-
जीनोम-वाइड असोसिएशन विश्लेषण
जीनोम-वाइड असोसिएशन स्टडीज (जीडब्ल्यूएएस) चे उद्दिष्ट विशिष्ट वैशिष्ट्यांशी (फिनोटाइप) जोडलेले अनुवांशिक रूपे (जीनोटाइप) ओळखणे आहे. मोठ्या संख्येने व्यक्तींमध्ये संपूर्ण जीनोममध्ये अनुवांशिक चिन्हकांची छाननी करून, GWAS लोकसंख्या-स्तरीय सांख्यिकीय विश्लेषणाद्वारे जीनोटाइप-फिनोटाइप असोसिएशन एक्स्ट्रापोलेट करते. ही पद्धत मानवी रोगांवर संशोधन करण्यासाठी आणि प्राणी किंवा वनस्पतींमधील जटिल वैशिष्ट्यांशी संबंधित कार्यात्मक जनुकांचा शोध घेण्यासाठी विस्तृत अनुप्रयोग शोधते.
BMKGENE मध्ये, आम्ही मोठ्या लोकसंख्येवर GWAS आयोजित करण्यासाठी दोन मार्ग ऑफर करतो: संपूर्ण-जीनोम सिक्वेन्सिंग (WGS) वापरणे किंवा कमी प्रतिनिधित्व जीनोम अनुक्रम पद्धत निवडणे, इन-हाउस-डेव्हलप केलेले स्पेसिफिक-लोकस ॲम्प्लीफाइड फ्रॅगमेंट (SLAF). WGS लहान जीनोमला अनुकूल असताना, SLAF हा दीर्घ जीनोम असलेल्या मोठ्या लोकसंख्येचा अभ्यास करण्यासाठी, उच्च अनुवांशिक मार्कर शोध कार्यक्षमतेची हमी देऊन, अनुक्रमिक खर्च प्रभावीपणे कमी करण्यासाठी एक किफायतशीर पर्याय म्हणून उदयास आला आहे.
-
वनस्पती/प्राणी संपूर्ण जीनोम अनुक्रमणिका
संपूर्ण जीनोम सिक्वेन्सिंग (WGS), ज्याला रिसक्वेंसिंग असेही म्हणतात, ज्ञात संदर्भ जीनोम असलेल्या प्रजातींच्या विविध व्यक्तींच्या संपूर्ण जीनोम अनुक्रमणाचा संदर्भ देते. या आधारावर, व्यक्ती किंवा लोकसंख्येतील जीनोमिक फरक ओळखले जाऊ शकतात. WGS सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम (SNP), इन्सर्शन डिलीशन (InDel), स्ट्रक्चर व्हेरिएशन (SV), आणि कॉपी नंबर व्हेरिएशन (CNV) ओळखण्यास सक्षम करते. SVs मध्ये SNPs पेक्षा भिन्नता बेसचा मोठा भाग असतो आणि त्यांचा जीनोमवर जास्त प्रभाव असतो, सजीवांवर लक्षणीय परिणाम होतो. SNPs आणि InDels ओळखण्यासाठी शॉर्ट-रीड रिसक्वेंसिंग प्रभावी आहे, तर लांब-वाचलेले रिक्वेंसिंग मोठ्या तुकड्या आणि गुंतागुंतीच्या फरकांची अधिक अचूक ओळख करण्यास अनुमती देते.
-
उत्क्रांती आनुवंशिकी
उत्क्रांती आनुवंशिकी ही SNPs, InDels, SVs आणि CNVs सह अनुवांशिक भिन्नतेवर आधारित, व्यक्तींच्या मोठ्या गटातील उत्क्रांतीचा अंतर्दृष्टीपूर्ण अर्थ सांगण्यासाठी डिझाइन केलेली एक व्यापक अनुक्रम सेवा आहे. या सेवेमध्ये उत्क्रांतीवादी बदल आणि लोकसंख्येची अनुवांशिक वैशिष्ट्ये स्पष्ट करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या सर्व आवश्यक विश्लेषणांचा समावेश आहे, ज्यामध्ये लोकसंख्या संरचना, अनुवांशिक विविधता आणि फायलोजेनेटिक संबंधांचे मूल्यांकन समाविष्ट आहे. शिवाय, ते जनुकांच्या प्रवाहावर अभ्यास करते, प्रभावी लोकसंख्येचा आकार आणि विचलन वेळेचा अंदाज सक्षम करते. उत्क्रांती अनुवांशिक अभ्यास प्रजातींच्या उत्पत्ती आणि रुपांतरांबद्दल मौल्यवान अंतर्दृष्टी देतात.
BMKGENE मध्ये, आम्ही मोठ्या लोकसंख्येवर उत्क्रांतीविषयक अनुवांशिक अभ्यास आयोजित करण्यासाठी दोन मार्ग ऑफर करतो: संपूर्ण-जीनोम सिक्वेन्सिंग (WGS) वापरणे किंवा कमी प्रतिनिधित्व जीनोम सिक्वेन्सिंग पद्धत, इन-हाउस-डेव्हलप स्पेसिफिक-लोकस ॲम्प्लीफाइड फ्रॅगमेंट (SLAF). डब्ल्यूजीएस लहान जीनोमला अनुकूल असताना, SLAF लांब जीनोमसह मोठ्या लोकसंख्येचा अभ्यास करण्यासाठी, अनुक्रमिक खर्च प्रभावीपणे कमी करण्यासाठी एक किफायतशीर पर्याय म्हणून उदयास आला आहे.
-
तुलनात्मक जीनोमिक्स
तुलनात्मक जीनोमिक्समध्ये विविध प्रजातींमधील संपूर्ण जीनोम अनुक्रम आणि संरचनांची तपासणी आणि तुलना यांचा समावेश होतो. हे क्षेत्र प्रजातींच्या उत्क्रांतीचे अनावरण करण्याचा प्रयत्न करते, जीन कार्ये डीकोड करते आणि विविध जीवांमध्ये संरक्षित किंवा भिन्न अनुक्रम संरचना आणि घटक ओळखून अनुवांशिक नियामक यंत्रणा स्पष्ट करते. एक व्यापक तुलनात्मक जीनोमिक्स अभ्यासामध्ये जीन कुटुंबे, उत्क्रांतीवादी विकास, संपूर्ण-जीनोम डुप्लिकेशन इव्हेंट्स आणि निवडक दाबांचा प्रभाव यासारख्या विश्लेषणांचा समावेश आहे.
-
हाय-सी आधारित जीनोम असेंब्ली
हाय-सी ही प्रोबिंग प्रॉक्सिमिटी-आधारित परस्परसंवाद आणि उच्च-थ्रूपुट अनुक्रम एकत्र करून गुणसूत्र कॉन्फिगरेशन कॅप्चर करण्यासाठी डिझाइन केलेली पद्धत आहे. या परस्परसंवादाची तीव्रता गुणसूत्रावरील भौतिक अंतराशी नकारात्मक संबंध असल्याचे मानले जाते. म्हणून, हाय-सी डेटाचा वापर ड्राफ्ट जीनोममध्ये एकत्रित केलेल्या अनुक्रमांचे क्लस्टरिंग, क्रम आणि ओरिएंटिंग करण्यासाठी आणि विशिष्ट संख्येच्या गुणसूत्रांवर अँकरिंग करण्यासाठी केला जातो. हे तंत्रज्ञान लोकसंख्या-आधारित अनुवांशिक नकाशाच्या अनुपस्थितीत गुणसूत्र-स्तरीय जीनोम असेंब्ली सक्षम करते. प्रत्येक जीनोमला हाय-सी आवश्यक आहे.
-
वनस्पती/प्राणी डी नोव्हो जीनोम सिक्वेन्सिंग
डी नोव्होसिक्वेन्सिंग म्हणजे संदर्भ जीनोम नसतानाही सिक्वेन्सिंग तंत्रज्ञानाचा वापर करून प्रजातीच्या संपूर्ण जीनोमचे बांधकाम. थर्ड-जनरेशन सिक्वेन्सिंगचा परिचय आणि व्यापक अवलंब, दीर्घ वाचन वैशिष्ट्यीकृत, वाचन दरम्यान ओव्हरलॅप वाढवून जीनोम असेंब्ली लक्षणीयरीत्या वर्धित केली आहे. ही वाढ विशेषतः आव्हानात्मक जीनोमशी व्यवहार करताना समर्पक आहे, जसे की उच्च विषमता, पुनरावृत्ती क्षेत्रांचे उच्च गुणोत्तर, पॉलीप्लॉइड्स आणि पुनरावृत्ती घटक असलेले प्रदेश, असामान्य GC सामग्री किंवा उच्च जटिलता जे सामान्यत: शॉर्ट-रीड सिक्वेन वापरून खराबपणे एकत्र केले जातात. एकटा
आमचे वन-स्टॉप सोल्यूशन एकात्मिक अनुक्रम सेवा आणि बायोइन्फॉरमॅटिक विश्लेषण प्रदान करते जे उच्च-गुणवत्तेचे डी नोव्हो असेंबल्ड जीनोम वितरीत करते. Illumina सह प्रारंभिक जीनोम सर्वेक्षण जीनोम आकार आणि जटिलतेचे अंदाज प्रदान करते आणि ही माहिती PacBio HiFi सह दीर्घ-वाचलेल्या अनुक्रमांच्या पुढील चरणाचे मार्गदर्शन करण्यासाठी वापरली जाते, त्यानंतरde novocontigs च्या विधानसभा. HiC असेंब्लीचा त्यानंतरचा वापर क्रोमोसोम-स्तरीय असेंब्ली प्राप्त करून, जीनोममध्ये कॉन्टिग्जचे अँकरिंग सक्षम करतो. शेवटी, जीनोमवर जीनच्या अंदाजानुसार आणि व्यक्त जनुकांच्या अनुक्रमाने भाष्य केले जाते, लहान आणि दीर्घ वाचनांसह ट्रान्सक्रिप्टोमचा अवलंब केला जातो.
-
मानवी संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग
ह्युमन होल एक्सोम सिक्वेन्सिंग (एचडब्ल्यूईएस) हा रोग-उद्भवणारे उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी एक किफायतशीर आणि शक्तिशाली अनुक्रमिक दृष्टीकोन म्हणून व्यापकपणे ओळखला जातो. संपूर्ण जीनोमच्या केवळ 1.7% भाग असूनही, एकूण प्रथिने कार्यांचे प्रोफाइल थेट प्रतिबिंबित करून एक्सॉन्स महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतात. विशेष म्हणजे, मानवी जीनोममध्ये, रोगांशी संबंधित 85% पेक्षा जास्त उत्परिवर्तन प्रथिने कोडिंग क्षेत्रांमध्ये प्रकट होतात. BMKGENE विविध संशोधन उद्दिष्टे पूर्ण करण्यासाठी उपलब्ध दोन भिन्न एक्सॉन कॅप्चरिंग धोरणांसह एक व्यापक आणि लवचिक मानवी संपूर्ण एक्सोम अनुक्रम सेवा देते.
-
स्पेसिफिक-लोकस ॲम्प्लीफाइड फ्रॅगमेंट सिक्वेन्सिंग (SLAF-Seq)
उच्च-थ्रूपुट जीनोटाइपिंग, विशेषत: मोठ्या प्रमाणावरील लोकसंख्येवर, अनुवांशिक संबंध अभ्यासातील मूलभूत पायरी आहे आणि कार्यात्मक जनुक शोध, उत्क्रांती विश्लेषण इ. साठी अनुवांशिक आधार प्रदान करते. संपूर्ण जीनोम पुन्हा अनुक्रमित करण्याऐवजी,रिड्यूस्ड रिप्रेझेंटेशन जीनोम सिक्वेन्सिंग (RRGS)अनुवांशिक मार्कर शोधात वाजवी कार्यक्षमता राखून प्रति नमुन्याची अनुक्रमिक किंमत कमी करण्यासाठी या अभ्यासांमध्ये अनेकदा वापरले जाते. RRGS प्रतिबंधित एन्झाईमसह डीएनए पचवून आणि विशिष्ट तुकड्याच्या आकाराच्या श्रेणीवर लक्ष केंद्रित करून हे साध्य करते, त्याद्वारे जीनोमचा फक्त एक अंश अनुक्रमित करते. विविध RRGS पद्धतींपैकी, स्पेसिफिक-लोकस ॲम्प्लीफाइड फ्रॅगमेंट सिक्वेन्सिंग (SLAF) हा एक सानुकूल आणि उच्च-गुणवत्तेचा दृष्टीकोन आहे. BMKGene द्वारे स्वतंत्रपणे विकसित केलेली ही पद्धत, प्रत्येक प्रकल्पासाठी निर्बंध एंझाइम सेट इष्टतम करते. हे SLAF टॅग्सची (400-500 bps क्षेत्रे जीनोम अनुक्रमित केली जात आहे) मोठ्या संख्येने तयार करणे सुनिश्चित करते जे पुनरावृत्ती क्षेत्रांना प्रभावीपणे टाळून संपूर्ण जीनोममध्ये समान रीतीने वितरित केले जातात, अशा प्रकारे सर्वोत्तम अनुवांशिक मार्कर शोधाची खात्री देते.
