-
Genom-dækkende associationsanalyse
Formålet med Genome-Wide Association Studies (GWAS) er at identificere genetiske varianter (genotyper), der er knyttet til specifikke træk (fænotyper). Ved at undersøge genetiske markører på tværs af hele genomet i et stort antal individer ekstrapolerer GWAS genotype-fænotype-associationer gennem statistiske analyser på befolkningsniveau. Denne metodologi finder omfattende anvendelser til at forske i menneskelige sygdomme og udforske funktionelle gener relateret til komplekse egenskaber hos dyr eller planter.
Hos BMKGENE tilbyder vi to muligheder for at udføre GWAS på store populationer: ved at anvende Whole-Genome Sequencing (WGS) eller vælge en genom-sekventeringsmetode med reduceret repræsentation, den internt udviklede Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Mens WGS passer til mindre genomer, fremstår SLAF som et omkostningseffektivt alternativ til at studere større populationer med længere genomer, hvilket effektivt minimerer sekventeringsomkostninger, samtidig med at det garanterer en høj effektivitet til opdagelse af genetiske markører.
-
Plante/dyrs helgenomsekventering
Whole Genome Sequencing (WGS), også kendt som gensekventering, refererer til hele genomsekventeringen af forskellige individer af arter med kendte referencegenomer. På dette grundlag kan de genomiske forskelle mellem individer eller populationer identificeres yderligere. WGS muliggør identifikation af Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure Variation (SV) og Copy Number Variation (CNV). SV'er omfatter en større del af variationsbasen end SNP'er og har en større indvirkning på genomet, hvilket væsentligt påvirker levende organismer. Mens kortlæst gensekventering er effektiv til at identificere SNP'er og InDels, giver langlæst gensekventering mulighed for mere præcis identifikation af store fragmenter og komplicerede variationer.
-
Evolutionær genetik
Evolutionær Genetik er en omfattende sekventeringstjeneste designet til at tilbyde en indsigtsfuld fortolkning af evolutionen inden for en stor gruppe af individer, baseret på genetiske variationer, herunder SNP'er, InDels, SV'er og CNV'er. Denne service omfatter alle væsentlige analyser, der er nødvendige for at belyse populationernes evolutionære skift og genetiske karakteristika, herunder vurderinger af befolkningsstruktur, genetisk diversitet og fylogenetiske forhold. Desuden dykker den ned i undersøgelser af genflow, hvilket muliggør estimeringer af effektiv populationsstørrelse og divergenstid. Evolutionære genetikstudier giver værdifuld indsigt i arternes oprindelse og tilpasninger.
Hos BMKGENE tilbyder vi to muligheder for at udføre evolutionære genetikundersøgelser på store populationer: ved at anvende hel-genom-sekventering (WGS) eller vælge en genom-sekventeringsmetode med reduceret repræsentation, det internt udviklede Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Mens WGS passer til mindre genomer, fremstår SLAF som et omkostningseffektivt alternativ til at studere større populationer med længere genomer, hvilket effektivt minimerer sekventeringsomkostninger.
-
Sammenlignende genomik
Komparativ genomik involverer undersøgelse og sammenligning af hele genomets sekvenser og strukturer blandt forskellige arter. Dette felt søger at afsløre udviklingen af arter, afkode genfunktioner og belyse de genetiske reguleringsmekanismer ved at identificere konserverede eller divergerende sekvensstrukturer og elementer på tværs af forskellige organismer. En omfattende komparativ genomisk undersøgelse omfatter analyser såsom genfamilier, evolutionær udvikling, hel-genomduplikationshændelser og virkningen af selektive pres.
-
Hi-C-baseret genomsamling
Hi-C er en metode designet til at fange kromosomkonfigurationen ved at kombinere proximity-baserede interaktioner og high-throughput sekventering. Intensiteten af disse interaktioner menes at være negativt korreleret med fysisk afstand på kromosomerne. Derfor bruges Hi-C-data til at guide klyngingen, rækkefølgen og orienteringen af samlede sekvenser i et udkast til genom og forankre dem på et vist antal kromosomer. Denne teknologi giver mulighed for en genomsamling på kromosomniveau i fravær af et populationsbaseret genetisk kort. Hvert genom har brug for et Hi-C.
-
Plante/dyr De Novo Genome Sequencing
De Novosekventering refererer til konstruktionen af en arts hele genom ved hjælp af sekventeringsteknologier i fravær af et referencegenom. Introduktionen og den udbredte anvendelse af tredje generations sekventering, med længere læsninger, har forbedret genomsamlingen betydeligt ved at øge overlapningen mellem læsninger. Denne forbedring er især relevant, når man håndterer udfordrende genomer, såsom dem, der udviser høj heterozygositet, et højt forhold mellem gentagne regioner, polyploider og regioner med gentagne elementer, unormalt GC-indhold eller høj kompleksitet, der typisk er dårligt sammensat ved brug af kortlæst sekventering alene.
Vores one-stop-løsning giver integrerede sekventeringstjenester og bioinformatisk analyse, der leverer et de novo-samlet genom af høj kvalitet. En indledende genomundersøgelse med Illumina giver estimeringer af genomstørrelse og kompleksitet, og denne information bruges til at guide det næste trin af langlæst sekvensering med PacBio HiFi, efterfulgt afde novosamling af contigs. Den efterfølgende brug af HiC-samling muliggør forankring af contigs til genomet, hvilket opnår en kromosom-niveau samling. Endelig er genomet annoteret ved genforudsigelse og ved at sekventere udtrykte gener, idet man tyer til transkriptomer med korte og lange læsninger.
-
Human Whole Exome Sequencing
Human Whole Exome Sequencing (hWES) er bredt anerkendt som en omkostningseffektiv og kraftfuld sekventeringstilgang til at lokalisere sygdomsfremkaldende mutationer. På trods af at de kun udgør omkring 1,7% af hele genomet, spiller exoner en afgørende rolle ved direkte at afspejle profilen af de samlede proteinfunktioner. Især i det menneskelige genom manifesterer over 85% af mutationer relateret til sygdomme sig inden for de proteinkodende regioner. BMKGENE tilbyder en omfattende og fleksibel menneskelig hel-eksom-sekventeringstjeneste med to forskellige exon-fangststrategier til rådighed for at opfylde forskellige forskningsmål.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
High-throughput genotypebestemmelse, især på storskala populationer, er et grundlæggende skridt i genetiske associationsstudier og giver et genetisk grundlag for funktionel genopdagelse, evolutionær analyse osv. I stedet for dyb hele genom-resekventering,Reduced Representation Genome Sequencing (RRGS)bruges ofte i disse undersøgelser for at minimere sekventeringsomkostninger pr. prøve, mens en rimelig effektivitet ved opdagelse af genetiske markører opretholdes. RRGS opnår dette ved at fordøje DNA med restriktionsenzymer og fokusere på et specifikt fragmentstørrelsesområde og derved kun sekventere en brøkdel af genomet. Blandt de forskellige RRGS-metoder er Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) en brugerdefinerbar tilgang af høj kvalitet. Denne metode, der er udviklet uafhængigt af BMKGene, optimerer restriktionsenzymsættet til hvert projekt. Dette sikrer generering af et betydeligt antal SLAF-tags (400-500 bps-regioner af genomet, der sekventeres), som er ensartet fordelt over genomet, mens man effektivt undgår gentagne regioner, hvilket sikrer den bedste genetiske markøropdagelse.
