-
Analiżi tal-Assoċjazzjoni tal-ġenoma kollu
L-għan tal-Istudji tal-Assoċjazzjoni tal-Ġenoma Wiesgħa (GWAS) huwa li jiġu identifikati varjanti ġenetiċi (ġenotipi) marbuta ma' karatteristiċi speċifiċi (fenotipi). Billi jiskrutinizza markaturi ġenetiċi madwar il-ġenoma kollu f'numru kbir ta 'individwi, GWAS testrapola assoċjazzjonijiet tal-ġenotip-fenotip permezz ta' analiżi statistiċi fil-livell tal-popolazzjoni. Din il-metodoloġija ssib applikazzjonijiet estensivi fir-riċerka tal-mard tal-bniedem u l-esplorazzjoni ta 'ġeni funzjonali relatati ma' karatteristiċi kumplessi f'annimali jew pjanti.
F'BMKGENE, noffru żewġ toroq għat-twettiq tal-GWAS fuq popolazzjonijiet kbar: l-użu ta 'Sekwenzar tal-Ġenoma Sħiħ (WGS) jew l-għażla ta' metodu ta 'sekwenzjar tal-ġenoma ta' rappreżentazzjoni mnaqqsa, il-Framment Ammplifikat tal-Locus Speċifiku (SLAF) żviluppat internament. Filwaqt li WGS suits ġenomi iżgħar, SLAF joħroġ bħala alternattiva kost-effettiva għall-istudju ta 'popolazzjonijiet akbar b'ġenomi itwal, jimminimizzaw b'mod effettiv l-ispejjeż ta' sekwenzar, filwaqt li jiggarantixxu effiċjenza għolja ta 'skoperta ta' markatur ġenetiku.
-
Sekwenzar tal-Ġenoma Sħiħ tal-Pjanti/Annimali
Sekwenzar tal-Ġenoma Sħiħ (WGS), magħruf ukoll bħala resequencing, jirreferi għas-sekwenzar tal-ġenoma kollu ta 'individwi differenti ta' speċi b'ġenomi ta 'referenza magħrufa. Fuq din il-bażi, id-differenzi ġenomiċi ta 'individwi jew popolazzjonijiet jistgħu jiġu identifikati aktar. WGS jippermetti l-identifikazzjoni ta 'Polimorfiżmu Nukleotidu Uniku (SNP), Tħassir ta' Inserzjoni (InDel), Varjazzjoni ta 'Struttura (SV), u Varjazzjoni tan-Numru tal-Kopja (CNV). L-SVs jinkludu porzjon akbar tal-bażi tal-varjazzjoni mill-SNPs u għandhom impatt akbar fuq il-ġenoma, li jaffettwaw sostanzjalment l-organiżmi ħajjin. Filwaqt li s-sekwenzar tal-qari qasir huwa effettiv fl-identifikazzjoni ta 'SNPs u InDels, is-sekwenzar ta' qari fit-tul jippermetti identifikazzjoni aktar preċiża ta 'frammenti kbar u varjazzjonijiet ikkumplikati.
-
Ġenetika Evoluttiva
Evolutionary Genetics huwa servizz ta' sekwenzar komprensiv iddisinjat biex joffri interpretazzjoni insightful tal-evoluzzjoni fi ħdan grupp kbir ta' individwi, ibbażata fuq varjazzjonijiet ġenetiċi, inklużi SNPs, InDels, SVs, u CNVs. Dan is-servizz jiġbor fih l-analiżi essenzjali kollha meħtieġa biex jiġu spjegati l-bidliet evoluzzjonarji u l-karatteristiċi ġenetiċi tal-popolazzjonijiet, inklużi valutazzjonijiet tal-istruttura tal-popolazzjoni, id-diversità ġenetika u r-relazzjonijiet filoġenetiċi. Barra minn hekk, jidħol fi studji dwar il-fluss tal-ġeni, li jippermetti stimi tad-daqs effettiv tal-popolazzjoni u l-ħin tad-diverġenza. Studji tal-ġenetika evoluzzjonarja jagħtu għarfien siewi dwar l-oriġini u l-adattamenti tal-ispeċi.
F'BMKGENE, noffru żewġ toroq għat-twettiq ta 'studji tal-ġenetika evoluzzjonarja fuq popolazzjonijiet kbar: l-użu ta' sekwenzar tal-ġenoma sħiħ (WGS) jew l-għażla ta 'metodu ta' sekwenzar tal-ġenoma ta 'rappreżentazzjoni mnaqqsa, il-Framment Ammplifikat tal-Locus Speċifiku (SLAF) żviluppat internament. Filwaqt li WGS jaqbel ma 'ġenomi iżgħar, SLAF joħroġ bħala alternattiva kosteffettiva għall-istudju ta' popolazzjonijiet akbar b'ġenomi itwal, li jimminimizzaw b'mod effettiv l-ispejjeż tas-sekwenzjar.
-
Ġenomika Komparattiva
Il-ġenomika komparattiva tinvolvi l-eżami u t-tqabbil tas-sekwenzi u l-istrutturi tal-ġenoma kollha fost speċi differenti. Dan il-qasam ifittex li jikxef l-evoluzzjoni tal-ispeċi, jiddekodifika l-funzjonijiet tal-ġeni, u jiċċara l-mekkaniżmi regolatorji ġenetiċi billi jidentifika strutturi u elementi ta 'sekwenza kkonservati jew diverġenti f'diversi organiżmi. Studju komprensiv tal-ġenomika komparattiva jinkludi analiżi bħal familji tal-ġeni, żvilupp evoluzzjonarju, avvenimenti ta 'duplikazzjoni tal-ġenoma kollu, u l-impatt ta' pressjonijiet selettivi.
-
Assemblea Ġenoma Ibbażata Hi-C
Hi-C huwa metodu ddisinjat biex jaqbad il-konfigurazzjoni tal-kromożomi billi jgħaqqad interazzjonijiet ibbażati fuq il-prossimità tal-probing u sekwenzar b'rendiment għoli. L-intensità ta' dawn l-interazzjonijiet hija maħsuba li hija korrelatata b'mod negattiv mad-distanza fiżika fuq il-kromożomi. Għalhekk, id-dejta Hi-C tintuża biex tiggwida r-raggruppament, l-ordni u l-orjentazzjoni tas-sekwenzi immuntati f'abbozz tal-ġenoma u l-ankraġġ ta 'dawk fuq ċertu numru ta' kromożomi. Din it-teknoloġija tagħti s-setgħa assemblaġġ tal-ġenoma fil-livell tal-kromożomi fin-nuqqas ta 'mappa ġenetika bbażata fuq il-popolazzjoni. Kull ġenoma wieħed jeħtieġ Hi-C.
-
Sekwenzar tal-Ġenoma tal-Pjanti/Annimali De Novo
De Novois-sekwenzjar jirreferi għall-kostruzzjoni ta' ġenoma sħiħ ta' speċi bl-użu ta' teknoloġiji ta' sekwenzar fin-nuqqas ta' ġenoma ta' referenza. L-introduzzjoni u l-adozzjoni mifruxa tas-sekwenzjar tat-tielet ġenerazzjoni, li fih qari itwal, tejbu b'mod sinifikanti l-assemblaġġ tal-ġenoma billi żiedu l-koinċidenza bejn il-qari. Dan it-titjib huwa partikolarment pertinenti meta jiġu ttrattati ġenomi ta’ sfida, bħal dawk li juru eterozigożità għolja, proporzjon għoli ta’ reġjuni ripetittivi, poliplojdi, u reġjuni b’elementi ripetittivi, kontenuti anormali ta’ GC, jew kumplessità għolja li huma tipikament immuntati ħażin bl-użu ta’ sekwenzar ta’ qari qasir. waħdu.
Is-soluzzjoni ta’ waqfa waħda tagħna tipprovdi servizzi ta’ sekwenzar integrati u analiżi bijoinformatika li jwasslu ġenoma immuntat de novo ta’ kwalità għolja. Stħarriġ inizjali tal-ġenoma ma’ Illumina jipprovdi stimi tad-daqs u l-kumplessità tal-ġenoma, u din l-informazzjoni tintuża biex tiggwida l-pass li jmiss ta’ sekwenzar fit-tul b’PacBio HiFi, segwit minnde novoassemblaġġ ta' kontigs. L-użu sussegwenti tal-assemblaġġ HiC jippermetti l-ankraġġ tal-kontigs mal-ġenoma, u jikseb assemblaġġ fil-livell tal-kromożomi. Fl-aħħarnett, il-ġenoma huwa annotat bi tbassir tal-ġeni u permezz tas-sekwenzjar tal-ġeni espressi, billi jirrikorri għal traskriptomi b'qari qosra u twil.
-
Sekwenzar tal-Exome Sħiħ tal-Bniedem
Is-sekwenzjar tal-exome tal-Bniedem Sħiħ (hWES) huwa rikonoxxut b'mod wiesa 'bħala approċċ ta' sekwenzar kost-effettiv u b'saħħtu biex jiġu identifikati mutazzjonijiet li jikkawżaw il-mard. Minkejja li jikkostitwixxu biss madwar 1.7% tal-ġenoma kollu, l-esons għandhom rwol kruċjali billi jirriflettu direttament il-profil tal-funzjonijiet totali tal-proteini. Notevolment, fil-ġenoma tal-bniedem, aktar minn 85% tal-mutazzjonijiet relatati mal-mard jimmanifestaw fir-reġjuni li jikkodifikaw il-proteini. BMKGENE joffri servizz komprensiv u flessibbli ta’ sekwenzar ta’ exome sħiħ tal-bniedem b’żewġ strateġiji differenti ta’ qbid ta’ exon disponibbli biex jintlaħqu diversi għanijiet ta’ riċerka.
-
Sekwenzar tal-Framment Amplifikat tal-Locus Speċifiku (SLAF-Seq)
Il-ġenotipi ta' produzzjoni għolja, partikolarment fuq popolazzjonijiet fuq skala kbira, huwa pass fundamentali fl-istudji ta' assoċjazzjoni ġenetika u jipprovdi bażi ġenetika għall-iskoperta tal-ġeni funzjonali, analiżi evoluzzjonarja, eċċ. Minflok sekwenzar mill-ġdid tal-ġenoma sħiħ,Sekwenzar tal-Ġenoma ta' Rappreżentazzjoni Mnaqqsa (RRGS)huwa spiss impjegat f'dawn l-istudji biex jimminimizza l-ispiża tas-sekwenzjar għal kull kampjun filwaqt li tinżamm effiċjenza raġonevoli fl-iskoperta tal-markatur ġenetiku. RRGS jikseb dan billi jiddiġerixxi d-DNA b'enzimi ta 'restrizzjoni u jiffoka fuq firxa speċifika ta' daqs ta 'frammenti, u b'hekk jissekwenzja biss frazzjoni tal-ġenoma. Fost il-metodoloġiji varji tal-RRGS, is-Sekwenzar tal-Frammenti Amplifikati tal-Locus Speċifiku (SLAF) huwa approċċ customizable u ta 'kwalità għolja. Dan il-metodu, żviluppat b'mod indipendenti minn BMKGene, jottimizza s-sett ta 'enżimi ta' restrizzjoni għal kull proġett. Dan jiżgura l-ġenerazzjoni ta 'numru sostanzjali ta' tikketti SLAF (reġjuni 400-500 bps tal-ġenoma li qed jiġi sekwenzat) li huma mqassma b'mod uniformi madwar il-ġenoma filwaqt li jevitaw b'mod effettiv reġjuni ripetittivi, u b'hekk jiżguraw l-aħjar skoperta ta 'markatur ġenetiku.
