-
Analiżi ta' Assoċjazzjoni fuq skala ġenomika
L-għan tal-Istudji ta' Assoċjazzjoni mal-Ġenoma Kollha (GWAS) huwa li jidentifikaw varjanti ġenetiċi (ġenotipi) marbuta ma' karatteristiċi speċifiċi (fenotipi). Billi jeżamina l-markaturi ġenetiċi fil-ġenoma kollu f'għadd kbir ta' individwi, il-GWAS jestrapola l-assoċjazzjonijiet ġenotip-fenotip permezz ta' analiżi statistika fil-livell tal-popolazzjoni. Din il-metodoloġija ssib applikazzjonijiet estensivi fir-riċerka tal-mard tal-bniedem u fl-esplorazzjoni ta' ġeni funzjonali relatati ma' karatteristiċi kumplessi fl-annimali jew fil-pjanti.
Fil-BMKGENE, noffru żewġ toroq biex jitwettqu GWAS fuq popolazzjonijiet kbar: bl-użu ta' Whole-Genome Sequencing (WGS) jew bl-għażla ta' metodu ta' sekwenzjar tal-ġenoma b'rappreżentazzjoni mnaqqsa, il-Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) żviluppat internament. Filwaqt li l-WGS huwa adattat għal ġenomi iżgħar, l-SLAF joħroġ bħala alternattiva kosteffettiva għall-istudju ta' popolazzjonijiet akbar b'ġenomi itwal, u b'hekk jimminimizza b'mod effettiv l-ispejjeż tas-sekwenzjar, filwaqt li jiggarantixxi effiċjenza għolja fl-iskoperta ta' markaturi ġenetiċi.
-
Sekwenzar tal-Ġenoma Sħiħ tal-Pjanti/Annimali
Is-Sekwenzar tal-Ġenoma Sħiħ (WGS) hija teknika użata biex tiddetermina s-sekwenza sħiħa tad-DNA tal-ġenoma ta' organiżmu f'ħin wieħed.
Normalment, is-servizz huwa maqsum f'żewġ gruppi differenti skont l-eżistenza ta' ġenoma ta' referenza:
- Mill-ġdidsekwenzar tal-ġenoma sħiħ.F'din is-sitwazzjoni, il-ġenoma li trid tiġi sekwenzata m'għandhiex ġenoma ta' referenza disponibbli, u għal dik ir-raġuni, l-għan ta' dan is-sekwenzar huwa li jiġi ġġenerat (jew li jittejjeb wieħed eżistenti). Din it-teknika teħtieġ li tuża kemm id-dejta tal-Illumina kif ukoll is-sekwenzar ta' qari twil biex ittejjeb l-assemblaġġ tal-ġenoma billi toħloq koinċidenza bejn il-qari.
- Sekwenzar mill-ġdid.Tirreferi għas-sekwenzar tal-ġenoma kollu ta' individwi differenti ta' speċi b'ġenomi ta' referenza magħrufa. Fuq din il-bażi, id-differenzi ġenomiċi ta' individwi jew popolazzjonijiet jistgħu jiġu identifikati aktar.
-
Ġenetika Evoluzzjonarja
Evolutionary Genetics huwa servizz komprensiv ta' sekwenzjar imfassal biex joffri interpretazzjoni insightful tal-evoluzzjoni fi ħdan grupp kbir ta' individwi, ibbażat fuq varjazzjonijiet ġenetiċi, inklużi SNPs, InDels, SVs, u CNVs. Dan is-servizz jinkludi l-analiżi essenzjali kollha meħtieġa biex jiġu ċċarati l-bidliet evoluzzjonarji u l-karatteristiċi ġenetiċi tal-popolazzjonijiet, inklużi valutazzjonijiet tal-istruttura tal-popolazzjoni, id-diversità ġenetika, u r-relazzjonijiet filogenetiċi. Barra minn hekk, jidħol fil-fond fi studji dwar il-fluss tal-ġeni, li jippermetti stimi tad-daqs effettiv tal-popolazzjoni u l-ħin tad-diverġenza. Studji ġenetiċi evoluzzjonarji jagħtu għarfien siewi dwar l-oriġini u l-adattamenti tal-ispeċi.
Fil-BMKGENE, noffru żewġ toroq biex jitwettqu studji ġenetiċi evoluzzjonarji fuq popolazzjonijiet kbar: l-użu ta' sekwenzjar tal-ġenoma sħiħ (WGS) jew l-għażla ta' metodu ta' sekwenzjar tal-ġenoma b'rappreżentazzjoni mnaqqsa, il-Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) żviluppat internament. Filwaqt li l-WGS huwa adattat għal ġenomi iżgħar, l-SLAF joħroġ bħala alternattiva kosteffettiva għall-istudju ta' popolazzjonijiet akbar b'ġenomi itwal, u b'hekk jimminimizza b'mod effettiv l-ispejjeż tas-sekwenzjar.
-
Ġenomika Komparattiva
Il-ġenomika komparattiva tinvolvi l-eżami u t-tqabbil tas-sekwenzi u l-istrutturi tal-ġenoma kollu fost speċi differenti. Dan il-qasam ifittex li jiżvela l-evoluzzjoni tal-ispeċi, jiddekodifika l-funzjonijiet tal-ġeni, u jiċċara l-mekkaniżmi regolatorji ġenetiċi billi jidentifika strutturi u elementi ta' sekwenzi konservati jew diverġenti f'diversi organiżmi. Studju komprensiv tal-ġenomika komparattiva jinkludi analiżijiet bħal familji ta' ġeni, żvilupp evoluzzjonarju, avvenimenti ta' duplikazzjoni tal-ġenoma sħiħ, u l-impatt ta' pressjonijiet selettivi.
-
Assemblea tal-Ġenoma bbażata fuq Hi-C
Hi-C huwa metodu ddisinjat biex jaqbad il-konfigurazzjoni tal-kromożomi billi jikkombina interazzjonijiet ibbażati fuq il-prossimità u sekwenzar b'rendiment għoli. L-intensità ta' dawn l-interazzjonijiet hija maħsuba li hija korrelata b'mod negattiv mad-distanza fiżika fuq il-kromożomi. Għalhekk, id-dejta Hi-C tintuża biex tiggwida l-iggruppament, l-ordni u l-orjentazzjoni ta' sekwenzi mmuntati f'abbozz ta' ġenoma u l-ankraġġ ta' dawn fuq ċertu numru ta' kromożomi. Din it-teknoloġija tagħti s-setgħa lil assemblaġġ ta' ġenoma fil-livell tal-kromożomi fin-nuqqas ta' mappa ġenetika bbażata fuq il-popolazzjoni. Kull ġenoma wieħed jeħtieġ Hi-C.
-
Sekwenzar tal-Ġenoma tal-Pjanti/Annimali De Novo
De NovoIs-sekwenzar jirreferi għall-kostruzzjoni tal-ġenoma sħiħa ta' speċi bl-użu ta' teknoloġiji ta' sekwenzar fin-nuqqas ta' ġenoma ta' referenza. L-introduzzjoni u l-adozzjoni mifruxa tas-sekwenzar tat-tielet ġenerazzjoni, li jinkludi qari itwal, tejbu b'mod sinifikanti l-assemblaġġ tal-ġenoma billi żiedu s-sovrappożizzjoni bejn il-qari. Dan it-titjib huwa partikolarment pertinenti meta wieħed jittratta ġenomi ta' sfida, bħal dawk li juru eterożigożità għolja, proporzjon għoli ta' reġjuni ripetittivi, poliplojdi, u reġjuni b'elementi ripetittivi, kontenut GC anormali, jew kumplessità għolja li tipikament ikunu mmuntati ħażin bl-użu biss ta' sekwenzar b'qari qasir.
Is-soluzzjoni one-stop tagħna tipprovdi servizzi integrati ta' sekwenzjar u analiżi bijoinformatika li jwasslu għal ġenoma mmuntata de novo ta' kwalità għolja. Stħarriġ inizjali tal-ġenoma ma' Illumina jipprovdi stimi tad-daqs u l-kumplessità tal-ġenoma, u din l-informazzjoni tintuża biex tiggwida l-pass li jmiss ta' sekwenzjar ta' qari twil ma' PacBio HiFi, segwit minn...de novoassemblaġġ ta' contigs. L-użu sussegwenti tal-assemblaġġ HiC jippermetti l-ankraġġ tal-contigs mal-ġenoma, u b'hekk jinkiseb assemblaġġ fil-livell tal-kromożomi. Fl-aħħar nett, il-ġenoma jiġi annotat permezz ta' tbassir tal-ġeni u permezz ta' sekwenzar ta' ġeni espressi, billi wieħed jirrikorri għal transkriptomi b'qari qasir u twil.
-
Sekwenzar tal-Eżoma Sħiħ tal-Bniedem
Is-sekwenzar tal-eżoma sħiħ tal-bniedem (hWES) huwa rikonoxxut b'mod wiesa' bħala approċċ ta' sekwenzar kosteffettiv u qawwi għall-identifikazzjoni ta' mutazzjonijiet li jikkawżaw il-mard. Minkejja li jikkostitwixxu biss madwar 1.7% tal-ġenoma kollu, l-exons għandhom rwol kruċjali billi jirriflettu direttament il-profil tal-funzjonijiet totali tal-proteini. Notevolment, fil-ġenoma tal-bniedem, aktar minn 85% tal-mutazzjonijiet relatati mal-mard jimmanifestaw ruħhom fir-reġjuni li jikkodifikaw il-proteini. BMKGENE joffri servizz komprensiv u flessibbli ta' sekwenzar tal-eżoma sħiħ tal-bniedem b'żewġ strateġiji differenti ta' qbid tal-exons disponibbli biex jintlaħqu diversi għanijiet ta' riċerka.
-
Sekwenzar ta' Frammenti Amplifikati b'Locus Speċifiku (SLAF-Seq)
Dan il-metodu żviluppat b'mod indipendenti minn BMKGene, jista' jiġi kklassifikat fi ħdan is-sekwenzar tal-ġenoma b'rappreżentazzjoni mnaqqsa. Jottimizza s-sett ta' enzimi ta' restrizzjoni għal kull proġett. Dan jiżgura l-ġenerazzjoni ta' numru sostanzjali ta' tikketti SLAF (reġjuni ta' 400-500 bps tal-ġenoma li qed jiġu sekwenzati) li huma mqassma b'mod uniformi madwar il-ġenoma filwaqt li jiġu evitati b'mod effettiv reġjuni ripetittivi, u b'hekk tiġi żgurata l-aħjar skoperta ta' markaturi ġenetiċi.
Jipprovdi ġenotipazzjoni veloċi u jistabbilixxi l-bażi għall-iskoperta ta' ġeni funzjonali jew analiżi evoluzzjonarja li tnaqqas l-ispiża għal kull kampjun filwaqt li żżomm l-effiċjenza fl-iskoperta ta' markaturi ġenetiċi. L-RRGS tikseb dan billi tiddiġerixxi d-DNA b'enzimi ta' restrizzjoni u tiffoka fuq firxa speċifika ta' daqs ta' framment, u b'hekk tissekwenza biss frazzjoni tal-ġenoma. Fost id-diversi metodoloġiji tal-RRGS, is-Sekwenzar ta' Frammenti Amplifikati b'Locus Speċifiku (SLAF) huwa approċċ personalizzabbli u ta' kwalità għolja.
