-
Dadansoddiad Cymdeithas Genom-eang
Nod Astudiaethau Cymdeithas Genom-Eang (GWAS) yw nodi amrywiadau genetig (genoteipiau) sy'n gysylltiedig â nodweddion penodol (ffenoteipiau). Trwy graffu ar farcwyr genetig ar draws y genom cyfan mewn nifer fawr o unigolion, mae GWAS yn allosod cymdeithasau genoteip-ffenoteip trwy ddadansoddiadau ystadegol ar lefel poblogaeth. Mae'r fethodoleg hon yn dod o hyd i gymwysiadau helaeth wrth ymchwilio i glefydau dynol ac archwilio genynnau swyddogaethol sy'n gysylltiedig â nodweddion cymhleth mewn anifeiliaid neu blanhigion.
Yn BMKGENE, rydym yn cynnig dau lwybr ar gyfer cynnal GWAS ar boblogaethau mawr: defnyddio Dilyniannu Genom Cyfan (WGS) neu ddewis dull dilyniannu genomau llai o gynrychiolaeth, y Darn Chwyddedig Locus Penodol (SLAF) a ddatblygwyd yn fewnol. Er bod WGS yn addas ar gyfer genomau llai, mae SLAF yn dod i'r amlwg fel dewis cost-effeithiol ar gyfer astudio poblogaethau mwy â genomau hirach, gan leihau costau dilyniannu i bob pwrpas, tra'n gwarantu effeithlonrwydd darganfod marciwr genetig uchel.
-
Dilyniannu Genom Cyfan Planhigion/Anifeiliaid
Mae Dilyniannu Genom Cyfan (WGS), a elwir hefyd yn dilyniannu, yn cyfeirio at ddilyniant genom cyfan gwahanol unigolion o rywogaethau sydd â genomau cyfeirio hysbys. Ar y sail hon, gellir nodi ymhellach wahaniaethau genomig unigolion neu boblogaethau. Mae WGS yn galluogi adnabod Polymorffedd Niwcleotid Sengl (SNP), Dileu Mewnosodiad (InDel), Amrywiad Strwythur (SV), ac Amrywiad Rhif Copi (CNV). Mae SVs yn cynnwys cyfran fwy o'r sylfaen amrywiad nag SNPs ac yn cael mwy o effaith ar y genom, gan effeithio'n sylweddol ar organebau byw. Er bod dilyniannu darllen byr yn effeithiol wrth nodi PCEau ac InDels, mae dilyniannu darllen hir yn caniatáu ar gyfer adnabod darnau mawr ac amrywiadau cymhleth yn fwy manwl gywir.
-
Geneteg Esblygiadol
Mae Geneteg Esblygiadol yn wasanaeth dilyniannu cynhwysfawr sydd wedi'i gynllunio i gynnig dehongliad craff o'r esblygiad o fewn grŵp mawr o unigolion, yn seiliedig ar amrywiadau genetig, gan gynnwys SNPs, InDels, SVs, a CNVs. Mae'r gwasanaeth hwn yn cwmpasu'r holl ddadansoddiadau hanfodol sydd eu hangen i egluro sifftiau esblygiadol a nodweddion genetig poblogaethau, gan gynnwys asesiadau o strwythur poblogaeth, amrywiaeth genetig, a pherthnasoedd ffylogenetig. Ar ben hynny, mae'n ymchwilio i astudiaethau ar lif genynnau, gan alluogi amcangyfrifon o faint poblogaeth effeithiol ac amser dargyfeirio. Mae astudiaethau geneteg esblygiadol yn rhoi mewnwelediad gwerthfawr i wreiddiau ac addasiadau rhywogaethau.
Yn BMKGENE, rydym yn cynnig dwy ffordd i gynnal astudiaethau geneteg esblygiadol ar boblogaethau mawr: defnyddio dilyniannu genom cyfan (WGS) neu ddewis dull dilyniannu genomau llai o gynrychiolaeth, sef y Darn Chwyddedig Locus Penodol (SLAF) a ddatblygwyd yn fewnol. Er bod WGS yn addas ar gyfer genomau llai, mae SLAF yn dod i'r amlwg fel dewis cost-effeithiol ar gyfer astudio poblogaethau mwy â genomau hirach, gan leihau costau dilyniannu i bob pwrpas.
-
Genomeg Gymharol
Mae genomeg gymharol yn cynnwys archwilio a chymharu'r dilyniannau a'r strwythurau genom cyfan ymhlith gwahanol rywogaethau. Mae'r maes hwn yn ceisio dadorchuddio esblygiad rhywogaethau, dadgodio swyddogaethau genynnau, ac egluro'r mecanweithiau rheoleiddio genetig trwy nodi strwythurau ac elfennau dilyniant cadw neu ddargyfeiriol ar draws amrywiol organebau. Mae astudiaeth genomeg gymharol gynhwysfawr yn cwmpasu dadansoddiadau megis teuluoedd genynnau, datblygiad esblygiadol, digwyddiadau dyblygu genom cyfan, ac effaith pwysau dethol.
-
Cynulliad Genom Seiliedig Hi-C
Mae Hi-C yn ddull sydd wedi'i gynllunio i ddal cyfluniad cromosomau trwy gyfuno rhyngweithiadau treiddgar yn seiliedig ar agosrwydd a dilyniannu trwybwn uchel. Credir bod cydberthynas negyddol rhwng dwyster y rhyngweithiadau hyn a phellter corfforol ar gromosomau. Felly, defnyddir data Hi-C i arwain clystyru, trefnu a chyfeiriannu dilyniannau wedi'u cydosod mewn genom drafft ac angori'r rheini ar nifer penodol o gromosomau. Mae'r dechnoleg hon yn grymuso cynulliad genom ar lefel cromosom yn absenoldeb map genetig sy'n seiliedig ar boblogaeth. Mae angen Hi-C ar bob genom.
-
Dilyniannu Genom De Novo Planhigion/Anifeiliaid
De Novomae dilyniannu yn cyfeirio at adeiladu genom cyfan rhywogaeth gan ddefnyddio technolegau dilyniannu yn absenoldeb genom cyfeirio. Mae cyflwyno a mabwysiadu dilyniant trydedd cenhedlaeth yn eang, sy'n cynnwys darlleniadau hirach, wedi gwella cydosod genom yn sylweddol trwy gynyddu'r gorgyffwrdd rhwng darlleniadau. Mae'r gwelliant hwn yn arbennig o berthnasol wrth ddelio â genomau heriol, megis y rhai sy'n arddangos heterosygosity uchel, cymhareb uchel o ranbarthau ailadroddus, polyploidau, a rhanbarthau ag elfennau ailadroddus, cynnwys GC annormal, neu gymhlethdod uchel sydd fel arfer wedi'u cydosod yn wael gan ddefnyddio dilyniannu darllen byr. yn unig.
Mae ein datrysiad un stop yn darparu gwasanaethau dilyniannu integredig a dadansoddiad biowybodeg sy'n darparu genom de novo o ansawdd uchel wedi'i gydosod. Mae arolwg genom cychwynnol gydag Illumina yn darparu amcangyfrifon o faint a chymhlethdod genom, a defnyddir y wybodaeth hon i arwain y cam nesaf o ddilyniannu darllen hir gyda PacBio HiFi, ac ynade novocynulliad o contigs. Mae'r defnydd dilynol o gynulliad HiC yn galluogi angori contigau i'r genom, gan sicrhau cydosodiad ar lefel cromosom. Yn olaf, anodir y genom gan ragfynegiad genynnau a thrwy ddilyniannu genynnau a fynegir, gan droi at drawsgrifiadau gyda darlleniadau byr a hir.
-
Dilyniannu Exome Gyfan Dynol
Mae dilyniannu exome Cyfan Dynol (HWES) yn cael ei gydnabod yn eang fel dull dilyniannu cost-effeithiol a phwerus ar gyfer nodi mwtaniadau sy'n achosi clefydau. Er mai dim ond tua 1.7% o'r genom cyfan ydyw, mae exons yn chwarae rhan hanfodol trwy adlewyrchu'n uniongyrchol broffil swyddogaethau cyfanswm protein. Yn nodedig, yn y genom dynol, mae dros 85% o fwtaniadau sy'n ymwneud â chlefydau yn amlygu o fewn y rhanbarthau codio protein. Mae BMKGENE yn cynnig gwasanaeth dilyniannu exome cyfan dynol cynhwysfawr a hyblyg gyda dwy strategaeth dal exon wahanol ar gael i gwrdd â nodau ymchwil amrywiol.
-
Dilyniannu Darn Chwyddo Penodol-Locus (SLAF-Seq)
Mae genoteipio trwybwn uchel, yn enwedig ar boblogaethau ar raddfa fawr, yn gam sylfaenol mewn astudiaethau cysylltiad genetig ac yn darparu sail enetig ar gyfer darganfod genynnau swyddogaethol, dadansoddi esblygiadol, ac ati. Yn lle ail-ddilyniannu genom cyfan dwfn,Dilyniannu Genom Llai (RRGS)yn aml yn cael ei ddefnyddio yn yr astudiaethau hyn i leihau cost dilyniannu fesul sampl tra'n cynnal effeithlonrwydd rhesymol wrth ddarganfod marcwyr genetig. Mae RRGS yn cyflawni hyn trwy dreulio DNA ag ensymau cyfyngu a chanolbwyntio ar ystod maint darn penodol, a thrwy hynny ddilyniant ffracsiwn yn unig o'r genom. Ymhlith y gwahanol fethodolegau RRGS, mae Dilyniannu Darnau Chwyddo Penodol-Locus (SLAF) yn ddull y gellir ei addasu ac o ansawdd uchel. Mae'r dull hwn, a ddatblygwyd yn annibynnol gan BMKGene, yn gwneud y gorau o'r ensym cyfyngu a osodwyd ar gyfer pob prosiect. Mae hyn yn sicrhau cynhyrchu nifer sylweddol o dagiau SLAF (rhanbarthau 400-500 bps o'r genom yn cael eu dilyniannu) sy'n cael eu dosbarthu'n unffurf ar draws y genom tra'n osgoi rhanbarthau ailadroddus i bob pwrpas, gan sicrhau'r darganfyddiad marciwr genetig gorau.
