-
Գենոմի լայնածավալ ասոցիացիայի վերլուծություն
Գենոմի լայն ասոցիացիայի ուսումնասիրությունների (GWAS) նպատակն է բացահայտել գենետիկական տարբերակները (գենոտիպերը), որոնք կապված են որոշակի հատկանիշների (ֆենոտիպերի) հետ: Մեծ թվով անհատների ամբողջ գենոմի գենետիկական մարկերները մանրակրկիտ ուսումնասիրելով՝ GWAS-ը էքստրապոլացնում է գենոտիպ-ֆենոտիպ ասոցիացիաները բնակչության մակարդակի վիճակագրական վերլուծությունների միջոցով: Այս մեթոդաբանությունը լայն կիրառություն է գտնում մարդու հիվանդությունների ուսումնասիրության և կենդանիների կամ բույսերի բարդ հատկանիշների հետ կապված ֆունկցիոնալ գեների ուսումնասիրության մեջ:
BMKGENE-ում մենք առաջարկում ենք մեծ պոպուլյացիաների վրա GWAS անցկացնելու երկու եղանակ՝ ամբողջ գենոմի հաջորդականության (WGS) կիրառում կամ գենոմի հաջորդականության նվազեցված ներկայացուցչությամբ մեթոդի՝ սեփական մշակած Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) ընտրություն: Մինչ WGS-ը հարմար է փոքր գենոմների համար, SLAF-ը հանդես է գալիս որպես ծախսարդյունավետ այլընտրանք ավելի մեծ պոպուլյացիաների ուսումնասիրության համար՝ արդյունավետորեն նվազագույնի հասցնելով հաջորդականության ծախսերը, միաժամանակ երաշխավորելով գենետիկական մարկերների հայտնաբերման բարձր արդյունավետություն:
-
Բույսերի/կենդանիների ամբողջական գենոմի հաջորդականացում
Ամբողջ գենոմի հաջորդականացումը (WGS) մեթոդ է, որն օգտագործվում է օրգանիզմի գենոմի ԴՆԹ հաջորդականությունն ամբողջությամբ միաժամանակ որոշելու համար։
Սովորաբար, ծառայությունը բաժանվում է երկու տարբեր խմբերի՝ կախված հղման գենոմի առկայությունից.
- Դե նովոամբողջ գենոմի հաջորդականացում։Այս իրավիճակում, հաջորդականացման ենթակա գենոմը չունի հղման գենոմ, և այդ պատճառով այս հաջորդականության նպատակը դրա ստեղծումն է (կամ արդեն իսկ գոյություն ունեցողի բարելավումը): Այս տեխնիկան պետք է օգտագործի և՛ Illumina-ի տվյալները, և՛ երկարատև ընթերցման հաջորդականացումը՝ գենոմի հավաքումը բարելավելու համար՝ ընթերցումների միջև համընկնում ստեղծելով:
- Վերահսկողություն։Այն վերաբերում է հայտնի հղման գենոմներով տարբեր տեսակների անհատների ամբողջ գենոմի հաջորդականությանը: Այս հիմքի վրա կարելի է հետագայում նույնականացնել անհատների կամ պոպուլյացիաների գենոմային տարբերությունները:
-
Էվոլյուցիոն գենետիկա
Էվոլյուցիոն գենետիկան համապարփակ հաջորդականության ծառայություն է, որը նախատեսված է անհատների մեծ խմբի էվոլյուցիայի խորաթափանց մեկնաբանություն առաջարկելու համար՝ հիմնվելով գենետիկական տատանումների վրա, ներառյալ SNP-ները, InDels-ները, SV-ները և CNV-ները: Այս ծառայությունը ներառում է բոլոր անհրաժեշտ վերլուծությունները, որոնք անհրաժեշտ են պոպուլյացիաների էվոլյուցիոն տեղաշարժերը և գենետիկական բնութագրերը պարզաբանելու համար, ներառյալ պոպուլյացիայի կառուցվածքի, գենետիկական բազմազանության և ֆիլոգենետիկ հարաբերությունների գնահատումները: Ավելին, այն խորանում է գեների հոսքի ուսումնասիրությունների մեջ՝ հնարավորություն տալով գնահատել պոպուլյացիայի արդյունավետ չափը և տարանջատման ժամանակը: Էվոլյուցիոն գենետիկայի ուսումնասիրությունները արժեքավոր պատկերացում են տալիս տեսակների ծագման և հարմարվողականության վերաբերյալ:
BMKGENE-ում մենք առաջարկում ենք երկու եղանակ՝ խոշոր պոպուլյացիաների վրա էվոլյուցիոն գենետիկայի ուսումնասիրություններ անցկացնելու համար՝ ամբողջ գենոմի հաջորդականության (WGS) կիրառում կամ գենոմի հաջորդականության նվազեցված ներկայացուցչության մեթոդի՝ սեփական մշակած Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) ընտրություն: Մինչ WGS-ը հարմար է փոքր գենոմների համար, SLAF-ը հանդես է գալիս որպես ծախսարդյունավետ այլընտրանք ավելի մեծ պոպուլյացիաների ուսումնասիրության համար՝ արդյունավետորեն նվազագույնի հասցնելով հաջորդականության ծախսերը:
-
Համեմատական գենոմիկա
Համեմատական գենոմիկան ներառում է տարբեր տեսակների ամբողջ գենոմի հաջորդականությունների և կառուցվածքների ուսումնասիրությունն ու համեմատությունը: Այս ոլորտը ձգտում է բացահայտել տեսակների էվոլյուցիան, վերծանել գեների գործառույթները և պարզաբանել գենետիկական կարգավորող մեխանիզմները՝ տարբեր օրգանիզմների մոտ պահպանված կամ տարբերվող հաջորդական կառուցվածքներն ու տարրերը նույնականացնելով: Համապարփակ համեմատական գենոմիկայի ուսումնասիրությունը ներառում է այնպիսի վերլուծություններ, ինչպիսիք են գեների ընտանիքները, էվոլյուցիոն զարգացումը, ամբողջ գենոմի կրկնօրինակման իրադարձությունները և ընտրողական ճնշումների ազդեցությունը:
-
Hi-C-ի վրա հիմնված գենոմի հավաքում
Hi-C-ն մեթոդ է, որը նախատեսված է քրոմոսոմների կոնֆիգուրացիան գրանցելու համար՝ համատեղելով մոտիկության վրա հիմնված փոխազդեցությունները և բարձր թողունակության հաջորդականացումը: Ենթադրվում է, որ այս փոխազդեցությունների ինտենսիվությունը բացասաբար է կապված քրոմոսոմների ֆիզիկական հեռավորության հետ: Հետևաբար, Hi-C տվյալները օգտագործվում են գենոմի նախագծի մեջ հավաքված հաջորդականությունների կլաստերացումը, դասավորությունը և կողմնորոշումը ուղղորդելու և դրանք որոշակի թվով քրոմոսոմների վրա խարսխելու համար: Այս տեխնոլոգիան հնարավորություն է տալիս քրոմոսոմային մակարդակի գենոմի հավաքագրում իրականացնել պոպուլյացիայի վրա հիմնված գենետիկական քարտեզի բացակայության դեպքում: Յուրաքանչյուր գենոմի համար անհրաժեշտ է Hi-C:
-
Plant/Animal De Novo Genome Sequencing
Դե ՆովոՀաջորդականացումը վերաբերում է տեսակի ամբողջ գենոմի կառուցմանը հաջորդականացման տեխնոլոգիաների միջոցով՝ հղման գենոմի բացակայության դեպքում: Երրորդ սերնդի հաջորդականացման ներդրումը և լայն տարածումը, որն առաջարկում է ավելի երկար ընթերցումներ, զգալիորեն բարելավել է գենոմի հավաքագրումը՝ մեծացնելով ընթերցումների միջև համընկնումը: Այս բարելավումը հատկապես տեղին է, երբ գործ ունենք բարդ գենոմների հետ, ինչպիսիք են բարձր հետերոզիգոտություն, կրկնվող շրջանների բարձր հարաբերակցություն, պոլիպլոիդներ և կրկնվող տարրերով շրջաններ, աննորմալ GC պարունակություն կամ բարձր բարդություն ցուցաբերող գենոմները, որոնք սովորաբար վատ են հավաքվում միայն կարճ ընթերցման հաջորդականացման միջոցով:
Մեր միասնական լուծումը տրամադրում է ինտեգրված հաջորդականության ծառայություններ և կենսաինֆորմատիկ վերլուծություն, որոնք ապահովում են բարձրորակ de novo հավաքված գենոմ: Illumina-ի հետ նախնական գենոմի հետազոտությունը հնարավորություն է տալիս գնահատել գենոմի չափը և բարդությունը, և այս տեղեկատվությունն օգտագործվում է PacBio HiFi-ի հետ երկարատև ընթերցման հաջորդականացման քայլը ուղղորդելու համար, որին հաջորդում է...դե նովոԿոնտիգների հավաքում: HiC հավաքման հետագա կիրառումը հնարավորություն է տալիս ամրացնել կոնտիգները գենոմին՝ ստանալով քրոմոսոմային մակարդակի հավաքում: Վերջապես, գենոմը մեկնաբանվում է գեների կանխատեսմամբ և արտահայտված գեների հաջորդականացմամբ՝ դիմելով տրանսկրիպտոմների՝ կարճ և երկար ընթերցումներով:
-
Մարդու ամբողջական էկզոմի հաջորդականացում
Մարդու ամբողջական էկզոմի հաջորդականացումը (hWES) լայնորեն ճանաչված է որպես հիվանդություն առաջացնող մուտացիաները որոշելու համար ծախսարդյունավետ և հզոր հաջորդականացման մոտեցում: Չնայած այն հանգամանքին, որ կազմում են ամբողջ գենոմի ընդամենը մոտ 1.7%-ը, էկզոնները կարևոր դեր են խաղում՝ ուղղակիորեն արտացոլելով ընդհանուր սպիտակուցային ֆունկցիաների պրոֆիլը: Հատկանշական է, որ մարդու գենոմում հիվանդությունների հետ կապված մուտացիաների ավելի քան 85%-ը դրսևորվում է սպիտակուցի կոդավորող շրջաններում: BMKGENE-ն առաջարկում է մարդու ամբողջական էկզոմի հաջորդականացման համապարփակ և ճկուն ծառայություն՝ երկու տարբեր էկզոնների որսման ռազմավարություններով, որոնք հասանելի են տարբեր հետազոտական նպատակներին հասնելու համար:
-
Հատուկ լոկուսի ուժեղացված ֆրագմենտի հաջորդականացում (SLAF-Seq)
BMKGene-ի կողմից անկախ մշակված այս մեթոդը կարող է դասակարգվել գենոմի կրճատված ներկայացուցչության հաջորդականության մեջ։ Այն օպտիմալացնում է յուրաքանչյուր նախագծի համար սահմանափակող ֆերմենտների հավաքածուն։ Սա ապահովում է SLAF պիտակների զգալի քանակի ստեղծում (գենոմի 400-500 bps հաջորդականացվող շրջաններ), որոնք միատարրորեն բաշխված են գենոմի ողջ տարածքում՝ արդյունավետորեն խուսափելով կրկնվող շրջաններից, այդպիսով ապահովելով գենետիկական մարկերների լավագույն հայտնաբերումը։
Այն ապահովում է արագ գենոտիպավորում և հիմք է դնում ֆունկցիոնալ գեների հայտնաբերման կամ էվոլյուցիոն վերլուծության համար՝ նվազեցնելով մեկ նմուշի արժեքը՝ միաժամանակ պահպանելով գենետիկական մարկերների հայտնաբերման արդյունավետությունը: RRGS-ը դրան հասնում է՝ ԴՆԹ-ն մարսելով սահմանափակող ֆերմենտներով և կենտրոնանալով որոշակի բեկորի չափի միջակայքի վրա, այդպիսով հաջորդականացնելով գենոմի միայն մի մասը: RRGS-ի տարբեր մեթոդաբանություններից Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF)-ը հարմարեցվող և բարձրորակ մոտեցում է:
