप्त होते. शेवटी, शॉर्ट आणि लाँग रीड्ससह ट्रान्सक्रिप्टोम्सचा वापर करून, जीन प्रेडिक्शनद्वारे आणि व्यक्त होणाऱ्या जीन्सच्या सिक्वेन्सिंगद्वारे जीनोमचे एनोटेशन केले जाते.
-
मानवी संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण
मानवी संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग (hWES) ही रोग-कारक उत्परिवर्तने अचूकपणे शोधण्यासाठी एक किफायतशीर आणि शक्तिशाली सिक्वेन्सिंग पद्धत म्हणून सर्वत्र ओळखली जाते. संपूर्ण जीनोमचा केवळ १.७% भाग असूनही, एक्सॉन एकूण प्रथिनांच्या कार्याचे स्वरूप थेट प्रतिबिंबित करून महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतात. विशेषतः, मानवी जीनोममध्ये, रोगांशी संबंधित ८५% पेक्षा जास्त उत्परिवर्तने प्रथिने-कोडिंग क्षेत्रांमध्ये दिसून येतात. BMKGENE विविध संशोधन उद्दिष्टे पूर्ण करण्यासाठी दोन वेगवेगळ्या एक्सॉन कॅप्चरिंग स्ट्रॅटेजीसह एक व्यापक आणि लवचिक मानवी संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग सेवा प्रदान करते.
-
विशिष्ट-स्थान प्रवर्धित खंड अनुक्रमण (SLAF-Seq)
BMKGene ने स्वतंत्रपणे विकसित केलेली ही पद्धत, 'रिड्यूस्ड रिप्रेझेंटेशन जीनोम सिक्वेन्सिंग'च्या अंतर्गत वर्गीकृत केली जाऊ शकते. ही पद्धत प्रत्येक प्रकल्पासाठी रेस्ट्रिक्शन एन्झाइमचा संच अनुकूलित करते. यामुळे, पुनरावृत्ती होणारे भाग प्रभावीपणे टाळून, संपूर्ण जीनोममध्ये एकसमानपणे वितरित असलेल्या मोठ्या संख्येने SLAF टॅग्जची (सिक्वेन्स केल्या जाणाऱ्या जीनोमचे ४००-५०० बीपीएसचे क्षेत्र) निर्मिती सुनिश्चित होते, ज्यामुळे सर्वोत्तम जनुकीय मार्करचा शोध निश्चित होतो.
हे जलद जीनोटायपिंग प्रदान करते आणि कार्यात्मक जनुकांच्या शोधासाठी किंवा उत्क्रांतीविषयक विश्लेषणासाठी पाया घालते, ज्यामुळे जनुकीय मार्कर शोधातील कार्यक्षमता कायम ठेवत प्रति नमुना खर्च कमी होतो. आरआरजीएस (RRGS) हे रेस्ट्रिक्शन एन्झाइम्सद्वारे डीएनएचे विघटन करून आणि एका विशिष्ट फ्रॅगमेंट आकार श्रेणीवर लक्ष केंद्रित करून हे साध्य करते, ज्यामुळे जीनोमच्या केवळ एका अंशाचे सिक्वेन्सिंग होते. विविध आरआरजीएस पद्धतींपैकी, स्पेसिफिक-लोकस ॲम्प्लिफाइड फ्रॅगमेंट सिक्वेन्सिंग (SLAF) ही एक सानुकूल करण्यायोग्य आणि उच्च-गुणवत्तेची पद्धत आहे.
