-
جینوم وسیع ایسوسی ایشن تجزیہ
جینوم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈی (GWAS) کا مقصد جینیاتی متغیرات (جینوٹائپ) کی نشاندہی کرنا ہے جو مخصوص خصلتوں (فینوٹائپ) سے وابستہ ہیں۔GWAS مطالعہ جینیاتی مارکروں کی تحقیقات کرتا ہے جو بڑی تعداد میں افراد کے پورے جینوم کو عبور کرتا ہے اور آبادی کی سطح پر شماریاتی تجزیہ کے ذریعہ جینی ٹائپ-فینوٹائپ ایسوسی ایشن کی پیش گوئی کرتا ہے۔انسانی بیماریوں پر تحقیق اور جانوروں یا پودوں کی پیچیدہ خصلتوں پر فعال جین مائننگ میں اس کا وسیع پیمانے پر اطلاق کیا گیا ہے۔
-
سنگل نیوکلئس آر این اے کی ترتیب
سنگل سیل کیپچرنگ اور انفرادی لائبریری کی تعمیر کی تکنیک میں پیشرفت جو کہ ہائی تھرو پٹ سیکوینسنگ کے ساتھ مل کر سیل بہ سیل کی بنیاد پر جین کے اظہار کے مطالعے کی اجازت دیتی ہے۔یہ پیچیدہ خلیوں کی آبادی پر ایک گہرے اور مکمل نظام کے تجزیے کو قابل بناتا ہے، جس میں یہ تمام خلیات کی اوسط لے کر ان کی نسبت کو چھپانے سے بڑی حد تک گریز کرتا ہے۔
تاہم، کچھ خلیے واحد خلیے کی معطلی میں بنائے جانے کے لیے موزوں نہیں ہیں، اس لیے نمونے کی تیاری کے دیگر طریقے - ٹشوز سے نیوکلئس نکالنے کی ضرورت ہے، یعنی نیوکلئس کو براہ راست ٹشوز یا سیل سے نکالا جاتا ہے اور سنگل نیوکلئس سسپینشن میں تیار کیا جاتا ہے۔ سیل کی ترتیب
BMK 10× جینومکس کرومیم ٹی ایم پر مبنی سنگل سیل آر این اے سیکوینسنگ سروس فراہم کرتا ہے۔اس سروس کو بیماری سے متعلق مطالعات میں بڑے پیمانے پر استعمال کیا گیا ہے، جیسے کہ مدافعتی خلیوں کی تفریق، ٹیومر کی نسبت، بافتوں کی نشوونما وغیرہ۔
مقامی ٹرانسکرپٹوم چپ: 10× جینومکس
پلیٹ فارم: Illumina NovaSeq پلیٹ فارم
-
پلانٹ/جانوروں کے مکمل جینوم کی ترتیب
مکمل جینوم کی دوبارہ ترتیب، جسے WGS بھی کہا جاتا ہے، پورے جینوم پر عام اور نایاب دونوں تغیرات کو ظاہر کرنے کے قابل بناتا ہے جس میں سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم (SNP)، انسرشن ڈیلیٹیشن (InDel)، ساخت میں تغیر (SV)، اور کاپی نمبر ویری ایشن (CNV) شامل ہیں۔ )۔SVs SNPs کے مقابلے میں تغیر کی بنیاد کا ایک بڑا حصہ بناتے ہیں اور جینوم پر زیادہ اثر ڈالتے ہیں، جس کا جانداروں پر نمایاں اثر پڑتا ہے۔طویل پڑھنے سے ریسکیونسنگ بڑے ٹکڑوں اور پیچیدہ تغیرات کی زیادہ درست شناخت کی اجازت دیتی ہے کیونکہ طویل پڑھنا پیچیدہ خطوں جیسے کہ ٹینڈم ریپیٹس، GC/AT سے بھرپور خطوں اور ہائپر متغیر خطوں پر کروموسومل عبور کرنا بہت آسان بنا دیتا ہے۔
پلیٹ فارم: Illumina، PacBio، Nanopore
-
BMKMANU S1000 Spatial Transscriptome
خلیات کی مقامی تنظیم مختلف حیاتیاتی عمل میں اہم کردار ادا کرتی ہے، جیسے کہ مدافعتی دراندازی، جنین کی نشوونما، وغیرہ۔ مقامی ٹرانسکرپٹوم سیکوینسنگ، جو کہ جین ایکسپریشن پروفائلنگ کو ظاہر کرتی ہے جبکہ مقامی پوزیشن کی معلومات کو برقرار رکھتی ہے، نے ٹرانسکرپٹوم سطح کے ٹشو فن تعمیر میں زبردست بصیرت فراہم کی ہے۔ٹیکنالوجی کی ترقی کے ساتھ، انتہائی واضح ٹشو مورفولوجی اور مقامی سالماتی اظہار کے حقیقی ساختی فرق کو اعلیٰ ریزولیوشن کے ساتھ مطالعہ کرنے کی ضرورت ہے۔BMKGENE نمونوں سے حیاتیاتی بصیرت تک جامع، ایک اسٹاپ مقامی ٹرانسکروم کی ترتیب کی خدمت فراہم کرتا ہے۔
مقامی ٹرانسکرپٹومکس ٹیکنالوجیز نے متنوع تحقیقی میدان میں متضاد نمونوں میں مقامی مواد کے ساتھ جین ایکسپریشن پروفائل کو حل کرکے نئے تناظر کو بااختیار بنایا۔
مقامی ٹرانسکرپٹوم چپ: BMKMANU S1000
پلیٹ فارم: Illumina NovaSeq پلیٹ فارم
-
10x جینومکس ویزیم اسپیشل ٹرانسکرپٹوم
Visium Spatial Gene Expression کل mRNA کی بنیاد پر ٹشو کی درجہ بندی کرنے کے لیے ایک مرکزی دھارے میں موجود مقامی ٹرانسکرپٹوم سیکوینسنگ ٹیکنالوجی ہے۔معمول کی نشوونما، بیماری کی پیتھالوجی، اور طبی ترجمہی تحقیق کے بارے میں نئی بصیرتیں دریافت کرنے کے لیے مورفولوجیکل سیاق و سباق کے ساتھ پورے ٹرانسکرپٹوم کا نقشہ بنائیں۔BMKGENE نمونوں سے حیاتیاتی بصیرت تک جامع، ایک اسٹاپ مقامی ٹرانسکروم کی ترتیب کی خدمت فراہم کرتا ہے۔
مقامی ٹرانسکرپٹومکس ٹیکنالوجیز نے متنوع تحقیقی میدان میں متضاد نمونوں میں مقامی مواد کے ساتھ جین ایکسپریشن پروفائل کو حل کرکے نئے تناظر کو بااختیار بنایا۔.
مقامی ٹرانسکرپٹوم چپ: 10x جینومکس ویزیم
پلیٹ فارم:Illumina NovaSeq پلیٹ فارم
-
مکمل لمبائی ایم آر این اے سیکوینسنگ-نانوپور
آر این اے کی ترتیب جامع ٹرانسکرپٹوم تجزیہ کے لیے ایک انمول ٹول رہا ہے۔بلاشبہ، روایتی مختصر پڑھنے کی ترتیب نے یہاں متعدد اہم ترقی حاصل کی۔اس کے باوجود، یہ اکثر مکمل لمبائی کے آئسوفارم کی شناخت، مقدار، پی سی آر تعصب میں حدود کا سامنا کرتا ہے۔
نینو پور کی ترتیب خود کو دوسرے ترتیب دینے والے پلیٹ فارمز سے ممتاز کرتی ہے، اس میں نیوکلیوٹائڈز کو بغیر ڈی این اے کی ترکیب کے براہ راست پڑھا جاتا ہے اور دسیوں کلو بیس پر طویل پڑھا جاتا ہے۔یہ مکمل طوالت کے ٹرانسکرپٹس کو براہ راست پڑھنے اور آئسوفارم سطح کے مطالعے میں چیلنجوں سے نمٹنے کی طاقت دیتا ہے۔
پلیٹ فارم：نینو پور پرومیتھیون
کتب خانہ:cDNA-PCR
-
مکمل لمبائی mRNA کی ترتیب -PacBio
ڈی نوومکمل لمبائی ٹرانسکرپٹوم کی ترتیب، جسے بھی کہا جاتا ہے۔ڈی نووIso-Seq پڑھنے کی لمبائی میں PacBio sequencer کے فوائد لیتا ہے، جو بغیر کسی وقفے کے پوری لمبائی کے cDNA مالیکیولز کی ترتیب کو قابل بناتا ہے۔یہ ٹرانسکرپٹ اسمبلی کے مراحل میں پیدا ہونے والی کسی بھی غلطی سے مکمل طور پر بچتا ہے اور isoform-level ریزولوشن کے ساتھ unigene سیٹ بناتا ہے۔یہ یونیجین سیٹ ٹرانسکرپٹوم کی سطح پر "حوالہ جینوم" کے طور پر طاقتور جینیاتی معلومات فراہم کرتا ہے۔مزید برآں، اگلی نسل کی ترتیب کے اعداد و شمار کے ساتھ ملا کر، یہ سروس isoform سطح کے اظہار کی درست مقدار کو تقویت دیتی ہے۔
پلیٹ فارم: PacBio سیکوئل IIلائبریری: SMRT بیل لائبریری -
یوکریاٹک ایم آر این اے سیکوینسنگ-ایلومینا۔
mRNA کی ترتیب مخصوص حالات کے تحت خلیوں سے نقل کردہ تمام mRNAs کی پروفائلنگ کو قابل بناتی ہے۔یہ جین ایکسپریشن پروفائل، جین کی ساخت اور بعض حیاتیاتی عمل کے مالیکیولر میکانزم کو ظاہر کرنے کے لیے ایک طاقتور ٹیکنالوجی ہے۔آج تک، ایم آر این اے کی ترتیب کو بنیادی تحقیق، طبی تشخیص، منشیات کی نشوونما وغیرہ میں بڑے پیمانے پر استعمال کیا گیا ہے۔
پلیٹ فارم: Illumina NovaSeq پلیٹ فارم
-
غیر حوالہ پر مبنی mRNA تسلسل-Illumina
ایم آر این اے سیکوینسنگ اگلی نسل کی ترتیب سازی تکنیک (این جی ایس) کو اپناتی ہے تاکہ میسنجر آر این اے (ایم آر این اے) فارم یوکرائیوٹ کو مخصوص مدت میں حاصل کیا جا سکے جس میں کچھ خاص فنکشنز فعال ہو رہے ہیں۔سب سے طویل ٹرانسکرپٹ کو 'Unigene' کہا جاتا تھا اور اسے بعد کے تجزیے کے لیے حوالہ ترتیب کے طور پر استعمال کیا جاتا ہے، جو بغیر کسی حوالہ کے انواع کے مالیکیولر میکانزم اور ریگولیٹری نیٹ ورک کا مطالعہ کرنے کا ایک مؤثر ذریعہ ہے۔
ٹرانسکرپٹوم ڈیٹا اسمبلی اور یونیجین فنکشنل تشریح کے بعد
(1)ایس ایس آر تجزیہ، سی ڈی ایس کی پیشن گوئی اور جین کی ساخت پہلے سے تیار کی جائے گی۔
(2) ہر نمونے میں یونیجین اظہار کی مقدار کا تعین کیا جائے گا۔
(3) نمونوں (یا گروپوں) کے درمیان مختلف طور پر ظاہر کیے گئے یونجینز کو یونجین اظہار کی بنیاد پر دریافت کیا جائے گا۔
(4) کلسٹرنگ، فنکشنل تشریح اور تفریق شدہ یونیجینز کی افزودگی کا تجزیہ کیا جائے گا۔
-
لمبی نان کوڈنگ سیکوینسنگ-ایلومینا۔
لانگ نان کوڈنگ RNAs (lncRNAs) RNA مالیکیولز کی ایک قسم ہیں جن کی لمبائی 200 nt سے زیادہ ہے، جو انتہائی کم کوڈنگ کی صلاحیت کی خصوصیت رکھتے ہیں۔LncRNA، نان کوڈنگ RNAs میں ایک اہم رکن کے طور پر، بنیادی طور پر نیوکلئس اور پلازما میں پایا جاتا ہے۔ترتیب دینے والی ٹکنالوجی اور بایو انفارمیٹکس میں ترقی متعدد نوول lncRNAs کی شناخت اور ان کو حیاتیاتی افعال کے ساتھ منسلک کرنے کے قابل بناتی ہے۔جمع ہونے والے شواہد بتاتے ہیں کہ lncRNA ایپی جینیٹک ریگولیشن، ٹرانسکرپشن ریگولیشن اور پوسٹ ٹرانسکرپشن ریگولیشن میں بڑے پیمانے پر شامل ہے۔
-
چھوٹے آر این اے کی ترتیب - ایلومینا۔
چھوٹے آر این اے سے مراد نان کوڈنگ آر این اے مالیکیولز کی ایک کلاس ہے جن کی لمبائی عام طور پر 200nt سے کم ہوتی ہے، بشمول مائیکرو آر این اے (miRNA)، چھوٹے انٹرفیس آر این اے (siRNA)، اور piwi-interacting RNA (piRNA)۔
MicroRNA (miRNA) endogenous چھوٹے RNA کی ایک کلاس ہے جس کی لمبائی تقریباً 20-24nt ہے، جو خلیات میں مختلف قسم کے اہم ریگولیٹری کردار ادا کرتی ہے۔miRNA بہت سے زندگی کے عمل میں شامل ہے جو ٹشو کو ظاہر کرتا ہے - مخصوص اور اسٹیج - مخصوص اظہار اور مختلف پرجاتیوں میں انتہائی محفوظ ہے۔
-
سرک آر این اے سیکوینسنگ-ایلومینا۔
سرکلر آر این اے (سرکلر آر این اے) نان کوڈنگ آر این اے مالیکیولز کی ایک کلاس ہیں جو 5′ اینڈ کیپ اور 3′ اینڈ پولی (A) دم سے کم ہیں۔CircRNAs covalent بانڈ کے ذریعہ سرکلر ڈھانچہ انجام دیتے ہیں جو RNA exonuclease ہضم کے خلاف حیثیت رکھتا ہے۔circRNA حیاتیات کی نشوونما اور نشوونما اور بیرونی ماحول کے خلاف ان کی مزاحمت میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔
CircRNA کے بہت سے افعال ہیں، جو مسابقتی طور پر miRNA کو باندھ سکتے ہیں، ceRNA کے ریگولیٹری فنکشن کو استعمال کر سکتے ہیں، تاکہ جین کے اظہار کو منظم کریں۔حالیہ برسوں میں، یہ بھی پایا گیا ہے کہ یہ بیماریوں کی موجودگی اور نشوونما سے گہرا تعلق رکھتا ہے، اور بیماری کی تشخیص کے نشانات وغیرہ کی سمت میں اس کے استعمال کے بہت زیادہ امکانات ہیں۔
