-
ການວິເຄາະສະມາຄົມທົ່ວ Genome
ຈຸດປະສົງຂອງການສຶກສາສະມາຄົມ Genome-Wide (GWAS) ແມ່ນເພື່ອກໍານົດຕົວແປທາງພັນທຸກໍາ (genotypes) ທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບລັກສະນະສະເພາະ (phenotypes). ໂດຍການກວດສອບເຄື່ອງຫມາຍພັນທຸກໍາໃນທົ່ວ genome ທັງຫມົດໃນຈໍານວນບຸກຄົນຈໍານວນຫຼາຍ, GWAS extrapolates ສະມາຄົມ genotype-phenotype ຜ່ານການວິເຄາະສະຖິຕິລະດັບປະຊາກອນ. ວິທີການນີ້ພົບເຫັນການນໍາໃຊ້ຢ່າງກວ້າງຂວາງໃນການຄົ້ນຄວ້າພະຍາດຂອງມະນຸດແລະການສໍາຫຼວດພັນທຸກໍາທີ່ເປັນປະໂຫຍດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລັກສະນະສະລັບສັບຊ້ອນໃນສັດຫຼືພືດ.
ທີ່ BMKGENE, ພວກເຮົາສະເຫນີສອງເສັ້ນທາງສໍາລັບການດໍາເນີນການ GWAS ໃນປະຊາກອນຂະຫນາດໃຫຍ່: ຈ້າງ Whole-Genome Sequencing (WGS) ຫຼືເລືອກວິທີການຈັດລໍາດັບ genome ຕົວແທນທີ່ຫຼຸດລົງ, Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). ໃນຂະນະທີ່ WGS ເຫມາະສົມກັບ genomes ຂະຫນາດນ້ອຍກວ່າ, SLAF ກາຍເປັນທາງເລືອກທີ່ມີປະສິດທິພາບດ້ານຄ່າໃຊ້ຈ່າຍສໍາລັບການສຶກສາປະຊາກອນຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ມີ genomes ຍາວ, ຫຼຸດຜ່ອນຄ່າໃຊ້ຈ່າຍໃນລໍາດັບຢ່າງມີປະສິດທິຜົນ, ໃນຂະນະທີ່ຮັບປະກັນປະສິດທິພາບການຄົ້ນພົບເຄື່ອງຫມາຍພັນທຸກໍາສູງ.
-
ການຈັດລໍາດັບພັນທຸກໍາຂອງພືດ/ສັດທັງໝົດ
Whole Genome Sequencing (WGS), ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ ການຈັດລຽງລຳດັບ, ໝາຍເຖິງການຈັດລຳດັບ genome ທັງໝົດຂອງບຸກຄົນທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງຊະນິດພັນພືດທີ່ຮູ້ຈັກ. ບົນພື້ນຖານນີ້, ຄວາມແຕກຕ່າງທາງພັນທຸກໍາຂອງບຸກຄົນຫຼືປະຊາກອນສາມາດຖືກກໍານົດຕື່ມອີກ. WGS ເປີດໃຊ້ການກໍານົດຂອງ Single Nucleotide Polymorphism (SNP), ການລຶບການແຊກ (InDel), ການປ່ຽນແປງໂຄງສ້າງ (SV), ແລະການປ່ຽນແປງຕົວເລກສໍາເນົາ (CNV). SVs ປະກອບດ້ວຍສ່ວນທີ່ໃຫຍ່ກວ່າຂອງພື້ນຖານການປ່ຽນແປງຫຼາຍກ່ວາ SNPs ແລະມີຜົນກະທົບຫຼາຍຕໍ່ genome, ມີຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ສິ່ງມີຊີວິດ. ໃນຂະນະທີ່ການອ່ານຕໍ່ເນື່ອງແບບສັ້ນແມ່ນມີປະສິດທິພາບໃນການກໍານົດ SNPs ແລະ InDels, ການອ່ານຕໍ່ເນື່ອງແບບຍາວອະນຸຍາດໃຫ້ມີການກໍານົດທີ່ຊັດເຈນກວ່າຂອງຊິ້ນສ່ວນໃຫຍ່ແລະການປ່ຽນແປງທີ່ສັບສົນ.
-
ພັນທຸ ກຳ ວິວັດທະນາການ
Evolutionary Genetics ແມ່ນການບໍລິການຈັດລໍາດັບທີ່ສົມບູນແບບທີ່ຖືກອອກແບບມາເພື່ອສະເຫນີການຕີຄວາມເລິກຂອງວິວັດທະນາການພາຍໃນກຸ່ມບຸກຄົນ, ໂດຍອີງໃສ່ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ, ລວມທັງ SNPs, InDels, SVs, ແລະ CNVs. ການບໍລິການນີ້ກວມເອົາການວິເຄາະທີ່ຈໍາເປັນທັງຫມົດທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອອະທິບາຍການປ່ຽນແປງທາງວິວັດທະນາການແລະລັກສະນະທາງພັນທຸກໍາຂອງປະຊາກອນ, ລວມທັງການປະເມີນໂຄງສ້າງປະຊາກອນ, ຄວາມຫຼາກຫຼາຍທາງພັນທຸກໍາ, ແລະຄວາມສໍາພັນຂອງ phylogenetic. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ມັນ delves ເຂົ້າໄປໃນການສຶກສາກ່ຽວກັບການໄຫຼວຽນຂອງ gene, ເຮັດໃຫ້ການຄາດຄະເນຂອງຂະຫນາດປະຊາກອນປະສິດທິພາບແລະເວລາທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ການສຶກສາວິວັດທະນາການພັນທຸກໍາໃຫ້ຄວາມເຂົ້າໃຈອັນມີຄ່າກ່ຽວກັບຕົ້ນກຳເນີດແລະການປັບຕົວຂອງຊະນິດພັນ.
ທີ່ BMKGENE, ພວກເຮົາສະເຫນີສອງເສັ້ນທາງສໍາລັບການດໍາເນີນການສຶກສາວິວັດທະນາການພັນທຸກໍາກ່ຽວກັບປະຊາກອນຂະຫນາດໃຫຍ່: ຈ້າງ genome sequencing (WGS) ຫຼືເລືອກວິທີການຈັດລໍາດັບ genome ຕົວແທນທີ່ຫຼຸດລົງ, ພາຍໃນບ້ານທີ່ພັດທະນາ Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). ໃນຂະນະທີ່ WGS ເຫມາະສົມກັບ genomes ຂະຫນາດນ້ອຍກວ່າ, SLAF ກາຍເປັນທາງເລືອກທີ່ມີປະສິດທິພາບດ້ານຄ່າໃຊ້ຈ່າຍສໍາລັບການສຶກສາປະຊາກອນຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ມີ genomes ຍາວ, ຫຼຸດຜ່ອນຄ່າໃຊ້ຈ່າຍໃນລໍາດັບຢ່າງມີປະສິດທິຜົນ.
-
ພັນທຸ ກຳ ປຽບທຽບ
genomics ປຽບທຽບປະກອບດ້ວຍການກວດສອບແລະການປຽບທຽບຂອງລໍາດັບ genome ທັງຫມົດແລະໂຄງສ້າງລະຫວ່າງຊະນິດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ພາກສະຫນາມນີ້ຊອກຫາການເປີດເຜີຍວິວັດທະນາຂອງຊະນິດພັນ, ຖອດລະຫັດການທໍາງານຂອງພັນທຸກໍາ, ແລະອະທິບາຍກົນໄກການກໍານົດທາງພັນທຸກໍາໂດຍການກໍານົດໂຄງສ້າງແລະອົງປະກອບລໍາດັບທີ່ອະນຸລັກຫຼືແຕກຕ່າງກັນໃນທົ່ວສິ່ງມີຊີວິດຕ່າງໆ. ການສຶກສາ genomics ປຽບທຽບທີ່ສົມບູນແບບປະກອບມີການວິເຄາະເຊັ່ນ: ຄອບຄົວ gene, ການພັດທະນາວິວັດທະນາການ, ເຫດການຊ້ໍາກັນຂອງ genome ທັງຫມົດ, ແລະຜົນກະທົບຂອງຄວາມກົດດັນທີ່ເລືອກ.
-
Hi-C Based Genome Assembly
Hi-C ແມ່ນວິທີການທີ່ອອກແບບມາເພື່ອບັນທຶກການຕັ້ງຄ່າໂຄໂມໂຊມໂດຍການລວມເອົາການໂຕ້ຕອບທີ່ອີງໃສ່ຄວາມໃກ້ຄຽງ ແລະການຈັດລໍາດັບການສົ່ງຜ່ານສູງ. ຄວາມເຂັ້ມຂອງປະຕິສໍາພັນເຫຼົ່ານີ້ເຊື່ອວ່າມີຄວາມສໍາພັນທາງລົບກັບໄລຍະຫ່າງທາງກາຍະພາບຂອງໂຄໂມໂຊມ. ດັ່ງນັ້ນ, ຂໍ້ມູນ Hi-C ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອແນະນຳການຈັດກຸ່ມ, ການສັ່ງ, ແລະການກຳນົດທິດທາງຂອງລຳດັບທີ່ປະກອບຢູ່ໃນ genome ສະບັບຮ່າງ ແລະ ຍຶດເອົາໂຄໂມໂຊມຈຳນວນທີ່ແນ່ນອນ. ເທກໂນໂລຍີນີ້ສ້າງຄວາມເຂັ້ມແຂງການປະກອບ genome ລະດັບໂຄໂມໂຊມໃນກໍລະນີທີ່ບໍ່ມີແຜນທີ່ພັນທຸກໍາໂດຍອີງໃສ່ປະຊາກອນ. ທຸກໆ genome ຕ້ອງການ Hi-C.
-
ການຈັດລໍາດັບພັນທຸກໍາຂອງພືດ/ສັດ De Novo
De Novosequencing ຫມາຍເຖິງການສ້າງພັນທຸກໍາຂອງພັນທຸກໍາໂດຍນໍາໃຊ້ເຕັກໂນໂລຢີການຈັດລໍາດັບໃນກໍລະນີທີ່ບໍ່ມີ genome ອ້າງອີງ. ການແນະນໍາແລະການຮັບຮອງເອົາຢ່າງແຜ່ຫຼາຍຂອງລໍາດັບຮຸ່ນທີສາມ, ມີລັກສະນະການອ່ານທີ່ຍາວກວ່າ, ໄດ້ປັບປຸງການປະກອບ genome ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໂດຍການເພີ່ມການຊ້ອນກັນລະຫວ່າງການອ່ານ. ການປັບປຸງນີ້ແມ່ນມີຄວາມກ່ຽວຂ້ອງໂດຍສະເພາະໃນເວລາທີ່ຈັດການກັບ genomes ທີ່ທ້າທາຍ, ເຊັ່ນວ່າການສະແດງ heterozygosity ສູງ, ອັດຕາສ່ວນສູງຂອງພາກພື້ນທີ່ຊ້ໍາກັນ, polyploids, ແລະພາກພື້ນທີ່ມີອົງປະກອບທີ່ຊ້ໍາກັນ, ເນື້ອໃນ GC ຜິດປົກກະຕິ, ຫຼືຄວາມສັບສົນສູງທີ່ປົກກະຕິແລ້ວໄດ້ຖືກປະກອບບໍ່ດີໂດຍໃຊ້ລໍາດັບທີ່ອ່ານສັ້ນ. ຄົນດຽວ.
ການແກ້ໄຂແບບຄົບວົງຈອນຂອງພວກເຮົາໃຫ້ບໍລິການຈັດລໍາດັບແບບປະສົມປະສານ ແລະການວິເຄາະຂໍ້ມູນທາງຊີວະພາບທີ່ສະໜອງພັນທຸກຳທີ່ປະກອບດ້ວຍ de novo ທີ່ມີຄຸນນະພາບສູງ. ການສໍາຫຼວດ genome ເບື້ອງຕົ້ນກັບ Illumina ສະຫນອງການຄາດຄະເນຂອງຂະຫນາດ genome ແລະຄວາມຊັບຊ້ອນ, ແລະຂໍ້ມູນນີ້ຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອນໍາພາຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປຂອງລໍາດັບອ່ານຍາວກັບ PacBio HiFi, ຕິດຕາມມາດ້ວຍ.de novoການປະກອບຂອງ contigs. ການນໍາໃຊ້ການປະກອບ HiC ຕໍ່ມາເຮັດໃຫ້ການຍຶດຕິດຂອງ contigs ກັບ genome, ໄດ້ຮັບການປະກອບລະດັບ chromosome. ສຸດທ້າຍ, genome ໄດ້ຖືກບັນທຶກໄວ້ໂດຍການຄາດຄະເນຂອງ gene ແລະໂດຍການຈັດລໍາດັບພັນທຸກໍາທີ່ສະແດງອອກ, ອີງໃສ່ການຖອດຂໍ້ຄວາມດ້ວຍການອ່ານສັ້ນແລະຍາວ.
-
ການຈັດລໍາດັບ Exome ຂອງມະນຸດທັງຫມົດ
ການຈັດລໍາດັບ exome ຂອງມະນຸດ (hWES) ໄດ້ຮັບການຍອມຮັບຢ່າງກວ້າງຂວາງວ່າເປັນວິທີການຈັດລໍາດັບທີ່ມີປະສິດທິພາບແລະປະຫຍັດຄ່າໃຊ້ຈ່າຍສໍາລັບການກໍານົດການກາຍພັນທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ. ເຖິງວ່າຈະມີພຽງແຕ່ປະມານ 1.7% ຂອງ genome ທັງຫມົດ, exons ມີບົດບາດສໍາຄັນໂດຍການສະທ້ອນໂດຍກົງກ່ຽວກັບຫນ້າທີ່ຂອງທາດໂປຼຕີນທັງຫມົດ. ໂດຍສະເພາະ, ໃນ genome ຂອງມະນຸດ, ຫຼາຍກວ່າ 85% ຂອງການກາຍພັນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດສະແດງອອກພາຍໃນເຂດລະຫັດໂປຣຕີນ. BMKGENE ສະຫນອງການບໍລິການຈັດລໍາດັບ exome ຂອງມະນຸດທີ່ສົມບູນແບບແລະປ່ຽນແປງໄດ້ດ້ວຍສອງຍຸດທະສາດການຈັບ exon ທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ມີຢູ່ເພື່ອຕອບສະຫນອງເປົ້າຫມາຍການຄົ້ນຄວ້າຕ່າງໆ.
-
ການຈັດລຳດັບ Fragment Amplified Specific-Locus (SLAF-Seq)
genotyping ທີ່ມີຄວາມໄວສູງ, ໂດຍສະເພາະໃນປະຊາກອນຂະຫນາດໃຫຍ່, ແມ່ນຂັ້ນຕອນພື້ນຖານໃນການສຶກສາສະມາຄົມພັນທຸກໍາແລະສະຫນອງພື້ນຖານທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບການຄົ້ນພົບ gene ທີ່ເປັນປະໂຫຍດ, ການວິເຄາະວິວັຖນາການ, ແລະອື່ນໆ.ການຈັດລໍາດັບ Genome Representation (RRGS)ມັກຈະຖືກນໍາໃຊ້ໃນການສຶກສາເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄ່າໃຊ້ຈ່າຍຕໍ່ລໍາດັບຕໍ່ຕົວຢ່າງໃນຂະນະທີ່ຮັກສາປະສິດທິພາບທີ່ສົມເຫດສົມຜົນໃນການຄົ້ນພົບເຄື່ອງຫມາຍພັນທຸກໍາ. RRGS ບັນລຸສິ່ງນີ້ໂດຍການຍ່ອຍ DNA ດ້ວຍ enzymes ຈໍາກັດແລະສຸມໃສ່ຂອບເຂດຂະຫນາດຂອງຊິ້ນສ່ວນສະເພາະ, ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງຈັດລໍາດັບພຽງແຕ່ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງ genome. ໃນບັນດາວິທີການ RRGS ຕ່າງໆ, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) ແມ່ນວິທີການທີ່ສາມາດປັບແຕ່ງໄດ້ແລະມີຄຸນນະພາບສູງ. ວິທີການນີ້, ພັດທະນາເປັນເອກະລາດໂດຍ BMKGene, optimizes enzyme ຈໍາກັດທີ່ກໍານົດໄວ້ສໍາລັບທຸກໆໂຄງການ. ນີ້ຮັບປະກັນການສ້າງແທໍກ SLAF ຈໍານວນຫຼວງຫຼາຍ (400-500 bps ພາກພື້ນຂອງ genome ຖືກຈັດລໍາດັບ) ທີ່ຖືກແຈກຢາຍຢ່າງເທົ່າທຽມກັນໃນທົ່ວ genome ໃນຂະນະທີ່ຫລີກລ້ຽງພາກພື້ນທີ່ຊ້ໍາກັນ, ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງຮັບປະກັນການຄົ້ນພົບເຄື່ອງຫມາຍພັນທຸກໍາທີ່ດີທີ່ສຸດ.
