-
Genom-dækkende associationsanalyse
Genom-wide association study (GWAS) sigter mod at identificere genetiske varianter (genotype), der er forbundet med specifikke træk (fænotype).GWAS-undersøgelse undersøger genetiske markører på tværs af hele genomet af et stort antal individer og forudsiger genotype-fænotype-associationer ved statistisk analyse på populationsniveau.Det har været bredt anvendt i forskning i menneskelige sygdomme og funktionel genudvinding på komplekse egenskaber hos dyr eller planter.
-
Plante/dyrs helgenomsekventering
Re-sekventering af hele genomet, også kendt som WGS, muliggør afsløring af både almindelige og sjældne mutationer på hele genomet, herunder Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure Variation (SV) og Copy Number Variation (CNV) ).SV'er udgør en større del af variationsbasen end SNP'er og har en større indflydelse på genomet, hvilket har en betydelig effekt på levende organismer.Langlæst gensekventering giver mulighed for mere præcis identifikation af store fragmenter og komplicerede variationer, fordi lange aflæsninger gør det meget lettere at kromosomal krydsning over komplicerede regioner såsom tandemgentagelser, GC/AT-rige regioner og hypervariable regioner.
Platform: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolutionær genetik
Evolutionær genetik er en pakket sekventeringstjeneste designet til at give en omfattende fortolkning af evolutionær information om givne materialer baseret på genetiske variationer, herunder SNP'er, InDels, SV'er og CNV'er.Det giver alle grundlæggende analyser, der kræves for at beskrive evolutionære ændringer og genetiske træk ved populationer, såsom befolkningsstruktur, genetisk diversitet, fylogeniske forhold osv. Den indeholder også undersøgelser af genflow, som giver mulighed for estimering af effektiv populationsstørrelse, divergenstid.
-
Sammenlignende genomik
Komparativ genomik betyder bogstaveligt talt at sammenligne de komplette genomsekvenser og strukturer af forskellige arter.Denne disciplin har til formål at afsløre artsudvikling, genfunktion, genreguleringsmekanisme på genomniveau ved at identificere sekvensstrukturer og elementer, der konserverede eller differentierede på tværs af forskellige arter.Typisk komparativ genomisk undersøgelse inkluderer analyser i genfamilie, evolutionær udvikling, helgenomduplikation, selektivt tryk osv.
-
Hi-C baseret genomsamling
Hi-C er en metode designet til at fange kromosomkonfigurationen ved at kombinere proximity-baserede interaktioner og high-throughput sekventering.Intensiteten af disse interaktioner menes at være negativt korreleret med fysisk afstand på kromosomerne.Derfor kunne Hi-C-data guide klyngingen, rækkefølgen og orienteringen af samlede sekvenser i et udkast til genom og forankre dem på et vist antal kromosomer.Denne teknologi giver mulighed for en genomsamling på kromosomniveau i fravær af populationsbaseret genetisk kort.Hvert genom har brug for et Hi-C.
Platform: Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
-
Plante/dyr De Novo Genome Sequencing
De Novosekventering refererer til konstruktion af en arts hele genom ved hjælp af sekventeringsteknologier, f.eks. PacBio, Nanopore, NGS osv., i fravær af et referencegenom.Den bemærkelsesværdige forbedring i læselængde af tredje generations sekventeringsteknologier har bragt nye muligheder i at samle komplekse genomer, såsom dem med høj heterozygositet, højt forhold mellem gentagne regioner, polyploider osv. Med læselængde på ti kilobaser-niveau muliggør disse sekventeringslæsninger opløsning af gentagne elementer, regioner med unormalt GC-indhold og andre meget komplekse regioner.
Platform: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq Platform
-
Human Whole Exome Sequencing
Whole exome sequencing (WES) betragtes som en omkostningseffektiv sekventeringsstrategi til at identificere sygdomsfremkaldende mutationer.Selvom exoner kun fylder ca. 1,7% af hele genomet, repræsenterer det profilen af totale proteinfunktioner direkte.I humant genom er det blevet rapporteret, at mere end 85% af sygdomsrelaterede mutationer forekommer i proteinkodende region.
BMKGENE tilbyder omfattende og fleksible menneskelige hele exome-sekventeringstjenester med forskellige exon-fangststrategier til rådighed for at opfylde forskellige forskningsmål.
Platform: Illumina NovaSeq Platform
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
High-throughput genotyping, især på storskala population, er et grundlæggende trin i genetiske associationsstudier, som giver genetisk grundlag for funktionel genopdagelse, evolutionær analyse osv. I stedet for dyb helgenom-re-sekventering, reduceret repræsentationsgenom-sekventering (RRGS) ) introduceres for at minimere sekventeringsomkostninger pr. prøve, samtidig med at en rimelig effektivitet ved opdagelse af genetisk markør opretholdes.Dette opnås almindeligvis ved at udtrække restriktionsfragmenter inden for et givet størrelsesområde, som kaldes reduceret repræsentationsbibliotek (RRL).Specifik-locus amplificeret fragmentsekventering (SLAF-Seq) er en selvudviklet strategi for SNP-genotypebestemmelse med eller uden et referencegenom.
Platform: Illumina NovaSeq Platform
