-
जीनोम-वाइड असोसिएशन विश्लेषण
जीनोम-वाइड असोसिएशन स्टडी (जीडब्ल्यूएएस) चे उद्दिष्ट विशिष्ट वैशिष्ट्यांशी (फिनोटाइप) संबंधित अनुवांशिक रूपे (जीनोटाइप) ओळखणे आहे.GWAS अभ्यास अनुवांशिक मार्कर मोठ्या संख्येने व्यक्तींच्या संपूर्ण जीनोमची तपासणी करतो आणि लोकसंख्येच्या पातळीवर सांख्यिकीय विश्लेषणाद्वारे जीनोटाइप-फिनोटाइप असोसिएशनचा अंदाज लावतो.मानवी रोगांवरील संशोधन आणि प्राणी किंवा वनस्पतींच्या जटिल वैशिष्ट्यांवरील कार्यात्मक जनुकांच्या खाणकामात याचा मोठ्या प्रमाणावर वापर केला गेला आहे.
-
वनस्पती/प्राणी संपूर्ण जीनोम अनुक्रमणिका
संपूर्ण जीनोम री-सिक्वेंसिंग, ज्याला WGS असेही म्हणतात, सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिज्म (SNP), इन्सर्शन डिलीशन (InDel), स्ट्रक्चर व्हेरिएशन (SV), आणि कॉपी नंबर व्हेरिएशन (CNV) यासह संपूर्ण जीनोमवरील सामान्य आणि दुर्मिळ दोन्ही उत्परिवर्तन उघड करण्यास सक्षम करते. ).SVs SNPs पेक्षा भिन्नता बेसचा एक मोठा भाग बनवतात आणि त्यांचा जीनोमवर जास्त प्रभाव असतो, ज्याचा सजीवांवर लक्षणीय परिणाम होतो.लाँग-रीड रिक्वेंसिंग मोठ्या तुकड्यांची आणि गुंतागुंतीची भिन्नता अधिक अचूक ओळखण्यास अनुमती देते कारण दीर्घ वाचनामुळे टॅन्डम रिपीट, GC/AT-समृद्ध प्रदेश आणि हायपर-व्हेरिएबल प्रदेश यांसारख्या क्लिष्ट प्रदेशांवर गुणसूत्र ओलांडणे खूप सोपे होते.
प्लॅटफॉर्म: Illumina, PacBio, Nanopore
-
उत्क्रांती आनुवंशिकी
उत्क्रांती आनुवंशिकी ही SNPs, InDels, SVs आणि CNVs सह अनुवांशिक भिन्नतेवर आधारित दिलेल्या सामग्रीच्या उत्क्रांतीविषयक माहितीचे सर्वसमावेशक अर्थ प्रदान करण्यासाठी डिझाइन केलेली एक पॅक सिक्वेन्सिंग सेवा आहे.हे उत्क्रांतीवादी बदल आणि लोकसंख्येच्या अनुवांशिक वैशिष्ट्यांचे वर्णन करण्यासाठी आवश्यक असलेले सर्व मूलभूत विश्लेषण प्रदान करते, जसे की लोकसंख्येची रचना, अनुवांशिक विविधता, फायलोजेनी संबंध, इ. यात जनुक प्रवाहावरील अभ्यास देखील समाविष्ट आहेत, जे प्रभावी लोकसंख्येच्या आकाराचे, विचलनाच्या वेळेचा अंदाज घेण्यास सक्षम करते.
-
तुलनात्मक जीनोमिक्स
तुलनात्मक जीनोमिक्सचा शाब्दिक अर्थ आहे भिन्न प्रजातींच्या संपूर्ण जीनोम अनुक्रम आणि संरचनांची तुलना करणे.या शिस्तीचे उद्दिष्ट प्रजाती उत्क्रांती, जनुक कार्य, जीनोम स्तरावर जनुक नियामक यंत्रणा प्रकट करणे हे अनुक्रम संरचना आणि घटक ओळखून विविध प्रजातींमध्ये संरक्षित किंवा वेगळे केले जाते.ठराविक तुलनात्मक जीनोमिक्स अभ्यासामध्ये जीन कुटुंबातील विश्लेषणे, उत्क्रांती विकास, संपूर्ण जीनोम डुप्लिकेशन, निवडक दाब इ.
-
हाय-सी आधारित जीनोम असेंब्ली
हाय-सी ही प्रोबिंग प्रॉक्सिमिटी-आधारित परस्परसंवाद आणि उच्च-थ्रूपुट अनुक्रम एकत्र करून गुणसूत्र कॉन्फिगरेशन कॅप्चर करण्यासाठी डिझाइन केलेली पद्धत आहे.या परस्परसंवादाची तीव्रता गुणसूत्रावरील भौतिक अंतराशी नकारात्मक संबंध असल्याचे मानले जाते.म्हणून, हाय-सी डेटा ड्राफ्ट जीनोममध्ये एकत्रित केलेल्या अनुक्रमांचे क्लस्टरिंग, क्रम आणि ओरिएंटिंग आणि विशिष्ट संख्येच्या गुणसूत्रांवर अँकरिंग करण्यासाठी मार्गदर्शन करू शकतो.हे तंत्रज्ञान लोकसंख्या-आधारित अनुवांशिक नकाशाच्या अनुपस्थितीत गुणसूत्र-स्तरीय जीनोम असेंब्ली सक्षम करते.प्रत्येक जीनोमला हाय-सी आवश्यक आहे.
प्लॅटफॉर्म: इलुमिना नोव्हासेक प्लॅटफॉर्म / DNBSEQ
-
वनस्पती/प्राणी डी नोव्हो जीनोम सिक्वेन्सिंग
डी नोव्होसिक्वेन्सिंग म्हणजे संदर्भ जीनोम नसतानाही, सिक्वेन्सिंग तंत्रज्ञान, उदा. PacBio, Nanopore, NGS, इ. वापरून प्रजातीच्या संपूर्ण जीनोमचे बांधकाम.तिसऱ्या पिढीच्या सिक्वेन्सिंग तंत्रज्ञानाच्या वाचनाच्या लांबीमध्ये उल्लेखनीय सुधारणा केल्यामुळे जटिल जीनोम एकत्र करण्यासाठी नवीन संधी उपलब्ध झाल्या आहेत, जसे की उच्च विषमता, पुनरावृत्ती क्षेत्रांचे उच्च गुणोत्तर, पॉलीप्लॉइड्स इ. पुनरावृत्ती घटकांचे निराकरण करणे, असामान्य GC सामग्री असलेले प्रदेश आणि इतर अत्यंत जटिल प्रदेश.
प्लॅटफॉर्म: PacBio सिक्वेल II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq प्लॅटफॉर्म
-
मानवी संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग
संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग (डब्ल्यूईएस) हा रोग-उद्भवणारे उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी एक किफायतशीर अनुक्रम धोरण मानला जातो.जरी एक्सॉन्स संपूर्ण जीनोमच्या केवळ अंदाजे 1.7% घेतात, तरीही ते एकूण प्रथिने कार्यांचे प्रोफाइल थेट दर्शवते.मानवी जीनोममध्ये, असे नोंदवले गेले आहे की 85% पेक्षा जास्त रोग संबंधित उत्परिवर्तन प्रथिने कोडिंग क्षेत्रामध्ये होतात.
BMKGENE विविध संशोधन उद्दिष्टे पूर्ण करण्यासाठी उपलब्ध विविध एक्सॉन कॅप्चरिंग धोरणांसह सर्वसमावेशक आणि लवचिक मानवी संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग सेवा देते.
प्लॅटफॉर्म: Illumina NovaSeq प्लॅटफॉर्म
-
स्पेसिफिक-लोकस अॅम्प्लीफाइड फ्रॅगमेंट सिक्वेन्सिंग (SLAF-Seq)
उच्च-थ्रूपुट जीनोटाइपिंग, विशेषत: मोठ्या प्रमाणावरील लोकसंख्येवर, अनुवांशिक संबंध अभ्यासातील एक मूलभूत पायरी आहे, जी कार्यात्मक जनुक शोध, उत्क्रांती विश्लेषण इ. साठी अनुवांशिक आधार प्रदान करते. संपूर्ण जीनोम पुन्हा अनुक्रमित करण्याऐवजी, कमी प्रतिनिधित्व जीनोम अनुक्रम (RGS) ) अनुवांशिक मार्कर शोधावर वाजवी कार्यक्षमता राखून, प्रति नमुना अनुक्रम खर्च कमी करण्यासाठी सादर केला आहे.हे सामान्यतः दिलेल्या आकाराच्या श्रेणीमध्ये प्रतिबंध तुकडा काढण्याद्वारे प्राप्त केले जाते, ज्याला कमी प्रतिनिधित्व लायब्ररी (RRL) असे नाव दिले जाते.स्पेसिफिक-लोकस अॅम्प्लीफाइड फ्रॅगमेंट सिक्वेन्सिंग (SLAF-Seq) हे संदर्भ जीनोमसह किंवा त्याशिवाय SNP जीनोटाइपिंगसाठी स्वयं-विकसित धोरण आहे.
प्लॅटफॉर्म: Illumina NovaSeq प्लॅटफॉर्म
